متلازمة كلينفلتر

نظرة عامة

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة؛ مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التِّسْتُوسْتِيرُون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاضًا في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وتوسيع أنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، وليس لكل شخص المؤشرات والأعراض نفسها.

معظم الرجال الذين يُعانون من متلازمة كلاينفلتر ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها، ولكن الإجراءات الإنجابية المساعدة قد تجعل بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأب.

الأعراض

تختلف أعراض ومؤشرات المرض لمتلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يُظهر الكثير من الفتيان المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مؤشرات مرض قليلة أو بسيطة جدًّا. وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق. بينما في البعض الآخر، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر.

تختلف مؤشرات المرض متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر.

الأطفال الرُّضَّع

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

• ضَعْف العضلات
• بُطْء التطوُّر الحركي - استغراقُ وقتٍ أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي
• التأخُّر في الكلام
• أن يُولد بمشاكل مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن

الصبية والمراهقين

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

• طولًا أطول من الطول المتوسط
• سيقانًا أطول، وجذعًا أقصر، ووركين أوسع مقارنة بالصِّبْيَة الآخرين
• لا يحدث البلوغ أو يتأخَّر أو يكون غير مُكتَمِل
• بعد البلوغ، تكون عضلاتهم أقل، شعر الوجه والجسم أقل، مقارنة بالمراهقين الآخرين
• خصيتين صغيرتين صُلبتين
• قضيبًا صغيرًا
• تضخُّم نسيج الثدي (تَثَدِّيًا ذَكَريًّا)
• ضعف العظام
• انخفاض مستويات الطاقة
• الميل إلى أن يكون خجولًا وحسَّاسًا
• صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر وصعوبة في التنشئة الاجتماعية
• مشاكل مع القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات

الرجال

قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:

• قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
• خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
• انخفاض الدافع الجنسي "الرغبة الجنسية"
• أطول من متوسط الطول
• ضعف العظام
• نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
• أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
• تضخم أنسجة الثدي
• زيادة دهون البطن

متى تزور الطبيب

اذهبْ للطبيب إن كنتَ أنتَ أو طفلكَ لديك:

• نمو بطيء خلال سن الرضاعة أو الطفولة. يُمكن أن تكون التأخيرات في النمو والتطوُّر العلامة الأولى لعدد من الحالات التي تحتاج إلى علاج - بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر. على الرغم من أن بعض الاختلاف في النمو البدني والعقلي أمر طبيعي، فمن الأفضل التحقُّق مع الطبيب إذا كان لديكَ أي مخاوف.
• عُقْم الرجال. لا يتمُّ تشخيص العديد من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر بالعُقْم إلى أن يُدركوا أنهم غير قادرين على الإنجاب.

الأسباب

تحدث متلازمة كلينفلتر نتيجة لخطأ عشوائي يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس إضافي. وهي ليست حالة وراثية.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنين من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص. تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). يحمل الذكور كروموسوم X وآخر Y الجنسيين (XY).

يمكن الإصابة بمتلازمة كلينفلتر بسبب ما يلي:

• يعد وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) هو السبب الأكثر شيوعًا.
• صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع أعراض أقل
• أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر وينتج عنه نوع حاد

ويمكن أن تعيق نسخ الجينات الإضافية في الصبغي X النمو الجنسي والخصوبة لدى الذكر.

عوامل الخطورة

تنشأ متلازمة كلينفلتر إثر حدث جيني عشوائي. ولا يزيد خطر التعرض للإصابة بمتلازمة كلينفلتر بأي شيء يفعله أحد الأبوين أو لا يفعله. يزيد الخطر عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن بنسبة بسيطة ليس إلا.

المضاعفات

قد تَتَسبَّب متلازمة كلاينفلتر في زيادة خطورة إصابتكَ بـ:

• القلق والاكتئاب
• المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تَراجُع الثقة بالنفس، وعدم النُّضْج العاطفي والميل للتصرُّف باندفاع
• العُقْم ومشاكل الوظيفة الجنسية
• ضعف العظام (هشاشة العظام)
• أمراض القلب والأوعية الدموية
• سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى
• مرض الرئة
• متلازمة الأيض، التي تتضمن النوع الثاني من داء السُكري، ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم)، ارتفاع مستويات الكوليستيرول والدهون الثلاثية (فرط دهون الدم)
• الاضطرابات المناعية الذاتية مثل الذئبة والْتِهاب المفاصل الروماتويدي
• الأسنان والمشاكل الفموية التي تجعل تسوُّس الأسنان أكثر احتمالًا
• اضطراب طَيْف التوحُّد

يرتبط عدد من المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). يُقلِّل علاج تعويض هرمون التستوستيرون خطورة الإصابة بمشاكل صحية مُعيَّنة، خاصةً عندما يبدأ العلاج عند بَدْء البلوغ.

التشخيص

من المرجح أن يُجري الطبيب فحصًا بدنيًّا دقيقًا ويطرح عدة أسئلة عن الأعراض وحالتك الصحية. يمكن أن يتضمن ذلك فحص منطقة الأعضاء التناسلية والصدر، وإجراء الاختبارات للتحقق من الأفعال الانعكاسية وتقييم نمو ووظائف الأعضاء.

الاختبارات الأساسية التي تُستخدم لتشخيص متلازمة كلاينفلتر هي:

• اختبار الهرمونات. يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن أي اضطراب في مستويات الهرمون وهو ما يعد علامة لمتلازمة كلاينفلتر.
• تحليل الكروموسومات. ويطلق عليه أيضًا اسم تحليل النمط النووي، ويُستخدم هذا الاختبار لتأكيد التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر. تُرسَل عينة دم إلى المختبر من أجل فحص شكل الكروموسومات وعددها.

تُشخَّص نسبة صغيرة من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قبل الولادة. ويمكن تحديد الإصابة بعد أن تجري المرأة الحامل فحصًا لخلايا الجنين، وتُسحب هذه الخلايا من السائل السَّلَوِي (بَزْلُ السَّلَى) أو من المشيمة من أجل سبب آخر— كأن يزيد عمر المرأة على 35 عامًا أو أن يكون لها تاريخ عائلي من الحالات الوراثية.

يمكن الكشف عن متلازمة كلاينفلتر أثناء بإجراء فحص دم غير باضع خلال الحمل. ولتأكيد التشخيص، يلزم إجراء اختبارات باضعة خلال الحمل مثل بَزْلُ السَّلَى.

المعالجة

إذا شُخِّصتَ أو شُخِّصَ ابنكَ بمتلازمة كلاينفلتر، فقد يشمل فريق الرعاية الصحية لعلاجك طبيبًا مختصًّا في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تُصيب غدد الجسم وهرموناته (اختصاصي الغدد الصماء) واختصاصي معالجة نطق وطبيب أطفال واختصاصي علاج طبيعي واستشاري أمراض وراثية واختصاصي أمراض تناسلية أو عُقم واستشاري أو طبيب نفسي.

وعلى الرغم من عدم وجود طريقة لترميم تغيرات الصبغيات (الكروموسومات) التي تسببها متلازمة كلاينفلتر، فيمكن أن يساعد العلاج على تقليل الآثار الناتجة عنها. وكلّما كان التشخيص مبكرًا والبدء في العلاج مبكرًا، كانت الفوائد أكبر. ولكن التأخّر لا يمنع أبدًا من الحصول على المساعدة.

ويعتمد علاج متلازمة كلاينفلتر على المؤشرات المرَضية والأعراض وقد يشمل ما يلي:

• العلاج ببدائل التستوستيرون. بدايةً من وقت البدء الطبيعي للبلوغ، يمكن إعطاء العلاج ببدائل التستوستيرون للمساعدة في تنبيه التغيرات التي تحدث بصورة طبيعية عند البلوغ مثل زيادة عمق الصوت ونمو شعر الجسم والوجه وزيادة الكتلة العضلية والرغبة الجنسية (الشَّبَق). وكذلك يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون على تحسين كثافة العظام وتقليص خطورة الكسور، ورُبما يحسّن المزاج والسلوك. ولكنه لن يُعالج العُقم.
• إزالة نسيج الثدي. للذكور الذين يُصابون بتضخّم الثديَين، يمكن أن يقوم جرّاح التجميل بإزالة الزيادة في نسيج الثدي، مما يجعل الصدر يبدو طبيعيًّا إلى حد كبير.
• علاج النُّطق والعلاج الطبيعي. يُمكن أن تساعد هذه العلاجات الصِبيان المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر الذين لديهم مشكلات في النطق أو اللغة أو ضعف في العضلات.
• الدعم والتقييم التعليمي. بعض الصِبيان المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر لديهم مشكلات في التعلُّم والاشتراك في الأنشطة الاجتماعية ويمكن أن يستفيدوا من المساعدات الإضافية. تحدَّث مع مُعلِّم طفلك أو المُستشار المدرسي أو الممرّضة المدرسية عن نوع الدعم الذي قد يساعده.
• علاج العُقم. أغلب الرجال المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر عادةً ما يكونون غير قادرين على الإنجاب بسبب إنتاج خصيتهم أعدادًا قليلة من الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها على الإطلاق. وبالنسبة لبعض الرجال ذوي إنتاج ضئيل للحيوانات المنوية، فقد يساعدهم إجراء يُسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهَيولَى. وفي إجراء حقن الحيوانات المنوية داخل الهَيولَى تُنزَع الحيوانات المنوية من الخصية عن طريق الخزعة بالإبرة وتُحقَن مباشرةً في البُوَيضة.
• الاستشارات النفسية. تمثّل الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحديًّا وخاصةً أثناء البلوغ والمراهقة المبكرة. وبالنسبة للرجال المُصابين بهذه الحالة، يكون التلاؤم مع العُقم أمرًا صعبًا. ويمكن أن يساعد المُعالج الأُسَري أو المُستشار الأُسَري أو اختصاصي الأمراض النفسية عن طريق حل المشكلات الانفعالية.

التأقلم والدعم

يستفيد من لديهم متلازمة كلاينفلتر من العلاج والتعليم الصحي والدعم الاجتماعي المقدَّم إليهم.

الأولاد الذين لديهم متلازمة كلاينفلتر

إذا كان لديك ابن لديه متلازمة كلاينفلتر، فيمكنك المساعدة في تعزيز النمو العقلي والبدني والعاطفي والاجتماعي.

• تعرَّف على متلازمة كلاينفلتر. وبعدها يمكنك تقديم معلومات دقيقة والدعم والتشجيع.
• راقب تطور ابنك بعناية. اطلب المساعدة للمشاكل التي تلاحظها، مثل مشكلة الكلام أو اللغة.
• حافظ على مواعيد متابعة طبية منتظمة مع المهنيين الطبيين. قد يساعد هذا في منع المشاكل في المستقبل.
• شجع على المشاركة في الرياضة والأنشطة البدنية. سوف تساعد هذه الأنشطة في بناء قوة العضلات والمهارات الحركية.
• شجع على استغلال الفرص الاجتماعية والمشاركة في الأنشطة الجماعية. يمكن لهذه الأنشطة أن تساعد في تطوير المهارات الاجتماعية.
• تعاون بشكل وثيق مع مدرسة ابنك. يستطيع المدرسون ومستشارو المدارس والمسئولون الذين يفهمون احتياجات ابنك إحداث تغيير كبير.
• تعرَّف على الدعم المتاح. على سبيل المثال، اسأل عن خدمات التعليم الخاص، إذا لزم الأمر.
• تواصل مع الآباء الآخرين. إن متلازمة كلاينفلتر هي حالة طبية شائعة، وأنت - وابنك - لستما وحدكما. اسأل طبيبك عن موارد الإنترنت ومجموعات الدعم التي قد تساعد في الإجابة على الأسئلة وتخفيف المخاوف.

الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر

إذا كنت مصابًا بمتلازمة كلاينفلتر، فقد تستفيد من الإجراءات التالية للرعاية الذاتية:

• التعاون مع طبيبك. يُمكن أن يساعدك العلاج المناسب على الحفاظ على الصحة العقلية والبدنية ومنع الإصابة بأمراض في وقت لاحق من الحياة مثل الإصابة بهشاشة العظام.
• ابحث عن الخيارات المتاحة لتنظيم الأسرة. قد تريد أنت وشريك التحدُّث إلى طبيب أو خبراء الرعاية الصحية الآخرين حول الخيارات المتاحة لك.
• التحدث مع أشخاص آخرين مصابين بهذا المرض. يوجد عدد من الموارد التي توفر معلومات حول متلازمة كلاينفلتر، والتي يُمكن أن توفر وجهات نظر الرجال الآخرين وشركائهم الذين يتعاملون مع هذه الحالة. يجد العديد من الرجال أيضًا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة الدعم.

التحضير للموعد

إذا لاحظت أي أعراض لمتلازمة كلاينفلتر على نفسك أو على ابنك، تحدث مع اختصاصي الرعاية الصحية. قد تتم إحالتك إلى طبيب متخصص للاختبار والتشخيص.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك. اصطحب معك أحد أفراد أسرتك أو أصدقاءك، إن أمكن. يمكن لمرافق تثق به أن يساعدك على تذكر المعلومات وأن يمدك بالدعم المعنوي.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك الطبي، تأكَّد من إعداد قائمة بما يلي:

• المؤشرات والأعراض التي تقلقك
• الأدوية، وتشمل الأدوية المتاحة دون وصفة طبية، والفيتامينات، والأعشاب أو المكمِّلات الغذائية الأخرى، وجرعاتهم
• الأعمار عندما تصل أنت أو ابنك إلى بعض مراحل البلوغ؛ مثل نمو شعر العانة والإبط ونمو القضيب وزيادة حجم الخصية
• أسئلة تطرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من موعدك الطبي

تتضمَّن الأسئلة التي قد تطرحها ما يلي:

• هل تشير الأعراض إلى متلازمة كلاينفلتر؟
• ما الاختبارات اللازمة لتأكيد التشخيص؟
• ما الأسباب الأخرى المحتمَلة لهذه الأعراض؟
• هل هناك حاجة إلى استشارة متخصص؟
• ما العلاجات اللازمة؟
• ما هي الآثار الجانبية والنتائج المتوقعة للعلاج؟
• ما نوع العلاجات المتخصصة التي تُوصي بها؟
• ما نوع الدعم المتاح؟
• كيف يُمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي مع الطبيب.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن يطرح عليك طبيبك بعض الأسئلة مثل:

• متى كانت أول مرة لاحظت فيها وجود شيء غير طبيعي؟
• ما مؤشِّرات المرض والأعراض التي لاحظتَها؟
• متى وصلت (أنت أو طفلك) إلى معالم النمو والتطور؟
• هل لديك مشاكل مع الخصوبة؟
• هل سبق أن خضعت لفحوصات أو تلقيت علاجات؟