Hiperplasia suprarrenal congénita

Perspectiva general

La hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre médico que recibe un grupo de afecciones genéticas que afectan las glándulas suprarrenales. Estas glándulas son un par de órganos del tamaño de una nuez ubicados sobre los riñones. Se encargan de producir hormonas importantes, como las siguientes:

• Cortisol. Controla la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés.
• Mineralocorticoides, como la aldosterona. Estos controlan los niveles de sodio y potasio.
• Andrógenos, como la testosterona. Estas hormonas sexuales son necesarias para el crecimiento y desarrollo tanto en personas de sexo masculino como femenino.

En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita, una alteración genética genera la falta de una de las proteínas enzimáticas necesarias para producir estas hormonas.

Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:

• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Este tipo es menos frecuente y más grave. Normalmente, se detecta a través de pruebas al momento del nacimiento o en la infancia temprana.
• Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Este tipo es más leve y más común. Es posible que no se identifique hasta la infancia o el principio de la adultez.

La hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida plena.

Síntomas

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían. Estos dependen de qué gen se encuentra afectado. También dependen del grado de carencia de las glándulas suprarrenales de una de las enzimas necesarias para producir las hormonas. Con la hiperplasia suprarrenal congénita, las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar correctamente están desequilibradas. Esto puede derivar en muy poco cortisol o aldosterona, demasiados andrógenos o una combinación de estos problemas.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los siguientes:

• Cortisol insuficiente. Al tener hiperplasia suprarrenal congénita clásica, el cuerpo no produce suficiente hormona cortisol. Esto puede causar problemas para mantener niveles saludables de presión arterial, glucosa en la sangre y energía. También puede causar problemas durante el estrés físico, como una enfermedad.
• Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como crisis suprarrenal y puede ser mortal.

• Genitales externos con apariencia atípica. En bebés de sexo femenino, algunas partes de los genitales que están fuera del cuerpo pueden tener una apariencia diferente de la habitual. Por ejemplo, el clítoris puede estar agrandado y parecerse a un pene. Los labios vulvares pueden estar parcialmente cerrados y parecerse a un escroto. El conducto por el que la orina sale del cuerpo y la vagina puede consistir en una abertura en lugar de dos aberturas separadas. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen desarrollarse de manera típica.

  Los bebés varones con hiperplasia suprarrenal congénita suelen tener genitales que tienen una apariencia típica, pero que a veces están agrandados.

• Exceso de andrógenos. Una cantidad excesiva de andrógeno, una hormona masculina, puede derivar en una baja estatura y pubertad precoz en niños y niñas. Es posible que el vello púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana. También puede presentarse acné grave.

  El exceso de andrógenos en las personas de sexo femenino puede derivar en vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más gruesa.

• Alteración del crecimiento. Los niños pueden crecer rápido y sus huesos pueden estar más desarrollados de lo que es típico para su edad. La estatura final puede ser inferior a la estatura promedio.
• Problemas de fertilidad. Estos pueden incluir períodos menstruales irregulares o ausencia de períodos. Algunas mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden tener dificultades para lograr un embarazo. Los hombres también pueden tener problemas de fertilidad.

Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

A menudo, no hay síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica cuando nace el bebé. Algunas personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica nunca presentan síntomas. Esta afección no se detecta en los análisis de sangre rutinarios que se les hacen a los bebés. Si se presentan síntomas, por lo general aparecen a finales de la infancia o principios de la adultez.

Al nacer, las personas de sexo femenino que tienen hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden tener genitales con una apariencia típica. Más adelante en la vida, pueden presentar lo siguiente:

• Períodos menstruales irregulares o ausencia de períodos
• Dificultades para lograr un embarazo
• Características como vello facial, más vello corporal de lo habitual y una voz más gruesa

A veces, la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede confundirse con el síndrome de ovario poliquístico, una afección hormonal que se presenta durante los años fértiles.

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en niños de ambos sexos biológicos pueden incluir los siguientes:

• Síntomas de pubertad precoz, como aparición del vello púbico antes de lo habitual
• Acné grave
• Crecimiento rápido durante la infancia con huesos más desarrollados de lo habitual
• Estatura final más baja de lo esperado

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de las veces, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica se diagnostica en el momento del nacimiento mediante las pruebas de cribado neonatal de rutina. O bien puede detectarse cuando los genitales externos de un bebé tienen una apariencia atípica. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede detectarse cuando los bebés presentan síntomas de una enfermedad grave debido a bajos niveles de cortisol, aldosterona o ambas hormonas.

En los niños que tienen la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, pueden aparecer síntomas de pubertad precoz. Si tienes dudas sobre el crecimiento o el desarrollo de tu hijo, programa un chequeo médico con el profesional de atención médica de tu hijo.

En personas más grandes que tienen períodos irregulares, dificultades para lograr un embarazo o ambos síntomas, se recomienda realizar exámenes de detección para la hiperplasia suprarrenal congénita.

Las personas que desean lograr un embarazo o que están embarazadas y están en riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita pueden consultar al profesional de atención médica para recibir consejería genética. Un consejero genético puede informarte si tus genes podrían afectarte a ti o a los hijos que decidas tener.

Causas

La causa más común de la hiperplasia suprarrenal congénita es la falta de la enzima proteica 21-hidroxilasa. A veces, la hiperplasia suprarrenal congénita se conoce como deficiencia de la 21-hidroxilasa. El cuerpo necesita esta enzima para producir cantidades adecuadas de hormonas. En pocas ocasiones, la falta de otras enzimas más extrañas también puede causar la hiperplasia suprarrenal congénita.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección genética. Esto significa que se transmite del padre y la madre a los hijos e hijas. Se manifiesta al nacer. El padre y la madre de los niños con esta afección tienen la modificación genética que causa la hiperplasia suprarrenal congénita. O bien el padre y la madre tienen hiperplasia suprarrenal congénita. Esto se conoce como patrón hereditario autosómico recesivo.

Es posible que algunas personas tengan el gen de la hiperplasia suprarrenal congénita pero no presenten los síntomas de la afección. A estas personas se las conoce como portadores silenciosos. Si un portador silencioso cursa un embarazo, esa persona puede transmitir el gen a su hijo. Si las pruebas muestran que eres portador silencioso del gen de la hiperplasia suprarrenal congénita y tienes una pareja del sexo opuesto, habla con el profesional de atención médica. Es posible que deban hacerle análisis a tu pareja para detectar el gen de la hiperplasia suprarrenal congénita antes del embarazo a fin de que puedan comprender mejor los riesgos.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo para hiperplasia suprarrenal congénita incluyen los siguientes:

• El padre y la madre tienen hiperplasia suprarrenal congénita.
• El padre y la madre son portadores del gen modificado que causa la hiperplasia suprarrenal congénita.
• Ser descendiente de judíos asquenazíes, latinos, personas del Mediterráneo, yugoslavos o yupik.

Complicaciones

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica están en riesgo de tener una crisis suprarrenal, que es una afección mortal. Esta emergencia debe tratarse de inmediato. Las crisis suprarrenales pueden presentarse dentro de los primeros días posteriores al nacimiento. También se pueden desencadenar a cualquier edad debido a una enfermedad infecciosa o estrés físico, como una cirugía.

Con las crisis suprarrenales, los niveles muy bajos de cortisol en sangre pueden causar lo siguiente:

• Diarrea
• Vómitos
• Deshidratación
• Confusión
• Niveles bajos de glucosa en la sangre
• Convulsiones
• Estado de choque
• Estado de coma

Es posible que los niveles de aldosterona también sean bajos. Esto puede derivar en deshidratación, niveles bajos de sodio y niveles altos de potasio. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no causa una crisis suprarrenal.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica o no clásica pueden tener ciclos menstruales irregulares y problemas de fertilidad.

Prevención

No existe una manera conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. Si planeas comenzar una familia y estás en riesgo de tener un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita, habla con el profesional de atención médica. Puede que te indique que consultes a un consejero genético.

Diagnóstico

Los profesionales de atención médica pueden detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en los siguientes casos:

• Antes del nacimiento del bebé
• Poco después de su nacimiento
• Durante la infancia o más adelante en la vida

Análisis prenatales

Las pruebas utilizadas para identificar la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos que corren riesgo de tener la afección incluyen las siguientes:

• Amniocentesis. Este procedimiento implica usar una aguja para extraer una muestra del líquido del vientre. A este líquido se lo conoce como líquido amniótico. Luego, un laboratorio analiza las células en el líquido.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Este examen implica la extracción de células del órgano que le brinda oxígeno y nutrientes al feto. Este órgano se conoce como placenta. Un laboratorio analiza las muestras de células de la placenta.

Las pruebas para confirmar si un bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita se realizan luego del nacimiento del bebé.

Recién nacidos y bebés

En Estados Unidos y en muchos otros países, se realizan análisis de rutina en recién nacidos para detectar la deficiencia de 21-hidroxilasa. El examen de detección se recomienda durante los primeros días de vida. Este examen puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita clásica. No identifica la no clásica.

Cuando los genitales de los bebés de sexo femenino son muy diferentes de lo habitual, se pueden realizar otras pruebas. Las pruebas controlan las estructuras dentro de las células que contienen los genes, que también se conocen como cromosomas, para identificar el sexo genético. Además, una ecografía de la pelvis puede detectar la presencia de órganos reproductivos, como el útero y los ovarios.

Niños y adultos

Las pruebas para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos incluyen las siguientes:

• Examen físico. Por lo general, un examen físico incluye verificar la presión arterial y la frecuencia cardíaca. También se revisan los síntomas. Si un profesional de atención médica sospecha que tienes hiperplasia suprarrenal congénita, es probable que ordene análisis de sangre y de orina.
• Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se encuentran fuera de los valores estándar. Los análisis también verifican los niveles de los electrolitos, que son minerales como el sodio. Estos minerales equilibran la cantidad de agua en el cuerpo.
• Radiografía. Podría hacerse esta prueba para detectar si los huesos de un niño están más desarrollados de lo que se espera para su edad.
• Pruebas genéticas. Puede ser necesario hacer pruebas genéticas para confirmar si la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa de los síntomas.

Tratamiento

En el caso de los niños, es probable que un profesional de atención médica haga una remisión a un especialista en problemas hormonales en la niñez. A este especialista se lo conoce como endocrinólogo pediátrico. En el caso de los adultos, la remisión se hace, por lo general, a un endocrinólogo para adultos. El equipo de tratamiento también puede incluir otros profesionales de atención médica, como los siguientes:

• Un urólogo, que es un médico que detecta y trata las afecciones de las vías urinarias
• Un psicólogo, que es un profesional de la salud mental
• Un especialista en endocrinología reproductiva, que detecta y trata las afecciones del sistema reproductor femenino
• Un genetista, que es un experto en genes

El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía y apoyo de salud mental.

Medicamentos

El objetivo de tratar la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir la cantidad de andrógenos que produce el cuerpo y reemplazar las hormonas que faltan. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden controlar la afección con medicamentos de reemplazo hormonal durante toda la vida.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden no necesitar tratamiento. O bien pueden necesitar solo pequeñas dosis de medicamentos que se conocen como corticoides.

Los medicamentos para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante enfermedades o períodos de estrés grave, es posible que se necesiten otros medicamentos o dosis más altas.

Los medicamentos pueden incluir los siguientes:

• Corticoides para reemplazar el cortisol
• Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de ayudar a mantener la sal en el cuerpo y eliminar el exceso de potasio
• Suplementos de sal para ayudar a mantener la sal en el cuerpo

Los controles regulares son necesarios para asegurarse de que los medicamentos funcionan correctamente. Estas citas médicas suelen incluir lo siguiente:

• Examen físico. Este examen incluye controlar el crecimiento y el desarrollo del niño. Esto implica registrar minuciosamente los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita necesitan controles médicos regulares durante toda la vida.
• Control de efectos secundarios. Los efectos secundarios de los medicamentos pueden incluir pérdida de masa ósea y un crecimiento más lento de lo habitual. El riesgo de estos efectos secundarios aumenta si las dosis de los medicamentos de reemplazo de tipo esteroides son altas y se usan por un período prolongado.

• Análisis de sangre para revisar los niveles hormonales. Es importante que te hagan análisis de sangre periódicos para asegurarse de que los niveles de hormonas están equilibrados. Los niños que aún no han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los andrógenos y crecer hasta una estatura normal. En el caso de las personas de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita, los andrógenos se suprimen para minimizar los síntomas como la voz gruesa o el aumento del vello corporal.

  Sin embargo, mucha cortisona puede causar una afección que se conoce como síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing puede derivar en síntomas como un bulto de grasa entre los hombros y cara redondeada. También puede causar presión arterial alta, pérdida ósea y diabetes tipo 2.

Cuando se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, es buena idea utilizar un brazalete o collar con una identificación médica que indica que tienes esa afección. Puede ayudar al equipo de atención médica a brindarte el tratamiento correcto en caso de una emergencia.

Cirugía reparadora

Algunos bebés de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen genitales externos con una apariencia muy diferente de la habitual. El equipo de atención médica puede sugerir una cirugía reconstructiva como parte del tratamiento. La cirugía puede ayudar a que los genitales funcionen mejor y tengan una apariencia más normal.

La cirugía puede incluir la reducción del clítoris y la reconstrucción de la entrada vaginal. Por lo general, se realiza entre los 3 y los 6 meses de edad. Las personas de sexo femenino que, de bebés, se someten a una cirugía para reparación genital podrían requerir otras cirugías estéticas en el futuro.

Algunos padres deciden esperar para decidir sobre la cirugía genital de su hija. Pueden postergar la cirugía hasta que la niña tenga la edad suficiente para comprender los riesgos y tomar decisiones relacionadas.

Es necesario tomar una decisión sobre el momento en el que se va a realizar la cirugía tras un debate exhaustivo entre la familia y el equipo de atención médica.

Apoyo de salud mental

El apoyo de salud mental es fundamental para niños y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita. Puede ayudar con los aspectos sociales y emocionales de la afección. Busca a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas con hiperplasia suprarrenal congénita.

Investigación

El tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita durante el embarazo con corticoides hechos en laboratorios que atraviesan la placenta hasta llevar al feto son controversiales y de carácter experimental. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el cerebro de un bebé.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El apoyo temprano y constante de la familia y de los profesionales de atención médica es importante. Este apoyo puede ayudar a que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita tengan un autoestima sano y una vida social satisfactoria. Es posible que quieras tomar las siguientes medidas:

• Incluir asesoramiento de salud mental en un plan de tratamiento cuando sea necesario
• Buscar ayuda de un profesional de la salud mental si tienes dificultades para salir adelante

Preparación antes de la cita

Para comenzar, puedes consultar al profesional de atención médica de tu familia o al pediatra de tu hijo. Puede que te remitan a un especialista capacitado para detectar y tratar afecciones relacionadas con las glándulas suprarrenales. Este especialista es un endocrinólogo.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a preparar para la cita. Pídele a un familiar o amigo que te acompañe para que te dé apoyo y te ayude a recordar la información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la cita, haz lo siguiente:

• Averigua si tú o tu hijo deben hacer algo antes de la cita. Esto puede incluir cambiar lo que tú o tu hijo comen o beben para prepararse para los análisis de sangre y de orina.
• Haz una lista de los síntomas que tú o tu hijo han tenido, y menciona cuánto tiempo duraron.
• Haz una lista con información médica clave. Incluye enfermedades recientes o existentes, y los nombres y las dosis de los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos.
• Prepara las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacer:

• ¿Cuál es la causa probable de los síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda?
• ¿Cuáles son los resultados que se esperan del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo vigilará la salud con el paso del tiempo?
• ¿Cuál es el riesgo de los problemas médicos a largo plazo?
• ¿Recomienda asesoramiento de salud mental?
• ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?

No dudes en hacer cualquier otra pregunta durante la cita.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tienes?
• ¿Cuándo comenzaste a notar estos síntomas por primera vez?
• ¿Tiene algún miembro de tu familia hiperplasia suprarrenal congénita? De ser así, ¿sabes cómo se trató?

Prepárate para responder las preguntas a fin de que puedas dedicar tiempo a revisar los puntos en los que quieras concentrarte.