Síndrome triple X

Descripción general

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.

El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay, y de su gravedad.

Síntomas

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.

Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
• Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
• Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista
• Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
• Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

• Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy espaciados
• Dedos meñiques anormalmente curvados
• Pie plano
• Forma anormal del esternón
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones
• Anomalías renales
• Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
• Developmental delays

Cuándo consultar al médico

Si tienes inquietudes sobre el desarrollo de tu hijo, pide una consulta para hablar con tu médico de cabecera o pediatra. Tu médico puede ayudarte a determinar la causa y sugerir las medidas adecuadas.

Causas

Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un cromosoma X o Y:

• Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea genéticamente femenino.
• Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY hace que el niño sea genéticamente masculino.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X:

• No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X adicional en la niña. Este error aleatorio se llama no disyunción, y todas las células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma X adicional.
• Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome triple X también se denomina síndrome de 47,XXX porque el cromosoma X adicional da como resultado 47 cromosomas en cada célula, en lugar de producir los 46 cromosomas normales.

Complicaciones

Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o no tener síntomas asociados con el síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de otros problemas, entre ellos:

• Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja
• Autoestima baja
• Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el aprendizaje, actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo

Diagnóstico

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X están sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnosticar durante toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al abordar otros problemas. El síndrome triple X también se puede descubrir durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Si se sospecha del síndrome triple X a partir de los signos y síntomas, se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudarte a obtener información completa sobre el síndrome triple X.

Tratamiento

El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las opciones que pueden ser útiles son:

• Exámenes periódicos. El médico puede recomendar exámenes periódicos durante la infancia y la edad adulta. Si se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de salud, se puede proporcionar un tratamiento inmediato.
• Servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, física o de desarrollo, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
• Asistencia educativa. Si tu hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, se le puede proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y la vida diaria.
• Asesoramiento y entorno de contención. Las niñas y mujeres con síndrome triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas emocionales y de conducta. Por lo tanto, asegúrate de que tu hija tenga un entorno de contención. Y el asesoramiento psicológico puede ayudar a enseñarte a ti y a tu familia cómo demostrar amor y aliento, y desalentar conductas que puedan afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
• Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario. Si tu hijo tiene problemas que afectan el funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir ayuda con las actividades de la vida diaria, las oportunidades sociales y el empleo.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Es muy posible que las niñas y mujeres con síndrome triple X lleven vidas plenas y felices. Sin embargo, a veces recibir ayuda y apoyo es necesario. Tanto tú como tu hijo pueden beneficiarse de estas estrategias:

• Conéctate con otras personas. Los grupos de apoyo brindan ayuda y apoyo a las personas con trastornos de los cromosomas X e Y, y a sus familias. Ofrecen información y consejos sobre cómo hacer frente a la situación, así como formas de reunirse y hablar con otras personas en situaciones similares. Pregúntale al médico o terapeuta de tu hijo si hay algún grupo de apoyo local para personas con tipos de trastornos similares. También puedes comunicarte con AXYS, la Association for X and Y Chromosome Variations (Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y).
• Busca recursos de apoyo para discapacitados. Afrontar una dificultad de aprendizaje es desafiante. Obtén información sobre los servicios disponibles y las fuentes de apoyo. Un ejemplo es el National Center for Learning Disabilities (Centro nacional para discapacidades de aprendizaje). Pídele a la escuela o al terapeuta de tu hijo información sobre recursos adicionales.
• Busca formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado por momentos. Habla sobre tus inquietudes con un familiar o con un amigo de confianza para ayudar a aliviar el estrés. Tómate algo de tiempo para ti haciendo algo que te guste. Busca personas responsables del cuidado que puedan ayudarte a descansar de tanto en tanto.

Preparación para la consulta

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar del médico. Pídele a un familiar o amigo que vaya contigo a la consulta a modo de apoyo y para ayudarte a recordar la información.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que hayas notado en tu hijo, incluido cualquiera que parezca no tener relación con el motivo de tu consulta
• Los hitos de desarrollo de tu hijo y cuándo se cumplieron, como aprender a decir las primeras palabras o aprender a caminar
• Información personal esencial sobre tu embarazo, incluyendo cualquier enfermedad significativa que hayas tenido o cualquier medicamento que hayas usado
• Cualquier problema que tu hijo pueda estar teniendo con el aprendizaje, las emociones o el comportamiento
• Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico son:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Cómo podría esta enfermedad afectar a mi hijo?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles, y cuál me recomienda?
• Mi hijo tiene otras afecciones de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas dos enfermedades juntas?
• ¿Qué servicios están disponibles si mi hijo tiene retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje?
• ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. El médico podría hacerte estas preguntas:

• ¿Cuándo notaste por primera vez los síntomas de tu hijo?
• ¿Hay algo que, al parecer, mejora los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Tu hijo logró los hitos de desarrollo a tiempo, tales como aprender a hablar o caminar?
• ¿Tu hijo ha tenido problemas en la escuela o en otros entornos?

El médico o profesional de salud mental te hará preguntas adicionales según tus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el médico.