Factor V Leiden

Perspectiva general

El factor V Leiden es una mutación de uno de los factores de coagulación de la sangre. Esta mutación puede aumentar las probabilidades de desarrollar coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones.

La mayoría de las personas con factor V Leiden nunca desarrollan coágulos anormales. Pero en las personas que sí, estos coágulos anormales pueden provocar problemas de salud a largo plazo o ser potencialmente mortales.

Tanto hombres como mujeres pueden tener el factor V Leiden. Las mujeres portadoras de la mutación del factor V Leiden pueden tener una mayor tendencia a desarrollar coágulos de sangre durante el embarazo o al tomar estrógeno hormonal.

Si tienes factor V Leiden y has desarrollado coágulos de sangre, los medicamentos anticoagulantes pueden reducir el riesgo de tener coágulos de sangre adicionales y ayudarte a evitar posibles complicaciones graves.

Síntomas

La mutación del factor V Leiden no causa síntomas por sí misma. Dado que el factor V Leiden implica el riesgo de que se desarrollen coágulos de sangre en la pierna o en los pulmones, la primera indicación de que tienes el trastorno puede ser el desarrollo de un coágulo de sangre anormal.

Algunos coágulos no producen daños y desaparecen por sí solos. Otros son potencialmente fatales. Los síntomas de un coágulo de sangre dependen de la parte del cuerpo que se vea afectada.

Un coágulo en una vena profunda

Esto se conoce como trombosis venosa profunda (TVP), que generalmente se da en las piernas. La TVP puede no causar síntomas. Cuando se presentan, entre los signos y síntomas pueden incluirse los siguientes:

• Dolor
• Inflamación
• Enrojecimiento
• Sensación de calor

Un coágulo que llega hasta los pulmones

Conocida como embolia pulmonar, esto ocurre cuando una porción de una TVP se libera y viaja a través del lado derecho del corazón hasta el pulmón, donde bloquea el flujo sanguíneo. Puede ser una situación que ponga en peligro la vida. Entre los signos y síntomas pueden encontrarse los siguientes:

• Dificultad repentina para respirar
• Dolor en el pecho al respirar
• Una tos que produce esputo con sangre o sanguinolento
• Taquicardia

Cuándo debes consultar con un médico

Busca atención médica de inmediato si tienes signos o síntomas de una trombosis venosa profunda o una embolia pulmonar.

Causas

Si tienes el factor V Leiden, heredaste una copia o, en casos excepcionales, dos copias del gen defectuoso. Heredar una copia aumenta levemente el riesgo de desarrollar coágulos de sangre. Heredar dos copias, una de la madre y una del padre, aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar coágulos de sangre.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares de factor V Leiden aumentan el riesgo de heredar el trastorno. El trastorno es más habitual en personas blancas o de ascendencia europea.

Las personas que han heredado el factor V Leiden de un solo padre tienen un 5 % de probabilidades de desarrollar un coágulo de sangre anormal alrededor de los 65 años. Entre los factores que pueden aumentar este riesgo se incluyen los siguientes:

• Dos genes defectuosos. Heredar la mutación genética de ambos padres en lugar de la de uno solo puede aumentar considerablemente el riesgo de padecer coágulos de sangre anormales.
• Inmovilidad. Los períodos prolongados de inmovilidad, como estar sentado durante un viaje largo en avión, pueden aumentar el riesgo de padecer coágulos de sangre.
• Estrógenos. Los anticonceptivos orales, la terapia de reemplazo hormonal y el embarazo pueden hacer que seas más propensa a padecer coágulos de sangre.
• Cirugías o lesiones. Las cirugías o las lesiones, como la fractura de huesos, pueden aumentar el riesgo de padecer coágulos de sangre anormales.
• Grupo sanguíneo que no sea tipo 0. Los coágulos de sangre anormales son más habituales en las personas que tienen grupo sanguíneo A, B o AB, en comparación con las que tienen grupo sanguíneo 0.

Complicaciones

El factor V Leiden puede causar coágulos de sangre en las piernas (trombosis venosa profunda) y los pulmones (embolia pulmonar). Estos coágulos de sangre pueden poner en peligro la vida.

Diagnóstico

El médico puede sospechar del factor V Leiden si has tenido uno o más episodios de coagulación sanguínea anómala o si tienes un historial familiar sólido de coágulos de sangre anómalos. El médico puede confirmar que sufres el factor V Leiden con un análisis de sangre.

Tratamiento

Los médicos suelen recetar medicamentos anticoagulantes para tratar a las personas que desarrollan coágulos de sangre anormales. Este tipo de medicamento no suele ser necesario para aquellas personas con la mutación del factor V Leiden que no presentaron coágulos de sangre anormales.

Sin embargo, es posible que el médico recomiende que tomes precauciones especiales para prevenir la aparición de coágulos de sangre si tienes la mutación del factor V Leiden y te someterás a cirugía. Estas precauciones pueden incluir lo siguiente:

• Consumo de anticoagulantes durante un corto período
• Vendajes para las piernas que se inflan y desinflan con el fin de mantener la sangre en movimiento en las piernas
• Medias de compresión
• Caminatas poco después de la cirugía

Estilo de vida y remedios caseros

Algunas precauciones para ayudar a reducir el riesgo de que se produzcan coágulos de sangre incluyen:

• Mantener las piernas en movimiento. Cuando las piernas permanecen quietas durante horas, los músculos de las pantorrillas no se contraen, lo que normalmente ayuda a que la sangre circule. Si haces un viaje largo en avión, levanta y baja los dedos de los pies y gira los tobillos aproximadamente cada una hora. Bebe cantidades adicionales de agua para prevenir la deshidratación y evita el consumo de bebidas alcohólicas. En un viaje en automóvil, realiza descansos periódicos y camina.
• Considera el uso de medias de compresión. Estos tipos de medias, que generalmente llegan hasta la rodilla, ayudan a mejorar la circulación sanguínea de las piernas. Pregúntale al médico si estas medias podrían ser una buena opción para tu situación.
• Sé cuidadosa con el estrógeno. Los anticonceptivos orales o la terapia de reemplazo de estrógeno pueden aumentar el riesgo de presentar coágulos de sangre, por lo tanto, asegúrate de conversar con el médico sobre los riesgos y beneficios de los medicamentos que contienen estrógeno, si tienes el factor V Leiden.

Evita el sangrado excesivo

Si el factor V Leiden requiere que tomes medicamentos anticoagulantes, te ofrecemos a continuación algunas medidas que podrían ayudarte a prevenir lesiones y evitar el sangrado excesivo:

• Evita los deportes de contacto o llevar a cabo actividades que puedan provocar lesiones físicas. Se recomienda el ejercicio sin contacto, como caminar o nadar, para gozar de buena salud.
• Usa un cepillo de dientes suave e hilo dental encerado.
• Evita los cortes por el rasurado al utilizar una afeitadora eléctrica.
• Sé prudente al realizar tareas del hogar en las que utilices cuchillos, tijeras y otras herramientas afiladas.

Preparación antes de la cita

El médico puede derivarte a un especialista en trastornos genéticos (un genetista) o un especialista en trastornos de la sangre (un hematólogo) para que realicen análisis y así determinar si la causa de los coágulos de sangre es genética y, en especial, si tienes el factor V Leiden.

A continuación, te presentamos información que te ayudará a prepararte para la consulta.

• Anota los síntomas que presentes, incluidos aquellos que quizás no parezcan relacionados con el motivo de la consulta.
• Anota tus antecedentes médicos, incluidos tus antecedentes de coágulos de sangre. Incluye cualquier antecedente familiar de coágulos de sangre o de los miembros de la familia que sepas que tienen factor V Leiden.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes, junto con sus dosis.
• Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico.

Las siguientes son algunas preguntas básicas para hacerle al médico acerca del factor V Leiden:

• ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
• ¿Necesito ver a un especialista?
• ¿El factor V Leiden requiere tratamiento?
• ¿Necesito tomar medicamentos para prevenir coágulos de sangre futuros?
• ¿Qué tipo de efectos secundarios puedo esperar del medicamento?
• ¿Necesito limitar mi actividad de algún modo?
• Si tengo hijos, ¿necesitan realizarse pruebas?
• ¿Tiene algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web me recomienda?

Si el médico recomienda análisis genéticos, a continuación, se encuentran algunas preguntas que le puedes hacer al especialista en genética:

• ¿Qué tan preciso es el análisis?
• ¿Cuáles son los riesgos del análisis?
• ¿Qué información brindará en análisis?
• ¿Qué me informará un resultado positivo o negativo?
• ¿Los resultados del análisis pueden afectar mi capacidad para obtener un seguro de salud?
• ¿Es posible obtener un resultado incierto? ¿Y eso que significaría?
• ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento si se detecta una mutación?
• ¿Podrían estar afectados otros miembros de la familia?
• ¿Mis hijos deberían hacerse el análisis?
• ¿Qué medidas se toman para proteger mi privacidad?
• ¿Qué tanta experiencia tiene el laboratorio que lleva a cabo este análisis?
• ¿Cuánto tiempo demorará la entrega de resultados?