Enfermedad de Niemann-Pick

Perspectiva general

La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de afecciones poco comunes que son hereditarias. Afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas, como el colesterol y los lípidos, dentro de las células. Debido a la acumulación de grasa, estas células no funcionan adecuadamente y, con el tiempo, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea. En algunas ocasiones, puede afectar los pulmones.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick están relacionados con el empeoramiento de la función de los nervios, el cerebro y otros órganos con el paso del tiempo.

Esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero afecta principalmente a los niños. No hay una cura para la afección y, en ocasiones, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con sus síntomas.

Síntomas

Los tres tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick son A, B y C. Los síntomas difieren ampliamente, pero dependen, en parte, del tipo y la gravedad de la afección. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Pérdida del control muscular, como descoordinación y problemas para caminar
• Debilidad muscular y laxitud
• Rigidez y movimientos torpes
• Problemas con la visión, como pérdida de la visión y movimientos oculares incontrolables
• Pérdida auditiva
• Sensibilidad al tacto
• Problemas para dormir
• Problemas de deglución y para comer
• Habla arrastrada
• Problemas de aprendizaje y de memoria que empeoran
• Enfermedades mentales, como depresión, paranoia y problemas de comportamiento
• Agrandamiento del hígado y del bazo
• Infecciones recurrentes que causan neumonía

Algunos bebés con el tipo A presentan síntomas en los primeros meses de vida. Quienes tienen el tipo B suelen no presentar síntomas durante años y tienen una mejor probabilidad de vivir hasta la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden comenzar a tener síntomas a cualquier edad, pero puede que no tengan síntomas hasta ser adultos.

Cuándo consultar al médico

Si tienes dudas sobre el crecimiento y el desarrollo de tu hijo, habla con el profesional de atención médica. Si tu hijo ya no puede realizar algunas actividades que antes hacía, consulta de inmediato con el profesional de atención médica.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick es causada por mutaciones en genes específicos relacionados con la forma en la que el cuerpo metaboliza las grasas, como el colesterol y los lípidos. Las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos en un patrón que se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir un gen mutado a un hijo para que tenga la afección.

Categorías de la enfermedad de Niemann-Pick

Existen tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick: A, B y C.

Tipos A y B

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B es el resultado de mutaciones en el gen SMPD1. Esta afección también se conoce como deficiencia de esfingomielinasa ácida. Con estas mutaciones genéticas, la enzima esfingomielinasa no está presente o no funciona bien. Esta enzima se necesita para metabolizar y usar la esfingomielina, que son lípidos dentro de las células. La acumulación de estas grasas causa daño celular y, con el paso del tiempo, las células mueren.

El tipo A es la forma más grave y comienza en la infancia. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado, daño cerebral grave, y pérdida de células nerviosas que empeora con el tiempo. Esta afección no tiene cura. La mayoría de los niños no vive muchos años.

El tipo B o enfermedad de Niemann-Pick con inicio juvenil, por lo general, comienza más tarde durante la niñez. No hay daño cerebral. Los síntomas son dolor en los nervios, problemas para caminar, problemas con la visión y agrandamiento del hígado y del bazo. También pueden aparecer problemas pulmonares. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B llegan a la edad adulta, pero los problemas de hígado y pulmones empeoran con el paso del tiempo. Algunas personas tienen síntomas que se superponen entre el tipo A y el tipo B.

Tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es el resultado de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. Debido a estas mutaciones, el cuerpo no tiene las proteínas necesarias para moverse y utiliza el colesterol y otros lípidos que se acumulan en las células del hígado, el bazo y los pulmones. Con el paso del tiempo, los nervios y el cerebro también se ven afectados. Esto causa problemas con los movimientos oculares, para caminar, de deglución, de la audición y de razonamiento. Los síntomas varían ampliamente y pueden aparecer a cualquier edad y, con el tiempo, empeorar.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick dependen del tipo. La afección se debe a mutaciones genéticas hereditarias. A pesar de que la afección puede presentarse en cualquier población, el tipo A es más frecuente en personas de ascendencia judía askenazí. El tipo B es más frecuente en personas de ascendencia norteafricana. El tipo C se presenta en distintas poblaciones, pero es más frecuente en personas de ascendencia acadiana y beduina.

Si tu hijo tiene la enfermedad de Niemann-Pick, el riesgo de que tengas otro hijo con la misma afección es más alto.

Una prueba genética y el asesoramiento pueden brindarte información para conocer los riesgos.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con un examen físico que puede revelar una señal de advertencia temprana, por ejemplo, el agrandamiento del hígado o del bazo. El profesional de atención médica habla contigo sobre los síntomas y el historial médico familiar. La enfermedad de Niemann-Pick es poco común y los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades, por lo que es necesario realizar pruebas para obtener un diagnóstico acertado.

Las pruebas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

• Tipo A o B. Con una muestra pequeña de tejido o sangre, los expertos calculan la cantidad de esfingomielinasa en los glóbulos blancos. La esfingomielinasa es una enzima que se descompone y utiliza grasa.
• Tipo C. Los expertos usan una muestra de sangre para medir los niveles de oxisteroles, un tipo de colesterol específico. En muy pocos casos, también se puede usar una muestra pequeña de tejido para analizar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.

Se pueden realizar otras pruebas, por ejemplo:

• Pruebas genéticas. Con las pruebas de ADN en una muestra de sangre, se pueden observar mutaciones en genes específicos que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C. Las personas que tienen una sola copia de la mutación genética, pero no presentan la enfermedad, son portadores. Las pruebas de ADN pueden revelar los portadores de todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick si las mutaciones genéticas se identificaron en la primera persona de la familia que tuvo la enfermedad. Esta mutación puede transmitirse a los niños.
• Imágenes por resonancia magnética. Mediante una resonancia magnética del cerebro, se puede mostrar la pérdida de neuronas cerebrales. Sin embargo, es probable que, si se realiza la resonancia magnética en sus estadios tempranos, la enfermedad de Niemann-Pick no muestre cambios, ya que los síntomas aparecen antes de la pérdida de neuronas cerebrales. La resonancia magnética también se puede usar para observar si el hígado y el bazo se agrandaron y medir sus magnitudes.
• Examen ocular. Con un examen ocular, se pueden mostrar los cambios que la enfermedad de Niemann-Pick podría causar, como problemas en los movimientos oculares en el tipo C y cambios en el interior de los ojos en los tipos A y B.
• Pruebas prenatales. En las ecografías durante el embarazo se puede observar el agrandamiento del hígado causado por la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El agrandamiento del hígado y del bazo también puede producirse en el tipo A, pero rara vez en el tipo B. Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick, se puede tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero o una muestra de tejido de la placenta.

Las pruebas genéticas y el asesoramiento para las familias con hijos que padecen la enfermedad de Niemann-Pick pueden brindar información sobre los riesgos y las opciones para planificación familiar.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, pero la atención médica de apoyo puede ayudar a hacer frente a los síntomas.

Medicamentos

En el caso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, la olipudasa alfa-rpcp (Xenpozyme) es un reemplazo de enzimas para los valores bajos o nulos de la enzima esfingomielinasa. Este reemplazo de enzimas puede ayudar con los problemas pulmonares y respiratorios, y reducir el tamaño del hígado y el bazo. El medicamento también puede contribuir a que los niños crezcan en estatura. No ayuda con los síntomas relacionados con los nervios.

La olipudasa alfa-rpcp se administra a través de una vena cada dos semanas.

Para las personas con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C que tienen síntomas leves a moderados relacionados con los nervios, una opción puede ser el medicamento miglustat. El miglustat está aprobado para los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en muchos países, pero no está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para este uso en dicho país.

El miglustat es un comprimido que se toma entre 1 y 3 veces por días. Puede retardar el empeoramiento de los síntomas relacionados con los nervios, como problemas para escuchar, tragar y caminar. También puede ayudar a retardar los cambios en la salud mental y el aprendizaje y la memoria.

Habla sobre los medicamentos y los posibles efectos secundarios con tu médico u otro profesional de atención médica.

Terapias de apoyo

Las terapias para todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick dependen de los síntomas y pueden ser las siguientes:

• Terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a conservar la capacidad motora durante el mayor tiempo posible. La terapia del habla puede ayudar con la capacidad del habla y de la deglución.
• Terapia nutricional. Consiste en la incorporación de alimentos especiales a la dieta cuando hay problemas de deglución.
• Oxigenoterapia. Puede ser útil si los pulmones están afectados y hay problemas para respirar.
• Tratamientos para los síntomas. Estos tratamientos pueden ayudar con infecciones, convulsiones, movimientos musculares involuntarios y problemas para dormir.

Las personas con enfermedad de Niemann-Pick deben asistir regularmente a las consultas con los profesionales de atención médica, ya que la enfermedad progresa y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. La investigación sobre nuevos tratamientos se realiza continuamente.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick para ti o tu hijo puede ser un gran desafío e implicar muchas preocupaciones para la familia. Una de las cuestiones más difíciles de esta afección es que no es posible predecir cómo evolucionará la salud ni el desarrollo a lo largo del tiempo.

Es posible que tú y tu hijo necesiten más cuidados médicos a medida que la afección avance. Consulta al equipo de atención médica sobre recursos de apoyo. Además, habla con tu equipo de atención médica sobre cuándo es el momento de planificar los cuidados al final de la vida.

Conectarse con otras personas que viven con la enfermedad de Niemann-Pick puede ser muy útil. Según tus necesidades, pide información sobre organizaciones que brinden apoyo a padres que tienen hijos con afecciones físicas que limitan sus capacidades o que han perdido a sus hijos debido a dichas afecciones.

Participar en ensayos clínicos puede ayudar en la búsqueda de tratamientos eficaces.

Preparación antes de la cita

Los signos de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser visibles antes del nacimiento. O puedes primero compartir tus inquietudes con un profesional de atención médica. Después de un examen, es posible que te remitan a uno o más especialistas para las pruebas y el tratamiento.

Puedes pedirle a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que te ayude a recordar toda la información.

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la primera cita médica.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista con lo siguiente:

• Todos los síntomas y por cuánto tiempo los has notado
• Información médica importante en tu familia, que incluye otras enfermedades
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tomes y las dosis
• Información sobre tus antecedentes familiares, incluso si alguien de tu familia tiene la enfermedad de Niemann-Pick
• Preguntas que quieras hacer al profesional de atención médica

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál es la causa probable de estos síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan para el diagnóstico?
• ¿Debería consultar con un especialista?

Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer si te remiten a un especialista:

• ¿Es esta la enfermedad de Niemann-Pick?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Se necesitan citas médicas regularmente? ¿Con qué frecuencia?
• ¿Corren mis otros hijos o familiares un mayor riesgo de tener esta afección?
• ¿Deben hacerles pruebas a miembros de la familia para detectar si tienen mutaciones genéticas que podrían causar esta afección?
• ¿Qué otros especialistas me recomienda consultar?
• ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser de ayuda para esta afección?
• ¿Qué sugerencias tiene para enfrentar esta afección?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que conviven con la enfermedad de Niemann-Pick?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita.

Lo que puedes esperar del médico

Las preguntas del profesional de atención médica pueden ser las siguientes:

• ¿Qué síntomas tienen tú o tu hijo?
• ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
• ¿Los síntomas cambiaron con el tiempo?
• ¿Parece tener el desarrollo de tu hijo un retraso en comparación con el de otros niños de la misma edad?
• ¿Podía tu hijo hacer antes algunas cosas que ahora no puede hacer?
• ¿Le diagnosticaron a algún pariente consanguíneo, como padre, madre o hermanos, la enfermedad de Niemann-Pick, o bien tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?

Prepárate para contestar las preguntas a fin de que tengas tiempo para conversar sobre lo que sea más importante para ti.