الاضطرابات الأيضية الموروثة

نظرة عامة

إنَّ اضطرابات الأيض الوراثية حالات مرضية تنتج عن تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. كما تُسمى هذه الاضطرابات عيوبَ الأيض الخِلْقية.

الأيض مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة. وتتضمن ما يأتي:

• إنتاج الطاقة. تعمل إنزيمات خاصة على هضم الطعام أو تحليل بعض المواد الكيميائية، ومن ثمّ يمكن للجسم استخدامها فورًا لإنتاج الطاقة أو تخزينها لاستخدامها لاحقًا.
• إنتاج المواد أو التخلص منها. تنتج عمليات كيميائية معيّنة الموادَ التي يحتاج إليها الجسم. وتُحلِّل عمليات كيميائية أخرى المواد التي لم يعد الجسم محتاجًا إليها.

عندما لا تعمل هذه العمليات بطريقة صحيحة، يحدث اضطراب الأيض. وقد يرجع ذلك إلى انخفاض شديد في مستوى إنزيم معين أو غيابه تمامًا أو إلى مشكلة أخرى. تنقسم اضطرابات الأيض الوراثية إلى مجموعات مختلفة. وتُصنَّف حسب المادة المتأثرة وما إذا كانت تتراكم بشدة بسبب العجز عن تحليلها أو بسبب الانخفاض الشديد في مستواها أو غيابها تمامًا.

الأعراض

ثمة المئات من اضطرابات الأيض الوراثية الناتجة عن جينات مختلفة. وتعتمد شدة الأعراض على نوع الاضطراب وحالته.

تشمل الأمثلة على اضطرابات الأيض الوراثية:

• فرط كوليسترول الدم العائلي.
• داء غوشيه.
• متلازمة هنتر.
• داء كرابه.
• داء بول شراب القيقب.
• حثل المادة البيضاء مُتبدل اللون.
• الاعتلال الدماغي المتقدري والحُماض اللاكتيكي والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS).
• مرض نيمان بيك.
• بيلة الفينيل كيتون (PKU).
• البُرفيرية.
• داء تاي زاكس.
• داء ويلسون.

الحالات التي تستلزم زيارة الطبيب

إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك وتطور مهاراته أو صحتك، فتحدث إلى الطبيب أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر.

الأسباب

تحدث اضطرابات الأيض الوراثية بسبب تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. ثمة المئات من اضطرابات الأيض الوراثية الناتجة عن جينات مختلفة.

عوامل الخطورة

يكون خطر الإصابة باضطراب الأيض الوراثي أعلى إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما لديه التغير الجيني الذي يمكن أن يسبب هذه الحالة. في بعض الحالات، قد يقرر الآباء المستقبليون إجراء اختبار حامل الصفة الوراثية قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الآباء التي قد تزيد من خطورة إصابة الأطفال في المستقبل بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.

التشخيص

قد تشخَّص بعض اضطرابات الأيض الوراثية قبل الولادة. ويمكن تشخيص بعض الاضطرابات عن طريق الاختبارات المَسحية الروتينية التي تُجرى لحديثي الولادة عند الولادة. بينما لا تشخَّص اضطرابات أخرى إلا عندما تظهر على الطفل أو البالغ أعراض لهذا الاضطراب.

لمعرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا باضطراب الأيض الوراثي، قد تخضع للآتي:

• الفحص البدني. قد تُجري فحصًا بدنيًا وتتحدث عن الأعراض التي لديك أو لدى طفلك وسيرتكما الطبية. وقد تُطرح عليك أيضًا أسئلة عن أي سيرة مرضية عائلية.
• الاختبارات. تُستخدم اختبارات الدم والبول للتحقق من أداء وظيفة الأيض. وفي بعض الأحيان قد يوصى بأنواع أخرى من الاختبارات.

• اختبار الجينات. يمكن لاختبار الجينيات تحديد نوع اضطراب الأيض الوراثي المصاب به أنت أو طفلك. وإذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا باضطراب الأيض الوراثي، فغالبًا ما يوصي الاختصاصيون بإجراء اختبار الجينات واستشارة لأفراد العائلة الآخرين أيضًا.

  في بعض الحالات، قد يختار الأهل المستقبليون إجراء اختبار حامل المرض قبل الحمل، ويُسمى أيضًا فحص ما قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الأهل التي قد تزيد من خطورة إصابة الأطفال في المستقبل بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.

• الاستشارة الوراثية. يمكن أن تتضمن الاستشارة الوراثية مناقشة فحص حديثي الولادة أو اختبارات الجينات الأخرى. كذلك يمكن أن تتضمن معلومات عن خطورة حدوث اضطراب الأيض الوراثي للأطفال في المستقبل.
• الفحوصات التي يجريها الاختصاصيون. قد تزيد بعض اضطرابات الأيض الوراثية من خطورة الإصابة بحالات أخرى، مثل مشكلات القلب أو الرؤية أو السمع. ويُحتمل إحالتك إلى اختصاصيين آخرين حسب الحاجة.

المعالجة

يعتمد العلاج على نوع اضطراب الأيض الموروث ومدى شدته. نظرًا إلى وجود العديد من أنواع اضطرابات الأيض الموروث، يمكن أن يختلف العلاج بشكل كبير. وتشمل بعض أمثلة العلاج اتباع حمية غذائية خاصة والعلاج الإنزيمي التعويضي والعلاج بالفيتامينات والأدوية وزراعات الكبد. في بعض الأحيان، تبدأ الرعاية بالتنويم في المستشفى. لا توجد علاجات متوفرة حاليًا لبعض أنواع اضطرابات الأيض الموروث.

الاضطرابات الأيضية الموروثة نادرة ومعقدة. قد تكون هناك حاجة إلى زيارة العديد من خبراء اضطرابات الأيض الموروث اعتمادًا على نوع وشدة الاضطراب وعمرك أو عمر طفلك. ويشمل ذلك اختصاصيين في:

• علم الوراثة الطبية.
• التغذية.
• طب الأطفال وطب الأطفال النمائي.
• الجهاز العصبي.
• اضطرابات الأيض والغدد الصماء.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• الأذن والأنف والحنجرة (ENT).
• العين والإبصار.
• الجهاز الهضمي.
• الكلى.

إن الرعاية مدى الحياة مع زيارات الرعاية الصحية المنتظمة هي أمر مهم للعناية بالمشكلات مبكرًا وتعديل العلاج حسب الحاجة.