Fiebre mediterránea familiar

Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que produce fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La Fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La Fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, existen formas de aliviar los signos y síntomas de la Fiebre mediterránea familiar, o incluso de prevenirlos, si cumples con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de Fiebre mediterránea familiar varían, pero pueden incluir los siguientes:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo
• Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera
• Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas
• Dolores musculares
• Escroto hinchado y sensible

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que te sientas nuevamente en tu estado de salud habitual. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la Fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos (en especial en los riñones) y causa inflamación e interfiere con su funcionamiento.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el proveedor de atención médica si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es provocada por un cambio genético (mutación) que pasa de padres a hijos. El cambio genético afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina, y causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con Fiebre mediterránea familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en el gen MEFV están asociados a la Fiebre mediterránea familiar. Algunos cambios pueden dar lugar a casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Antecedentes familiares del trastorno. Si tienes antecedentes familiares de Fiebre mediterránea familiar, tienes un mayor riesgo de padecer el trastorno.
• Ascendencia mediterránea. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer el trastorno aumenta. Si bien la Fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Complicaciones

Pueden producirse complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. La inflamación puede dar lugar a complicaciones como las siguientes:

• Amiloidosis. Durante los ataques de Fiebre mediterránea familiar, el cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, que puede causar daño a los órganos.
• Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede producir coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
• Dolor articular. La artritis es común en las personas que padecen la Fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
• Infertilidad. La inflamación sin tratar causada por la Fiebre mediterránea familiar puede afectar los órganos reproductivos y causar infertilidad.
• Otras complicaciones. Estas pueden incluir la inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.

Diagnóstico

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Examen físico. El proveedor de atención médica puede preguntarte sobre los signos y síntomas y realizar un examen físico para reunir más información.
• Revisión de los antecedentes médicos familiares. Los antecedentes familiares de Fiebre mediterránea familiar abbreviated-form keyref="fiebre_mediterránea_familiar"/> aumentan las probabilidades de desarrollar la afección, ya que esta alteración genética pasa de padres a hijos.
• Análisis de laboratorio. Durante un ataque, los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles elevados de algunos marcadores que indican una afección inflamatoria en el organismo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, los cuales combaten las infecciones, es uno de esos marcadores. La proteína en la orina que puede indicar amiloidosis es otro más.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si el gen MEFV contiene un cambio genético asociado con la Fiebre mediterránea familiar. Estas pruebas no son lo suficientemente avanzadas para comprobar todos los cambios genéticos relacionados con la Fiebre mediterránea familiar; por lo tanto, existe la posibilidad de obtener resultados falsos negativos. Por este motivo, los proveedores de atención médica no suelen usar las pruebas genéticas como único método para diagnosticar la Fiebre mediterránea familiar.

Las pruebas genéticas de la Fiebre mediterránea familiar pueden recomendarse a los familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos, o a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo. La consejería genética puede ayudarte a entender los cambios genéticos y sus efectos.

Tratamiento

La fiebre mediterránea familiar no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas, prevenir ataques y prevenir complicaciones causadas por la inflamación.

Los medicamentos usados para aliviar los síntomas y prevenir los ataques de la Fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Colquicina. La colquicina (Colcrys), en forma de pastilla, disminuye la inflamación en el cuerpo y ayuda a prevenir los ataques y el desarrollo de amiloidosis. Trabaja con tu médico para determinar cuál es la mejor estrategia de dosificación para ti. Algunas personas toman una dosis por día, mientras que otras necesitan dosis más bajas y más frecuentes. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor abdominal, náuseas y diarrea. Por lo general, el tratamiento es de por vida.
• Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas con signos y síntomas que no se pueden controlar con colquicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleuquina-1, que está involucrada en la actividad inflamatoria. El canakinumab (Ilaris) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para la Fiebre mediterránea familiar. Aunque no están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos específicamente para la Fiebre mediterránea familiar, otras opciones incluyen rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

La colquicina es eficaz en la mayoría de las personas para prevenir ataques. Para disminuir la gravedad de los síntomas durante un ataque, tu proveedor de atención médica puede recomendar líquidos y medicamentos por vía intravenosa para reducir la fiebre y la inflamación y para controlar el dolor.

Las citas médicas regulares con tu proveedor de atención médica son importantes para controlar tus medicamentos y tu salud.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Descubrir que tú o tu hijo tienen una enfermedad crónica, como la fiebre mediterránea familiar, puede resultar angustiante y causar frustración. A continuación, se detallan algunos consejos que pueden ayudarte a afrontar la situación:

• Infórmate sobre la Fiebre mediterránea familiar. Infórmate lo suficiente sobre la Fiebre mediterránea familiar de manera que te sientas cómodo al tomar decisiones sobre la atención médica para ti o tu hijo. Pídele al proveedor de atención médica que te brinde buenas fuentes de información para empezar.
• Busca a alguien con quien hablar. El hablar con un familiar, un amigo de confianza, un consejero o un terapeuta puede ayudarte a expresar tus temores y frustraciones. Algunas personas también se benefician con grupos de apoyo, ya que los miembros entienden realmente la situación que atraviesas. Pregúntale a tu proveedor de atención médica si hay un grupo de apoyo para personas con Fiebre mediterránea familiar en tu zona.

Preparación para la consulta

Si tienes signos o síntomas de fiebre mediterránea familiar, comienza por consultar con el proveedor de atención médica. El proveedor de atención médica puede referirte a un especialista en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Dado que las citas médicas pueden ser breves, y es necesario tratar muchos temas, es recomendable que vayas preparado. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Lo que puedes hacer

• Ten en cuenta cualquier restricción previa a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con antelación, como restringir tu dieta con el fin de prepararte para las pruebas.
• Haz una lista de los síntomas que presentas, incluso cualquiera que no parezca estar relacionado con el motivo de la cita médica.
• Haz una lista de la información personal clave, que incluye cualquier situación de estrés importante o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes y las dosis.
• Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú pasaste por alto u olvidaste.
• Prepara una lista de preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.

Tu tiempo con el proveedor de atención médica es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ser útil para aprovechar al máximo el tiempo juntos. Organiza tus preguntas de la más a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Estas son algunas preguntas que podrías querer hacer:

• ¿Qué cree que es la causa de mis síntomas o los de mi hijo?
• ¿Qué provocó esta afección?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Existen otros posibles tratamientos?
• Si hay otros problemas de salud, ¿cómo se pueden tratar en conjunto?
• ¿Hay restricciones en cuanto a las actividades?
• ¿Mis familiares deberían hacerse la prueba?
• Si deseo tener más hijos, ¿puedo protegerlos de este trastorno?

Qué esperar de tu médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, que incluyen las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
• ¿Los síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuánto tiempo duran los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca provocar los síntomas? ¿Qué signos de advertencia te ayudan a predecir en qué momento aparecerán?
• ¿Hay algo que hagas para detener o reducir la gravedad de los síntomas?
• ¿Los síntomas parecen seguir un patrón?
• ¿Tienes parientes consanguíneos que tengan la fiebre mediterránea familiar?