الهيموفيليا (الناعور)

نظرة عامة

الناعور هو اضطراب نادر يتسبب في عدم تجلط الدم على نحو طبيعي بسبب نقص البروتينات اللازمة لتجلط الدم (عوامل التجلط). فإذا كنت مصابًا بالناعور، فقد يستمر نزفك بعد أي إصابة لفترة أطول مقارنة بحالتك إذا كان الدم يتجلط على نحو سليم.

في العادة، لا تمثل الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة. وإذا كانت مرضك شديدًا، فحينها يكون الخوف الرئيسي من النزيف داخل الجسم، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. إذ قد يؤدي النزيف الداخلي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة، كما قد يشكِّل خطرًا على حياة المريض.

ينشأ الناعور في جميع الحالات تقريبًا عن اضطراب وراثي. ويشمل العلاج تعويض عامل التخثر المحدد الناقص بانتظام. تُستخدَم أيضًا علاجات أحدث لا تحتوي على عوامل تخثر.

الأعراض

تختلف مؤشرات الناعور وأعراضه وفقًا لنسبة عوامل تجلط الدم. فإذا كانت نسبة عوامل تجلط الدم منخفضة قليلاً، فقد لا يحدث نزيف إلا بعد إجراء جراحة أو التعرض لإصابة جسدية. وإذا كان الانخفاض شديدًا، فيمكن أن تتعرض للنزيف بسهولة دون سبب واضح.

تشمل مؤشرات النزيف التلقائي وأعراضه ما يلي:

• نزيف شديد دون سبب واضح بعد التعرض لجروح أو إصابات، أو بعد الجراحة أو علاج معين في الأسنان
• الإصابة بكثير من الكدمات الكبيرة أو العميقة
• النزيف غير المعتاد بعد تلقي اللقاحات
• وجود ألم أو تورم أو شد في المفاصل
• ظهور دم في البول أو البراز
• نزيف الأنف دون أي سبب معروف
• سهولة الاستثارة لدى الرُّضع

الإصابة بنزيف بالدماغ

يمكن أن تتسبب صدمة بسيطة في الرأس في نزيف في الدماغ عند بعض الأشخاص الذين يعانون الهيموفيليا الحادة. نادرًا ما يحدث ذلك، لكنه يعد واحدًا من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:

• صداعًا مؤلمًا ومستمرًا
• قيء متكرر
• النعاس أو الخمول
• الرؤية المزدوجة
• الشعور بضعف مفاجئ أو عدم اتزان
• تشنجات أو نوبات

الأسباب

متى تزور الطبيب

اطلب الطوارئ إذا كان لديك أنت أو طفلك:

• مؤشرات أو أعراض لنزيف في الدماغ
• إصابة لا يتوقف معها النزيف
• تورّم في المفاصل وشعور بالسخونة عند لمسها وألم عند ثنيها

عندما يحدث نزيف، فإن الجسم في العادة يجمع خلايا الدم معًا لتكوين جلطة وإيقاف النزيف. ومن عوامل تجلط الدم البروتينات الموجودة في الدم التي تعمل مع خلايا تُسمى الصفائح الدموية لتكوين الجلطات. ويحدث الناعور عند نقص أحد عوامل تجلط الدم أو عند انخفاض مستوياته.

الناعور الخلقي

الناعور (الهيموفيليا) حالة وراثية في العادة، ما يعني أن الشخص يُولد مصابًا بهذا الاضطراب (خِلقيًا). يُصنف الناعور الخلقي حسب نوع عامل التجلط المنخفض.

والنوع الأكثر شيوعًا هو الناعور A، ويرتبط بانخفاض مستوى العامل 8، والذي يليه من حيث الشيوع هو الناعور B، ويرتبط بانخفاض مستوى العالم 9.

الناعور المكتسَب

يُصاب البعض بالناعور من دون أن يكون لديهم تاريخ مَرَضي عائلي يشمل الإصابة بهذا الاضطراب. ويُطلق على هذه الحالة الناعور المكتسَب.

ويُذكر أن الناعور المكتسَب هو أحد أشكال الحالة المرضية التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي عامل التجلط 8 أو 9 في الدم. وقد يرتبط ذلك بما يلي:

• الحَمل
• أمراض المناعة الذاتية
• السرطان
• التصلُّب المتعدد
• التفاعلات الدوائية

وراثة مرض الناعور

في الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض الناعور، يوجد الجين المعيب في الكروموسوم X. يمتلك كل فرد كروموسومين جنسيين، واحدًا من الأب والآخر من الأم. ترث الأنثى كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب. ويرث الذكر كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب.

ويعني هذا أن الناعور يظهر في الأغلب لدى الأولاد، وينتقل من الأم إلى الابن عبر أحد جينات الأم. معظم السيدات اللاتي لديهن جين معيب هن حاملات للمرض، دون ظهور مؤشرات أو أعراض للناعور. إلا أن بعض حاملات المرض قد يواجهن أعراضًا نزفية عند انخفاض عوامل التجلط لديهن انخفاضًا بسيطًا.

عوامل الخطورة

يتمثل عامل الخطر الأكبر لمرض الناعور في وجود أفراد من العائلة مصابين بالمرض. علمًا بأن الرجال أكثر عرضة للإصابة بالناعور مقارنة بالنساء.

المضاعفات

قد تشمل مضاعفات الناعور ما يلي:

• النزيف الداخلي العميق. يمكن أن يتسبب النزيف الذي يحدث داخل العضلة العميقة في تورم الأطراف. وقد يضغط هذا التورم على الأعصاب ويؤدي إلى الخَدَر أو الإحساس بالألم. وقد يكون ذلك مهددًا للحياة حسب موضع النزيف.
• النزيف داخل الحلق أو الرقبة. يمكن أن يؤثر ذلك في قدرة الشخص على التنفس.
• تلف المفاصل. يمكن أن يضغط النزيف الداخلي أيضًا على المفاصل ويسبب الشعور بألم شديد. وقد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى الإصابة بالتهاب المفاصل أو إتلاف المفصل.
• العدوى. إذا كان مصدر عوامل تجلط الدم المستخدمة في علاج الناعور هو الدم البشري، فيزداد خطر الإصابة بعدوى فيروسية مثل التهاب الكبد C. إلا أن احتمالية حدوث ذلك منخفضة بفضل الأساليب المتبعة في فحص المتبرع.
• رد الفعل المعاكس لعلاج عامل تجلط الدم. يكون للجهاز المناعي لدى بعض الأشخاص المصابين بالناعور الشديد رد فعل معاكس لعوامل تجلط الدم المستخدمة في علاج النزيف. عند حدوث ذلك، فإن الجهاز المناعي ينتج بروتينات تعمل على تثبيط مفعول عوامل تجلط الدم، وهو ما يجعل العلاج أقل كفاءة.

التشخيص

تُشخَّص حالات الناعور الحادة عادةً في العام الأول من عمر الطفل. وقد لا تظهر الأشكال البسيطة منها حتى سن البلوغ. حتى إن بعض الأشخاص لا يدركون أنهم مصابون بالناعور إلا بعد تعرُّضهم لنزف شديد أثناء إجراء عملية جراحية.

تكشف الاختبارات الخاصة بعامل التخثر عن قصور العامل وتحدد مدى حدة حالة الناعور.

قد يُستخدم اختبار الجينات مع الأشخاص ذوي التاريخ العائلي مع الناعور للكشف عن حوامل الصفة الوراثية، ومن ثم اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإقدام على الحمل.

من الممكن كذلك خلال الحمل تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالناعور أم لا. غير أن الاختبارات تشكل بعض المخاطر على الجنين. لذا يجب مناقشة فوائد الاختبارات ومخاطرها مع الطبيب.

المعالجة

يتضمن العلاج الأساسي للناعور (الهيموفيليا) الحاد استبدال عامل تجلط الدم الذي يحتاجه المريض من خلال أنبوب يُثبَّت في الوريد.

ويمكن إعطاء علاج الاستبدال هذا لعلاج نوبة نزيف أثناء حدوثها. كما يُمكن إعطاؤه في المنزل وفقًا لجدول منتظم للمساعدة على الوقاية من نوبات النزيف. ويتلقى بعض الأشخاص علاج الاستبدال بصفة مستمرة.

ويُمكن تصنيع عامل التجلط البديل من الدم المتبرع به. بينما تُصنع منتجات مشابهة، تُسمى عوامل التجلط التجميعية، في المختبر وليس من الدم البشري.

وتتضمن العلاجات الأخرى ما يلي:

• ديسموبريسين. في بعض حالات الناعور البسيطة، من الممكن أن يعمل هذا الهرمون على تحفيز الجسم لإفراز المزيد من عامل التجلط. ويُمكن حقنه ببطء في الوريد أو تناوله في صورة بخاخ للأنف.
• إميسيزوماب (Hemlibra). وهو دواء أحدث لا يتضمن وجود عوامل تجلط. وقد يساعد هذا الدواء على الوقاية من نوبات النزيف في حالة الأشخاص المصابين بالناعور (أ).
• أدوية حافظات التجلط. تساعد هذه الأدوية على منع تكسر التجلطات، وتُعرف أيضًا بمضادات انحلال الفبرين.
• لواصق الفبرين. من الممكن وضع هذه اللواصق على مواضع الجروح مباشرةً لتعزيز التجلط والشفاء. وهي مفيدة بشكل خاص في حالات علاج الأسنان.
• العلاج الطبيعي. يمكنه تخفيف العلامات والأعراض في حالة تضرر المفاصل نتيجة النزيف الداخلي. أما حالات الضرر الشديدة فتستلزم تدخلًا جراحيًا.
• الإسعافات الأولية في حالة الجروح البسيطة. بشكل عام سيوفر الضغط الخفيف واستخدام ضمادة الرعاية الكافية للنزيف. كما يمُكنك استخدام كمادات باردة، للمناطق الصغيرة النازفة تحت الجلد. ويمكن استخدام المصاصات المُثلَّجة لإبطاء النزيف البسيط داخل الفم.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

لتجنُّب النزيف المفرط وحماية مفاصلك:

• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام. يمكن أن تساعد أنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي على بناء العضلات وحماية المفاصل في الوقت نفسه. لا تُعد رياضات التلاحُم -مثل كرة القدم الأمريكية أو الهوكي أو المصارعة- آمنة للمصابين بالناعور.
• تجنُب تناول أدوية معينة لعلاج الألم. تشمل الأدوية التي قد تسبب تفاقم النزيف أسبيرين وأيبوبروفين (Advil وMotrin IB وغيرهما). ولكن يمكنك بدلاً من ذلك استخدام أسيتامينوفين (Tylenol وغيره)، وهو بديل أكثر أمنًا لتسكين الألم الخفيف.
• تجنُب مضادات تخثر الدم. تشمل الأدوية التي تمنع الدم من التجلط هيبارين ووارفارين (Jantoven)، وكلوبيدوغريل (Plavix)، وبراسوغريل (Effient)، وتيكاغريلور (Brilinta)، وريفاروكسابان (Xarelto)، وأبيكسابان (Eliquis)، وإيدوكسابان (Savaysa)، ودابيغاتران (Pradaxa).
• النظافة الجيدة للأسنان. يهدف هذا الإجراء إلى الوقاية من أمراض الأسنان واللثة التي قد تؤدي إلى النزيف المفرط.
• تلقي اللقاحات. ينبغي أن يتلقى المصابون بالناعور اللقاحات الموصى بها في الأعمار المناسبة، وكذلك لقاحات التهاب الكبد A وB. ويمكن الحد من احتمالية التعرُّض للنزيف من خلال استخدام إبرة بأصغر مقاس ممكن، والضغط أو وضع الثلج لمدة من 3 إلى 5 دقائق على موضع الحقن بعد تلقي الحقنة.
• حماية طفلك من التعرُّض للجروح التي قد تسبب النزيف. تساعد واقيات الركبتين والمرفقين وأحزمة الأمان في منع حدوث إصابات ناتجة عن السقوط والحوادث الأخرى. واحرص على خلو منزلك من قطع الأثاث حادة الزوايا.

التأقلم والدعم

لمساعدة نفسك وطفلك على التأقلم مع مرض الناعور:

• احصل على سوار تنبيه طبي. يعرِّف هذا السوار أفراد الطواقم الطبية بإصابتك أنت أو طفلك بالناعور، وبنوع عامل التجلط الأمثل في حالة الطوارئ.
• تحدث مع استشاري. قد يكون من الصعب تحقيق التوازن الصحيح بين الحفاظ على سلامة طفلك وتشجيعه على أداء أكبر قدر ممكن من النشاط البدني. ويمكن أن يساعدك أخصائي اجتماعي أو معالج خبير بمرض الناعور في التعرف على أقل قدر ممكن من القيود التي ينبغي فرضها على طفلك.
• عرّف الآخرين. تأكد من أخبار أي شخص سيعتني بطفلك -مثل جليسات الأطفال وموظفي رعاية الطفل والأقارب والأصدقاء والمعلمين- بحالة طفلك. إذا كان طفلك يمارس رياضة غير تلاحمية، فتأكد من إخبار المدربين أيضًا.

التحضير للموعد

في حال ظهور مؤشرات أو أعراض مرض الناعور لديك أو لدى طفلك، فقد تُحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الأوعية الدموية (اختصاصي الدمويات).

ما يمكنك فعله

جهِّز قائمة بما يلي:

• أعراضك وموعد ظهورها
• المعلومات الطبية الأساسية، ذاكرًا فيها الأمراض الأخرى، والتاريخ العائلي للإصابة باضطرابات النزيف.
• جميع الأدوية والفيتامينات والمكمِّلات الغذائية التي تتناولها، مع ذكر الجرعات

الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك

• ما السبب الأكثر احتمالية لتلك العلامات والأعراض؟
• ما الاختبارات اللازمة؟ هل تتطلب هذه الاختبارات استعدادات خاصة؟
• ما العلاج الذي تنصح به؟
• ما القيود على الأنشطة التي تنصح بها؟
• ما مخاطر الإصابة بمضاعفات طويلة المدى؟
• هل توصي بذهاب عائلتي لاستشاري أمراض وراثية؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أيضًا.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، من بينها ما يلي:

• هل لاحظت أي نزيف غير عادي أو شديد، مثل نزيف في الأنف أو نزيف لفترة طويلة من جرح أو تطعيم؟
• إذا أُجريت لك أو لطفلك عملية جراحية، فهل ذكر لك الجرَّاح وجود نزيف مفرط؟
• هل أنت أو طفلك عرضة للإصابة بكدمات كبيرة وعميقة؟
• هل شعرت أنت أو طفلك بألم أو دفء حول المفاصل؟