متلازمة كليبل-ترينوناي

نظرة عامة

متلازمة كليبل-ترينوناي اضطراب نادر يظهر منذ الولادة (خلقي) ينطوي على مشكلات في نمو أوعية دموية وأنسجة رخوة معيّنة (مثل الجلد والعضلات) والعظام وأحيانًا الجهاز اللمفي. ومن العلامات الرئيسية ظهور وحمة حمراء (بقعة خمرية) يتراوح لونها بين الوردي والأرجواني المائل للحُمرة، ونمو غير طبيعي في الأوردة أو الأوعية اللمفية، وفرط نمو الأنسجة والعظام. وتصيب هذه السمات في معظم الحالات إحدى الساقين، ولكنها قد تحدث في إحدى الذراعين أو أي مكان آخر.

على الرغم من عدم توفر علاج شافٍ لمتلازمة كليبل-ترينوناي، فإن العلاجات المتاحة تهدف إلى تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات.

الأعراض

قد يظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي السمات التالية، والتي قد تتراوح بين طفيفة وأشد حدة:

• الوحمة الخمرية. تتكوَّن الوحمة التي تكون وردية أو بنفسجية مائلة للحمرة نتيجة وجود شعيرات دموية دقيقة زائدة في الطبقة العليا من الجلد. وتظهر هذه الوحمة غالبًا في إحدى الساقين، لكنها قد تصيب أي جزء من الجلد. كما قد يصبح لونها أغمق أو أفتح مع التقدم في العمر.
• التشوهات الوريدية. تتضمن هذه الحالة وجود أوردة متورمة وملتوية (دوالي) عادةً على سطح جلد الساقين. وقد توجد أيضًا أوردة مشوهة في طبقات الجلد الداخلية في الذراعين أو الساقين أو البطن أو الحوض. وقد يوجد نسيج إسفنجي ممتلئ بأوردة صغيرة في الجلد أو تحته. وقد تزداد الأوردة المشوهة بروزًا مع التقدم في العمر.
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. تبدأ هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تصيب ساقًا واحدة فقط، لكن يمكن تصيب أحد الذراعين، وفي حالات نادرة قد تحدث للجذع أو الوجه. وقد يسبب هذا النمو المفرط للعظام والأنسجة زيادة حجم الطرف المصاب وطوله. وفي حالات نادرة، قد يؤدي إلى اندماج أصابع اليدين أو القدمين أو نمو أصابع زائدة.
• تشوهات الجهاز اللمفي. قد تحدث تشوهات بالجهاز اللمفي الذي يُعد جزءًا من الجهاز المناعي، ويوفر الحماية من العدوى والأمراض وينقل السائل الليمفاوي. فقد توجد أوعية لمفية زائدة لا تعمل جيدًا، مما قد يؤدي إلى تسرب السائل اللمفي إلى الأنسجة وتورمها.
• حالات مرضية أخرى. قد تتضمن متلازمة كليبل-ترينوناي أيضًا إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء وخلع الورك عند الولادة وتلون الجلد بلون بنفسجي مائل للحمرة حال تعرُّضه للبرودة ومشكلات تجلط الدم.

متى تزور الطبيب

يكتشف الطبيب حالة متلازمة كليبل-ترينوناي عادةً عند الولادة. ومن المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة لعلاج الأعراض والوقاية من المضاعفات.

الأسباب

متلازمة كليبل-ترينوناي هي نوع من الاضطرابات الوراثية. حيث تتضمن تغيرات جينية (طفرات)، وغالبًا ما تحدث في الجين PIK3CA. وهذا الجين مسؤول عن نمو الخلايا والأنسجة في الجسم. ويسبب أي خلل فيه فرط نمو الأنسجة.

عادةً لا تنتقل متلازمة كليبل-ترينوناي بالوراثة. وتحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مراحل النمو الأولى قبل الولادة.

عوامل الخطورة

يبدو أن التاريخ المرضي العائلي لا يمثل عامل خطر؛ لذا من غير المحتمل أن ينجب والدا طفل مصاب بمتلازمة كليبل-ترينوناي طفلاً آخر مصابًا بهذا الاضطراب، حتى وإن كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

المضاعفات

قد تنجم مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن النمو غير الطبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الليمفاوي. وتتضمن ما يلي:

• مضاعفات الوحمة الخمرية. قد يزداد سُمك بعض مواضع الوحمة الخمرية بمرور الوقت وقد تشكل بثورًا (فقاعات) تكون عرضةً للنزيف والعدوى. كما قد تحدث أيضًا قُرح الجلد وضعف التئام الجروح.
• التشوهات الوريدية. يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية الشعور بالألم وتقرحات جلدية نتيجةً لضعف الدورة الدموية. وقد يزيد تشوه الأوردة العميقة من خطر الإصابة بجلطات الدم (التخثر الوريدي العميق)، ويؤدي إلى حالة مرضية خطيرة تهدد الحياة تسمى الانصمام الرئوي إذا تحركت الجلطات من مكانها وانتقلت إلى الرئتين. كما أن التشوهات الوريدية في الأعضاء بمنطقة البطن والحوض قد تسبب نزيفًا داخليًا. ومن الممكن أن يحدث بالأوردة السطحية جلطات والتهابات أقل خطورة ولكنها مؤلمة (التهاب الوريد الخثاري السطحي).
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. قد يسبب فرط نمو العظام والأنسجة ألمًا وشعورًا بالثقل وحدوث تضخم بالأطراف ومشكلات في الحركة، حيث إن فرط النمو الذي يتسبب في أن تكون ساق أطول من الأخرى قد يفضي إلى حدوث مشكلات في المشي، وكذلك في الورك والظهر.
• تشوهات الجهاز اللمفي. قد تفضي هذه التشوهات إلى تراكم السوائل وحدوث تورّم في أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة اللمفية) أو تشقق الجلد أو ظهور قُرح جلدية أو تسرب السائل الليمفاوي أو التهاب الطبقة أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
• الألم المزمن. قد يكون الألم مشكلة شائعة ناتجة عن بعض المضاعفات، مثل الالتهابات أو التورم أو إصابة في العظام أو مشكلات الأوردة.

التشخيص

يبدأ تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي بالفحص البدني. وقد تكون الإحالة إلى اختصاصي التشوهات الوعائية مفيدة لتقييم الحالة وتقديم توصيات العلاج. وأثناء التقييم، قد يقوم الطبيب بما يلي:

• السؤال عن تاريخك المَرَضي الشخصي والعائلي
• إجراء فحص للكشف عن وجود تورُّم أو دوالي أو وحمة بورت-واين
• تقييم نمو العظام والأنسجة الرخوة بالفحص البصري

قد تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية الطبيب في تقييم الحالة وتحديد نوعها وشدتها ووصف العلاج المناسب. وتشمل بعض الاختبارات ما يلي:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية المضاعفة. تُستخدم في هذا الفحص أمواج صوتية عالية التردد لالتقاط صور مفصلة للأوعية الدموية وتدفق الدم.
• تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي. تساعد هذه الإجراءات في التمييز بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية وتحديد مواطن التشوهات.
• التصوير بالمسح الضوئي. يُعرف أيضًا بالتصوير بالمسح الضوئي، وهي تقنية للأشعة السينية تلتقط صورًا للعظام وتساعد في قياس طولها.
• تصوير الأوعية عن طريق التصوير المقطعي المحوسب. يلتقط التصوير المقطعي المحوسب صورًا ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في إظهار الدم المتخثر في الأوردة.
• تصوير الوريد التبايني. يتضمن هذا الإجراء حقن صبغة داخل الأوردة واستخدام الأشعة السينية التي يمكنها إظهار الأوردة غير الطبيعية أو مواضع الانسداد أو الدم المتخثر.
• اختبارات التخثر. تفيد هذه الاختبارات في تقييم كيفية تخثر الدم.
• الاختبارات الوراثية. يمكن لهذه الاختبارات أن تحدد نمط الاختلافات الجينية (البصمة الجينية) التي قد تفسر سبب الإصابة بالحالة المَرَضية.

المعالجة

على الرغم من أنه لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة كليبل-ترينوناي، فإن طبيبك يمكنه المساعدة في السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.

نظرًا إلى أن متلازمة كليبل-ترينوناي قد تصيب العديد من أجهزة الجسم، فقد يضم فريق الرعاية الصحية المعني بحالتك اختصاصيين في طب وجراحة الأوعية الدموية، والأمراض الجلدية، والأشعة التدخلية، وجراحة العظام، والعلاج الطبيعي والتأهيل، وغير ذلك من المجالات التي تقتضيها الحاجة.

يمكن أن تتعاون أت وطبيبك معًا لتحديد أي العلاجات التالية أنسب لك. وقد تشمل هذه العلاجات:

• العلاج بالضغط. تُلف ضمادات أو ملابس مطاطية حول الأطراف المصابة للمساعدة على منع التورم والمشكلات الناتجة عن دوالي الأوردة وقرحة الجلد. ويجب في الغالب أن تكون هذه الضمادات أو الملابس المطاطية بمقاس ملائم مخصص. ويمكن أيضًا استخدام أدوات الضغط الهوائي المتقطع، وهي أكمام تُرتدى في الساق أو الذراع تنتفخ بالهواء وتفرغ منه على فترات محددة.
• العناية بالبشرة. يمكن أن تقلل العناية ببشرة الطرف المصاب إلى تقليل احتمالية الإصابة بالعدوى وتكون جزءًا من علاج النزف السطحي.
• العلاج الطبيعي. يمكن أن يساعد تدليك الطرف المصاب وضغطه وتحريكه على النحو المناسب في تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين، وتقليل تورم الأوعية الدموية.
• أدوات تقويم العظام. يمكن أن تشمل هذه الأدوات الأحذية المخصصة لأمراض العظام أو بطانات الأحذية التي تعوض الفارق في طول الساق.
• جراحة تثبيت المشاشة. هي نوع من إجراءات جراحة العظام، ويمكنها أن تكون فعالة في وقف فرط النمو طولاً في الطرف السفلي.
• الإصمام. يعمل هذا الإجراء الذي يشمل وضع أنبوب قسطرة صغير في الأوردة أو الشرايين على حجب تدفق الدم إلى أوعية دموية معينة.
• العلاج بالليزر. يمكن استخدام هذا الإجراء لإزالة الوحمات الخمرية أو تخفيفها، وعلاج فقاعات الجلد التي تسبب تسربًا أو نزفًا.
• استئصال الأوردة بالليزر أو ترددات الراديو. يستخدم هذا الإجراء طفيف التوغل لسد الأوردة المتشوهة.
• الاستئصال الموجه بالرنين المغناطيسي. تعالَج الأوعية الدموية بشعاع ليزر أو بالكيّ بتوجيه من صور الرنين المغناطيسي.
• العلاج بالتصليب. يُحقن محلول في أحد الأوردة صانعًا نسيجًا ندبيًا يساعد على إغلاق الوريد.
• الجراحة. قد يتكون من المفيد في بعض الحالات إجراء استئصال جراحي أو إعادة بناء للأوردة المصابة، واستئصال الأنسجة الزائدة، وتصحيح نمو العظام المفرط.
• الأدوية. استفاد البعض من الأدوية الفموية التي يمكنها أن تساعد على علاج التشوهات الوعائية واللمفية المعقدة التي تسبب الأعراض. إلا أن هذه الأدوية قد تسبب أيضًا آثارًا جانبية خطيرة تحتاج إلى متابعة. ويمكن أن يساعد استخدام دواء سيروليموس موضعيًا في تخفيف أعراض تشوهات الأوعية السطحية. ولكن ما زالت الدراسات جارية لتحديد مدى فعالية تلك الأدوية وأمان استخدامها بين المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

علاوة على ذلك، قد تكون هناك حاجة إلى علاج بعض المضاعفات، مثل النزف أو العدوى أو الجلطات الدموية أو القرح الجلدية. وقد يلزم توفير رعاية خاصة أثناء الحمل للوقاية من المضاعفات.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

فيما يلي بعض الإستراتيجيات للمساعدة في السيطرة على أعراض متلازمة كليبل-ترينوناي:

• التزم بالمواعيد الطبية. يمكن للمواعيد الطبية المحددة بانتظام أن تساعد الطبيب على تحديد المشكلات وعلاجها في مرحلة مبكرة. اسأل طبيبك عن جدول المواعيد الطبية المناسب لك.
• ارتدِ أحذية مقوّمة للعظام، إن كان يُنصح بذلك. قد تحسّن الأحذية وحشوات الأحذية المقوّمة للعظام من أدائك البدني.
• اتبع نصائح طبيبك بخصوص النشاط البدني. قد يساعد استخدام الأطراف المصابة قدر الإمكان على تخفيف الوذمة اللمفية وتورم الأوعية الدموية.
• ارفع الأطراف المصابة. يمكن أن يساعد رفع الساق أو الطرف المصاب على تخفيف الوذمة اللمفية متى أمكن.
• أبلغ الطبيب بأي تغيرات. تعاون مع طبيبك للسيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا ظهرت عليك أعراض الجلطات الدموية أو العدوى أو إذا شعرت بتفاقم الألم أو التورم.

التأقلم والدعم

قد يكون التعايش مع متلازمة كليبل-ترينوناي تحديًا كبيرًا. ويمكن أن تتيح مجموعات الدعم والتأييد لك التواصل مع غيرك ممن لديهم متلازمة كليبل-ترينوناي. توفر مجموعة دعم المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي وغيرها من الكيانات مواد تعليمية وموارد ومعلومات خاصة بالتواصل مع الآخرين. فاسأل طبيبك عما إذا كانت هناك مجموعة دعم محلية في منطقتك.

من الأهمية بمكان للعديد من المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي استشارة طبيب نفسي أو اختصاصي علم نفس أو أي اختصاصي آخر في الصحة العقلية.

التحضير للموعد

تُكتشف أغلب حالات متلازمة كليبل-ترينوناي عند الولادة. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بهذه المتلازمة، فغالبًا يبدأ إجراء فحوص تشخيصية للطفل ومعالجته قبل أن يغادر المستشفى.

سيبحث الطبيب عن سبب مشكلات النمو من خلال الفحوص المعتادة، ويتيح لك فرصة مناقشة أي مخاوف. يجب أن تصطحبي طفلك في جميع زيارات صحة الطفل المحددة والمواعيد السنوية.

وإليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد.

ما يمكنك فعله

إن كان الطبيب يرى على طفلك مؤشرات الإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي، فستشمل الأسئلة الأساسية التي ينبغي طرحها ما يلي:

• ما الاختبارات التشخيصية التي سيلزم إجراؤها؟
• متى سأحصل على نتائج الاختبارات؟
• من هم الاختصاصيون الذين سأحتاج إليهم؟
• ما الحالات المرضية المتعلقة بهذه المتلازمة التي يجب علاجها فورًا؟
• كيف ستساعدني في مراقبة صحة طفلي ونموه؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التثقيفية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بهذه المتلازمة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

سيسألك طبيب طفلك عددًا من الأسئلة، مثل:

• ما الأعراض التي تقلقك لدى طفلك؟
• هل خضع طفلك لأي إجراءات أو حصل على علاجات لهذه الأعراض؟
• هل أُصيب طفلك بأي مشكلات سابقة تتعلق بالعدوى أو جلطات الدم؟
• هل واجهتِ أي مشكلات أثناء الحمل أو الولادة؟
• هل يمكن أن تخبرني عن التاريخ الطبي لعائلتك؟
• هل لدى طفلك أي مشكلات في التعامل مع العائلة أو الأنشطة الاجتماعية أو المدرسة؟

سيطرح الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجاباتك والأعراض التي تشعر بها واحتياجاتك. وسيساعد إعدادك للأسئلة وتوقعك لها على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك مع الطبيب.