Síndrome de Turner

Descripción general

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

• Retraso en el crecimiento
• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Cuándo consultar al médico

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si te preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, habla con tu médico. Es posible que tu médico te remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.
• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

Efectos de la falta o la modificación del cromosoma

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.

Factores de riesgo

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
• Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.
• Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.

Diagnóstico

Si, según los signos y síntomas, el médico sospecha que tu hijo tiene el síndrome de Turner, se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de tu hijo. Para la prueba, se toma una muestra de sangre. A veces, el médico también puede solicitar un raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel. A través del análisis cromosómico se determina si falta un cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico durante el desarrollo del feto. Ciertas características de una ecografía pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tenga síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecte su desarrollo en el útero.

Los análisis prenatales de detección que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (examen prenatal de detección de ADN fetal libre o análisis prenatal de detección no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda un análisis de cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.

Si hay una sospecha de síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), el especialista en embarazo y trabajo de parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en hacerte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes procedimientos prenatales:

• Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
• Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas células. Esto por lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

Tratamiento

Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

• Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
• Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención médica con el pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de cabecera puede ayudar a continuar la coordinación del cuidado médico entre varios especialistas a lo largo de la vida.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para hacer exámenes de detección de afecciones específicas, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.

La conformación de los equipos puede cambiar a medida que cambien las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser algunos, o incluso todos, estos profesionales, y también otros según sea necesario:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
• Especialista en salud femenina (ginecólogo)
• Médico especializado en genética (médico genetista)
• Especialista en corazón (cardiólogo)
• Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
• Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
• Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
• Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
• Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
• Especialista en problemas de audición (audiólogo)
• Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
• Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
• Instructores de educación especial
• Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)

Embarazo y tratamiento de fecundidad

Solo un pequeño porcentaje de mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de presentar insuficiencia ovárica y, por lo tanto, infertilidad a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante hablar con el proveedor de atención médica sobre tus objetivos reproductivos.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas mediante la donación de un óvulo o de un embrión. Tu endocrinólogo reproductivo puede analizar opciones y ayudarte a evaluar las oportunidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con el síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especialista en casos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo) o un endocrinólogo reproductivo.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con la enfermedad.

Preparación para la consulta

La manera en que te enteras de que tu hijo tiene el síndrome de Turner puede variar.

• Antes del nacimiento. Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
• En el nacimiento. Si en el nacimiento ya son evidentes determinadas características, como cuello ancho u otras características físicas distintas, se realizarán pruebas de diagnóstico antes de que tu hijo deje el hospital.
• Durante la infancia o la adolescencia. El médico de cabecera o el pediatra pueden sospechar que existe este trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento previsto. Una prueba de diagnóstico puede confirmar esto.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico mida la estatura, detecte retrasos en el crecimiento previsto e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

• ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o del desarrollo de tu hijo?
• ¿Cuán bien come tu hijo?
• ¿Comenzó a mostrar signos de pubertad?
• ¿Tiene dificultades de aprendizaje en la escuela?
• ¿Cómo se desenvuelve en las interacciones con sus pares o en situaciones sociales?

Hablar con el médico sobre el síndrome de Turner

Si el médico de cabecera o el pediatra cree que tu hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se realicen pruebas de diagnóstico, es recomendable que le preguntes lo siguiente:

• ¿Qué pruebas de diagnóstico se necesitan?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
• ¿A qué especialistas debemos ver?
• ¿Cómo examinarás los trastornos o las complicaciones que se asocian generalmente con el síndrome de Turner?
• ¿Cómo puedo ayudar a supervisar la salud y el desarrollo de mi hija?
• ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con el síndrome de Turner?