متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الخبن)

نظرة عامة

متلازمة دي جورج، المعروفة كذلك باسم حذف 22q11.2، حالةٌ تحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 محذوفًا. يسبب هذا الحذف ضعف تطور كثير من أجهزة الجسم.

يشمل مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مرضية مختلفة. وتشمل هذه المصطلحات متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية وحالات مرضية أخرى يسببها فقدان الجزء نفسه من الكروموسوم 22. لكن قد تختلف سماتها قليلاً.

تشمل المشكلات الطبية المرتبطة عادةً بمتلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في القلب، وضعف المناعة، والإصابة بالحنك المشقوق، ومضاعفات بسبب انخفاض مستويات الكالسيوم، ومشكلات مختلفة في العينين، واضطرابات مناعية ذاتية. كما تشمل المضاعفات فقدان السمع، وتشوهات هيكلية، واختلافات في الكلى والأعضاء التناسلية، وتأخر النمو إلى جانب مشكلات سلوكية وعاطفية.

يختلف عدد الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 وشدتُها. لكن ينبغي أن يعالج الاختصاصيون في مختلف المجالات كل المصابين بهذه المتلازمة تقريبًا.

الأعراض

تختلف أعراض متلازمة دي جورج حسب أجهزة الجسم المصابة وشدة الإصابات. وبينما يكون بعض الأعراض واضحًا عند الولادة، هناك أعراض أخرى لا تظهر قبل مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة أو البلوغ.

يمكن أن تشمل أعراض متلازمة دي جورج ما يأتي:

• مشكلات في القلب، مثل وجود مشكلات في بنية القلب والأوعية الدموية، أو النفخة القلبية وميلان لون الجلد إلى الزرقة بسبب ضعف الدورة الدموية، ما يُعرف أيضًا بالزُراق.
• حالات عَدوى متكررة.
• ملامح مميزة للوجه، مثل عدم اكتمال نمو الذقن وتغيُّر شكل الأذنين واتساع العينين وتبطُّن العينين وتضخُّم أرنبة الأنف. وقد تكون ملامح الوجه غير متماثلة عند البكاء. ويحدث هذا عندما لا يكتمل نمو العضلات في جانب واحد من الفم، ما يُسبب تدلي ذلك الجانب من الفم عند البكاء، على الرغم من أن الوجه يبدو متماثلاً عند السكون.
• وجود فجوة في سقف الفم، وتُعرف أيضًا بالحنك المشقوق، أو مشكلات أخرى في الحنك.
• صعوبة في التغذية أو عدم زيادة الوزن أو مشكلات في المعدة.
• فقدان السمع.
• ضعف التوتر العضلي.
• مشكلات في الكلى.
• ضعف الرؤية أو مشكلات أخرى في العين.
• انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم.
• الجَنَف.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• تأخُّر النمو.
• تأخُّر في النمو، كتأخُّر الطفل في التقلُّب أو الجلوس منتصبًا أو غيرها من المراحل البارزة في الطفولة.
• تأخُّر تطور الكلام أو الكلام بخُنَّة أنفية.
• تأخُّر التعلُّم أو صعوبته.
• مشكلات سُلوكية.

الحالات التي تستلزم زيارة الطبيب

قد تسبب حالات مرضية أخرى أعراضًا تشبه أعراض متلازمة حذف 22q11.2. من المهم السعي إلى معرفة التشخيص الصحيح بسرعة إذا ظهرت أي من الأعراض السابقة على الطفل.

قد يشتبه اختصاصيو الرعاية الصحية في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2:

• عند الولادة. إذا ظهرت حالات معينة بوضوح عند الولادة، مثل مشكلة خطيرة في القلب أو الحنك المشقوق أو مؤشرات أخرى شائعة لمتلازمة حذف 22q11.2، فمن المرجح أن تبدأ الفحوصات قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
• عند زيارات تفقُّد صحة الطفل. قد تتضح الأمراض والحالات الصحية الشائعة لمتلازمة حذف 22q11.2 بمرور الوقت. قد يلاحظ اختصاصي الرعاية الصحية للطفل مشكلات خلال زيارات تفقُّد صحة الطفل المجدولة دوريًا أو الفحوصات السنوية.

الأسباب

كل شخص لديه نسختان من الكروموسوم 22، إحداهما موروثة من الأب والأخرى موروثة من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 ينقصها جزء يحتوي على ما يُقدَّر بـ 30 إلى 40 جينًا. لم يُحدَّد عديد من هذه الجينات بوضوح وليست مفهومة جيدًا. وتُعرف منطقة الكروموسوم 22 المحذوفة باسم 22q11.2.

عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بُوَيضة الأم. أو قد يحدث في المراحل المبكرة من نمو الجنين. ونادرًا ما ينتقل الحذف إلى الطفل من أحد الوالدين الذي أصيب أيضًا بحذف في الكروموسوم 22 لكن قد تظهر عليه أعراض أقل أو خفيفة.

المضاعفات

إنَّ فقدان أجزاء من الكروموسوم 22 في متلازمة دي جورج يؤثر في نمو عدة أجهزة في الجسم. ونتيجةً لذلك، يمكن أن تسبب الحالة المرضية عدة عيوب خلال نمو الجنين.

• مشكلات في القلب. عادةً ما تسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في القلب تؤدي إلى نقص شديد في الدم المحمَّل بالأكسجين. وعلى سبيل المثال، قد تشمل المشكلات وجود فجوة بين الغرفتين السفليتين للقلب، ما يُعرف أيضًا بعيب الحاجز البطيني. أو قد يوجد وعاء دموي كبير واحد بدلاً من وعاءَين يؤدي إلى خارج القلب، ما يُعرف أيضًا بالجذع الشرياني. أو قد توجد أربعة عيوب في بنية القلب، ما يُعرف أيضًا برباعية فالو.
• قصور الدريقات. تُنظِّم الغدد الدرقية الأربع الموجودة في العنق مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويمكن أن تسبب متلازمة حذف 22q11.2 صِغر حجم الغدد الدرقية عن المعتاد وخفض إنتاج الهرمون الدريقي بشدة. وهذا يؤدي إلى الإصابة بقصور الدريقات. وهي حالة مرضية تؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم.
• خلل وظيفة غدة التوتة. إنَّ غدة التوتة الموجودة أسفل عظمة الصدر هي المكان الذي تنضج فيه الخلايا التائية، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء. وتساعد الخلايا التائية الناضجة على مكافحة العدوى. وعند الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون غدة التوتة صغيرة أو غير موجودة. وهذا يؤدي إلى ضعف الوظائف المناعية وتكرار الإصابة بحالات عَدوى حادة.
• الحنك المشقوق. الحنك المشقوق من الحالات الشائعة الناتجة عن الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، وهي فتحة في سقف الفم مع انشقاق الشفة أو عدم انشقاقها. هناك مشكلات أخرى أقل وضوحًا تتعلق بشكل الحنك يمكن أن تصعِّب البلع أو إصدار أصوات معينة خلال الكلام.
• ملامح الوجه المميزة. قد يظهر عدد من ملامح الوجه المحددة لدى بعض المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. وقد تشمل هذه الملامح صِغر حجم الأذنين وانخفاضهما، أو تضيُّق فتحتَي العينين (الشقين الجفنيين)، أو تبطُّن العينين، أو استطالة الوجه نسبيًا، أو تضخُّم أرنبة الأنف (بصليّة الشكل)، أو صِغر التجويف الذي يعلو الشفة العلوية أو تفلطحه.
• مشكلات في التعلم والسلوك والصحة العقلية. قد تُسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشكلات في نمو الدماغ ووظائفه، ما يؤدي إلى حدوث مشكلات في التعلم أو مشكلات اجتماعية أو نمائية أو سلوكية. ويشيع تأخر تطور الكلام وصعوبة التعلم لدى الأطفال حديثي المشي. ويُصاب بعض الأطفال باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. ويزيد خطر الإصابة بالاكتئاب والقلق وغيرهما من أمراض الصحة العقلية لاحقًا في الحياة.
• أمراض المناعة الذاتية. يزيد كذلك خطر تعرُّض المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 لأمراض المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز.
• مشكلات صحية أخرى. قد ترتبط حالات طبية عديدة بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل مشكلات السمع ومشكلات العينين وضعف وظائف الكلى.

الوقاية

في بعض الحالات، قد ينقل أحد الوالدين المصاب متلازمةَ دي جورج إلى طفله. إذا كانت لديكِ مخاوف بشأن السيرة المرضية للعائلة للإصابة بمتلازمة حذف منطقة الكروموسوم 22q11.2، أو إذا كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغبين في زيارة طبيب متخصص في الحالات الوراثية. يُسمى هذا الطبيب اختصاصي الوِراثيات. أو قد ترغبين في زيارة مستشار علم الوراثة لمساعدتكِ على التخطيط للحمل في المستقبل.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) اعتمادًا أساسيًا على الفحص المخبري الذي يمكن أن يحدد الحذف الحاصل في الكروموسوم (الصبغي) 22. ومن المحتمل أن يطلب اختصاصي الرعاية الصحية أن تُجري هذا الفحص لطفلك إذا كان مصابًا بما يأتي:

• مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2.
• مشكلة في القلب، وذلك لأن بعض مشكلات القلب ترتبط ارتباطًا شائعًا بمتلازمة حذف 22q11.2.

في بعض الأحيان، قد يكون الطفل مصابًا ببعض الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2، لكن الفحص المخبري لا يشير إلى وجود جزء مفقود من الكروموسوم (الصبغي) 22.

المعالجة

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فعادةً ما يمكن للعلاجات أن تصحح المشكلات الخطرة، مثل إحدى مشكلات القلب والحنك المشقوق. ويمكن التعامل مع المشكلات الصحية الأخرى، بالإضافة إلى مشكلات النمو والسلوك ومشكلات الصحة العقلية، أو مراقبتها بحسب ما يلزم.

قد تشمل العلاجات والمعالَجات الخاصة بمتلازمة حذف 22q11.2 علاجات لما يأتي:

• قصور الدريقات. تناوُل المكمّلات الغذائية المحتوية على الكالسيوم وفيتامين D بحسب توجيهات اختصاصي الرعاية الصحية يؤدي غالبًا إلى التحكم في قصور الدريقات. وفي بعض الحالات، قد يُوصى بتناوُل مكمّلات غذائية أخرى.
• مشكلات في القلب. تتطلب معظم مشكلات القلب المتعلقة بمتلازمة حذف 22q11.2 الجراحة بعد الولادة بوقت قصير لترميم القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
• قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك مصابًا ببعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فقد تحدث حالات العَدوى بصورة متكررة لكنها لا تكون حادةً بالضرورة. وبوجه عام، تعالَج حالات العدوى هذه -عادةً نزلات البرد وعَدوى الأذن- كما لو كانت لدى أي طفل عادي. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة الزعترية جداول التطعيمات المعتادة. وتتحسن وظيفة الجهاز المناعي بالتقدم في العمر لدى معظم الأطفال ممن تعرضت الغدة الزعترية لديهم لضرر خفيف.
• الخلل الوظيفي الحاد في الغدة الزعترية. إذا كان الضرر الذي تعرضت له الغدة الزعترية لدى طفلك شديدًا أو وُلد من دونها، فسيكون معرضًا لعدة حالات عَدوى حادة. وقد يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية وخلايا متخصصة من نخاع العظم، أو خلايا دم متخصصة في مكافحة الأمراض.
• الحنك المشقوق. عادةً ما يمكن استخدام الجراحة لترميم الحنك المشقوق أو غير ذلك من السمات غير المألوفة التي تظهر على الحنك والشفة.
• النمو العام. من المرجح أن طفلك سيستفيد من مجموعة من المعالَجات، بما في ذلك معالَجة النطق والمعالَجة الوظيفية والمعالَجة النمائية. في الولايات المتحدة الأمريكية، عادةً ما تتوفر برامج التدخل المبكر التي تقدم أنواع المعالَجات هذه من خلال الدائرة الصحية في الولاية أو المقاطعة.
• الرعاية الصحية العقلية. قد يوصى بالعلاج إذا شخِّص طفلك بعد ذلك باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد أو الاكتئاب أو غيرها من الحالات المرضية السلوكية أو المتعلقة بالصحة العقلية.
• التعامل مع الحالات المرضية الأخرى. قد تشمل هذه الحالات المرضية مشكلات في التغذية والنمو، ومشكلات في الرؤية أو السمع، ومشكلات طبية أخرى.

فريق الرعاية الصحية

نظرًا إلى أن متلازمة حذف 22q11.2 قد تؤدي إلى العديد من المشكلات، يُحتمل أن يساعد العديد من الاختصاصيين على تشخيص حالات معينة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتغير هذا الفريق بتغير احتياجات طفلك.

وقد يشمل فريق رعاية الطفل هؤلاء الاختصاصيين وغيرهم حسب الحاجة:

• اختصاصي صحة الأطفال، المعروف أيضًا بطبيب الأطفال.
• خبير الأمراض الموروثة، المعروف أيضًا باختصاصي الوِراثيات.
• اختصاصي القلب، المعروف أيضًا بطبيب القلب.
• اختصاصي الجهاز المناعي، المعروف أيضًا باختصاصي المناعة.
• اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة، المعروف أيضًا باختصاصي ENT.
• اختصاصي الأمراض المُعدية.
• اختصاصي اضطراب الهرمونات، المعروف أيضًا باختصاصي الغدد الصماء.
• الجراح المتخصص في علاج حالات مثل الحنك المشقوق، المعروف أيضًا بجراح الفم والوجه والفكين.
• الجراح المتخصص في علاج مشكلات القلب، المعروف أيضًا بجراح القلب والأوعية الدموية.
• اختصاصي العلاج المهني لتكوين مهارات عملية يومية.
• اختصاصي علاج النطق لتحسين القدرة على الكلام.
• اختصاصي العلاج النمائي لتعليم السلوكيات والمهارات الاجتماعية الملائمة للفئة العمرية.
• اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي للأطفال.

التأقلم والدعم

العناية بطفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) أمر صعب. قد تتعامل مع عدة مشكلات وعلاجات صحية. للمساعدة على الوفاء باحتياجات طفلك واحتياجاتك، اسأل فريق الرعاية الصحية عن منظمات توفر مواد تعليمية ومجموعات دعم وموارد أخرى لأهل الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2.

التحضير للموعد

قد يشتبه طبيب طفلكِ أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند الولادة. وإذا كان مصابًا بها، فغالبًا ما سيبدأ إجراء الفحوصات والعلاج قبل أن يغادر طفلكِ المستشفى.

سيبحث اختصاصي الرعاية الصحية لطفلكِ عن المشكلات النمائية خلال الفحوصات المنتظمة ويتحدَّث إليكِ في حال وجود أي مخاوف. ويجب أن تصطحبي طفلك في جميع زيارات صحة الطفل المحددة والمواعيد السنوية.

إليكِ بعض المعلومات لمساعدتكِ على الاستعداد للموعد الطبي لطفلكِ.

ما يمكنك فعله

إذا كان اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك أو طبيب الأطفال يعتقد أن طفلك تظهر عليه مؤشرات متلازمة حذف 22q11.2، فإن الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها تتضمن:

• ما الاختبارات التي سيلزم إجراؤها؟
• متى سنحصل على نتائج الاختبار؟
• مَن الاختصاصيون الذين ستحيل طفلي إليهم؟
• ما الحالات الطبية المرتبطة بهذه المتلازمة التي يجب علاجها فورًا؟ ما أهم هذه الحالات الطبية؟
• كيف ستساعدني على مراقبة المشكلات المتعلقة بصحة طفلي ونموه؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التثقيفية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بهذه المتلازمة؟
• ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

استعدي للإجابة عن الأسئلة التي يُحتمل أن يطرحها عليكِ اختصاصي الرعاية الصحية، مثل:

• هل لدى طفلك أي مشكلات في الرضاعة؟
• هل يبدو طفلك مرهقًا أو ضعيفًا أو مريضًا؟
• هل يحقِّق طفلك علامات بارزة معيَّنة في النمو، مثل التقلُّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟
• هل تلاحظين أي سلوكيات تقلقكِ؟

سيساعدكِ الاستعداد للأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتكِ مع اختصاصي الرعاية الصحية للطفل.