سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ

نظرة عامة

حثل الكظر وبيضاء الدماغ هو نوع من الأمراض الوراثية (الجينية) التي تُلحق الضرر بالغشاء (الغمد المياليني)، الذي يعزل الخلايا العصبية في دماغك.

في حثل الكظر وبيضاء الدماغ، لا يتمكن جسمك من تكسير الأحماض الدهنية الطويلة السلسلة، مما يتسبب في تراكم تلك الأحماض في الدماغ والجهاز العصبي والغدة الكظرية.

أكثر أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ شيوعًا هو حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X، والذي يسببه خلل جيني في الكروموسوم X. يؤثر حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X على الرجال الحاملين للمرض بشكل أكثر حدةً من النساء الحاملات للمرض.

تتضمن أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبطة بالكروموسوم X ما يلي:

• حثل الكظر وبيضاء الدماغ الذي يبدأ في الطفولة. يحدث هذا النوع من حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X عادةً ما بين سن 4 و10 سنوات. تتلف المادة البيضاء في المخ تدريجيًّا (حثل المادة البيضاء)، وتتفاقم الأعراض بمرور الوقت. إذا لم يُشخَّص المرض مبكرًا، فقد تؤدي الإصابة بمرض حثل الكظر وبيضاء الدماغ في الطفولة إلى الوفاة في غضون خمس إلى عشر سنوات.
• مرض أديسون. غالبًا ما تفشل الغدد المنتجة للهرمونات (الغدد الكظرية) في إنتاج ستيرويدات كافية (قصور الكظر) لدى الأشخاص المصابين بحثل الكظر وبيضاء الدماغ، مما يسبب شكلًا من أشكال حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X المعروف بمرض أديسون.
• اعتلال الأعصاب النخاعية الكظرية. هذا النوع الذي يبدأ عند البالغين من حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X هو نوع أقل شدة وأبطأ تقدمًا مما يسبب أعراضًا مثل: المشية المتيبسة، واضطراب المثانة والأمعاء. قد تصاب النساء اللاتي يحملْنَ مرض حثل الكظر وبيضاء الدماغ بنوع خفيف من اعتلال الأعصاب النخاعية الكظرية.

التشخيص

لتشخيص حثل الكظر وابيضاض الدماغِ ALD، سيستعرض الطبيب الأعراض لديكَ وتاريخكَ المرضي، والعائلي. كما سيُجري طبيبكَ فحصًا جسديًّا، ويطلب عدَّة فحوصات، والتي تشمل:

• اختبارات الدم. تتحقَّقُ هذه الاختباراتُ من وجودِ مستوياتٍ عاليةٍ من الأحماضِ الدهنيةِ طويلةِ السلسلةِ (VLCFAs) في دمكَ، والتي تُعدُّ مؤشرًا رئيسيًا على حثلِ الكظر وبيضاء الدماغ.

  يستخدمُ الأطباءُ عيناتِ الدمِ في الفحصِ الوراثيّ للتعرُّفِ على العيوبِ أو الطفراتِ التي تُسبِّب حثل الكظر وبيضاء الدماغ ALD. يستخدم الأطباءُ فحوصاتِ الدمِ أيضًا لتقييم مدى كفاءة عمل الغُدد الكظرية لديك.

• التصوير بالرنين المغناطيسي. تكُّون المغناطيساتُ القويةُ وأشعةُ الراديو صورًا تفصيليةً لدماغكَ في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. مما يسمح للأطباءِ بتحديدِ الشذوذِ في الدماغِ الذي قد يشير إلى حثلِ الكظر وبيضاء الدماغ، بما في ذلك تضرُّر النسيج العصبي (المادة البيضاء) في الدماغ. كما قد يستخدم الأطباءُ العديدَ من أنواعِ فحوصاتِ التصويرِ بالرنين المغناطيسي لمشاهدة أكثر الصور تفصيلًا للدماغِ لديكَ وتحديد العلاماتِ المُبكرةِ لحثل المادة البيضاء.
• فحص الرؤية. يُمكن لقياس استجابات الرؤية مراقبة تقدُّم المرض في الرجال الذين ليس لديهم أعراض أخرى.
• مزرعة خُزعة الجلد وخلية الأرومة الليفيّة. قد تُؤخذ عينةٌ صغيرةٌ من الجلدِ لفحصِ زيادةِ مُستوياتِ الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs) في بعضِ الحالات.

المعالجة

ليس لسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ علاج. ومع ذلك، فإن زرع الخلايا الجذعية قد يُوقف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ إذا تم ذلك متى ظهرت الأعراض العصبية. سوف يركز الأطباء على تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

قد تتضمَّن خيارات العلاج:

• زراعة الخلايا الجذعية. قد يكون هذا خيارًا لإبطاء أو إيقاف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في الأطفال إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا. حيث تُؤخذ الخلايا الجذعية من نخاع العظم من خلال زرع نخاع العظم.
• علاج قصور الكظرية. كثير من المصابين بسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ لديهم قصور الغدة الكظرية ويحتاجون إلى إجراء اختبارات منتظمة للغدة الكظرية. يمكن علاج قصور الغدة الكظرية بفعالية باستخدام الاستيرويدات (العلاج بالكورتيكوستيرويدات البديلة).
• الأدوية. قد يصف طبيبك أدوية للمساعدة في تخفيف الأعراض، التي قد تشمل التيبّس والنوبات التشنجية.
• العلاج الطبيعي. قد يُساعد العلاج الطبيعي على منع تقلُّصات العضلات ويُقلِّل من تيبسها. وقد يوصي طبيبك بالكراسي المتحركة وأجهزة المساعدة على التنقل الأخرى إذا لزم الأمر.

في تجربة سريرية حديثة، عُولج صبيان مصابون بمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في المراحل المبكرة باستخدام العلاج الجيني كبديل لزراعة الخلايا الجذعية. النتائج الأولية للعلاج الجيني واعدة. استقر تطور المرض في 88 بالمئة من الأولاد الذين شاركوا في التجربة. من الضروري إجراء المزيد من البحوث لتقييم النتائج طويلة الأجل وأمان العلاج الجيني لمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ.