Síndrome de Angelman

Perspectiva general

El síndrome de Angelman es una afección causada por un cambio genético, que es un cambio en un gen. El síndrome de Angelman causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad mental y, a veces, convulsiones.

Muchas personas con el síndrome de Angelman sonríen y se ríen frecuentemente. Tienden a ser alegres y se excitan fácilmente.

Los retrasos en la maduración, que son retrasos en el desarrollo, comienzan aproximadamente entre los 6 y los 12 meses de edad. A menudo, los retrasos son los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y los 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal. Sin embargo, la afección no tiene cura. El tratamiento se centra en el control de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad mental, que también se conoce como discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla reducida
• Problemas para caminar, moverse o mantener el equilibrio
• Sonreír y reír frecuentemente, y parecer feliz
• Excitarse fácilmente
• Problemas para succionar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas con el síndrome de Angelman también pueden tener lo siguiente:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y los 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Tamaño de cabeza pequeño a los 2 años
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aletear con las manos y levantar los brazos al caminar
• Ojos bizcos, que también se conoce como estrabismo
• Escoliosis, que es la desviación de la columna vertebral

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran síntomas al nacer. Por lo general, los primeros síntomas del síndrome de Angelman son retrasos en el desarrollo, como no gatear ni balbucear entre los 6 y 12 meses de edad.

Pide una cita con el profesional de atención médica de tu hijo si sospechas que tiene retrasos en el desarrollo o tiene otros síntomas del síndrome de Angelman.

Causas

El síndrome de Angelman se debe a un cambio genético. Por lo general, se produce por cambios en un gen del cromosoma 15, que se conoce como gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A.

Un gen faltante o dañado

Los pares de genes se heredan del padre y la madre. La copia materna es la que proviene de la madre, y la copia paterna proviene del padre.

En general, las células usan información de ambas copias, pero en una pequeña cantidad de genes, como el gen UBE3A, solo está activa la copia de la madre.

La mayoría de las veces, la copia materna del gen UBE3A ayuda al cerebro a desarrollarse. El síndrome de Angelman se presenta cuando parte de la copia materna está ausente o dañada. Por lo tanto, el cerebro no puede recibir la información que necesita para desarrollarse y controlar el habla y el movimiento.

Rara vez, el síndrome de Angelman se presenta cuando se transmiten dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. A menudo, los investigadores desconocen qué causa los cambios genéticos que ocasionan la enfermedad. La mayoría de las personas con el síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares.

Sin embargo, a veces el síndrome de Angelman se transmite a través del padre o la madre. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo de que un bebé tenga el síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones vinculadas al síndrome de Angelman incluyen las siguientes:

• Dificultad para alimentarse. La dificultad para succionar y para tragar pueden ocasionar problemas de alimentación en los niños. El profesional de atención médica de tu hijo puede sugerir una fórmula con muchas calorías para ayudar a que tu bebé gane peso.
• Hiperactividad. Los niños con el síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. A menudo, la hiperactividad disminuye con la edad. Muchas veces no hacen falta medicamentos.
• Problemas para dormir. Las personas con el síndrome de Angelman a menudo tienen cambios en sus patrones de sueño y vigilia. Es posible que necesiten dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar.
• Escoliosis, que es una curvatura de la columna vertebral. Con el tiempo, algunas personas con el síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado.
• Obesidad. La obesidad es común en los niños mayores con el síndrome de Angelman.

Prevención

En ocasiones poco frecuentes, el síndrome de Angelman se puede transmitir del padre o la madre afectados a un hijo o hija a través de genes modificados. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman o tienes un hijo con esta afección, busca asesoramiento médico. El profesional de atención médica o un consejero genético pueden ayudarte a planear los embarazos futuros.

Diagnóstico

El profesional de atención médica de tu hijo puede sospechar que el niño tiene el síndrome de Angelman si tiene retrasos en el desarrollo, habla poco o no habla, o tiene otros síntomas. Los síntomas pueden incluir convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, o cabeza pequeña.

El síndrome de Angelman puede ser difícil de diagnosticar porque comparte síntomas con otros tipos de síndromes.

Pruebas

En la mayoría de los casos, el diagnóstico de síndrome de Angelman puede confirmarse mediante un análisis de sangre. Mediante esta prueba genética se pueden encontrar cambios en los cromosomas de un niño que sean indicios de síndrome de Angelman.

Diferentes pruebas genéticas pueden mostrar los cambios vinculados al síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

• Patrón de ADN de padre y madre. Esta prueba, que se conoce como prueba de metilación del ADN, busca tres de los cuatro cambios conocidos en los genes que causan el síndrome de Angelman.
• Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan partes de cromosomas.
• Mutaciones genéticas. Rara vez, el síndrome de Angelman se presenta cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha cambiado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son típicos, el profesional de atención médica de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar un cambio materno.

Debido a la asociación entre el síndrome de Angelman y las convulsiones, un profesional de atención médica también podría hacer un electroencefalograma. Un electroencefalograma mide la actividad eléctrica del cerebro.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. Las investigaciones se centran en el tratamiento de determinados genes. Los tratamientos actuales se enfocan en controlar los síntomas y abordar los retrasos en el desarrollo en niños con el síndrome de Angelman.

Un equipo de profesionales de atención médica de distintas áreas trabaja contigo para controlar la afección de tu hijo. Según los síntomas de tu hijo, el tratamiento para el síndrome de Angelman puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
• Fisioterapia o terapia ocupacional para ayudarlo a caminar y a moverse
• Terapia de comunicación y del habla, que puede incluir lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes
• Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo
• Medicamentos y entrenamiento del sueño para controlar los problemas de sueño
• Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con problemas como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tu hijo tiene el síndrome de Angelman puede ser difícil. Es posible que no sepas qué esperar. Quizás te preocupe si puedes atender las necesidades médicas y las discapacidades del desarrollo de tu hijo. Existen recursos que pueden ayudar.

Trabaja con un equipo

Busca un equipo de profesionales de atención médica, incluidos terapeutas, en quienes confíes para que te ayuden a tomar decisiones sobre la atención médica y el tratamiento de tu hijo. Estos profesionales también pueden ayudarte a encontrar recursos locales.

Considera unirte a un grupo de apoyo

Estar en contacto con otras familias que se enfrentan a problemas como los tuyos puede ayudarte a sentir una mayor conexión. Pregúntale al profesional de atención médica de tu hijo sobre grupos de apoyo y otras organizaciones locales que puedan ayudar.

Preparación antes de la cita

Llama al profesional de atención médica si tu bebe o hijo no se desarrolla como corresponde o tiene otros síntomas del síndrome de Angelman. Es posible que el profesional de atención médica te remita a un neurólogo, un médico que se especializa en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a preparar para la cita.

Qué puedes hacer

• Anota los síntomas que observaste en tu hijo, y cuándo comenzaron.
• Lleva a la cita médica libros en los que hayas anotado detalles de tu bebé y cualquier otro registro del desarrollo de tu hijo. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
• Haz una lista con la información médica importante de tu hijo, incluidas otras afecciones por las que tu hijo recibe tratamiento. Enumera los medicamentos, vitaminas o suplementos que tu hijo toma e incluye las dosis.
• Pídele a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la cita médica de tu hijo. La persona que te acompañe puede brindarte apoyo y ayudarte a recordar la información que recibas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica.

Algunas preguntas que puedes hacer son las siguientes:

• ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Debería mi hijo ver a un especialista?

Las preguntas para hacerle al especialista incluyen las siguientes:

• ¿Tiene mi hijo el síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Cuáles son las terapias disponibles?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo a largo plazo?
• ¿Deberíamos someternos mi hijo o yo a pruebas para detectar las alteraciones genéticas vinculadas a esta afección?
• ¿A qué otros especialistas debería ver mi hijo?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que están lidiando con el síndrome de Angelman?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Un profesional de atención médica que revisa a tu hijo para determinar si tiene el síndrome de Angelman podría preguntar lo siguiente:

• ¿Tiene tu hijo problemas para alimentarse?
• ¿Alcanza tu hijo los hitos del desarrollo físico esperados conforme a su edad?
• ¿Has notado problemas con el equilibrio o el movimiento?
• ¿Se ríe, sonríe o se excita tu hijo con más frecuencia que sus pares?
• ¿Tiene tu hijo comportamientos inusuales, como aletear con las manos?
• ¿Se comunica tu hijo con palabras?
• ¿Duerme bien tu hijo?
• ¿Ha tenido convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
• ¿Le han diagnosticado el síndrome de Angelman a algún pariente de primer grado de tu hijo, como el padre o la madre, o sus hermanos o hermanas?