Trastornos metabólicos hereditarios

Perspectiva general

Los trastornos metabólicos hereditarios son enfermedades ocasionadas por cambios en genes específicos que afectan al metabolismo. Los diferentes cambios genéticos causan distintos tipos de trastornos metabólicos hereditarios. En la mayoría de los casos, estas alteraciones genéticas se transmiten del padre y la madre. Pero a veces la alteración genética procede solo del padre o de la madre, en la mayoría de los casos de la madre. Estos trastornos también se conocen como errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es un conjunto complejo de reacciones químicas que el cuerpo utiliza para mantenerse con vida. Estos incluyen los siguientes:

• Producir energía. Unas enzimas especiales descomponen los alimentos o determinadas sustancias químicas para que el cuerpo pueda usarlas de inmediato como combustible o almacenarlas a fin de utilizarlas más tarde.
• Producir o eliminar sustancias. Ciertos procesos químicos producen sustancias que necesita el cuerpo. Otros procesos químicos descomponen las sustancias que el cuerpo ya no necesita.

Cuando estos procesos no funcionan de manera correcta, se produce un trastorno metabólico. Puede deberse a que falte una enzima o a que esta sea demasiado baja, o a otro problema. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en distintos grupos. Se agrupan en función de la sustancia afectada y de si se acumula en exceso porque no puede descomponerse o es demasiado baja o falta.

Síntomas

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por diferentes genes. Los síntomas dependen del tipo de trastorno y de su gravedad.

Los siguientes son ejemplos de trastornos metabólicos hereditarios:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Gaucher
• Síndrome de Hunter
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a un accidente cerebrovascular
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Fenilcetonuria
• Porfiria
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Wilson

Cuándo debes consultar a un médico

Si tienes dudas sobre el crecimiento y el desarrollo de tu hijo o sobre tu propia salud, consulta a tu médico u a otro profesional de atención médica.

Causas

Los trastornos metabólicos hereditarios son causados por mutaciones genéticas específicas que afectan el metabolismo. Los trastornos metabólicos hereditarios varían según las diferentes mutaciones genéticas. Estas mutaciones genéticas se heredan más comúnmente del padre y la madre, pero a veces solo se heredan de uno de ellos, con mayor frecuencia de la madre. Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por diferentes genes.

Factores de riesgo

El riesgo de tener un trastorno metabólico hereditario es mayor si el padre y la madre, o ambos, tienen la mutación genética que puede causar la afección. En algunos casos, las personas que piensan en tener un hijo pueden decidir hacerse una prueba para detectar si son portadores antes del embarazo. Con una prueba, se pueden identificar algunas mutaciones genéticas en el padre y en la madre que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan determinados tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Diagnóstico

Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden diagnosticarse antes del nacimiento. En el caso de los recién nacidos, se pueden diagnosticar mediante el cribado neonatal que se realiza en el momento del nacimiento. Otros trastornos solo se identifican después de que el niño o adulto presenta síntomas.

Para descubrir si tú o tu hijo tienen un trastorno metabólico hereditario, se puede realizar lo siguiente:

• Examen físico. Pueden hacerles un examen físico y hablar sobre los síntomas y antecedentes médicos tuyos o de tu hijo. También pueden preguntarte sobre algún antecedente familiar.
• Pruebas. Los análisis de sangre y de orina sirven para verificar el funcionamiento del metabolismo. En ocasiones, se pueden sugerir otros tipos de pruebas.

• Pruebas genéticas. Mediante pruebas genéticas, se pueden identificar el tipo de trastorno metabólico hereditario que tú o tu hijo tienen. Si una persona de la familia tiene un trastorno metabólico hereditario, los especialistas muchas veces recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento para los demás miembros de la familia.

  En algunos casos, las personas que piensan en tener un hijo pueden decidir hacerse una prueba antes del embarazo, que se conoce como examen de detección preconcepcional, para detectar si son portadores. Con esta prueba se pueden identificar algunas mutaciones genéticas en el padre y la madre que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan determinados tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

• Consejería genética. La consejería genética puede consistir en charlas sobre cribado neonatal u otras pruebas genéticas. También puede brindar información sobre el riesgo de un trastorno metabólico hereditario en futuros hijos.
• Exámenes realizados por especialistas. Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden aumentar el riesgo de contraer otras afecciones, como problemas del corazón, de la visión o de la audición. Es posible que te remitan a otros especialistas si es necesario.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de trastorno metabólico hereditario y de su gravedad. Debido a que existen muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, los tratamientos pueden variar ampliamente. Entre algunos ejemplos de tratamientos se incluyen dietas especiales, reemplazo de enzimas, terapia vitamínica, medicamentos y trasplantes de hígado. En algunos casos, la atención médica empieza con una hospitalización. Actualmente, no hay tratamientos disponibles para algunos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Estos trastornos son poco comunes y complejos. Según el tipo y la gravedad del trastorno, además de tu edad y la de tu hijo, se puede consultar a varios expertos en trastornos metabólicos hereditarios. Estos pueden incluir especialistas en las siguientes áreas:

• Genética médica
• Nutrición
• Pediatría y pediatría del desarrollo
• Sistema nervioso
• Trastornos endocrinos y metabólicos
• Vasos cardíacos y sanguíneos
• Oído, nariz y garganta (otorrinolaringología)
• Ojos y vista
• Aparato digestivo
• Riñones

La atención médica de por vida con visitas regulares de atención médica es importante para anticiparse a los problemas y adaptar el tratamiento según sea necesario.