الورم العصبي الليفي

نظرة عامة

الورام الليفي العصبي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تكوُّن الأورام على الأنسجة العصبية. ويمكن أن تحدث هذه الأورام في أي مكان من جهازك العصبي، بما في ذلك المخ والحبل النخاعي والأعصاب. وثمة ثلاثة أنواع من الورام الليفي العصبي، هي: الورام الليفي العصبي من النوع الأول، والورام الليفي العصبي من النوع الثاني، والورام الشفاني. عادةً ما يُشخص الورام الليفي العصبي من النوع الأول في مرحلة الطفولة، بينما يُشخص الورام الليفي العصبي من النوع الثاني والورام الشفاني عادةً في بداية مرحلة البلوغ.

عادةً ما تكون الأورام في هذه الاضطرابات غير سرطانية (حميدة)، ولكنها في بعض الأحيان يمكن أن تصبح سرطانية (خبيثة). وغالبًا ما تكون أعراضها خفيفة. ومع ذلك، قد تشمل مضاعفات الورام الليفي العصبي فقدان السمع وضعف التعلم ومشاكل في القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم الشديد.

يركز علاج الورام الليفي العصبي على تعزيز النمو الصحي والتطور السليم لدى الأطفال المتأثرين بالاضطراب، كما يركز على السيطرة المبكرة على المضاعفات. وعندما يسبب الورام الليفي العصبي أورامًا كبيرةً أو أورامًا تضغط على العصب، فيمكن حينئذ التدخل الجراحي لتقليل الأعراض. وقد يستفيد البعض من علاجات أخرى مثل الجراحة الإشعاعية التجسيمية أو أدوية تخفيف الألم. وثمة نوع جديد من الأدوية متوفر لعلاج الأورام لدى الأطفال، وكذلك ثمة علاجات جديدة أخرى قيد التطوير.

الأعراض

هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي، ولكل منه علامات وأعراض مختلفة.

متى تزور الطبيب

استشر طبيبك إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك علامات أو أعراض الورام الليفي العصبي. غالبًا ما تكون الأورام المصاحبة للورام الليفي العصبي حميدة وبطيئة النمو.

الأسباب

ينشأ الورام الليفي العصبي نتيجة عيوب وراثية (طفرات) تسري من أحد الوالدين أو تحدث تلقائيًّا عند الحمل. وتتوقف الجينات المحددة المسببة للإصابة على نوع الورام الليفي العصبي:

• الورام الليفي العصبي من النوع الأول. يوجد الجين المسبب للورام الليفي العصبي من النوع الأول في الصبغي البشري السابع عشر (كروموسوم 17). وينتج هذا الجين بروتينًا يطلق عليه نيوروفيبرومين، يساعد على تنظيم نمو الخلايا. ويسبب الجين المتحور فقدان بروتين نيوروفيبرومين؛ مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل خارج عن السيطرة.
• الورام الليفي العصبي من النوع الثاني. يوجد الجين المسبب للورام الليفي العصبي من النوع الثاني في الصبغي البشري الثاني والعشرين (كروموسوم 22) المسؤول عن مكافحة الأورام. ويسبب الجين المتحور فقدان بروتين ميرلين؛ مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل خارج عن السيطرة.
• الورام الشِفاني. اكتُشف حتى الآن جينَين مُسببَين للورام الشِفاني. وترتبط طفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1، المسؤولَين عن مكافحة الأورام، بهذا النوع من الورام الليفي العصبي.

عوامل الخطورة

إن وجود تاريخ عائلي للإصابة بالورام الليفي العصبي هو أكبر عامل خطورة للإصابة به. حيث يرِث نحو نصف الأشخاص المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول والثاني هذا المرض من أب أو أم أصيبا به. ومن المرجح أن يكون المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الأول والثاني ولم يُصب به أقاربهم، قد حدثت لهم طفرة جينية جديدة.

الورام الليفي العصبي من النوع الأول والثاني من الاضطرابات الجسدية السائدة؛ ما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، فإن احتمالية توريث الطفرة الجينية لأي من أبنائهما تبلغ 50%.

نمط الوراثة للأورام الشفانيَّة أقل وضوحًا. ويقدِّر الباحثون حاليًا أن خطر وراثة الأورام الشفانيَّة من أب أو أم أصيبا به يبلغ 15% تقريبًا.

المضاعفات

تتباين مضاعفات الورام الليفي العصبي حتى داخل العائلة الواحدة. وبشكل عام، تنتج المضاعفات من أورام تؤثر في أنسجة الأعصاب أو تضغط على الأعضاء الداخلية.

التشخيص

سيبدأ طبيبك بمراجعة تاريخك الطبي الشخصي والعائلي وإجراء فحص بدني.

وقد يفحص الطبيب جلدك بحثًا عن بقع خَمرية التي يمكن من خلالها تشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول.

إذا لزم الأمر إجراء مزيد من الفحوص لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول أو الثاني أو الورم الشفاني، فقد يوصي طبيبك بما يلي:

• فحص العين. قد يكتشف طبيب العيون وجود عُقيدات ليش وإعتام عدسة العين وفقدان البصر.
• فحوص السمع والتوازن. قد يساعد فحص قياس السمع (قياس قوة السمع)، والفحص بالمسارات الكهربائية لتسجيل حركة عينك (تخطيط كهربية الرأرأة)، وفحص قياس الرسائل الكهربائية التي تحمل الصوت من الأذن الداخلية إلى الدماغ (الاستجابة السمعية لجذع الدماغ) على تقييم مشكلات السمع والتوازن لدى الأشخاص المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني.
• فحوصات تصويرية. يستطيع الطبيب من خلال الأشعة السينية أو فحوصات التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي تحديد الشذوذ في العظام أو الأورام في الدماغ أو الحبل الشوكي والأورام شديدة الصغر. ويمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص الورم الدبقي البصري. وغالبًا ما تُستخدم فحوصات التصوير لمراقبة الورام الليفي العصبي من النوع الثاني والورم الشفاني.
• اختبارات الجينات. تتوافر اختبارات لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول ومن النوع الثاني، ويمكن إجراؤها أثناء الحمل قبل ولادة الطفل. اسأل طبيبك عن الاستشارات الوراثية. لن تكتشف اختبارات الجينات الورمَ الشفاني دائمًا لاحتمال وجود جينات أخرى غير معروفة متعلقة بهذا الاضطراب. إلا أنَّ بعض النساء يخترن إجراء اختبار الجينات لاكتشاف SMARCB1 وLZTR1 قبل الإنجاب.

لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول، يجب أن يكون لديك مؤشران على هذه الحالة على الأقل. إذا كان طفلك لديه مؤشر واحد للمرض وليس لديه تاريخ عائلي لمرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول، فسيراقب طبيبك طفلك على الأرجح تحسبًا لتطور أي مؤشرات إضافية للمرض. وعادةً ما يُشخّص الورام الليفي العصبي من النوع الأول في عمر 4 أعوام.

يمكن أن يساعد اختبار الجينات على تحديد التشخيص.

المعالجة

لا يوجد علاج للورم الليفي العصبي، لكن يمكن السيطرة على مؤشرات المرض وأعراضه. بشكل عام، كلما أسرع المريض في الحصول على رعاية من طبيب مُدرب على علاج الورام الليفي العصبي، كانت النتيجة أفضل.

المراقبة

إذا كان طفلكَ مصابًا بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، فمن المرجَّح أن يُوصِي طبيبكَ بإجراء متابعة سنوية وَفقًا للعمر، من أجل:

• فحص جلد طفلكَ لاكتشاف ما إذا كانت هناك أورام ليفية عصبية حديثة أو تغيُّرات في الأورام الليفية العصبية الموجودة
• إجراء الفحص بحثًا عن وجود علامات لارتفاع ضغط الدم
• تقييم نمو طفلك وتطوره، بما في ذلك الطول، والوزن، ومحيط الرأس، وفقًا لمخططات النمو المتاحة للأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول
• الفحص بحثًا عن وجود مؤشرات للبلوغ المبكِّر
• تقييم وجود أيّ تغيُّرات هيكلية وتشوُّهات لدى طفلك
• تقييم تطوُّر مهارات التعلم وتقدمها لدى طفلك في المدرسة
• إجراء فحص كامل للعين

اتصِل بطبيبكَ على الفور إذا لاحظتَ أي تغييرات في المؤشرات أو الأعراض بين الزيارات. يمكن علاج كثير من مضاعفات الورام الليفي العصبي من النوع الأول بفعالية إذا بدأ العلاج مبكرًا.

الدواء

دواء سيلوميتينيب (Koselugo) هو علاج للورم الليفي العصبي ضفيري الشكل الذي يصيب الأطفال. وتجري حاليًا تجارب سريرية لأدوية مشابهة للأطفال والبالغين.

الجراحة والإجراءات الأخرى

قد ينصح الطبيب بالتدخل الجراحي أو غيره من الإجراءات لعلاج الأعراض الشديدة للورام العصبي الليفي أو مضاعفاته.

• جراحة استئصال الأورام. يمكن التخلص من الأعراض باستئصال جميع أجزاء الأورام الضاغطة على الأنسجة المجاورة والضارة بالأعضاء. وفي حالة الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني مع فقدان السمع أو الضغط على جذع المخ أو زيادة في حجم الورم، فقد ينصح الطبيب بالتدخل الجراحي لاستئصال أورام العصب السمعي المُسببة للمشاكل. ويمكن أن يخفف استئصال الأورام الشفانية بالكامل لدى المصابين بالورام الشفاني من الألم بشكل كبير.
• الجراحة الإشعاعية التجسيمية. يعمل هذا الإجراء على توصيل الإشعاع إلى الورم بدقة، ولا يتطلب إجراء أي شقوق جراحية. وقد تُجرى الجراحة الإشعاعية التجسيمية لاستئصال أورام العصب السمعي في حال الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني. ويمكن أن تساعد الجراحة الإشعاعية التجسيمية في الحفاظ على السمع.
• عمليات زرع جذع الدماغ السمعي والغرسات القوقعية. قد تساعد هذه الأجهزة المنزرعة في تحسين القدرة على السمع في حال الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني وفقدان السمع.

علاج السرطان

يتمُّ علاج الأورام الخبيثة وغيرها من أنواع السرطان المرتبطة بالورَم اللِّيفي العصبي من خلال علاجات السرطان القياسية مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. التشخيص المُبكر والعلاج هما أهمُّ العوامل التي تُساهم في الحصول على نتائج جيدة.

العلاجات المحتمَلة في المستقبل

يختبر الباحثون العلاجات الجينية للورام الليفي العصبي من النوع الأول. ومن العلاجات الجديدة المحتملة، استبدال الجين الخاص بالورام الليفي العصبي من النوع الأول لاسترداد وظيفة العصب الليفي.

التأقلم والدعم

يمكن أن يكون تقديم الرعاية لطفل مصاب بحالة مرضية مزمنة، مثل الورام الليفي العصبي، أمرًا صعبًا. ولكن معظم الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي يكبرون ويعيشون حياة صحية بمضاعفات محدودة، إن وجدت.

وللتعامل مع الحالة:

• ابحث عن طبيب رعاية أولية تثق به ويمكنه تنسيق عملية تقديم الرعاية لطفلك مع اختصاصيين آخرين. توفر مؤسسة أورام الأطفال في نيويورك أداة تواصل عبر الإنترنت لمساعدتك في البحث عن اختصاصي في الورام الليفي العصبي في منطقتك.
• انضم إلى إحدى مجموعات الدعم الخاصة بالآباء والتي تقدِّم الرعاية للأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي، أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، أو الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة أو الأطفال المصابين بأمراض مزمنة في العموم.
• اقبل المساعدة في الاحتياجات اليومية، مثل الطبخ، أو التنظيف أو تقديم الرعاية لأطفالك الآخرين، أو اقبلها لمجرد أن تأخذ قسطًا من الراحة لاستعادة نشاطك.

اطلب الدعم الأكاديمي لأطفالك الذين يواجهون صعوبات في التعلم.

التحضير للموعد

غالبًا ما ستُحال إلى طبيب متخصص في أمراض المخ والجهاز العصبي (طبيب مخ وأعصاب).

ومن المستحسن بأن تكون مستعدًا تمامًا لزيارتك الطبية. وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لزيارتك، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

• اكتب قائمة بمشاكلك، مع ذكر وقت ملاحظتها للمرة الأولى.
• حضِّر التاريخ المرضي الكامل لك ولعائلتك إذا لم يكن موجودًا مسبقًا مع طبيبك.
• دوِّن معلوماتك الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي ضغوطات كبرى تعرضت لها أو تغيُّرات حدثت في حياتك مؤخرًا.
• حضِّر قائمةً بجميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها أنت أو طفلك.
• أحضر صورًا لكل أفراد عائلتك -أحياءً ومتوفين- ممن لديهم المؤشرات المرضية والأعراض نفسها.
• دوّن الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك.

الوقت الذي تقضيه مع طبيبك محدود، وسيساعدك تحضير قائمة بالأسئلة على الاستفادة القصوى من زيارتك. رتّب أسئلتك من الأكثر إلى الأقل أهمية تحسبًا لنفاد الوقت. ومن الأسئلة الأساسية التي قد ترغب في طرحها على طبيبك عن الورام الليفي العصبي، ما يلي:

• ما نوع الورام الليفي العصبي الذي تشتبه به؟
• ما الفحوصات التي تنصح بها؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• كيف ينبغي متابعة التغيرات التي قد تطرأ على الحالة؟

وبالإضافة إلى الأسئلة التي تحضّرها لكي تطرحها على طبيبك، لا تتردد في طرح المزيد من الأسئلة التي تخطر ببالك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن يطرح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة. استعدادك للإجابة عن هذه الأسئلة قد يتيح لك الوقت بعد ذلك لتغطية النِّقاط التي تريد مناقشتها. قد يطرَح عليك الطبيب الأسئلة التالية:

• متى لاحظتَ العلامات والأعراض لأول مرة؟ هل تغيَّرَتْ بمرور الوقت؟
• هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالوَرَم الليفي العصبي؟