الأعضاء التناسلية المبهمة

نظرة عامة

وتُعدُّ من الحالات النادرة عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية للمولود غير محدَّدة الجنس ذكرًا أم أنثى. في الطفل المولود بأعضاء تناسلية ملتبسة، ربما يكون نموها غير مكتمل، أو يمتلك المولود العلامات المميزة للجنسين. ربما لا تتوافق الأعضاء الجنسية الخارجية مع الداخلية أو مع الجنس الجيني.

ولا تُصنَّف الأعضاء التناسلية الملتبسة بأنها مرض، ولكنها اضطراب في النمو الجنسي. وغالبًا ما يظهر اضطراب الأعضاء التناسلية الملتبسة عند الولادة أو بعدها بمدة قصيرة، ويمثل عبئًا شديدًا على الأسر. سيبحث الفريق الطبي عن سبب الأعضاء التناسلية الملتبسة، ويمدُّك بالمعلومات والمشورة التي قد تساعدكَ في اتخاذ القرارات حول جنس المولود والنُّصح بالعلاج اللازم.

الأعراض

ومن المرجح أن يكون فريقكِ الطبي أول من يتعرف على الإصابة بمرض الأعضاء التناسلية المبهمة بعد ولادة طفلكِ مباشرةً. وفي بعض الأحيان، يتم تشخيص الإصابة بمرض الأعضاء التناسلية المبهمة قبل الميلاد (قبل الولادة). وقد تختلف السمات في الشدة، اعتمادًا على وقت حدوث هذا الاضطراب في أثناء نمو الأعضاء التناسلية، وسبب هذا الاضطراب.

المواليد ذوات الأصل الجيني الأنثوي (لديهن كروموسوما X) يمكن أن يكون لديهن:

• بظر متضخم بحيث يشبه قضيبًا صغيرًا
• شفر مغلق، أو شفر يتضمن طيات ويشبه كيس الصفن
• كتلة لحمية تبدو مثل الخصيتين في الشفرين الملتحمين

المواليد ذوات الأصل الجيني الذكوري (لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y) يمكن أن يكون لديهم:

• القناة التي تحمل البول والسائل المنوي (قناة مجرى البول) لا تمتد بالكامل إلى نهاية القضيب (مبَال تحتاني)
• قضيب صغير بشكل غير طبيعي مع فتحة لمجرى البول قريبة من كيس الصفن
• غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما عن مكانهما في كيس الصفن
• الخصيتان المعلقتان وكيس الصفن الخالي الذي يبدو مثل الشفرين، مع أو بدون قضيب شديد الصغر

الأسباب

تتطور الأعضاء التناسلية المبهمة في المقام الأول عندما تحدُث اضطرابات في مستويات الهرمونات أثناء الحمل، والتي تؤثر على نمو الأعضاء التناسلية للجنين.

كيف تتكوَّن الأعضاء الجنسية في الرحِم

يتحدد الجنس الجيني للمولود منذ الحمل، بناءً على الكروموسومات. تحتوي بُوَيضة الأم على كروموسوم X، وتحتوي الحيوانات المنوية للأب إمَّا على كروموسوم X أو كروموسوم Y. والطفل الذي يرِث كروموسوم X من الأب يكون أنثى من الناحية الوراثية (لديه اثنان من كروموسومات X). والطفل الذي يرث كروموسوم Y من الأب يكون ذكرًا من الناحية الجينية (كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد).

تنمو الأعضاء الجنسية الذَّكَرية والأنثوية من نسيج واحد. وتعتمد إمكانية أن يصبح هذا النسيج عضوًا ذكريًّا أو أنثويًّا على الكروموسومات ووجود هرمونات الذكورة أو غيابها.

• في الذكور، توجد منطقة على الكروموسوم Y تحفز نمو الخصيتين اللتين تُنتجان هرمونات الذكورة. فتنمو الأعضاء التناسُلية الذكَرية مستجيبةً لهرمونات الذكورة التي تفرزها خصيتَا الجنين.
• في الجنين من دون كروموسوم Y — أي دون آثار لهرمونات الذكورة — تنمو الأعضاء التناسلية كما في الإناث.

وأحيانًا ما يُحدِّد الاضطراب الصِّبغي العقدة الجنسية الجينية.

كيف تحدث الأعضاء التناسلية الملتبسة

يمكن أن يؤدي توقف الخطوات التي تحدد الجنس إلى عدم تطابق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية والأعضاء الجنسية الداخلية أو الجنس الوراثي (XX أو XY).

• نقص هرمونات الذكورة أو عوزها في الجنين الذكري الوراثي يمكن أن يتسبب في أعضاء تناسلية ملتبسة، بينما يؤدي التعرض لهرمونات الذكورة أثناء النمو إلى أعضاء تناسلية ملتبسة في أنثى وراثية.
• قد تؤثر الطفرات في بعض الجينات إلى نمو جنيني فادح وتتسبب في الأعضاء التناسلية الملتبسة.
• الشذوذ الكروموسومي، مثل فقدان أحد الكروموسومات الجنسية أو زيادته، يمكن أن يسبب أيضًا الأعضاء التناسلية الملتبسة.
• في بعض الحالات، قد لا يُحدد سبب الأعضاء التناسلية الملتبسة.

أسباب محتملة في الإناث جينيًّا

أسباب الأعضاء التناسلية المبهمة في الأنثى جينيًّا قد تتضمن:

• فرط التنسج الكظري الخلقي. هناك أنواع معينة من هذه الحالة الوراثية تتسبب في إفراز الغدد الكظرية للكثير من الهرمونات الذكرية (الأندروجينات).
• التعرض للهرمونات الذكرية قبل الولادة. يمكن لأدوية معينة تحتوي على الهرمونات الذكرية أو تلك التي تحفز إنتاج الهرمونات الذكرية عند السيدات الحوامل أن تتسبب في تطور الأعضاء التناسلية الأنثوية لتصبح أكثر ذكورية. قد يتعرض الجنين أيضًا أثناء النمو لكم زائد من الهرمونات الذكرية إذا كانت الأم تعاني من مرض أو حالة تسبب عدم توازن الهرمونات.
• الأورام. نادرًا، ما يفرز ورم في الأم هرمونات ذكرية.

الأسباب المحتملة لدى الذكور وراثيًّا

قد تَتضمن أسباب الأعضاء التناسلية الملتبسة لدى الذكور وراثيًّا ما يلي:

• نمو خصية عليلة. قد يَرجع ذلك إلى الشذوذ الوراثي أو إلى أسباب غير معروفة.
• متلازمة عدم تحسس الأندروجين. في هذه الحالة، لا تَستجيب الأنسجة التناسلية المتنامية استجابة طبيعية للهرمونات الذكرية التي أنشأتها الخصيتان.
• شذوذًا في الخصيتين أو التستوستيرون. قد تَتداخل حالات الشذوذ هذه مع نشاط الخصيتين. وقد يَتضمن ذلك حدوث مشكلات هيكلية في الخصيتين، أو مشكلات فيما يَخص إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون، أو مشكلات فيما يَخص المستقبلات الخلوية التي تَستجيب للتستوستيرون.
• نقص 5-ألفا ريدوكتاز. هذا الإنزيم المعيب يُضعِّف من الإنتاج الطبيعي لهرمون الذكورة.

كما يُمكن أن تَكون الأعضاء التناسلية الملتبسة ميزة لبعض المتلازمات المُعقَّدة النادرة التي تُؤثر على العديد من أنظمة الأعضاء.

عوامل الخطورة

قد يلعب تاريخ العائلة أيضًا دورًا في الإصابة بالأعضاء التناسلية المبهمة؛ نظرًا لحدوث العديد من الاضطرابات الجنسية؛ نتيجة للتشوُّهات الجينية التي يمكن أن تكون موروثة. تتضمَّن عوامل الخطر المحتمَلة للإصابة بالأعضاء التناسلية المبهمة وجود تاريخ عائلي من الإصابة بأي مما يلي:

• الوفاة غير المبرَّرة خلال مرحلة مبكرة من الطفولة
• العقم أو غياب دورات الحيض أو زيادة شعر الوجه لدى النساء
• تشوُّهات الأعضاء التناسلية
• النموُّ البدني غير الطبيعي أثناء البلوغ
• فرط التنسُّج الكظري الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية التي تُؤثِّر على الغدة الكظرية

في حالة إصابة عائلتكِ بعوامل الخطر هذه، فاطلبي استشارة طبية قبل محاولة الحمل. قد تستفيدين أيضًا من الاستشارة الوراثية.

المضاعفات

قد تتضمن مضاعفات الأعضاء التناسلية المبهمة ما يلي:

• العقم. تعتمد قدرة الأشخاص المصابين بالأعضاء التناسلية المبهمة على إنجاب الأطفال على التشخيص الدقيق. على سبيل المثال، يمكن للإناث جينيًا المصابات بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الحمل غالبًا إن أخترن ذلك.
• زيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. ترتبط بعض اضطرابات النمو الجنسي بزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان.

التشخيص

عادةً ما تُشخَّص الأعضاء التناسلية المبهمة عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. قد يلاحظ الأطباء والممرضون الذين يساعدون في التوليد علامات الأعضاء التناسلية المبهمة في الوليد.

الأسباب

تحديد السبب

إذا كان طفلك مولودًا بأعضاء تناسل مبهمة، فسيعمل الأطباء على تحديد السبب الكامن. يساعدك معرفة السبب في اختيار العلاج والقرارات المتعلقة بجنس الطفل المولود. ومن المرجح أن يبدأ طبيبك بطرح أسئلة عن عائلتك وتاريخك الطبي. سيجري فحصًا بدنيًّا للتحقق من الاختبارات وتقييم الأعضاء التناسلية لطفلك.

من المرجح أن يوصي فريقك الطبي بهذه الاختبارات:

• اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمونات
• اختبارات الدم لتحليل الكروموسومات وتحديد الجنس الجيني (XX أو XY) أو اختبارات لاضطرابات الجين الفردي
• الفحص بالموجات فوق الصوتية على الحوض والبطن لفحص عدم نزول الخصيتين أو الرحم أو المهبل
• دراسات الأشعة السينية باستخدام صبغة التباين للمساعدة في توضيح التشريح

في حالات معينة، قد تكون الجراحة طفيفة التوغل لازمة لأخذ عينة نسيج من الأعضاء التناسلية للطفل المولود.

التشخيص

تحديد الجنس

قد يَقترح الطبيب جنس الجنين الصحيح من خلال المعلومات التي جُمعت من هذه الفحوصات. يَستند الاقتراح إلى السبب والجنس الجيني والتشريح والاحتمالات الجنسية والإنجابية في المستقبل والهوية الجنسية المحتملة عند الكبر والمناقشة معك.

وفي بعض الحالات، قد تَتخذ العائلة قرارًا بعد بضعة أيام من الولادة. ومع ذلك، فمن الأهمية بمكان أن تَنتظر العائلة حتى الانتهاء من نتائج الفحوصات. يَكون تحديد الجنس أمرًا معقدًا في بعض الأحيان وقد يَكون من الصعب التنبؤ بالتأثير على المدى الطويل. يَجب أن يَعي الآباء أنه عندما يَكبر الطفل، فقد يَتخذ قرارًا مختلفًا بشأن تحديد الهوية الجنسية.

المعالجة

بمجرد أن تختار أنت وطبيبك جنسًا لطفلك، يمكنك اختيار بدء علاج الأعضاء التناسلية المبهمة. الهدف من العلاج هو التمتع بالصحة النفسية والاجتماعية على المدى الطويل، وكذلك لتمكين الوظيفة الجنسية والخصوبة إلى أقصى حد ممكن. وسيعتمد متى تبدأ العلاج على الحالة الخاصة بطفلك.

حالة الأعضاء التناسلية المبهمة غير شائعة ومعقدة وقد تتطلب الاستعانة بفريق من الخبراء. قد يشتمل الفريق على طبيب أطفال وأخصائي حديثي الولادة وأخصائي أمراض المسالك البولية للأطفال وجراح الأطفال العام واختصاصي الغدد الصماء وعالم في الوراثة وأخصائي نفسي أو أخصائي اجتماعي.

الأدوية

العلاج بالهرمونات قد يساعد في تصحيح أو تعويض الاختلال الهرموني. على سبيل المثال: في الأنثى الجينية ذات البظر المتضخم قليلًا بسبب حالة طفيفة إلى معتدلة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي، قد تقلل المستويات المناسبة من الهرمونات من حجم الأنسجة. قد يتلقى أطفال آخرون هرمونات خلال الوقت الذي عادة ما يبلغون فيه سن البلوغ.

الجراحة

في حالة الأطفال المصابين بأعضاء تناسلية ملتبسة، قد تُستخدَم الجراحة لإجراء ما يلي:

• الحفاظ على الوظائف الجنسية الطبيعية
• إنشاء أعضاء تناسلية تبدو نموذجية أكثر

سيعتمد وقت الجراحة على موقف طفلكِ المحدَّد. يفضِّل بعض الأطباء تأجيل إجراء الجراحة لأسباب تجميلية بحتة؛ حتى يكون الطفل المصاب بأعضاء تناسلية ملتبسة ناضجًا كفاية للمشاركة في القرار المتعلِّق بشأن تعيين الجنس.

فيما يخص الفتيات اللاتي لديهن أعضاء تناسلية ملتبسة، قد تعمل الأعضاء الجنسية طبيعيًّا على الرغم من المظهر الخارجي الملتبس. إذا كان مِهبل الفتاة يقع تحت الجلد، يمكن أن تساعد الجراحة أثناء الطفولة في الوظائف الجنسية بعد ذلك. فيما يخص الأولاد، فإن إجراء جراحة لإعادة بناء القضيب قد يُعيد مظهره إلى المظهر الطبيعي ويُتيح إمكانية الانتصاب. قد تكون هناك حاجة لإجراء جراحة لإعادة موضع الخصيتين في وعائهما.

نتائج الجراحة غالبًا ما تكون مرضية، إلا أنه قد يلزم تكرار عمليات جراحية فيما بعد. تتضمَّن المخاطر النتائج التجميلية المخيِّبة للآمال أو الخلل الجنسي، مثل ضعف القدرة على تحقيق النشوة الجنسية.

عناية طبية مستمرة

يَحتاج الأطفال الذين لديهم أعضاء تناسلية مبهمة إلى رعاية طبية مستمرة ورصد المضاعفات، مثل فحوصات كشف السرطان، حتى مرحلة البلوغ.

التأقلم والدعم

في حالة تشخيص طفلكَ بالالتباس التناسلي، يمكنكَ الشعور بالقلق حيال مستقبله. يمكن لمقدِّمي رعاية الصحة العقلية المساعدة في التعامل مع هذه المشكلة والتحديات غير المتوقعة. اطلب من طبيب طفلكَ إحالته إلى اختصاصي الصحة العقلية الذي لديه خبرة في مساعدة الناس ممن في نفس موقفك.

بالإضافة إلى الاستشارة المستمرة لعائلتكَ وطفلكَ، يمكنكَ الاستفادة من إحدى مجموعات الدعم، سواء بنفسكَ أو عبر الإنترنت. يمكن لطفلكَ الاستفادة من الاستشارة المستمرة من قبل اختصاصي الصحة العقلية، والمشاركة في مجموعات الدعم في مرحلة البلوغ.

يمكن أن تتحول عدم معرفة نوع الطفل حديث الولادة فورًا من احتفال مأمول إلى أزمة مسبِّبة للتوتر. سيقوم فريقكَ الطبي بتزويدكَ بالتحديثات والمعلومات بأسرع ما يمكن؛ للتعامل مع أيِّ شكوك حول صحة طفلك.

فكِّر في تأجيل أمر الإعلان الرسمي للميلاد حتى إتمام الاختبار ووضع خطة، مع استشارة من الفريق الطبي. اقضِ بعض الوقت للتفكير في المشكلة قبل الإجابة عن الأسئلة الصعبة التي يوجِّهها العائلة والأصدقاء.

التحضير للموعد

إذا كان رضيعكِ مولودًا بالتباس الأعضاء التناسلية، فقد تتمُّ إحالتكِ إلى مركز طبي مزوَّد بأطباء خبراء في هذا المجال. إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التأهب لموعدك الطبي، وتكوين تصوُّر عما سيقوم به الطبيب.

ما يمكنك فعله؟

قبل موعدك الطبي:

• اسألي إذا ما كان هناك أي شيء تستطيعين فعله مسبقًا لتحضير رضيعك للاختبارات والإجراءات.
• ناقشي تاريخ العائلة مع أقربائك وأحضري معلوماتك الشخصية الأساسية، بما في ذلك تاريخ العائلة الشخصي للأمراض الجينية أو الحالات، مثل الأعضاء التناسلية المبهمة.
• اطلبي من أحد أفراد العائلة أو من صديق المجيء معك. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكر كل المعلومات المقدمة لك خلال موعدك الطبي. قد يَتذكر الشخص الذي يُرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
• ضعي قائمة بالأسئلة لطرحها على طبيبك.

قد تتضمَّن الأسئلة الأساسية التي تريد طرحها على طبيبك ما يلي:

• ما الذي تسبب في غموض الأعضاء التناسلية لطفلي؟
• ما الفحوصات الجينية التي اكتملت؟
• ما الفحوصات الأخرى التي قد يحتاجها طفلي؟
• ما التصرُّف الأمثل؟
• ما البدائل للطريقة العلاجية الأوَّليَّة التي تقترحها؟
• هل يوجد دواء بديل من نفس نوعية الدواء الذي تصفه؟
• هل هناك أية تعليمات ينبغي على طفلي اتباعها؟
• هل ينبغي على طفلي رؤية أي اختصاصي آخر؟
• ما هي خيارات الاستشارة والدعم لأسرتنا؟
• هل هناك منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يُمكِنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تَنصحُني بها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى على الطبيب أثناء الموعد الطبي.

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المُرجَّح أن يطرَح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، مثل:

• هل لدى عائلتك تاريخ مرضي من الأعضاء التناسلية المبهمة؟
• هل لدى عائلتك تاريخ مرضي من الأمراض الوراثية الأخرى؟
• هل تميل أي أمراض أو حالات صحية إلى الاستمرار في عائلتك؟
• هل تعرضتِ من قبل لعملية إجهاض؟
• هل كان لديك طفل تُوفي وهو في سن الرضاعة؟

كن مستعدًّا للإجابة عن الأسئلة بحيث يكون لديك متسع من الوقت لتغطية النقاط التي تريد التركيز عليها.