Síndrome de Klinefelter

Perspectiva general

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
• Retraso en el habla
• Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Estatura superior a la media
• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Huesos débiles
• Bajos niveles de energía
• Tendencia a ser tímido y sensible
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
• Testículos y pene de pequeño tamaño
• Deseo sexual bajo
• Altura superior a la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial y corporal
• Menor musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

• Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
• Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

• Ansiedad y depresión
• Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
• Infertilidad y problemas sexuales
• Huesos débiles (osteoporosis)
• Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
• Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
• Enfermedad pulmonar
• Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
• Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
• Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
• Trastorno del espectro autista

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

Diagnóstico

Tu médico probablemente te hará un examen físico completo y te hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.

Los principales exámenes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

• Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
• Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.

Tratamiento

Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

• Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.
• Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.
• Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
• Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.
• Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
• Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter.

Niños con síndrome de Klinefelter

Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.

• Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. De esta manera puedes proporcionar información precisa, apoyo y aliento.
• Controla el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. Busca ayuda para los problemas que notes, como problemas con el habla o el lenguaje.
• Mantén citas periódicas de seguimiento con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.
• Alienta su participación en deportes y actividades físicas. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras.
• Alienta las oportunidades sociales y la participación en actividades de grupo. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
• Trabaja estrechamente con la escuela de tu hijo. Los maestros, consejeros escolares y administradores que entienden las necesidades de tu hijo pueden marcar una gran diferencia.
• Conoce qué tipo de apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunta sobre los servicios de educación especial, si es necesario.
• Conéctate con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una afección común y tú y tu hijo no están solos. Pregúntale a tu médico acerca de los recursos de Internet y los grupos de apoyo que pueden ayudar a responder preguntas y aliviar tus preocupaciones.

Hombres con síndrome de Klinefelter

Si tienes el síndrome de Klinefelter, puedes beneficiarte de estas medidas de cuidado personal:

• Trabaja en estrecha colaboración con tu médico. El tratamiento apropiado puede ayudarte a mantener tu salud física y mental, y a prevenir problemas posteriores en la vida, como la osteoporosis.
• Investiga tus opciones para planificar una familia. Es posible que tú y tu pareja deseen hablar con un médico u otro profesional de la salud acerca de sus opciones.
• Habla con otras personas que tengan la afección. Existen varios recursos que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y pueden ofrecer las perspectivas de otros hombres y sus parejas que se enfrentan a la enfermedad. Para muchos hombres, también resulta útil unirse a un grupo de apoyo.

Preparación antes de la cita

Si notas que tú o tu hijo tienen algún síntoma del síndrome de Klinefelter, consulta con un profesional del cuidado de la salud. Pueden derivarte a un médico especialista para que te realice pruebas y un diagnóstico.

La siguiente información te ayudará a prepararte para tu primera consulta. De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. Tener una compañía de confianza puede ayudarte a recordar la información y ser un soporte emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Signos o síntomas que te preocupan
• Medicamentos, incluidos los medicamentos de venta libre, vitaminas, hierbas u otros suplementos, y las dosis
• Edades en las que tú o tu hijo alcanzaron ciertos hitos de la pubertad, como el desarrollo del vello púbico y axilar, el crecimiento del pene y el aumento del tamaño de los testículos
• Preguntas que debes hacerle al médico para aprovechar al máximo la cita

Las preguntas que se deben hacer pueden incluir:

• ¿Los síntomas indican el síndrome de Klinefelter?
• ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
• ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas?
• ¿Se necesita un especialista?
• ¿Qué tratamientos son necesarios?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
• ¿Qué tipo de terapias especiales recomienda?
• ¿Qué tipo de apoyo está disponible?
• ¿Cómo puedo aprender más sobre este trastorno?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita.

Qué esperar del médico

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste por primera vez que algo puede estar mal?
• ¿Qué signos y síntomas notaste?
• ¿Cuándo cumpliste tú (o tu hijo) con los hitos de crecimiento y desarrollo?
• ¿Tienes problemas de fertilidad?
• ¿Tuviste alguna prueba o tratamiento previo?