Talasemia

Descripción general

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.

Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Síntomas

Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:

• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades óseas faciales
• Crecimiento lento
• Hinchazón abdominal
• Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.

Cuándo consultar al médico

Solicita una cita con el médico de tu hijo para una evaluación si tienes alguno de los signos o síntomas de talasemia.

Causas

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.

En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.

En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.

Alfa-talasemia

Cuatro genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:

• Un gen mutado, no tendrás signos o síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puedes transmitirla a tus hijos.
• Dos genes mutados, tus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección podría llamarse característica de alfa-talasemia.
• Tres genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a severos.

La herencia de cuatro genes mutados es poco frecuente y suele dar lugar a la muerte fetal o intrauterina. Los bebés que nacen con esta afección a menudo mueren poco después del nacimiento o requieren terapia transfusional de por vida. En casos poco comunes, un niño nacido con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células progenitora.

Betatalasemia

Dos genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:

• Un gen mutado, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se denomina talasemia menor o beta talasemia.

• Dos genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a graves. Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley.

  Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede resultar de dos genes mutados.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia son, entre otros:

• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada.
• Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen las siguientes:

• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden recibir demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino, lo cual incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si te han extirpado el bazo.

En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo cual hace que los huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anómala, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, y aumenta la posibilidad de fracturas.

• Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal.

  Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si tu bazo crece demasiado, tu médico podría sugerirte una cirugía para extirparlo.

• Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede retrasar el crecimiento del niño y la pubertad.
• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anómalos pueden estar asociados con talasemia grave.

Prevención

En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos.

Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.

El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no tienen defectos genéticos.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre.

Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.

Análisis prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:

• Muestreo de vellosidades coriónicas. Generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo, y consiste en extraer una pequeña porción de la placenta para su evaluación.
• Amniocentesis. Generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

• Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo cual puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.

• Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no tienen transfusiones regulares también pueden tener exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para tu salud.

  Para ayudar a tu cuerpo a deshacerse del hierro extra, es posible que necesites tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento, deferoxamina (Desferal), se administra por medio de una aguja.

• Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre podría ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y los medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

  Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Autocuidados

Puedes ayudar a controlar la talasemia siguiendo tu plan de tratamiento y adoptando hábitos de vida saludables.

• Evita el exceso de hierro. A menos que el médico te lo recomiende, no tomes vitaminas ni otros suplementos que contengan hierro.

• Sigue una dieta saludable. Una alimentación saludable puede ayudarte a sentirte mejor y a aumentar tu energía. El médico también podría recomendarte un suplemento de ácido fólico para tu cuerpo pueda producir mejor nuevos glóbulos rojos.

  Para mantener tus huesos saludables, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregúntale al médico cuáles son las cantidades correctas para ti y si necesitas un suplemento.

  Pregúntale a tu médico acerca de tomar otros suplementos también, como el ácido fólico. Es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos.

• Evita las infecciones. Lávate las manos con frecuencia y evita a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si te han extirpado el bazo.

  También necesitarás una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la pulmonía y la hepatitis B. Si tienes fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulta a tu médico para recibir tratamiento.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Hacer frente a la talasemia, la tuya o la de tu hijo, puede ser un desafío. No dudes en pedir ayuda. Si tienes preguntas o deseas recibir asesoramiento, habla con un miembro del equipo de atención médica.

También podría ser beneficioso participar en un grupo de apoyo, que puede ofrecer un espacio comprensivo donde te escuchen y una fuente de información útil. Pregunta a un miembro del equipo de atención médica acerca de los grupos en tu área.

Preparación para la consulta

Por lo general, las personas que padecen formas de moderadas a graves de talasemia reciben este diagnóstico en los primeros dos años de vida. Si notaste algunos signos y síntomas de talasemia en tu bebé o en tu niño, consulta con tu médico de cabecera o con el pediatra. Quizás tu médico te derive a un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (hematólogo).

La información que sigue te ayudará a prepararte para tu cita médica.

Qué puedes hacer

Prepara una lista con lo siguiente:

• Los síntomas de tu hijo, e incluye cualquier síntoma que pueda no estar relacionado con la razón por la cual programaste la cita, y cuándo comenzaron
• Miembros de la familia que hayan tenido talasemia
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome tu hijo, incluidas las dosis
• Las preguntas para hacerle al médico

Para la talasemia, algunas preguntas para hacerle a tu médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
• ¿Cuál es la mejor manera de manejar esto con otras afecciones de salud?
• ¿Existen restricciones dietéticas que deba seguir? ¿Recomiendan suplementos nutricionales?
• ¿Hay algún material impreso que pueda darme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, incluidas las siguientes:

• ¿Los síntomas ocurren todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
• ¿Qué tan graves son los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Algo parece empeorar los síntomas?