متلازمة أنجلمان

نظرة عامة

متلازمة أنجلمان حالة ناتجة عن تغير في جين ويُعرف باسم التغير الجيني. تسبب متلازمة أنجلمان تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات صرع.

العديد من المصابين بمتلازمة أنجلمان يبتسمون ويضحكون كثيرًا في الغالب. إنهم يميلون إلى أن يكونوا سعداء ومن السهل أن يشعروا بالانفعال.

التأخر في النمو يُعرف بالتأخر النمائي، ويبدأ هذا التأخر عادةً بين ستة أشهر و12 شهرًا. وهذا التأخر غالبًا ما يكون من المؤشرات الأولى لمتلازمة أنجلمان. وقد يبدأ ظهور نوبات الـصرع من عمر العامين إلى 3 أعوام.

عادةً ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان مدة مشابهة لمتوسط الأعمار الطبيعي. ولكن لا يمكن الشفاء من الحالة المرضية. إذ يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

الأعراض

تشمل أعراض متلازمة أنجلمان:

• تأخرًا نمائيًا، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
• إعاقة عقلية، وتُعرف أيضًا بالإعاقة الذهنية.
• عدم الكلام أو قِلَّته.
• صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن.
• الابتسام والضحك المتكرر وإبداء السعادة.
• سهولة الانفعال.
• صعوبة في الرضاعة أو الحصول على التغذية.
• صعوبة في النوم والبقاء نائمًا.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان قد يعانون أيضًا من:

• نوبات صرع، وعادةً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام.
• حركات متصلِّبة أو متشنجة.
• صغر حجم الرأس بحلول عمر العامين.
• دَسرُ اللسان.
• تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.
• سلوكيات غير اعتيادية مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء السير.
• حَوَل إِنْسِي، ويسمى أيضًا الحَوَل.
• انحناء العمود الفقري، ويسمى أيضًا الجَنَف.

متى يجب زيارة الطبيب

لا تظهر الأعراض عند الولادة على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. وعادةً ما تكون مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان تأخرًا نمائيًا. ويشمل ذلك عدم القدرة على الزحف أو المُنَاغَاة بين عمر 6 و12 شهرًا.

إذا كان يبدو على طفلك التأخر النمائي أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، فعليك تحديد موعد طبي مع اختصاصي الرعاية الصحية للطفل.

الأسباب

تحدث متلازمة أنجلمان بسبب تغيرات في الجين. يحدث هذا غالبًا بسبب تغيرات في جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).

تضرر الجين أو فقدانه

تُورَّث أزواج الجينات من الأهل. زوجٌ ينتقل من الأم ويُسمى نسخة الأم. و الزوج الأخر ينتقل من الأب ويُسمى نسخة الأب.

تستخدم خلاياك في أغلب الأحيان المعلومات من النسختين. لكن في عدد قليل من الجينات، مثل جين UBE3A، تكون النسخة المأخوذة من الأم هي النسخة النشطة فقط.

غالبًا ما تساعد نسخة الأم من جين UBE3A على نمو الدماغ. تحدث متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا. لذا لا يمكن للدماغ الحصول على المعلومات التي يحتاج إليها لتطوير الكلام والحركة والتحكم فيهم.

نادرًا ما تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.

عوامل الخطورة

متلازمة أنجلمان مرض نادر. ولا يعرف الباحثون غالبًا أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى هذا المرض. ومعظم الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم سيرة مرضية عائلية.

لكن في بعض الأحيان، قد تُورث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك، فإن وجود سيرة مرضية عائلية لمتلازمة أنجلمان قد يَزيد من خطورة إصابة الطفل بهذه المتلازمة.

المضاعفات

تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:

• صعوبة في الأكل. قد تسبب صعوبة المص والبلع معًا مشكلات في الأكل عند الرضع. وقد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية للطفل حليبًا صناعيًا عالي السعرات الحرارية لمساعدته على زيادة الوزن.
• فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر ولديهم مُدة انتباه قصيرة ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما يقل فرط النشاط مع التقدم في العمر. ولا تكون هناك حاجة إلى الدواء أحيانًا.
• اضطرابات النوم. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان تغيرات في أنماط نومهم واستيقاظهم. وقد يحتاجون إلى النوم بشكل أقل من معظم الأشخاص. ولكن قد تتحسن اضطرابات النوم مع تقدم العمر. وقد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي.
• انحناء العمود الفقري، ويُعرف بالجَنَف. ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان انحناءً جانبيًا بمرور الوقت.
• السمنة. السمنة شائعة عند الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجلمان.

الوقاية

نادرًا ما قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المتغيرة. إذا كنت قلقًا بشأن السيرة المرضية للعائلة لمتلازمة أنجلمان أو إذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة، يرجى استشارة الطبيب. يمكن لاختصاصي الرعاية الصحية أو مستشار علم الوراثة تقديم المساعدة بشأن التخطيط للحمل في المستقبل.

التشخيص

قد يشتبه اختصاصي الرعاية الصحية المتابع لطفلك في إصابته بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك مصابًا بتأخر النمو أو لا يتحدث إلا قليلاً أو لا يتحدث على الإطلاق أو مصابًا بأعراض أخرى. قد تشمل الأعراض نوبات مَرَضية أو مشكلات في الحركة والتوازن أو صغر حجم الرأس.

وقد يكون من الصعب تشخيص متلازمة أنجلمان لأن أعراضها تتشابه مع أعراض متلازمات من أنواع أخرى.

الاختبارات

يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان دائمًا بالاستناد إلى نتائج فحص الدم. يمكن لفحص الجينات هذا الكشف عن التغيرات في الكروموسومات لدى الطفل التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

يمكن لعدد من فحوصات الجينات أن يكشف عن التغيرات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان. وقد تتحقق هذه الفحوصات من:

• نمط الحمض النووي للوالدين. يُعرف هذا الفحص بفحص مثيلة الحمض النووي، ويكشف عن ثلاثة من أربعة تغيرات جينية معروفة تسبب متلازمة أنجلمان.
• الكروموسومات المفقودة. يمكن لفحص رقاقة الجينات (CMA) أن يوضح إذا كان هناك أجزاء مفقودة من الكروموسومات.
• تغيرات في الجينات. نادرًا ما تحدث متلازمة أنجلمان إذا كانت نسخة الأم من جين UBE3A نشطة، لكن متغيرة. إذا كانت نتيجة فحص مثيلة الحمض النووي طبيعية، فإن اختصاصي الرعاية الصحية المتابع لطفلك قد يطلب فحص تسلسل جين UBE3A للبحث عن تغير في جينات الأم.

نظرًا إلى وجود رابط بين متلازمة أنجلمان والنوبات المَرَضية، قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية كذلك إجراء مخطط كهربية الدماغ (EEG). يقيس مخطط كهربية الدماغ النشاط الكهربي للدماغ.

المعالجة

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة للعلاج. يركز العلاج الحالي على التحكم في الأعراض ومعالجة التأخر النمائي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان.

سيعمل معك فريق من اختصاصي الرعاية الصحية من تخصصات مختلفة للتعامل مع حالة طفلك. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على الأعراض التي يشعر بها الطفل، ويمكن أن يكون:

• أدوية علاج نوبات الصرع لتخفيف النوبات التي تصيبه.
• العلاج الطبيعي أو الوظيفي للمساعدة على المشي والحركة.
• معالجة النطق والتواصل ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
• العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور مُدّة الانتباه وتعزيز النمو.
• الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم.
• تغييرات النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة على علاج مشكلات مثل صعوبات التغذية والإمساك.

التأقلم والدعم

يصعب تحمل اكتشاف أن طفلك مصاب بمتلازمة أنجلمان. وقد لا تدري ما يمكن توقعه. قد تقلق بشأن قدرتك على رعاية احتياجات طفلك الطبية والعجز النمائي. توجد مصادر يمكنها مساعدتك.

العمل مع فريق

اعثر على فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية، بما في ذلك اختصاصيو المعالجة، ممَّن يمكنك الثقة بهم لمساعدتك على اتخاذ القرارات بشأن رعاية طفلك وعلاجه. ويمكن أن يساعدك هؤلاء الاختصاصيون على العثور على الموارد المحلية.

فكّر في الانضمام إلى مجموعة دعم

يمكن أن يساعدك التواصل مع عائلات أخرى تواجه تحديات مماثلة لك على الشعور بمزيد من الارتباط والصلة. اسأل اختصاصي الرعاية الصحية الذي يعالج طفلك عن مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.

التحضير للموعد

تواصل مع اختصاصي الرعاية الصحية إذا كان رضيعك أو طفلك لا ينمو كما هو متوقع أو كانت لديه أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان. قد يُحيلك اختصاصي الرعاية الصحية بعد ذلك إلى طبيب متخصص في الحالات التي تؤثر في الدماغ والجهاز العصبي، ويُسمى طبيب الأعصاب.

إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على الاستعداد للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

• سجّل الأعراض التي لاحظتها على طفلك، وتاريخ ظهورها.
• اجلب معك كتب الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد الطبي. وقد تكون الصور وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوّن المعلومات الطبية الأساسية للطفل، بما في ذلك الحالات الأخرى التي يُعالَج منها الطفل. جهّز كذلك قائمة بالأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي يتناولها الطفل، مع ذكر الجرعات.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في الموعد الطبي لطفلك. فاصطحاب أحد الأشخاص معك يمكن أن يوفر لك الدعم ويساعدك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها.
• دوّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

من الأسئلة التي يمكنك طرحها:

• ما السبب المُرجَّح للأعراض التي تظهر على طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما الخيارات العلاجية المتاحة؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما المتوقع لطفلي على المدى البعيد؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لفحص للكشف عن التغيرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة؟
• من الاختصاصيون الآخرون الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتعايش مع متلازمة أنجلمان؟

احرص على طرح كل الأسئلة التي تدور في ذهنك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية الذي يرى طفلك للاشتباه في الإصابة بمتلازمة أنجلمان الأسئلة التالية:

• هل يواجه طفلك صعوبة في تناول الطعام؟
• هل يصل طفلك إلى مراحل النمو الجسدية المتوقعة والمرتبطة بعمره؟
• هل لاحظت وجود مشكلات في التوازن أو الحركة؟
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو ينفعل أكثر من أقرانه؟
• هل لدى طفلك سلوكيات غريبة، مثل رفرفة اليدين؟
• هل يتواصل طفلك بالكلمات؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل تعرض طفلك لنوبات صرع؟ إذا كانت الإجابة نعم، فما معدل ذلك؟
• هل تم تشخيص إصابة أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى، مثل أحد الوالدين أو الأشقاء، بمتلازمة أنجلمان؟