حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

نظرة عامة

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يسبِّب ارتفاعًا متكررًا في درجة الحرارة والتهابًا مؤلمًا للبطن والصدر والمفاصل.

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي يصيب عادةً الأشخاص من أصول متوسطية -ومنهم سلالات اليهود والعرب والأرمن والأتراك ومواطني شمال أفريقيا واليونانيين والإيطاليين. رغم ذلك، فإنه قد يصيب الأشخاص من مختلف الانتماءات العرقية.

عادة ما تُشخص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في مرحلة الطفولة. ورغم عدم وجود علاج شافٍ لهذا الاضطراب، فربما يمكنك تخفيف مؤشرات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية وأعراضها أو حتى الوقاية منها باتباع الخطة العلاجية المحددة لك.

الأعراض

تبدأ مؤشرات حمى البحر المتوسط العائلة وأعراضها عادة أثناء الطفولة. وتحدث في شكل نوبات قصيرة يطلق عليها اسم الهجمات، وتستمر من يوم إلى ثلاثة أيام. قد تستمر نوبات التهاب المفاصل لعدة أسابيع أو أشهر.

تتفاوت مؤشرات نوبات حمى البحر المتوسط العائلية وأعراضها، إلا أنها قد تشمل:

• الحمى
• ألمًا في البطن
• ألمًا في الصدر قد يجعل من الصعب التنفس بعمق
• ألمًا وتورمًا في المفاصل، عادة في الركبتين والكاحلين والوركين
• طفحًا جلديًّا أحمر على ساقيك، وخاصة تحت ركبتيك
• آلامًا في العضلات
• تورم كيس الصفن وارتخاءه

بصفة عامة تزول النوبات تلقائيًا بعد بضعة أيام. ومن الراجح أن تشعر بعد كل نوبة بأخرى أنك عدت إلى حالتك الصحية الطبيعية. وقد تكون الفترات الخالية من الأعراض قصيرة تستمر لبضعة أيام فقط، أو طويلة تستمر لبضع سنوات.

وتكون أولى مؤشرات حمى البحر المتوسط لدى البعض الداء النشواني. وفي حالة الداء النشواني، فإن البروتين النشواني A، الذي لا يكون موجودًا في العادة داخل الجسم، يتراكم داخل أعضاء الجسم -وبخاصة في الكليتين- مسببًا التهابًا فيهما وتأثيرًا على عملهما.

متى تزور الطبيب

استشر طبيبك إذا أصبت أنت أو طفلك بحمى مفاجئة مصحوبة بألم في البطن والصدر والمفاصل.

الأسباب

تحدث حمى البحر المتوسط العائلية بسبب تغير جيني (طفرة) ينتقل من الآباء إلى الأبناء. ويؤثر التغير الجيني في وظيفة أحد بروتينات الجهاز المناعي المسمى البيرين، ما يسبب مشكلات في السيطرة على الالتهابات داخل الجسم.

ويحدث التغير لدى المصابين بحمى البحر المتوسط العائلية في جين يُسمى MEFV. ويرتبط العديد من التغيرات في جين MEFV بحمى البحر المتوسط العائلية. وقد تؤدي بعض التغيرات الجينية إلى الإصابة بحالات شديدة الحدة، بينما تسبب التغيرات الأخرى مؤشرات وأعراض أخف.

ولا يُعلم بشكل واضح ما يحفز النوبات، إلا أنها قد تحدث مع التوتر الانفعالي ودورات الحيض والتعرض للزكام والإجهاد البدني مثل المرض أو الإصابة.

عوامل الخطورة

تشمل العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة بحُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية:

• وجود تاريخ عائلي من الإصابة بهذا الاضطراب. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، فستكون أكثر عرضة للإصابة به.
• إذا كنت من أصول متوسطية. إذا كانت أصول عائلتك التاريخية تعود إلى منطقة البحر المتوسط، فستزداد احتمالية إصابتك بالمرض. من الممكن أن يصيب مرض بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المنتمين إلى أي جماعة عرقية، لكن احتماية الإصابة به تكون أعلى بين المنتمين إلى أصل يهودي أو عربي أو أرمني أو تركي أو يوناني أو إيطالي أو سكان شمال أفريقيا.

المضاعفات

قد تسبّب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المضاعفات عند تركها دون علاج. وقد يؤدي الالتهاب إلى مضاعفات مثل:

• الداء النشواني. خلال نوبات حمى البحر المتوسط العائلية، قد يُفرز الجسم بروتينًا اسمه أميلويد A، وهو بروتين غير طبيعي. ويؤدي تراكم هذا البروتين إلى الالتهاب، الذي قد يسبب تلف الأعضاء.
• تلف الكلى. قد يؤدي الداء النشواني إلى تلف الكليتين، مسببًا المتلازمة الكلوية. تحدث المتلازمة الكُلائية عندما تتلف المرشّحات الموجودة في الكليتين (الكُبيبات). وقد يفقد المصابين بالمتلازمة الكُلائية كميات كبيرة من البروتين تظهر في البول. يمكن للمتلازمة الكُلائية أن تؤدي إلى تكوُّن الجلطات الدموية في الكليتين (خثار الوريد الكلوي) أو الفشل الكلوي.
• ألم المفاصل. التهاب المفاصل شائع بين الأشخاص المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. والمفاصل الأكثر تضررًا هي الركبتان والكاحلان والوركان.
• العقم. قد يؤثر الالتهاب الناتج عن حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية الذي يُترك دون علاج على الأعضاء التناسلية، مسبّبًا العُقم.
• مضاعفات أخرى. تشمل الالتهاب في القلب والرئتين والطحال والدماغ والأوردة السطحية.

التشخيص

تشمل الاختبارات والإجراءات المستخدمة في تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية:

• الفحص البدني. قد يسألك الطبيب عن العلامات والأعراض التي تشعر بها، ويجري فحصًا بدنيًا لجمع مزيد من المعلومات.
• مراجعة التاريخ الطبي لعائلتك. يؤدي وجود تاريخ عائلي للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية إلى زيادة احتمالية إصابتك بهذه الحالة، وذلك لأن هذا التغير الوراثي ينتقل من الوالدين إلى أطفالهما.
• الفحوصات المخبرية. أثناء نوبة المرض، قد تُظهر تحاليل الدم والبول ارتفاع مستويات مؤشرات معينة تدل على وجود حالة التهابية في الجسم. ومن تلك المؤشرات ارتفاع مستوى كرات الدم البيضاء التي تقاوم العدوى. وهناك مؤشر آخر وهو وجود بروتين في البول، والذي قد يكون دليلًا على الإصابة بالداء النشواني.
• اختبار الجينات. من الممكن أن يحدد اختبار الجينات ما إذا كان جين MEFV لديك يحتوي على تغير جيني مرتبط بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية . لكن الاختبارات الجينية ليست متقدمة بما يكفي لاختبار كل تغير جيني مرتبط بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، لذا يبقى هناك احتمال للحصول على نتائج سلبية خاطئة. ولهذا السبب، لا يستخدم الطبيب في العادة اختبارات الجينات كوسيلة وحيدة لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.

ومن الممكن أن يوصى بإجراء اختبار الجينات لاكتشاف حمى_البحر_الأبيض_المتوسط_العائلية لأقاربك من الدرجة الأولى، مثل الوالدين أو الإخوة والأخوات أو الأطفال، أو لغيرهم من الأقارب الذين قد يكونون عرضة للإصابة بالمرض. ويمكن للاستشارات الوراثية المساعدة في فهم التغيرات الجينية وآثارها.

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لحُمّى البحر المتوسط العائلية. إلا أن العلاج قد يساعد في تخفيف الأعراض، ومنع النوبات، والوقاية من المضاعفات التي يسببها الالتهاب.

وتشمل الأدوية المستخدمة لتخفيف أعراض حمى البحر المتوسط العائلية والوقاية من نوباتها:

• كولشيسين. يقلل الكولشيسين (Colcrys) الذي يُتناول بشكل حبوب، الالتهاب في جسمك، ويساعد في الوقاية من النوبات والإصابة بالداء النشواني. وينبغي أن تتعاون مع طبيبك لتحديد استراتيجية الجرعات الأنسب لك. فبعض الأشخاص يتناولون جرعة واحدة يوميًا، بينما يحتاج البعض الآخر إلى جرعات أصغر وأكثر تكرارًا. تشمل الآثار الجانبية الشائعة ألم البطن والغثيان والإسهال. ويستمر العلاج عادة طوال الحياة.
• أدوية أخرى لمنع الالتهابات بالنسبة لأولئك الذين لا يمكن السيطرة على المؤشرات والأعراض الظاهرة عليهم باستخدام الكولشيسين، فيمكن وصف أدوية تعمل على حصر البروتين المسمى الإنترلوكين-1 الذي يسهم في حدوث الالتهاب. اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية دواء كاناكينوماب (Ilaris) لعلاج دارة الغذاء والدواء الأمريكية. ومن الخيارات الأخرى الممكنة ريلوناسبت (Arcalyst) وأناكينرا (Kineret)، رغم أنها لم تُعتمد من المتوسط العائلية خصيصًا لعلاج حمى البحر المتوسط العائلية.

يعمل الكولشيسين بفعالية على وقاية أغلب المرضى من النوبات. ولتقليل حدة الأعراض أثناء النوبات، قد يوصي مزود الرعاية الصحية بتلقي محاليل وأدوية من خلال الوريد لخفض درجة حرارة الحمى وتقليل الالتهاب والسيطرة على الألم.

تكمن أهمية المواعيد الطبية المنتظمة مع مزود الرعاية الصحية في متابعة أدويتك وحالتك الصحية.

التأقلم والدعم

قد تكون معرفتك بإصابتك أنت أو طفلك بمرض مزمن -مثل حمى البحر المتوسط العائلية- أمرًا محزنًا ومحبطًا. وإليك بعض النصائح التي قد تساعدك في التأقلم مع الأمر:

• تعرّف على حمى البحر المتوسط العائلية. تعرف على ما يكفي من معلومات عن حمى البحر المتوسط العائلية بحيث تشعر بالارتياح عند اتخاذ قرارات بشأن الرعاية المقدمة إليك أو إلى طفلك. اسأل مزود الرعاية الصحية عن مصادر المعلومات الجيدة التي تبدأ منها.
• البحث عن شخص ما للحديث معه. من شأن التحدث إلى أحد أفراد العائلة أو صديق موثوق به أو استشاري أو معالج أن يتيح لك التعبير عن مخاوفك وإحباطاتك. ويجد البعض أيضًا أن مجموعات الدعم مفيدة لأن أعضاءها يفهمون حقًا ما تمر به. اسأل مزود الرعاية الصحية عما إذا كانت هناك مجموعة دعم للأشخاص المصابين بحمى البحر المتوسط العائلية في منطقتك.

الاستعداد لموعدك

إذا ظهرت عليك مؤشرات حمى البحر المتوسط وأعراضها، فربما يكون عليك أولاً زيارة مزود الرعاية الصحية لأسرتك. وقد يحيلك مزود الرعاية الصحية إلى اختصاصي في الأمراض الالتهابية (طبيب أمراض الروماتيزم).

نظرًا إلى أن مدة المواعيد الطبية قد تكون قصيرة، ولأنه غالبًا ما يكون هناك الكثير مما يحتاج إلى مناقشة، فمن المستحسن أن تصل إلى موعدك مستعدًا. وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك الطبي.

ما يمكنك فعله؟

• التزم بأي تعليمات يُحدِّدها لك الطبيب قبل الموعد الطبي. عند تحديد الموعد الطبي، اسأل عن أي تعليمات تحتاج إلى اتباعها قبل الزيارة؛ مثل اتباع نظام غذائي معيَّن استعدادًا للاختبار.
• اكتب قائمة بأي أعراض تشعر بها، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت الموعد الطبي لأجله.
• اكتب معلوماتك الشخصية الأساسية، بما في ذلك أيُّ توترات شديدة تعرَّضت لها أو تغييرات حياتية حدثت لك مؤخرًا.
• أعدّ قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها، مع تحديد جرعاتها.
• فكِّر في اصطحاب أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء معك. قد يكون من الصعب أحيانًا تذكُّر كل المعلومات المُقدَّمة لك خلال الموعد الطبي. فقد يتذكَّر الشخص الذي يُرافقك شيئًا قد يفوتك أو تنساه.
• جهِّز قائمة بالأسئلة التي تود طرحها على طبيبك.

فالوقت الذي تقضيه مع طبيبك محدود؛ لذلك سيساعدك إعداد قائمة بالأسئلة على الاستفادة القصوى من وقتكما معًا. رتب أسئلتك من الأكثر إلى الأقل أهمية حتى لا ينفد الوقت دون مناقشة المعلومات المهمة. من الأسئلة التي قد ترغب في طرحها:

• ما السبب المُرجَّح وراء ظهور الأعراض عندي وعند طفلي؟
• ما الذي تسبَّب في هذه الحالة؟
• ما العلاجات المتاحة؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• هل يوجد أيُّ علاجات أخرى محتملة؟
• إذا كانت هناك مشاكل صحية أخرى، فما طرق معالجتها أيضًا؟
• هل هناك أيُّ قيود خاصة بممارسة الأنشطة؟
• هل يجب أن يخضع أفراد أسرتي للاختبار؟
• إذا كنتُ أريد إنجاب المزيد من الأطفال، فهل يمكن وقايتهم من هذا الاضطراب؟

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، منها:

• متى شعرت بهذه الأعراض لأول مرة؟
• هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما مدة استمرار الأعراض؟
• ما الذي يبدو أنه يحفز الأعراض لديك، وما العلامات التحذيرية التي تساعدك على التنبؤ بحدوثها؟
• هل ثمة شيء تفعله لإيقاف حدة الأعراض لديك أو تخفيفها؟
• هل يبدو لك أن الأعراض لديك تتبع نمطًا معينًا؟
• هل لديك أقارب بالولادة مصابون بحُمّى البحر المتوسط العائلية؟