Deficiencia de MCAD

Perspectiva general

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía. El metabolismo implica los procesos que usa el cuerpo para producir energía. La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede causar problemas con el metabolismo.

Si no se trata, la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede derivar en falta de energía y cansancio graves, enfermedad hepática, estado de coma y otros problemas de salud graves. Además, los niveles de glucosa en la sangre pueden bajar peligrosamente, una afección denominada hipoglucemia. La prevención y el tratamiento oportuno son esenciales, independientemente del nivel de glucosa en la sangre. Si tienes deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, puedes sufrir una crisis metabólica, que es un evento repentino causado por enfermedades comunes, fiebre alta, problemas estomacales o por pasar mucho tiempo sin comer, lo que se denomina ayuno prolongado.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media está presente desde el nacimiento y es una afección crónica. En los Estados Unidos, todos los estados hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento como parte del cribado neonatal. Muchos otros países también brindan cribado neonatal de rutina para la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Si la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien a través de medidas en la dieta y el estilo de vida.

Síntomas

La deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media suele detectarse por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.

Los síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Por ejemplo:

• Vómitos.
• Energía baja o nula.
• Sensación de debilidad.
• Niveles bajos de glucosa en la sangre.

Un episodio repentino y grave, también conocido como crisis metabólica, se debe a lo siguiente:

• Pasar demasiado tiempo sin comer.
• Saltearse comidas.
• Infecciones comunes.
• Fiebre alta.
• Problemas estomacales y digestivos permanentes que pueden causar vómitos y diarrea.
• Actividad física intensa.

Cuándo debes consultar a un médico

En Estados Unidos y en muchos otros países se lleva a cabo un cribado neonatal para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Después de esa primera evaluación, es posible que te remitan a un especialista en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. También es posible que te remitan a otros integrantes del equipo de atención médica, por ejemplo, a un dietista diplomado.

Comunícate con el equipo de atención médica si te diagnosticaron deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y tienes fiebre alta, falta de apetito, síntomas estomacales o digestivos o un procedimiento médico programado para el cual debas hacer ayuno.

Causas

Cuando no tienes suficiente acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media en el cuerpo, ciertas grasas, llamadas ácidos grasos de cadena media, no pueden descomponerse y convertirse en energía. Esto puede derivar en niveles bajos de energía y de glucosa en la sangre. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos del cuerpo y causar daños.

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se produce por una alteración en el gen ACADM. La afección se hereda de ambos padres en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores, es decir, cada uno tiene un gen alterado y un gen no alterado, pero no tienen síntomas de la afección. El hijo con deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media hereda dos copias del gen alterado, una de cada padre.

Si heredas solo un gen alterado, no tendrás deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, pero eres portador y puedes transmitir el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, ellos no desarrollarán la afección, a menos que también hereden un gen alterado del otro progenitor.

Factores de riesgo

Un niño corre riesgo de sufrir una deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media si ambos padres son portadores de un gen que se sabe que la causa. Luego, el niño hereda dos copias del gen: una de cada padre. Los niños que heredan solo una copia del gen afectado de uno de los padres normalmente no desarrollarán una deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, pero serán portadores del gen.

Complicaciones

Si una crisis metabólica causada por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media no se trata, puede derivar en lo siguiente:

• Convulsiones.
• Problemas hepáticos
• Daño cerebral
• Estado de coma
• Muerte súbita

Diagnóstico

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media se diagnostica a través de un cribado neonatal y, luego, con pruebas genéticas.

• Cribado neonatal. En muchos países, incluidos todos los estados de Estados Unidos, se hacen pruebas para detectar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media al momento del nacimiento. Mediante un pinchazo en el talón, se extraen unas gotas de sangre del bebé y se analizan. Si los niveles del examen de detección están fuera del rango normal, se pueden hacer otras pruebas.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas permiten identificar el gen alterado que causa la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Según el tipo de prueba, se recoge una muestra de sangre o saliva o células del interior de la mejilla, la piel u otro tejido y se envía a un laboratorio para su análisis. El proveedor de atención médica también podría recomendar hacerles pruebas a los familiares para averiguar si tienen este gen. Un consejero genético puede ayudarte a entender el proceso de las pruebas y el significado de los resultados.

Normalmente, un especialista en metabolismo, y a menudo un dietista diplomado, forman parte del proceso de diagnóstico y tratamiento. Se pueden hacer pruebas de laboratorio para detectar problemas en el metabolismo, es decir, los procesos que usa el cuerpo para producir energía. Los resultados pueden ayudar a tratar o prevenir complicaciones.

Tratamiento

El cribado neonatal permite diagnosticar y tratar la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media de forma temprana, antes de que se produzcan los síntomas, y así prevenir complicaciones. Una vez identificado, el trastorno se puede controlar mediante la dieta y el estilo de vida.

El objetivo principal del tratamiento de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media es evitar los problemas que ocasiona el metabolismo y que pueden llevar a un bajo nivel de glucosa en la sangre. Para mantener los niveles de glucosa sanguínea y evitar la hipoglucemia:

• Los niños pequeños requieren alimentación frecuente que les permita obtener suficientes calorías de carbohidratos complejos.
• Los niños y los adultos también necesitan ingerir suficientes carbohidratos complejos en un régimen regular de comidas y colaciones.

Es posible que el equipo de atención médica te recomiende otras opciones de tratamiento.

Trabaja con el equipo de atención médica, incluido un dietista diplomado, para elaborar un plan de tratamiento adaptado a tus necesidades de energía. Esto implica planificar el consumo de una mayor cantidad de carbohidratos complejos en caso de enfermedad, estrés o aumento de la actividad.

Limita el ayuno

El tiempo que es seguro para que dure el ayuno (tiempo sin comer) puede variar según la edad y las recomendaciones del equipo de atención médica. Por ejemplo, durante los primeros cuatro meses de vida, el tiempo de ayuno de los bebés sanos no puede ser superior a dos o tres horas. El tiempo de ayuno puede ir aumentando progresivamente hasta 12 horas al año de edad. Los niños y los adultos no deben ayunar durante más de 12 horas.

Cómo prevenir la hipoglucemia

Las recomendaciones para prevenir la hipoglucemia, es decir, la glucosa sanguínea baja, generalmente incluyen las siguientes:

• Evitar el ayuno durante más tiempo del recomendado por el equipo de atención médica.
• Comer comidas y refrigerios regularmente con las calorías adecuadas de carbohidratos complejos como pan integral, arroz, fideos y cereales para cubrir las necesidades energéticas.
• Elegir alimentos con alto contenido de carbohidratos complejos y bajo contenido de grasas.
• Aumentar las calorías comiendo más carbohidratos complejos durante períodos de enfermedad, estrés o aumento de la actividad y antes de acostarse.
• Limitar el consumo de alcohol.

Tratar la hipoglucemia

Habla con el proveedor de atención médica sobre qué hacer si tienes síntomas de niveles bajos de glucosa en la sangre para tener un plan de emergencia. Las estrategias podrían incluir lo siguiente:

• Tomar carbohidratos simples, como tabletas de azúcar (glucosa), o bebidas endulzadas no dietéticas, como jugo, que no incluyan la palabra “dietético” en la etiqueta.
• Buscar atención médica de emergencia si no puedes comer o si tienes diarrea o vómitos. Es posible que necesites una vía intravenosa para recibir más glucosa y tratamiento adicional.

Estilo de vida y remedios caseros

La comprensión de la afección por parte de los padres y la familia es fundamental para la atención médica continua y la prevención de los episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre y otras complicaciones. Los consejos de prevención incluyen los siguientes:

• Evita saltarte comidas.
• Come carbohidratos complejos antes de realizar actividad o ejercicios adicionales.
• Come hidratos de carbono complejos antes de acostarte.
• Aumenta las calorías con carbohidratos extra complejos en caso de enfermedad o estrés.
• Lleva siempre contigo refrigerios con carbohidratos complejos.
• Lleva siempre contigo una fuente de carbohidratos simples para tratar el nivel bajo de glucosa en la sangre.
• Infórmate sobre los signos de advertencia de los niveles bajos de glucosa en la sangre y otros síntomas de una crisis metabólica.

Si tú o tu hijo tienen una deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deben usar un brazalete o collar de alerta médica o llevar una tarjeta médica. Esto permite que los proveedores de atención médica sepan de tu afección, incluso en una emergencia. Pregúntale al proveedor de atención médica sobre la información para profesionales de la salud que puedes llevar contigo en caso de que necesites atención médica de emergencia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuidar a un niño o a un familiar con un trastorno de por vida como la deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media puede ser difícil. Ten en cuenta estas estrategias:

• Infórmate sobre el trastorno. Aprende todo lo que puedas sobre la deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. De esta manera podrás tomar las mejores decisiones y actuar en defensa tuya y de tu hijo. Ayuda a tu hijo, familiares, cuidadores, maestros y amigos a entender la afección, el cuidado necesario y las consecuencias de no seguir las instrucciones de la dieta.
• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica todos los días. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerte información sobre el trastorno, así como asesoramiento y apoyo nutricional, y pueden ayudarte a administrar el cuidado médico.
• Ponte en contacto con otras familias. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede darte información y apoyo emocional. Pregúntale al proveedor de atención médica sobre los grupos de apoyo en tu comunidad. Si no encuentras el grupo adecuado para ti, tal vez el proveedor de atención médica pueda ponerte en contacto con una familia que haya tratado el trastorno. También puedes encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Pide ayuda a tu familia y amigos. Pide o acepta ayuda de tu familia y amigos para cuidar de tus seres queridos cuando sea necesario. Tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarte a ti o a tu hijo con la adaptación y a sobrellevar la situación.