Fibrosis quística

Perspectiva general

La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen mucosidad, sudor y fluidos digestivos. Estos líquidos, también llamados secreciones, suelen ser ligeros y resbaladizos, y su función es proteger los conductos internos del cuerpo y facilitar el paso a través de ellos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen mutado hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. Las secreciones bloquean los conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.

La fibrosis quística empeora con el tiempo y requiere cuidados diarios, pero las personas con esta afección pueden asistir a clases y trabajar. Suelen tener una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos se traducen en que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 50 años o más, y a algunas se las diagnostica más tarde.

Síntomas

En EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que aparezcan los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los síntomas.

Los síntomas de fibrosis quística varían según los órganos afectados y la gravedad de la afección. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar en momentos diferentes. Es posible que algunas personas no presenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.

Las personas que no reciben un diagnóstico hasta la adultez suelen tener síntomas más leves y es más probable que presenten síntomas que no son típicos. Estos pueden incluir episodios recurrentes de inflamación del páncreas, llamada pancreatitis, infertilidad y episodios repetidos de neumonía.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, el padre y la madre pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los otros síntomas de la fibrosis quística afectan a los sistemas respiratorio y digestivo.

Síntomas respiratorios

En el caso de la fibrosis quística, lo más común es que se vean afectados los pulmones. La mucosidad espesa y pegajosa que se produce con la fibrosis quística obstruye los conductos que trasportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede ocasionar síntomas, como los siguientes:

• Una tos que no desaparece y expulsa una mucosidad espesa.
• Un sonido chirriante al respirar llamado sibilancia.
• Capacidad limitada para realizar actividad física antes de cansarse.
• Infecciones pulmonares recurrentes.
• Conductos nasales irritados e inflamados o congestión nasal.
• Infecciones recurrentes del seno paranasal.

Síntomas digestivos

La mucosidad espesa causada por la fibrosis quística puede obstruir los conductos que llevan las enzimas digestivas del páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no pueden asimilar ni utilizar completamente los nutrientes de los alimentos. El resultado suele ser el siguiente:

• Heces grasosas y con mal olor.
• Poco aumento de peso y crecimiento.
• Obstrucción intestinal, más frecuente en recién nacidos.
• Estreñimiento continuo o grave. Hacer mucho esfuerzo con frecuencia al intentar defecar puede hacer que parte del recto sobresalga del ano. Esto se conoce como prolapso rectal.

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu profesional de atención médica sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la afección. Programa una cita con un médico que tenga conocimientos y experiencia en el tratamiento de la fibrosis quística.

La fibrosis quística requiere un seguimiento regular con tu profesional de atención médica, al menos, cada tres meses. Llama a tu profesional de atención médica si tienes síntomas nuevos o que empeoran, como más mucosidad de lo habitual o un cambio en su color, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago con distensión.

Llama al 911 o al número local de servicios de emergencia o ve al Departamento de Emergencias de un hospital en los siguientes casos:

• Te cuesta recuperar el aliento o hablar.
• Los labios y las uñas se te ponen azules o grises.
• Otros notan que no estás mentalmente alerta.

Causas

En la fibrosis quística, una mutación en un gen causa problemas con la proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células. Este gen es el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Afecta a las células que producen mucosidades, sudor y fluidos digestivos. Cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística no funciona como debería, el resultado es la producción de mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.

Las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que causan fibrosis quística se dividen en varios grupos según los problemas que generan. Los distintos grupos de mutaciones genéticas afectan a la cantidad de proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística que se produce y a su funcionamiento.

Para tener fibrosis quística, los niños deben heredar una copia del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística mutado de cada uno de sus padres. Si los niños heredan solo una copia, no presentarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían trasmitir el gen a sus propios hijos. Las personas portadoras pueden no presentar síntomas de fibrosis quística o tener solo algunos síntomas leves.

Factores de riesgo

Debido a que la fibrosis quística es una afección hereditaria, los antecedentes familiares son un factor de riesgo.

Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente de piel blanca con ascendencia de Europa del Norte. Debido a que es menos común en personas de piel negra, hispanas, de Medio Oriente, nativas estadounidenses o asiáticas, el diagnóstico puede retrasarse mucho más.

Un diagnóstico tardío puede causar problemas de salud más graves. Un tratamiento temprano y eficaz puede mejorar tu calidad de vida, prevenir complicaciones y ayudarte a vivir más tiempo. Si eres una persona de color y tienes síntomas que podrían ser de fibrosis quística, habla con tu profesional de atención médica para hacerte la prueba.

Complicaciones

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.

Complicaciones del sistema respiratorio

• Vías respiratorias dañadas: La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección de larga duración que daña las vías respiratorias. La bronquiectasia causa el ensanchamiento y la formación de cicatrices en las vías respiratorias. Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones, y la eliminación de la mucosidad de las vías respiratorias.
• Infecciones persistentes: La mucosidad espesa en los pulmones y senos paranasales crea un ambiente propicio para que bacterias y hongos vivan y proliferen. Las infecciones en los senos paranasales, la bronquitis o la neumonía son comunes y pueden ocurrir de manera repetida. También son comunes las infecciones por bacterias que no responden a los antibióticos y son difíciles de tratar.
• Protuberancias en la nariz: Debido a que el revestimiento interno de la nariz está irritado e hinchado, se pueden formar protuberancias suaves y carnosas denominadas pólipos nasales.
• Tos con sangre: La bronquiectasia puede ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daños en las vías respiratorias y la infección puede dar lugar a tos con sangre. A menudo se trata solo de una pequeña cantidad de sangre, pero en raras ocasiones puede poner en riesgo la vida.
• Colapso pulmonar: También llamado neumotórax, esta afección ocurre cuando el aire se fuga al espacio que separa los pulmones de la pared torácica. Esto causa el colapso de una parte o la totalidad del pulmón. El colapso pulmonar es más común en adultos con fibrosis quística. El colapso pulmonar puede causar dolor repentino en el pecho y dificultad para respirar. Las personas a menudo sienten una sensación de burbujas en el pecho.
• Insuficiencia respiratoria: Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar, de manera que deje de funcionar. La función pulmonar suele empeorar progresivamente y, con el tiempo, puede llegar a poner en riesgo la vida. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte por fibrosis quística.
• Episodios de empeoramiento de los síntomas: Las personas con fibrosis quística pueden pasar por períodos en los que los síntomas respiratorios empeoran más de lo habitual. Estos episodios se llaman exacerbaciones. Los síntomas pueden incluir tos con más mucosidad de lo normal y dificultad para respirar. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones. Las exacerbaciones se tratan con antibióticos. A veces se puede proporcionar tratamiento en casa, pero puede ser necesaria la hospitalización.

Complicaciones del sistema digestivo

• Malnutrición: La mucosidad espesa puede bloquear los conductos que trasportan las enzimas digestivas desde el páncreas hacia los intestinos. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede asimilar ni utilizar proteínas, grasas o vitaminas liposolubles, ni tampoco puede obtener suficientes nutrientes. Esto puede causar un retraso en el crecimiento y pérdida de peso. Es común la inflamación del páncreas, una afección denominada pancreatitis.
• Diabetes: El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar la glucosa. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 % de los adolescentes y hasta el 50 % de los adultos con fibrosis quística sufren de diabetes.
• Enfermedad hepática: El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede derivar en problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y, a veces, cálculos biliares.
• Obstrucción intestinal: La obstrucción intestinal puede ocurrirles a las personas con fibrosis quística a cualquier edad. A veces, también puede producirse una afección en la que una sección del intestino se desliza dentro de otra sección cercana, como un telescopio plegable.
• Síndrome de obstrucción intestinal distal: El síndrome de obstrucción intestinal distal ocurre cuando se presenta una obstrucción parcial o completa en el lugar donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso. El síndrome de obstrucción intestinal distal requiere tratamiento inmediato.

Complicaciones del sistema reproductor

• Infertilidad en los hombres: Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles, dado que el conducto que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. La esperma se sigue produciendo en los testículos, aunque no pueda pasar al semen generado por la glándula prostática. Ciertos tratamientos para la fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos.
• Menor fertilidad en las mujeres: Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los síntomas de la fibrosis quística. Habla con el profesional de atención médica sobre los riesgos.

Otras complicaciones

• Debilitamiento de los huesos: La fibrosis quística aumenta el riesgo de padecer un peligroso adelgazamiento de los huesos denominado osteoporosis. También se puede sufrir dolor en las articulaciones, artritis y dolores musculares.
• Desequilibrio de electrolitos y deshidratación: La fibrosis quística causa un sudor más salado, por lo que puede alterarse el equilibrio de minerales en la sangre. Esto aumenta el riesgo de deshidratación, especialmente con el ejercicio o cuando hace calor. Los síntomas de la deshidratación incluyen latidos cardíacos rápidos, cansancio extremo, debilidad y presión arterial baja.
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico: El ácido del estómago fluye con frecuencia hacia el esófago, que es un conducto que conecta la boca y el estómago. Esta reacción se conoce como reflujo ácido y puede irritar la mucosa del esófago.
• Enfermedades de salud mental: Tener una enfermedad persistente que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad.
• Mayor riesgo de cáncer en el aparato digestivo: El riesgo de cáncer de esófago, estómago, intestino delgado y grueso, hígado y páncreas es mayor en las personas con fibrosis quística. Deben comenzar a realizarse regularmente exámenes de detección para el cáncer colorrectal a los 40 años.

Prevención

Si tú o tu pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética muestra que tu bebé puede estar en riesgo de padecer fibrosis quística, el profesional de atención médica puede realizar otras pruebas a tu hijo por nacer.

Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decidas hacerte la prueba, habla con un consejero genético sobre el impacto en la salud mental que pueden tener los resultados de la prueba.

Diagnóstico

Para diagnosticar la fibrosis quística, los profesionales de atención médica suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas.

Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos

En la actualidad, en todos los estados de EE. UU. se realizan exámenes de detección rutinarios a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística. El diagnóstico temprano implica que el tratamiento puede comenzar inmediatamente. Entre las pruebas, se incluyen las siguientes:

• Cribado neonatal: En este examen de detección, el profesional de atención médica extrae unas gotas de sangre del talón del bebé. Un laboratorio analiza la muestra para detectar niveles más altos de lo esperado de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo. El tripsinógeno inmunorreactivo es liberado por el páncreas y puede indicar fibrosis quística. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido también pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
• Análisis de sudor: Para verificar si un bebé tiene fibrosis quística, se realiza un análisis de sudor una vez que el bebé tenga, al menos, 2 semanas de vida. Se aplica en una pequeña área de la piel una sustancia química que estimula la sudoración. Luego, se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención médica acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation (Fundación de Fibrosis Quística) ayudan a garantizar resultados confiables.
• Pruebas genéticas: Los profesionales de atención médica también pueden recomendar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en el gen responsable de la fibrosis quística. Las pruebas genéticas pueden utilizarse junto con una medición de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo para confirmar el diagnóstico.

Evaluación en niños mayores y adultos

Se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les haya realizado la prueba al nacer. Es posible que el profesional de atención médica sugiera realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o infecciones de los pulmones, bronquiectasia o infertilidad masculina.

Tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda vigilarla con atención e intervenir de forma temprana y agresiva para ralentizar el empeoramiento de la fibrosis quística con el tiempo. Esto puede prolongar la vida.

Controlar la fibrosis quística es complicado, por lo que es mejor recibir tratamiento en un centro con un equipo multidisciplinario de médicos y otros profesionales de atención médica especializados en la enfermedad. Ellos pueden evaluar y tratar tu afección.

Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:

• Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones.
• Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones.
• Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.
• Nutrirse lo suficiente.

Medicamentos

Estas son algunas opciones:

• Medicamentos dirigidos a las mutaciones en el gen que mejoran el funcionamiento de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Se llaman moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
• Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
• Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias en los pulmones.
• Medicamentos para diluir la mucosidad, como la solución salina hipertónica, que ayudan a expulsar la mucosidad al toser. Esto puede mejorar la función pulmonar.
• Broncodilatadores, que son medicamentos inhalados en los pulmones. Ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias mediante la relajación de los músculos alrededor de los bronquios.
• Cápsulas de enzimas pancreáticas que se toman por vía oral para ayudar al sistema digestivo a absorber y utilizar los nutrientes.
• Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal.
• Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor.
• Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea necesario.

Medicamentos que se dirigen a los genes

Para las personas con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística pueden ayudar. Alrededor del 90 % de las personas con fibrosis quística pueden beneficiarse con estos medicamentos. Se necesita una prueba genética para determinar qué mutación específica en el gen tienes y si un modulador del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística podría funcionar para ti.

Los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística son medicamentos más recientes que muchos expertos consideran un gran avance en el tratamiento de la fibrosis quística. Estos medicamentos ayudan a que la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística funcione mejor. Esto puede mejorar la función pulmonar, ayudar con la digestión y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha aprobado estos moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística para tratar la fibrosis quística en personas con mutaciones específicas en este gen:

• La combinación más reciente de medicamentos que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobada para personas de 2 años o más. Se ha demostrado que Trikafta es el modulador del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística más eficaz.
• La combinación de medicamentos que contiene ivacaftor y tezacaftor (Symdeko) está aprobada para personas de 6 años o más.
• La combinación de medicamentos que contiene ivacaftor y lumacaftor (Orkambi) está aprobada para personas de 1 año o más.
• Se aprobó el ivacaftor (Kalydeco) para personas de 1 mes o más.

Tu profesional de atención médica puede realizar análisis de la función hepática y exámenes oculares antes de recetar estos medicamentos. Mientras tomes estos medicamentos, es probable que tengas que someterte a pruebas periódicas para saber si hay efectos secundarios, como alteraciones de la funcionalidad hepática y opacidad del cristalino del ojo (es decir, cataratas). Pide a tu profesional de atención médica y farmacéutico información sobre los posibles efectos secundarios y lo que debes tener en cuenta.

Programa citas de seguimiento regulares para que tu profesional de atención médica pueda controlarte mientras tomas estos medicamentos. Informa al profesional de atención médica si tienes efectos secundarios.

Técnicas de despeje de las vías respiratorias

Las técnicas para despejar las vías respiratorias, o fisioterapia torácica, pueden ayudar a eliminar la mucosidad que bloquea las vías respiratorias. También pueden ayudar a reducir las infecciones y la inflamación en las vías respiratorias. Las técnicas para despejar las vías respiratorias aflojan la mucosidad espesa de los pulmones, lo que facilita toser.

Las técnicas para despejar las vías respiratorias suelen aplicarse varias veces al día. Se pueden usar diferentes técnicas, y a menudo más de un método, para aflojar y eliminar la mucosidad.

• Dar golpes con las manos ahuecadas en la parte anterior y posterior del pecho. Esta es una técnica común.
• Actividades especiales de respiración y tos.
• Dispositivos mecánicos, como un conducto en el que se sopla, y una máquina que impulsa aire a los pulmones llamada chaleco vibrador.
• Ejercicio vigoroso.

El profesional de atención médica puede darte instrucciones sobre las técnicas para despejar las vías respiratorias que son mejores para ti y con qué frecuencia deberías realizarlas.

Rehabilitación pulmonar

El profesional de atención médica puede recomendarte un programa a largo plazo llamado rehabilitación pulmonar. El programa puede mejorar tu función pulmonar y tu bienestar general. La rehabilitación pulmonar suele hacerse de forma ambulatoria e incluye las siguientes actividades:

• Ejercicio físico que puede mejorar tu afección.
• Técnicas de respiración que pueden ayudar a aflojar la mucosidad y facilitar la respiración.
• Asesoramiento nutricional.
• Asesoramiento y apoyo en salud mental.
• Información sobre tu afección.

Cirugía y otros tratamientos

Las opciones para ciertas afecciones causadas por la fibrosis quística incluyen las siguientes:

• Cirugía nasal y de senos paranasales: La cirugía puede eliminar los pólipos nasales que dificultan la respiración. La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis recurrente o de largo plazo.
• Oxigenoterapia: Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, puede que necesites oxígeno complementario. Puedes recibir este oxígeno adicional en los pulmones a través de una máscara o mediante un conducto de plástico con puntas que se colocan en la nariz. Esto se conecta a un tanque de oxígeno. Las unidades portátiles y livianas que puedes llevar contigo pueden ayudarte a moverte con más facilidad. La oxigenoterapia puede prevenir la presión arterial alta en los pulmones, una afección llamada hipertensión pulmonar.
• Ventilación mecánica no invasiva: La ventilación mecánica no invasiva, que normalmente se usa mientras se duerme, consiste en utilizar una máscara nasal o bucal para proporcionar una presión positiva sobre las vías respiratorias y los pulmones al respirar. A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia. La ventilación mecánica no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo de la respiración. El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias.
• Sonda de alimentación: La fibrosis quística interfiere en la digestión, por lo que no se puede absorber ni emplear bien los nutrientes de los alimentos. Una sonda de alimentación proporciona nutrición adicional. Se puede llevar a cabo a través de un conducto temporal que se coloca a través de la nariz y se guía hasta el estómago. O se puede llevar a cabo a través de un conducto que se coloca quirúrgicamente en el estómago a través de un pequeño corte en la piel del abdomen. Una sonda de alimentación proporciona calorías adicionales durante el día o la noche y no impide que sigas comiendo por la boca.
• Cirugía de intestino: Si desarrollas una obstrucción en el intestino, es posible que necesites cirugía para eliminarla. Si una parte del intestino se pliega dentro de otra sección del intestino, es posible que necesites cirugía.

• Trasplante de pulmón: Si tienes problemas respiratorios graves o complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida, o si los antibióticos ya no tienen efecto para tratar las infecciones pulmonares, puede que el trasplante de pulmón sea una alternativa. Como las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades como la fibrosis quística, que causan su ensanchamiento permanente, hay que reemplazar ambos pulmones.

  La fibrosis quística no reaparece en los pulmones trasplantados. Sin embargo, otras complicaciones relacionadas con la fibrosis quística, como las infecciones de los senos paranasales, la diabetes, las afecciones del páncreas y la osteoporosis, pueden seguir ocurriendo después de un trasplante de pulmón.

• Trasplante de hígado: En el caso de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis, puede que el trasplante de hígado sea una opción. En algunas personas, un trasplante de hígado puede combinarse con trasplantes de pulmón o páncreas.

Estilo de vida y remedios caseros

A continuación, te presentamos algunas formas de controlar la fibrosis quística y reducir sus complicaciones.

Prevención

Presta atención a la nutrición y a la ingesta de líquidos

La fibrosis quística puede causar malnutrición porque las enzimas necesarias para la digestión no pueden llegar al intestino delgado. Esto impide que los alimentos sean asimilados y utilizados por el cuerpo. Las personas con fibrosis quística pueden necesitar una cantidad mucho mayor de calorías diarias que las personas que no padecen esta afección.

Una dieta saludable es importante para el crecimiento y el desarrollo, y para favorecer una buena funcionalidad pulmonar. También es importante beber mucho líquido para ayudar a disolver la mucosidad en los pulmones. Puedes trabajar con un dietista para crear un plan de nutrición.

El profesional de atención médica puede recomendarte lo siguiente:

• Cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida y refrigerio.
• Medicamentos para disminuir el ácido producido en el estómago y ayudar a que funcionen las enzimas pancreáticas.
• Suplementos nutricionales ricos en calorías.
• Vitaminas liposolubles especiales.
• Fibra adicional para prevenir la obstrucción intestinal.
• Sal adicional, especialmente cuando hace calor o antes de hacer ejercicio.
• Beber suficiente agua, especialmente cuando hace calor.

Mantener las vacunas al día

Además de las otras vacunas infantiles habituales, la vacuna anual contra la gripe es importante si tienes fibrosis quística. También es importante cualquier otra vacuna que te recomienden los profesionales de atención médica, como la vacuna para prevenir la neumonía y la COVID-19. La fibrosis quística no afecta al sistema inmunitario, pero las personas con fibrosis quística son más propensas a presentar complicaciones cuando se enferman.

Ejercicio

El ejercicio regular ayuda a aflojar la mucosidad en las vías respiratorias y fortalece el corazón. Dado que las personas con fibrosis quística viven cada vez más años, es importante mantener el corazón y los vasos sanguíneos en buena forma para tener una vida más saludable. Todo lo que te ponga en movimiento, incluso caminar y andar en bicicleta, puede ayudarte.

Mantente alejado del humo

No fumes ni permitas que otras personas fumen cerca de ti o de tu hijo. El humo de segunda mano y la contaminación del aire son perjudiciales para todos, pero especialmente si tienes fibrosis quística. Usar cigarrillos electrónicos, o vapeadores, también puede empeorar la fibrosis quística.

Lávate las manos

Enseña a todos los miembros de tu familia a lavarse bien las manos antes de comer, después de usar el baño, al llegar a casa del trabajo o del lugar de estudios, y después de estar cerca de una persona enferma. Si es posible, evita el contacto con personas resfriadas o con gripe. Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse de las infecciones.

Asiste a las citas médicas

Junto con la atención continuada de tu equipo de atención médica, haz lo siguiente:

• Acude a tus citas periódicas de seguimiento.
• Toma los medicamentos como te los recetaron y sigue las terapias que te indicaron.
• Habla con tu profesional de atención médica sobre cómo controlar los síntomas.
• Conoce las señales de alerta de las complicaciones graves.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tú o un ser querido tienen fibrosis quística, pueden tener emociones fuertes como depresión, ansiedad, ira o miedo. Estos sentimientos pueden ser especialmente comunes en los adolescentes. Estos consejos podrían ayudarte.

• Busca apoyo: Hablar abiertamente de cómo te sientes puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que tienen la misma afección. Eso podría significar unirse a un grupo de apoyo para ti, o encontrar un grupo de apoyo para los padres de niños con fibrosis quística. Los niños mayores con fibrosis quística tal vez quieran participar en un grupo de fibrosis quística para reunirse y hablar con otras personas que tienen la afección.
• Busca ayuda profesional: Si tú o tu hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil que se reúnan con un profesional de la salud mental. Puedes hablar sobre sentimientos y formas de afrontarlos. El profesional de la salud mental también puede sugerir medicamentos u otros tratamientos.
• Pasa tiempo con amigos y familiares: Contar con su apoyo puede ayudarte a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pídele ayuda a tus amigos o familiares cuando la necesites.
• Tómate el tiempo necesario para informarte sobre la fibrosis quística: Si tu hijo tiene fibrosis quística, motívalo a informarse sobre el tema. Averigua cómo se administra la atención médica de los niños con fibrosis quística a medida que crecen y llegan a la edad adulta. Si tienes dudas sobre los cuidados, habla con el profesional de atención médica.

Preparación antes de la cita

Solicita una cita con el profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen síntomas comunes a la fibrosis quística. Después de la evaluación, es posible que te remitan a un médico capacitado en el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica, así como lo que puedes esperar del profesional de atención médica.

Qué puedes hacer

Es recomendable pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañen a la cita para ayudarte a recordar la información que recibas.

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Síntomas y cuándo comenzaron. Incluye factores que hagan que tus síntomas empeoren o mejoren.
• Todos los medicamentos, vitaminas, plantas aromáticas y suplementos que consumas o que consuma tu hijo. Incluye las dosis.
• Antecedentes familiares, como si alguien en tu familia tiene fibrosis quística.
• Tratamientos que tú o tu hijo hayan recibido para la fibrosis quística, si los hubiera. Incluye cuál fue el tratamiento y si fue efectivo.
• Cualquier otra afección médica y sus tratamientos.
• Preguntas para hacerle a tu profesional de atención médica

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál es la causa probable de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Qué tratamiento recomienda?
• Mi hijo o yo tenemos otras enfermedades. ¿Cómo las afectará la fibrosis quística?
• ¿Se necesitan algunas restricciones?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita.

Qué esperar del médico

Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, el profesional de atención médica puede ordenar pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.

El profesional de atención médica podría hacerte preguntas, como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tienen tú o tu hijo?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Hay algo que mejore o empeore los síntomas?
• ¿Alguien de tu familia ha tenido alguna vez fibrosis quística?
• ¿El crecimiento ha sido normal y el peso ha sido estable?