التشوهات الكهفية

نظرة عامة

التشوهات الكهفية الدماغية هي مجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة غير المنتظمة والمكدسة بإحكام داخل جدران رقيقة. وقد تكون موجودة في الدماغ أو الحبل النخاعي. تحتوي الأوعية على دم بطيء الحركة عادةً ما يتخثر. تبدو التشوهات الكهفية الدماغية مثل حبات التوت الصغيرة. ويمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية، عند بعض الأشخاص، تسرب الدم إلى الدماغ أو الحبل النخاعي.

تختلف التشوهات الكهفية الدماغية في الحجم. وغالبًا ما يكون حجمها أقل من نصف بوصة (1 سم). وتكون معظم التشوهات الكهفية الدماغية متقطعة. وهذا يعني أن التشوهات الكهفية الدماغية تحدث كتشوهات كهفية فردية ولا توجد سيرة مرضية عائلية. ومع ذلك تؤثر التشوهات الكهفية الدماغية في الأفراد من الأسرة نفسها بنسبة 20%. وتُسمى هذه بالتشوهات الكهفية الدماغية العائلية. التشوهات الكهفية الدماغية العائلية مرتبطة بالتغيرات في الجينات التي تنتقل عبر العائلات. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بالتشوهات الكهفية الدماغية العائلية بعدة تشوهات كهفية.

التشوهات الكهفية الدماغية هي واحدة من عدة أنواع من تشوهات الأوعية الدموية الدماغية التي تحتوي على أوعية دموية غير منتظمة. تشتمل الأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية على ما يأتي:

• التَشوّه الشرياني الوريدي.
• الناسور الشرياني الوريدي الجافوي.
• الشذوذ الوريدي النمائي (DVA).
• رنح توسع الشعيرات.

بالنسبة إلى الأشخاص الذين لديهم الشكل المتقطع، من الشائع أن يصابوا بكل من الشذوذ الوريدي النمائي والتشوهات الكهفية الدماغية.

قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية تسرب الدم وتؤدي إلى نزيف في الدماغ أو الحبل النخاعي، ويُسمى النزف. وقد يسبب نزيف الدماغ كثيرًا من الأعراض، مثل نوبات الصرع.

بناءً على المكان المصاب، يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا أعراضًا تشبه السكتة الدماغية مثل مشكلات في الحركة أو الشعور في الساقين وأحيانًا في الذراعين. قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة.

الأعراض

قد لا تسبب التشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) ظهور أعراض. في بعض الأحيان، قد يؤدي حدوث التشوه الكهفي الدماغي على السطح الخارجي للدماغ إلى نوبات صرع.

وقد يكون للتشوهات الكهفية الدماغية الموجودة في مناطق أخرى أعراض متنوعة. وتتضمن هذه الأعراض التشوهات الكهفية الدماغية في الحبل النخاعي، وجذع الدماغ الذي يربط بين الحبل الشوكي والدماغ، والعُقد العصبية القاعدية الموجودة داخل الدماغ. فمثلاً يمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة، أو مشكلات في الحركة أو الإحساس في الساقين والذراعين.

تشمل أعرض التشوهات الكهفية الدماغية عمومًا ما يأتي:

• نوبات الصرع.
• الصداع الشديد.
• ضعف في الذراعين أو الساقين.
• الخَدَر.
• صعوبة الكلام.
• ضعف في الذاكرة والانتباه.
• صعوبة في الاتزان والمشي.
• تغيرات في الرؤية، مثل ازدواج الرؤية.

يمكن أن يؤدي النزيف المتكرر إلى تفاقم الأعراض بمرور الوقت. ويمكن أن يحدث النزيف المتكرر مرة أخرى بعد فترة وجيزة من أول مرة حدث فيها النزيف أو بعدها بفترة طويلة. وقد لا يحدث النزيف المتكرر إطلاقًا لدى بعض الأشخاص.

متى تزور الطبيب

اطلب المساعدة الطبية فور الشعور بأي أعراض لنوبات الصرع. احصل أيضًا على المساعدة الطبية فورًا إذا كانت لديك أعراض تشير إلى تشوهات كهفية دماغية أو نزيف الدماغ.

الأسباب

معظم التشوهات الكهفية الدماغية تُسمى "الشكل المتقطع". وتحدث كتشوه فردي دون وجود سيرة مرضية عائلية. ويرتبط الطابع المتقطع عادة بشذوذ وريدي نمائي، وهو وريد غير منتظم يأخذ شكل مِكنسة العرّافة.

ومع ذلك، فإن نحو 20% من المصابين بالتشوهات الكهفية الدماغية لديهم شكل وراثي. وينتقل هذا الشكل عبر العائلات، ويُسمى متلازمة التشوهات الكهفية العائلية. يمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بهذا الشكل أفراد من عائلتهم مصابون بالتشوهات الكهفية الدماغية، وغالبًا ما يكون لديهم أكثر من تشوه واحد. يمكن تأكيد التشخيص من خلال اختبار جينات يتطلب عينة من دم أو لعاب. يوصى عادةً بإجراء اختبار جينات في الحالات التالية:

• ظهور دليل من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي على وجود تشوهات كهفية دماغية بدون شذوذ وريدي نمائي.
• وجود سيرة مرضية عائلية للإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

يمكن أن يؤدي إجراء أشعة على الدماغ أو الحبل النخاعي أيضًا إلى الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية بعد الإجراء في غضون عامين إلى 20 عامًا. توجد متلازمات أخرى نادرة يمكن أن تسبب الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

عوامل الخطورة

معظم التشوهات الكهفية الدماغية ليس لها سبب واضح. لكن الشكل الذي ينتقل عبر العائلات يمكن أن يسبب عدة تشوهات خلقية، سواء في البداية أو مع مرور الوقت.

إلى الآن، حددت الأبحاث ثلاثة تغييرات جينية مسؤولة عن التشوهات الكهفية التي تنتقل عبر العائلات. وتم تتبع كل حالات التشوهات الكهفية العائلية تقريبًا من خلال التغيرات الجينية تلك.

تنتقل التشوهات الكهفية الدماغية العائلية عبر العائلات من خلال طفرة في أحد هذه الجينات:

• جين KRIT1 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 1.
• التشوهات الكهفية الدماغية 2.
• جين PDCD10 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 3.

هذه الجينات مسؤولة عن سبب تسرب الأوعية الدموية والبروتينات التي تحافظ على خلايا الأوعية الدموية معًا.

المضاعفات

تنشأ أخطر مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية عن النزيف المتكرر، المعروف باسم النزف. قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية التي تنزف مرارًا وتكرارًا الإصابة بسكتة دماغية نزفية وتؤدي إلى ضرر الجهاز العصبي.

يزداد احتمال عودة الإصابة بالنزيف بين الأشخاص الذين أصيبوا بحالات نزف سابقًا. ويزداد أيضًا احتمال حدوث النزيف مجددًا مع التشوهات الكهفية الدماغية التي تصيب جذع الدماغ.

التشخيص

لا تظهر على الأشخاص المصابين بالتشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) أي أعراض غالبًا. قد يُكتَشف التشوُّه الكهفي الدماغي نتيجة تصوير الدماغ للكشف عن مرض آخر. في بعض الأحيان، قد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية إجراء المزيد من الاختبارات بسبب ظهور أعراض معينة.

الاختبارات

قد يطلب اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات لتأكيد إصابتك بالتشوهات الكهفية الدماغية أو لتحديد الحالة أو استبعاد الحالات المَرضية الأخرى ذات الصلة، استنادًا إلى سبب الاشتباه في الحالة المَرضية. وقد تخضع لاختبارات تصويرية للكشف عن التغيرات في الأوعية الدموية. ربما يطلب اختصاصي الرعاية الصحية أيضًا إجراء اختبارات إذا شُخِّصت بالفعل بالإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية وظهرت عليك أعراض جديدة. ويمكن أن تُظهر الاختبارات ما إذا أصبت بنزيف أو تشوهات كهفية دماغية جديدة.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). في هذا الاختبار، تتكون صورة مفصلة للدماغ أو العمود الفقري. وتُحقن أحيانًا صبغة تباين في أحد الأوردة في الذراع.
• اختبار الجينات. إذا كانت لديك سيرة مرضية عائلية للإصابة بهذه الحالة المَرضية، فقد تساعد الاستشارات الوراثية واختبارات الدم أو اللعاب على اكتشاف تغييرات الجينات المرتبطة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

المعالجة

يعالج الاختصاصيون التشوهات الكهفية الدماغية. ومنهم:

• أطباء متخصصون في حالات الدماغ والجهاز العصبي، المعروفون باسم أطباء الأعصاب والأوعية الدموية الدماغية.
• أطباء متخصصون في جراحة الدماغ والجهاز العصبي، المعروفون باسم جراحي الأعصاب.
• أطباء متخصصون في تصوير الدماغ، المعروفون باسم أطباء الأشعة العصبية.

قد يشارك أيضًا أطباء متخصصون في تخصصات أخرى في العلاج.

يُراجع فريق الرعاية الصحية الأعراض والاختبارات التصويرية لاتخاذ قرار بشأن خطة العلاج. قد يُوصي فريق الرعاية بمراقبة التشوهات الكهفية مراقبة دقيقة. أو قد يُوصي فريق الرعاية بإزالة التشوه الكهفي أو علاجه. توجد خيارات متعددة لعلاج التشوه الكهفي جراحيًّا. وتُجرى أبحاث لدراسة الأدوية التي يمكن أن تقلل خطورة التعرض للنزيف.

في حال التعرض لنوبات مَرَضية مرتبطة بالتشوه الكهفي، قد يصف لك الطبيب أدوية لإيقاف تلك النوبات.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يدرس الخبراء استخدام تقنية التصوير لتحسين إمكانية التنبؤ بمسار تقدم المرض لدى بعض المصابين. إنهم يبحثون أيضًا استخدام التصوير للحصول على مزيد من المعلومات حول الحالة المرضية لفرد معين. وتشمل هذه التقنيات التصوير من خلال رسم خرائط الحساسية الكمية وتصوير النفاذية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الحركي المحسَّن بالتباين.

توجد أدوية متعددة يجري اختبارها في التجارب السريرية لمعرفة ما إذا كان بإمكان أدوية محددة تقليل فرص حدوث النزيف بدرجة أكبر -بدلاً من الخضوع للجراحة. تحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية حول التجارب السريرية التي قد تكون متاحة لك.

التحضير للموعد

زُر اختصاصي الرعاية الصحية إذا ظهرت عليك أي أعراض تثير قلقك. في حال الاشتباه في الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية، يمكن الحصول على أفضل النتائج عند الإحالة إلى اختصاصي ذي خبرة.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد الطبي ومعرفة ما الذي يمكن توقعه من اختصاصي الرعاية الصحية.

ما يمكنك فعله

• احتفظ بسجل تفصيلي للأعراض. في كل مرة يظهر فيها أحد الأعراض، دوِّن وقت حدوثه وما شعرت به ومدة استمراره.
• اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي أسباب للتوتر الشديد أو تغيرات حياتية أخيرة.
• اكتب قائمة بكل الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها.
• اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكُّر كل المعلومات المقدمة إليك خلال الموعد الطبي. وقد يتذكر من يرافقك معلومة قد فاتتك أو نسيتها.
• أحضر نتائج أي فحوصات تصويرية حديثة للدماغ على قرص مضغوط إلى موعدك الطبي.

إضافة إلى ذلك، إذا تعرضت لنوبات صرع، فقد يرغب اختصاصي الرعاية الصحية في طرح أسئلة على شخص كان حاضرًا أثناء حدوث النوبة. حيث إنه من الشائع عدم وعي المريض بكل ما يحدث أثناء نوبة الصرع.

دوِّن الأسئلة التي ترغب في طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية

سيساعدك تجهيز قائمة بالأسئلة على الاستفادة القصوى من وقتك. رتِّب أسئلتك من الأكثر إلى الأقل أهمية. إليك بعض أمثلة الأسئلة التي يمكنك طرحها.

أسئلة عامة

• ما عدد التشوهات الكهفية لديَّ؟
• أين توجد تلك التشوهات؟ أو ما المناطق التي توجد فيها؟
• ما الوظائف التي تؤديها منطقة (مناطق) الدماغ المصابة؟
• هل يلزم أن أخضع للاختبارات الوراثية؟
• هل يجب إجراء اختبارات لأطفالي أو أي فرد آخر من أسرتي؟

المتابعة والملاحظة

• كم مرة يجب عليّ إجراء اختبارات المتابعة؟
• كم مرة سأحتاج إلى المتابعة معك؟

إجراء الجراحة لإزالة أحد التشوهات

• ما المدة المقدّرة لإجراء الجراحة؟
• ما المدة المستغرقة عادة للتعافي بعد الجراحة؟
• ما المدة المفترض أن أمكثها في المستشفى؟

الخلفية الجراحية

• كم عدد التشوهات الكهفية الدماغية التي شخصتها وكم عدد الحالات التي عالجتها؟
• هل تضم مؤسستك قسمًا متخصصًا في الأوعية الدموية الدماغية؟

قد تكون الأسئلة الأخرى مفيدة لتلبية احتياجاتك. تطرح منظمة Alliance to Cure Cavernous Malformation مجموعة كبيرة من الأسئلة المقترحة.

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الموعد الطبي إذا كنت لا تفهم شيئًا ما.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن تُسأل عدة أسئلة:

• متى شعرت بالأعراض أول مرة؟ على سبيل المثال، متى بدأت تشعر بالصداع أو تصاب بالنوبات المرضية أو النزيف أو الضعف في ذراعيك أو ساقيك؟ متى بدأت تشعر بمشكلات في الرؤية أو التوازن أو الكلام أو الذاكرة أو الانتباه؟
• هل تظهر الأعراض وتختفي أم أنها تحدث طوال الوقت؟
• هل يبدو أن الأعراض لديك تحدث بسبب حوادث أو حالات مرضية معينة؟

ما الذي يمكنك القيام به في هذه الأثناء

قد تؤدي بعض الحالات والأنشطة إلى حدوث نوبات الصرع، لذلك من المفيد الالتزام بالنصائح التالية:

• عدم شرب الكثير من الكحول.
• عدم تدخين النيكوتين.
• الحصول على قسط كافٍ من النوم.
• الحد من التوتر.