Poliposis adenomatosa hereditaria

Perspectiva general

El síndrome de poliposis múltiple familiar es una enfermedad poco común y congénita a causa de un defecto en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). La mayoría de las personas heredan el gen de uno de los padres. Pero entre el 25 y el 30 por ciento de las personas sufre esta mutación genética de manera espontánea.

El síndrome de poliposis múltiple familiar provoca la formación de tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, es probable que los pólipos en el colon y el recto se vuelvan cancerosos a partir de los 40 años.

Con el tiempo, la mayoría de las personas con síndrome de poliposis múltiple familiar necesitan una cirugía para extraer el intestino grueso y prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden convertirse en cáncer, pero generalmente se pueden controlar con un seguimiento riguroso y mediante la extracción de los pólipos con regularidad.

Algunas personas padecen una forma de la enfermedad más leve, que se denomina poliposis adenomatosa familiar atenuada. Las personas con poliposis adenomatosa familiar atenuada tienen una menor cantidad de pólipos en el colon (un promedio de 30) y desarrollan cáncer más adelante.

Síntomas

El principal signo del síndrome de poliposis múltiple familiar es el crecimiento de cientos e incluso miles de pólipos en el colon y el recto, generalmente desde mediados de la adolescencia. A partir de los 40 años de edad, el riesgo de que los pólipos se transformen en cáncer de colon o cáncer rectal es de casi el 100 %.

Causas

La poliposis múltiple familiar está causada por un defecto en un gen, que en general es heredado de uno de los padres. Pero algunas personas tienen el gen anormal que causa este trastorno.

Factores de riesgo

Tu riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si tienes un padre, hijo, hermano o hermana con este trastorno.

Complicaciones

Además de cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede provocar otras complicaciones:

• Pólipos duodenales. Estos pólipos crecen en la parte superior del intestino delgado y pueden volverse cancerosos. Pero, con un seguimiento cuidadoso, a menudo los pólipos duodenales se pueden detectar y extirpar antes de que el cáncer se manifieste.
• Pólipos periampulares. Estos pólipos aparecen en el lugar donde la bilis y los ductos pancreáticos entran al duodeno (ampolla). Los pólipos periampulares pueden volverse cancerosos, pero a menudo se pueden detectar y extirpar antes de que el cáncer se manifieste.
• Pólipos fúndicos gástricos. Estos pólipos crecen en el revestimiento del estómago.
• Tumor desmoide. Estas masas no cancerosas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero, por lo general, se desarrollan en la zona del estómago (abdomen). Los tumores desmoides pueden causar problemas graves si crecen en nervios o en vasos sanguíneos o si ejercen presión en otros órganos del cuerpo.
• Otros tipos de cáncer. En ocasiones poco frecuentes, la poliposis adenomatosa familiar puede causar cáncer en la glándula tiroides, el sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el hígado u otros órganos.
• Tumores cutáneos no cancerosos (benignos).
• Tumores óseos no cancerosos (osteomas).
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (HCEPR). Estos son cambios de pigmentación benignos en la retina del ojo.
• Anomalías dentales. Estas incluyen dientes adicionales o dientes que no salen.
• Cantidades bajas de glóbulos rojos (anemia).

Prevención

No es posible prevenir el síndrome de poliposis múltiple familiar, ya que se trata de una enfermedad congénita hereditaria. Sin embargo, si tú o tu hijo corren riesgo de manifestar el síndrome de poliposis múltiple familiar debido a que un miembro de la familia tiene el trastorno, necesitarás someterte a análisis genéticos y recibir asesoramiento.

Si tienes el síndrome de poliposis múltiple familiar, necesitarás realizarte un examen para detección, seguido de una cirugía si es necesario. La cirugía puede ayudar a prevenir la manifestación de cáncer colorrectal u otras complicaciones.

Diagnóstico

Corres riesgo de tener poliposis adenomatosa hereditaria si tienes un padre, hijo, hermano o hermana con este trastorno. Si estás en riesgo, es importante hacerte exámenes de detección con frecuencia, desde la infancia. Los exámenes anuales pueden detectar el crecimiento de los pólipos antes de que se vuelvan cancerosos.

Análisis para detección

• Sigmoidoscopía. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar el recto y el colon sigmoide, los dos últimos pies (61 centímetros) del colon. Para las personas con un diagnóstico genético de poliposis adenomatosa familiar (PAF) o miembros de la familia en riesgo que no se han realizado análisis genéticos, American College of Gastroenterology (Colegio Estadounidense de Gastroenterología) recomienda una sigmoidoscopia anual, desde los 10 hasta los 12 años.
• Colonoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar todo el colon. Una vez que se detectan pólipos en el colon, debes realizarte una colonoscopia anual hasta que te sometas a una cirugía para extirpar el colon.
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD) y duodenoscopia de visión lateral. Se utilizan dos tipos de sondas para inspeccionar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla). Es posible que el médico extraiga una muestra de tejido (biopsia) para más estudios.
• Tomografía computarizada o resonancia magnética. Se puede usar un diagnóstico por imágenes del abdomen y la pelvis, especialmente para evaluar tumores desmoides.

Análisis genéticos

Un simple análisis de sangre puede determinar si portas el gen anormal que produce la poliposis adenomatosa familiar. Las pruebas genéticas también pueden detectar si tienes riesgo de sufrir complicaciones derivadas de la poliposis adenomatosa familiar. El médico puede recomendar pruebas genéticas en los siguientes casos:

• Si tienes familiares con poliposis adenomatosa familiar.
• Si manifiestas algunos, pero no todos, los signos de la poliposis adenomatosa familiar.

Descartar la poliposis adenomatosa familiar les evita a los niños en riesgo años de análisis para detección y angustia emocional. En el caso de los niños que portan el gen, los análisis para detección y los tratamientos adecuados disminuyen considerablemente el riesgo de padecer cáncer.

Exámenes adicionales

El médico puede recomendar exámenes de tiroides y otras pruebas para detectar otros problemas médicos que pueden presentarse si tienes poliposis adenomatosa familiar.

Tratamiento

Primero, el médico extraerá los pólipos pequeños que encuentre durante la colonoscopia. Sin embargo, con el tiempo aumenta demasiado la cantidad de pólipos como para extraerlos individualmente, esto ocurre por lo general durante la adolescencia y al inicio de los 20 años. Es por eso que necesitarás una cirugía para prevenir el cáncer de colon. Posiblemente también necesites cirugía si se identifica algún pólipo canceroso. Es posible que no necesites cirugía para la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA).

Cirugía colorrectal mínimamente invasiva.

El cirujano puede decidir realizar la intervención de manera laparoscópica, a través de varias incisiones que requieren solo un punto o dos para cerrarlas. Esta cirugía mínimamente invasiva en general reduce el período de internación y te permite recuperarte más rápido.

Según la situación, pueden realizarte uno de los siguientes tipos de cirugía para extirpar parte o la totalidad del colon:

• Colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal, en la que el recto queda en su lugar.
• Proctocolectomía total con ileostomía continente, en la cual el colon y el recto se extirpan y se crea una abertura (ileostomía), generalmente en el lado derecho del abdomen.
• Proctocolectomía total con anastomosis quirúrgica ileoanal (también denominada cirugía de bolsa en J), en la cual el colon y el recto se extirpan y se adhiere una parte del intestino delgado al recto.

Tratamiento de seguimiento

La cirugía no cura la poliposis adenomatosa familiar. Se pueden seguir formando pólipos en las partes restantes o reconstruidas del colon, el estómago y el intestino delgado. Según la cantidad y el tamaño de los pólipos, la extirpación por vía endoscópica tal vez no sea suficiente para reducir el riesgo de cáncer. Es posible que necesites una cirugía adicional.

Necesitarás análisis para detección regulares, y tratamiento si es necesario, para las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar que pueden manifestarse después de la cirugía colorrectal. Según tu historia clínica y el tipo de cirugía que tuviste, los análisis para detección pueden incluir los siguientes:

• sigmoidoscopia o colonoscopia;
• endoscopia alta;
• ecografía de tiroides;
• tomografía computarizada o resonancia magnética para detectar tumores desmoides.

Según los resultados de tus análisis para detección, el médico puede recomendarte tratamientos adicionales para los siguientes problemas:

• Pólipos duodenales y pólipos periampulares. El médico puede recomendarte una cirugía para extirpar la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla) porque estos tipos de pólipos pueden transformarse en cáncer.
• Tumores desmoides. Es posible que te receten una combinación de medicamentos, incluidos medicamentos antiinflamatorios no esteroides, antiestrógenos y quimioterapia. En algunos casos, puedes necesitar cirugía.
• Osteomas. Los médicos pueden extirpar estos tumores óseos no cancerosos para aliviar el dolor o por razones estéticas.

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores continúan evaluando tratamientos adicionales para el síndrome de poliposis múltiple familiar. En particular, se investiga el uso de analgésicos como la aspirina y los agentes antiinflamatorios no esteroides, y un medicamento de quimioterapia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

A algunas personas les resulta útil hablar con otras personas que han vivido experiencias similares. Considera unirte a un grupo de apoyo en línea o pregúntale a tu médico acerca de grupos de apoyo en tu zona.

Preparación antes de la cita

Lo que puedes hacer

Tu tiempo con el médico puede ser limitado, así que trata de preparar una lista de preguntas. Para la PAF, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:

• ¿Cuáles son las posibilidades de que le transmita la enfermedad a mis hijos?
• ¿Con qué frecuencia necesitaré un examen de detección?
• ¿Qué clase de pruebas necesito hacerme?
• ¿Necesitaré cirugía?
• Si necesito cirugía, ¿cuándo la necesitaré?
• ¿Qué clase de cirugía necesitaré?
• ¿Puede la cirugía curar mi PAF?
• Si no ¿qué seguimiento y tratamiento necesitaré?
• ¿Qué tan exactas son los análisis genéticos?