متلازمة إهلرز-دانلوس

نظرة عامة

متلازمة إهلرس-دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات المتوارثة التي تؤثر على أنسجتك الضامة، خاصةً الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. النسيج الضام هو خليط مركب من البروتينات ومواد أخرى تجعل بنية جسمك الداخلية أكثر قوة ومرونة.

فالأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس عادةً ما يصابون بفرط مرونة مفاصلهم مع تمدد وهشاشة الجلد. لذا في حالة إصابتك بجرح يحتاج تضميده لعدد من الغرز الجراحية، سوف تواجه مشكلة لأن الجلد لن يتحملها نظرًا لهشاشته.

هناك شكل أكثر حدة لهذا الاضطراب يُعرف باسم متلازمة إهلرس-دانلوس الوعائية، والتي قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة أثناء فترة الحمل، فإن عليهن التحدث إلى أحد الاستشاريين المتخصصين في علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.

الأعراض

تتنوع أنواع متلازمة إيلر-دانلوس، ولكن تشمل مؤشرات المرض وأعراضه الأكثر شيوعًا ما يلي:

• فرط مرونة المفاصل. بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، تتحرك مفاصلك وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
• تمدد الجلد. يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.
• هشاشة الجلد. في الغالب، لا يلتئم الجلد التالف جراء هذه الحالة جيدًا. على سبيل المثال، تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.

تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إيلر-دانلوس الذي أصابك. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع فرط الحركة.

متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية

قد يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه بأنف رفيع وشفة علوية رفيعة وشحمتي أذن صغيرتين وعينين بارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. وتكون الأوعية الدموية الأساسية في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة مرئية جدًا من خلال الجلد.

قد تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا (الشريان الأبهر)، فضلاً عن الشرايين المغذية لمناطق أخرى بالجسم. وقد يؤدي حدوث تمزّق في أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة إلى الوفاة. يمكن أن يتسبب النوع الوعائي أيضًا في إضعاف جدار الرحم أو الأمعاء الغليظة؛ مما قد يؤدي أيضًا إلى تمزّقها.

الأسباب

ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات على أنواع مؤشرات المرض والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. وقد تتسبب هشاشة الجلد في تندبات بارزة.

يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في كثير من الأحيان لخطر الإصابة بتمزّقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزّق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. ويمكن أن يزيد الحمل من خطر الإصابة بتمزّق في الرحم.

الوقاية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.

التشخيص

غالبًا ما تكون المفاصل المرتخية ارتخاءً زائدًا عن الطبيعي، والجلد الهش أو المتمدد، والتاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس كافية لتشخيص المريض بهذه الحالة المرضية. يمكن أن تؤكد اختبارات الجينات لعينة من دمك التشخيص في الأشكال النادرة لمتلازمة إهلرز-دانلوس وتساعد في استبعاد المشكلات الأخرى. بالنسبة إلى متلازمة إهلرس-دانلوس شديدة الحركة، وهي الأكثر شيوعًا، لا يوجد اختبار جينات متاح لتشخيصها.

المعالجة

لا يوجد دواء لمتلازمة إهلرز-دانلوس، ولكن يمكن للمعالجة المساعدة في التحكم في الأعراض وتجنب المضاعفات المستقبلية.

الأدوية

قد يوصي الطبيب بعقاقير للمساعدة في السيطرة على:

• الألم. إن مُسكِّنات الألم التي يتم صرفها دون وصفة طبية مثل أسيتامينوفين (تيلينول، وغيره) وإيبوبروفين (أدفيل وموترين آي بي وغيرهما) ونابروكسين الصوديوم (أليف) تُعتبر أساس العلاج. يتم وصف الأدوية ذات التركيز الأقوى فقط للإصابات الحادة.
• ضغط الدم. ونظرًا لأن الأوعية الدموية تكون أكثر هشاشةً في بعض أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس، فقد يرغب الطبيب في الحد من الضغط على الأوعية وذلك من خلال الحفاظ على انخفاض ضغط الدم.

العلاج الطبيعي

تزداد احتمالية خلع المفاصل ذات الأنسجة الضامة الضعيفة. تعتبر ممارسة التمارين لتقوية العضلات وتثبيت المفاصل هي العلاج الأساسي لمتلازمة إهلرز-دانلوس. يمكن أن يوصي أيضًا أخصائي العلاج الطبيعي الخاص بك بتركيب دعامات محددة للمساعدة في منع حالات خلع المفصل.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات

قد يُوصى بالجراحة لإصلاح المفاصل المتضررة من الخلع المتكرر، أو لإصلاح المناطق الممزقة في الأوعية الدموية والأعضاء. ومع ذلك، قد لا تلتئم الجروح الجراحية على نحو صحيح لأن الغرز قد تتمزق عبر الأنسجة الهشة.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس، فاحرص على تجنب التعرض للإصابة. هناك بعض الأشياء القليلة التي يمكنك القيام بها لحماية نفسك.

• اختر الرياضة التي تمارسها بحكمة. من الخيارات الجيدة المشي أو السباحة، أو التاي تشي، أو ركوب الدراجات، أو التدريب على الدراجة الثابتة. وتجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والأنشطة الأخرى التي تزيد من خطر إصابتك. وقلل من الضغط الواقع على وركيك وركبتيك وكاحليك.
• أرِح فكك. لحماية مفصل الفك، تجنب مضغ العلكة واللفائف الصلبة والثلج. وخذ فترات استراحة تغلق فيها فمك أثناء عمل طبيب الأسنان.
• ارتدِ الأحذية الداعمة. للمساعدة في منع التواء الكاحل، ارتد أحذية ذات أربطة مع دعم قوسي جيد.
• تمتع بنوم أفضل. يمكن أن توفر وسائد الجسم والمراتب الإسفنجية فائقة الكثافة الدعم للمفاصل المؤلمة. وقد يساعدك النوم على جانبك أيضًا.

التأقلم والدعم

إن التأقلم مع مرض مزمن أمر غاية في الصعوبة. وبناءً على شدة الأعراض، قد تواجه صعوبات في المنزل وفي العمل وفي علاقاتك مع الآخرين. إليك بعض الاقتراحات التي قد تساعدك على التأقلم:

• نمِّ معرفتك. إن زيادة المخزون المعرفي عن متلازمة إهلرز-دانلوس يمكن أن تساعدك على التحكم في حالتك. ابحث عن طبيب متمرس في التعامل مع اضطراب كهذا.
• أخبر الآخرين. أفصِح عن حالتك لأفراد العائلة والأصدقاء وجهة عملك. اطلب من جهة عملك توفير أي وسائل راحة تشعر أنها ستساعدك على زيادة إنتاجيتك في العمل.
• إيجاد نظام المساندة. كوِّن علاقات مع العائلة والأصدقاء الذين يتسمون بالإيجابية والاهتمام. قد يساعدك أيضًا التحدث إلى واعظ أو رجل دين. كما تساعد مجموعات الدعم، سواء كانت عبر الإنترنت أو بالحضور شخصيًّا، الأشخاص على تبادل الخبرات ومشاركة الحلول الممكنة للمشكلات.

مساعدة طفلك في التأقلم

إذا كنت والدًا لطفل مصاب بمتلازمة إيلر-دانلوس، ففكّر في الاقتراحات التالية لمساعدة طفلك:

• احرص على معاملة الطفل بشكل طبيعي. عامِل طفلك مثل بقية الأطفال. اطلب من الآخرين، سواء الأجداد والعمات والأعمام والمعلمين، القيام بالشيء نفسه.
• كن منفتحًا. اسمح لطفلك بالتعبير عن مشاعره بشأن الإصابة بمتلازمة إيلر-دانلوس، حتى لو كان ذلك يُثير الغضب في بعض الأحيان. تأكد من معرفة معلمي طفلك ومقدمي الرعاية الآخرين بحالته الصحية. وراجع معهم مهارات تقديم الرعاية المناسبة له، خاصةً في حالة سقوطه أو إصابته.
• شجع الطفل على ممارسة الأنشطة الآمنة. شجع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية وفقًا لما هو مناسب لحالته. ارفض ممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي وشجعه على ممارسة أي أنشطة لا تتطلب تحمل وزنه، كالسباحة مثلاً. وقد يقدم طبيب الطفل أو اختصاصي العلاج الطبيعي بعض التوصيات المفيدة أيضًا.

التحضير للموعد

قد تستدعي الحاجة أولاً إلى إبلاغ طبيب العائلة بالمخاوف التي تنتابك، ولكنه قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.

ما يمكنك فعله

احرص - قبل الذهاب إلى موعدك الطبي - على تدوين قائمة بإجابات الأسئلة التالية:

• ما نوع الأعراض التي تظهر عليك؟
• هل ظهرت أعراض مشابهة على والديك أو أجدادك أو إخوتك؟
• هل توفي أي قريب لك بالولادة جراء تمزق الأوعية الدموية أو أحد أعضاء جسمه؟
• ما الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناوَلها بانتظام؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة التالية:

• هل تشعر بأعراض فرط المرونة في مفاصلك؟
• هل تظهر علامات تمدد الجلد على بشرتك؟
• هل يلتئم جلدك بعد الإصابات بشكل سيء؟