Hernia diafragmática congénita

Perspectiva general

La hernia diafragmática congénita es una enfermedad rara que desarrollan algunos bebés antes del nacimiento. Ocurre en los primeros meses del embarazo y consiste en que el diafragma del bebé, que es el músculo que separa el pecho del abdomen, no se cierra como debería. Esto provoca que haya un orificio en el diafragma. El orificio se llama hernia.

Esta hernia del músculo del diafragma crea una abertura entre el abdomen y el pecho. Los intestinos, el estómago, el hígado y otros órganos abdominales pueden pasar por ese orificio hacia el pecho del bebé. Si los intestinos se encuentran en el pecho, no desarrollan las conexiones típicas que los mantienen en su lugar en el abdomen, lo que se conoce como malrotación. Pueden torcerse sobre sí mismos y cortar el suministro de sangre (vólvulo).

Además, el pulmón es pequeño en el lado del diafragma que tiene la hernia, pero el desarrollo de ambos pulmones se ve afectado. Los alvéolos, que son las bolsas de aire dentro de los pulmones, no se desarrollan como deberían. Esto provoca problemas con el flujo de sangre y aumenta la presión dentro de los vasos sanguíneos de los pulmones. La presión arterial de los pulmones es más elevada de lo que debería ser, lo cual puede hacer que sea difícil para el bebé respirar después del nacimiento. Algunos bebés también pueden tener problemas con el desarrollo del corazón.

El tratamiento para la hernia diafragmática congénita depende de cuándo se detecta la afección, su gravedad y si hay problemas con el corazón.

Síntomas

La gravedad de la hernia diafragmática congénita varía. Puede ser leve y tener pocos o ningún efecto en el bebé, pero también puede ser más grave y afectar la capacidad para transportar oxígeno al resto del cuerpo.

Los bebés que nacen con una hernia diafragmática congénita pueden tener lo siguiente:

• Problemas graves para respirar debido a que sus pulmones son pequeños y no funcionan bien (hipoplasia pulmonar)
• Un tipo de presión arterial alta que afecta a las arterias de los pulmones y al lado derecho del corazón (hipertensión pulmonar)
• Problemas con el desarrollo del corazón
• Daños en los intestinos, el estómago, el hígado y otros órganos abdominales, si pasan por la hernia hacia el pecho

Cuándo debes ver a un médico

La hernia diafragmática congénita puede descubrirse durante una ecografía de rutina fetal. Puedes hablar con el proveedor de atención médica sobre las opciones de tratamiento.

Causas

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de una hernia diafragmática congénita. En algunos casos, la hernia diafragmática congénita puede estar relacionada con un trastorno genético o con cambios genéticos aleatorios que se conocen como mutaciones. En estos casos, el bebé puede tener más problemas al nacer, como problemas en el corazón, los ojos, los brazos, las piernas, el estómago o los intestinos.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones que pueden producirse con la hernia diafragmática congénita son las siguientes:

• Problemas pulmonares.
• Problemas estomacales, intestinales y hepáticos.
• Enfermedades cardíacas.
• Infecciones recurrentes.
• Pérdida auditiva.
• Cambios en la forma del pecho y de la curva de la columna vertebral.
• Reflujo gastroesofágico: ácido estomacal que sube hacia el conducto llamado esófago, que conecta la boca con el estómago.
• Problemas con el crecimiento y el aumento de peso.
• Retrasos en el desarrollo y discapacidades de aprendizaje.
• Otros problemas presentes desde el nacimiento.

Diagnóstico

Por lo general, la hernia diafragmática congénita se descubre con una ecografía fetal de rutina que se hace antes de que nazca el bebé. Durante una ecografía prenatal, se usan ondas sonoras para producir imágenes del útero y del bebé.

En algunos casos, es posible que el diagnóstico no se haga hasta después del nacimiento. En raras ocasiones, la hernia diafragmática congénita no se diagnostica hasta la infancia o en una etapa posterior. Esto puede ser debido a la ausencia de signos y síntomas, o si estos son leves, como problemas respiratorios e intestinales.

El proveedor de atención médica usa una ecografía prenatal junto con otros exámenes para controlar el crecimiento y funcionamiento de los pulmones, el corazón y otros órganos del bebé durante el embarazo.

Ecografía prenatal

Por lo general, se te realiza la primera ecografía fetal durante los primeros meses (primer trimestre) del embarazo. Esta confirma que estás embarazada y muestra la cantidad y el tamaño de tu bebé o bebés.

A menudo, se te realiza otra ecografía durante el cuarto al sexto mes (segundo trimestre) de embarazo. El proveedor de atención médica controla el crecimiento y desarrollo de tu bebé. Tu proveedor de atención médica observa el tamaño y la ubicación de los pulmones, el corazón y otros órganos de tu bebé.

Si tu bebé muestras signos de hernia diafragmática congénita, el proveedor de atención médica puede hacerte ecografías con más frecuencia. De esta forma se puede ver la gravedad de la hernia diafragmática congénita y si está empeorando.

Otras pruebas

Quizás hagan falta más pruebas para evaluar el funcionamiento de los órganos del bebé. Estas pueden ser las siguientes:

• Resonancia magnética (IRM) fetal. Es una técnica de obtención de imágenes médicas que utiliza un campo magnético y ondas de radio generadas por computadora para crear imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo del bebé.
• Ecocardiograma fetal. Un ecocardiograma utiliza ondas de sonido para producir imágenes del corazón del bebé mientras late y bombea sangre. Las imágenes del ecocardiograma pueden identificar problemas del corazón en desarrollo.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar síndromes u otros cambios genéticos que suelen asociarse con la hernia diafragmática congénita. La consejería genética puede ayudarte a entender los resultados de estas pruebas y darte más información sobre la afección de tu bebé.

Tratamiento

El tratamiento para la hernia diafragmática congénita depende de cuándo se detecta la afección y de su gravedad. El equipo de atención médica te ayudará a decidir qué es lo mejor para ti y tu bebé.

Atención médica antes del parto

El equipo de atención médica te controla atentamente antes del nacimiento de tu bebé. Por lo general, te hacen ecografías y otras pruebas a menudo para revisar la salud y el desarrollo del bebé.

Se está estudiando un tratamiento nuevo para la hernia diafragmática congénita grave denominado oclusión traqueal fetoscópica. Esta cirugía se le hace al bebé cuando todavía estás embarazada. El objetivo es ayudar a que sus pulmones crezcan todo lo posible antes de que nazca.

La oclusión traqueal fetoscópica está compuesta por dos procedimientos:

• Primer procedimiento. El primer procedimiento se hace al principio de los últimos meses de embarazo (tercer trimestre). El cirujano hace una pequeña incisión en el abdomen y el útero, e inserta por la boca del bebé una sonda especial con una cámara en el extremo, denominado endoscopio fetal, hasta llegar a la tráquea. Se coloca un pequeño globo en la tráquea del bebé y se infla.

  El líquido uterino natural durante el embarazo, o líquido amniótico, entra y sale de los pulmones del bebé por la boca. Al inflar el globo, el líquido amniótico permanece en los pulmones. Este líquido expande los pulmones y los ayuda a desarrollarse.

• Segundo procedimiento. Entre 4 y 6 semanas después, hay un segundo procedimiento. El globo se extrae para que tu bebé esté listo para respirar con los pulmones una vez que nazca.

  En el momento del nacimiento, se puede usar un método especial si el trabajo de parto comienza antes de extraer el globo y resulta imposible sacarlo con un endoscopio. Este método se conoce como procedimiento de tratamiento extrauterino intraparto. Se hace una cesárea con soporte placentario. Esto quiere decir que tu bebé sigue recibiendo oxígeno a través de la placenta antes de cortar el cordón umbilical. El soporte de la placenta se mantiene hasta sacar el globo y se reemplazarlo con una sonda endotraqueal para permitir que una máquina se encargue de la respiración.

Es posible que la oclusión traqueal fetoscópica no sea la mejor opción para todos, y no hay ninguna garantía con respecto a los resultados de la cirugía. El equipo de atención médica te evalúa a ti y a tu bebé para ver si son aptos para esta cirugía. Habla con el equipo sobre los beneficios y las posibles complicaciones que tú y tu bebé pueden tener.

Atención médica durante el parto

Por lo general, puedes tener un bebé por parto vaginal o mediante cesárea. Tú y tu proveedor de atención médica decidirán sobre el método más adecuado para ti.

Atención médica después del parto

Después del nacimiento, el equipo de atención médica te ayuda a planificar un tratamiento que se ajuste a las necesidades de tu bebé. Lo más probable es que tu bebé reciba atención médica en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.

Es posible que le coloquen una sonda endotraqueal al bebé. La sonda está conectada a una máquina que ayuda al bebé a respirar. Esto permite que los pulmones y el corazón crezcan y se desarrollen.

Los bebés que tienen problemas pulmonares que ponen en riesgo la vida pueden necesitar un tratamiento llamado oxigenación por membrana extracorpórea. Este tratamiento también se conoce como soporte vital extracorpóreo. La máquina de oxigenación por membrana extracorpórea realiza la función del corazón y los pulmones, lo que permite que estos órganos descansen y sanen.

La cantidad de tiempo que el bebé necesitará soporte para respirar dependerá de la respuesta al tratamiento y otros factores.

La mayoría de los bebés que tienen hernia diafragmática congénita reciben cirugía para cerrar el orificio del diafragma. El momento en que se realiza esta cirugía depende de la salud del bebé y otros factores. La atención de seguimiento para garantizar que la reparación permanezca en su lugar generalmente incluye radiografías del pecho.

Después de dejar el hospital, el bebé podría necesitar soporte adicional. Esto puede incluir oxígeno suplementario. El oxígeno se suministra por medio de una cánula plástica delgada con puntas que se encajan en las fosas nasales o una cánula delgada conectada a una mascarilla que se usa sobre la nariz y la boca. También puede ser necesario el soporte alimenticio para ayudar con el crecimiento y desarrollo. Pueden administrarse medicamentos para afecciones asociadas con la hernia diafragmática congénita, como reflujo ácido o hipertensión pulmonar.

Acude a citas de seguimiento periódicas con el proveedor de atención médica de tu hijo para abordar los problemas de forma temprana.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Descubrir que tu bebé tiene una hernia diafragmática congénita puede provocar varias emociones. Es posible que tengas muchas preguntas sobre el plan de tratamiento para ti y tu bebé.

No tienes que pasar por esto sola. Hay muchos recursos de apoyo disponibles para ambos. Si tienes preguntas sobre la afección de tu bebé y el tratamiento, habla con el equipo de atención médica.

Preparación antes de la cita

Es probable que lo primero que hagas sea hablar sobre la afección del bebé con el obstetra. Puede que te remitan a un equipo de atención médica con experiencia en el cuidado de hernia diafragmática congénita.

Lo que puedes hacer

Para prepararte para la cita médica, haz lo siguiente:

• Asiste a la cita médica con un familiar o un amigo, si te sientes a gusto. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se brinda durante una cita médica. Tal vez la persona que te acompañe recuerde algún detalle que olvidaste o pasaste por alto. Quizás sea conveniente que tomes notas.
• Prepara las preguntas que harás a tu proveedor de atención médica para que no olvides hablar sobre todo lo que es importante para ti.

Algunas preguntas básicas son las siguientes:

• ¿Cuál es la causa probable de la afección de mi bebé?
• ¿Cuál es la gravedad de la afección?
• ¿Qué otros problemas con la hernia diafragmática congénita podría tener mi bebé?
• ¿Qué pruebas necesitará mi bebé?
• ¿Qué tratamientos hay y cuál recomienda?
• ¿Cuáles son las probabilidades de tener otro bebé con esta afección?
• ¿Debería consultar a un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?