الورام الليفي العصبي من النوع الأول

نظرة عامة

الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صباغ الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب. تشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش في منطقة الإبطين والأُربية. ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من جهازك العصبي، بما في ذلك المخ والحبل النخاعي والأعصاب. الورام الليفي العصبي من النوع الأول مرض نادر. يصيب الورام الليفي العصبي من النوع الأول حوالي شخص واحد من كل 2500 شخص.

ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة. لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا. وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة. ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم.

يركز العلاج على دعم النمو الصحي والتطور عند الأطفال وكذلك التعامُل المبكر مع المضاعفات. إذا سبب الورام الليفي العصبي من النوع الأول أورامًا كبيرةً أو أورامًا تضغط على العصب، فيمكن حينئذ التدخل الجراحي لتقليل الأعراض. وثمة نوع جديد من الأدوية متوفر لعلاج الأورام لدى الأطفال، وكذلك ثمة علاجات جديدة أخرى قيد التطوير.

الأعراض

عادة ما يُشخص الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) في مرحلة الطفولة. ويمكن ملاحظة الأعراض منذ الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ودائمًا ما تظهر عند سن العاشرة. عادة ما تكون الأعراض خفيفة إلى متوسطة، لكنها يمكن أن تختلف من شخص لآخر.

تشمل الأعراض:

• بقعًا سطحية بلون بني فاتح على الجلد. يشيع ظهور هذه البقع غير الضارة بين العديد من المصابين. لكن أكثر من ست بقع بلون بني فاتح، مؤشر على الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول. وهي تظهر غالبًا منذ الولادة أو خلال السنوات الأولى من العمر. وبعد انتهاء مرحلة الطفولة، يتوقف ظهور بقع جديدة.
• نمشًا تحت الإبطين أو في المنطقة الأربية. يظهر النمش غالبًا بين عمر ثلاث وخمس سنوات. ويكون أصغر حجمًا من البقع ذات اللون البني الفاتح، وكثيرًا ما يظهر في صورة تجمعات بين ثنايا الجلد.
• نتوءات دقيقة في قزحية العين، تُعر ف بعقيدات ليش. هذه العُقيدات لا تُرى بسهولة بالعين المجردة، ولا تؤثر في الإبصار.
• نتوءات ناعمة بحجم البسلة على الجلد أو تحته، تُسمى أورامًا ليفية عصبية. تتطور هذه الأورام الحميدة عادةً في الجلد أو تحته، لكنها يمكن أن تنمو داخل الجسم. يُسمى النمو الذي يشمل العديد من الأعصاب الورام الليفي العصبي الضفيري. والذي يُسبب تشوهات عند وجوده في الوجه. وقد تزداد كمية الأورام الليفية العصبية مع التقدم في السن.
• تغيرات في العظام. يمكن أن تؤدي التغيرات في نمو العظام وانخفاض كثافة المعادن في العظام إلى تشكُّل العظام بطريقة غير منتظمة. وقد يكون لدى المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول انحناء في العمود الفقري، يُعرف بالجنف، أو انحناء في الساق السفلية.
• ورمًا يصيب العصب الذي يربط العين بالدماغ، يُسمى الورم الدِبقي البطاني البصري. وعادة ما يظهر هذا الورم في سن الثالثة. نادرًا ما يظهر الورم في أواخر مرحلة الطفولة وبين المراهقين، ولا يظهر أبدًا تقريبًا عند البالغين.
• صعوبات التعلم. من الشائع أن يواجه الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول بعض المشكلات في التعلم. وفي أغلب الحالات تكون هناك صعوبة معيّنة في التعلم، مثل وجود مشكلة في القراءة أو الرياضيات. ومن المشكلات الشائعة الأخرى، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) وتأخُّر الكلام.
• كِبر حجم الرأس عن المتوسط. من المحتمل أن يكون حجم الرأس لدى الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول أكبر من المتوسط بسبب كِبر حجم المخ.
• قِصر القامة. عادةً ما يقل طول الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول عن المتوسط.

متى تزور الطبيب

استشِر اختصاصي الرعاية الصحية إذا كان طفلك لديه أعراض الورام الليفي العصبي من النوع الأول. غالبًا ما تكون الأورام حميدة وبطيئة النمو، ولكن يمكن السيطرة على المضاعفات. إذا كان طفلك لديه ورم ليفي عصبي ضفيري الشكل، فالدواء متاح لعلاجه.

الأسباب

ينجم الورام العصبي الليفي من النوع الأول عن جين متغير ينتقل إما عن طريق أحد الوالدين أو عند الحمل.

يوجد الجين المسبب للورام الليفي العصبي من النوع الأول في الصبغي البشري السابع عشر (كروموسوم 17). وينتج هذا الجين بروتينًا يطلق عليه نيوروفيبرومين، يساعد على تنظيم نمو الخلايا. وعندما يُغيَّر الجين، فإنه يسبب فقدان العصب الليفي. ويسمح هذا للخلايا بالنمو من دون سيطرة.

عوامل الخطورة

أكبر عامل من عوامل الخطورة المرتبطة بالإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول هو السيرة المَرضية العائلية. بالنسبة إلى نحو نصف الأشخاص المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، انتقل المرض من أحد الوالدين. ومن المرجح أن يكون المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الأول ولم يُصَب به أقاربهم أكثر عرضة لحدوث تغير جديد في أحد الجينات.

ولهذا المرض نمط وراثي سائد الصبغي. وهذا يعني أن أي طفل أحد والديه مصاب بالمرض لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بالجين المتغير.

المضاعفات

تتباين مضاعفات الورام الليفي العصبي من النوع الأول حتى داخل العائلة الواحدة. وبشكل عام، تحدث المضاعفات عندما تؤثر الأورام في أنسجة الأعصاب أو تضغط على الأعضاء الداخلية.

تشمل مضاعفات مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول ما يأتي:

• أعراض عصبية. إن مشكلة التعلم والتفكير من أكثر الأعراض العصبية شيوعًا المرتبطة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول. وتشمل المضاعفات الأقل شيوعًا الصرع وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ.
• القلق بشأن المظهر. يمكن أن تشمل المؤشرات المرئية للورام الليفي العصبي من النوع الأول بقعًا سطحية بلون بني فاتح منتشرة على نطاق واسع والعديد من الأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه أو الأورام الليفية العصبية الكبيرة. ويمكن أن يسبب هذا قلقًا واضطرابًا عاطفيًا لدى بعض الأشخاص، حتى لو لم تكن الحالة خطيرة من الناحية الطبية.
• أعراض مرتبطة بالهيكل العظمي. لدى بعض الأطفال عظام لم تتشكل بشكل طبيعي. ويمكن أن يسبب هذا تقوس الساقين والكسور التي لا تلتئم في بعض الأحيان. يمكن أن يسبب مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول انحناء العمود الفقري، المعروف بالجنف، الذي قد يحتاج إلى تدعيم أو جراحة. ويرتبط مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا بانخفاض كثافة المعادن في العظام، وهذا ما يزيد من خطر الإصابة بضعف العظام، المعروف بهشاشة العظام.
• تغيرات في الرؤية. ينمو في بعض الأحيان ورم على العصب البصري، يُسمى الورم الدِبقي في المسار البصري. عندما يحدث هذا، فإنه قد يؤثر في الرؤية.
• زيادة الأعراض في أوقات التغير الهرموني. قد تسبب التغيرات الهرمونية المرتبطة بالبلوغ أو الحمل زيادة الأورام الليفية العصبية. يمكن لمعظم المصابات بمرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول الحمل بشكل صحي، لكن قد يحتجن إلى متابعة من طبيب مُولِّد على دراية بهذا المرض.
• أعراض قلبية وعائية. الأشخاص المصابون بمرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وقد تتفاقم الحالة ويُصابون بأمراض الأوعية الدموية.
• صعوبة في التنفس. في حالات نادرة، يمكن أن تضغط الأورام الليفية العصبية الضفيرية على مجرى التنفس.
• السرطان. قد يُصاب بعض الأشخاص الذين لديهم ورام ليفي عصبي من النوع الأول بأورام سرطانية. وينشأ ذلك عادةً من أورام ليفية عصبية تحت الجلد أو من أورام ليفية عصبية ضفيرية. الأشخاص المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الأول معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بأشكال أخرى من السرطان. وتشمل سرطان الثدي وسرطان الدم وسرطان القولون والمستقيم وأورام المخ وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة. يجب بدء فحص سرطان الثدي في وقت مبكر، في سن الثلاثين، للمصابات بالورام الليفي العصبي من النوع الأول بالمقارنة مع عامة الناس.
• ورم الغدة الكظرية الحميد، المعروف بورم القواتم. ينتج هذا الورم غير السرطاني الهرمونات التي ترفع ضغط الدم. وغالبًا ما يلزم إجراء عملية جراحية لإزالته.

التشخيص

يبدأ اختصاصي الرعاية الصحية بمراجعة سيرتك المرضية والسيرة المَرضية للعائلة وإجراء فحص بدني لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول.

يُفحص جلد طفلك بحثًا عن بقع خَمرية التي يمكن من خلالها تشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول.

وإذا كانت هناك اختبارات أخرى مطلوبة لتشخيص الورام الليفي العصبي من النوع الأول، فقد يحتاج طفلك إلى ما يأتي:

• فحص العينين. قد يكشف فحص العينين عن وجود عُقيدات ليش وإعتام عدسة العين وفقدان البصر.
• الاختبارات التصويرية. يستطيع الطبيب من خلال الأشعة السينية أو فحوصات التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي تحديد التغيرات في العظام والأورام في الدماغ أو الحبل النخاعي والأورام شديدة الصغر. ويمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص الورم الدِبقي البصري.
• الاختبارات الوراثية. يمكن أن يساعد اختبار الجينات للورام الليفي العصبي من النوع الأول على دعم التشخيص. كما يمكن إجراء اختبارات الجينات أثناء الحمل قبل وضع الطفل. اسأل أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية عن الاستشارات الوراثية.

يلزم ظهور عَرضين على الأقل من مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول حتى يمكن تشخيصه. وبالنسبة إلى الطفل الذي يظهر عليه عَرض واحد وليس لديه سيرة مَرضية عائلية للإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، فمن المرجح أن يخضع للمراقبة لظهور أي أعراض أخرى. وعادةً ما يُشخَّص الورام الليفي العصبي من النوع الأول في عمر أربعة أعوام.

المعالجة

لا يوجد علاج للورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، لكن يمكن السيطرة على أعراض المرض. بشكل عام، كلما أسرع المريض في الحصول على رعاية من اختصاصي مُدرب على علاج الورام الليفي العصبي من النوع الأول، كانت النتيجة أفضل.

المراقبة

إذا كان طفلك مصابًا بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، فغالبًا ما يُوصى بإجراء فحوصات سنوية مناسبة لعمره من أجل:

• فحص جلد الطفل لاكتشاف ما إذا كانت هناك أورام ليفية عصبية حديثة أو تغيُّرات في الأورام الليفية العصبية الموجودة.
• الفحص بحثًا عن وجود مؤشرات ارتفاع ضغط الدم.
• التحقق من نمو الطفل وتطوره. ويتضمن ذلك قياس الطول والوزن ومحيط الرأس للمقارنة مع مخططات النمو للأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول.
• البحث عن مؤشرات البلوغ المبكر.
• البحث عن أي تغييرات في الهيكل العظمي.
• التحقق من تطور مهارات التعلم لدى الطفل وتقدمه في المدرسة.
• إجراء فحص كامل للعينين.

تواصل مع فريق الرعاية الصحية على الفور إذا لاحظت أي تغيرات في الأعراض بين الزيارات. يمكن علاج كثير من مضاعفات الورام الليفي العصبي من النوع الأول بفعالية إذا بدأ العلاج مبكرًا.

الدواء

يُستخدم دواء سيلوميتينيب (Koselugo) كعلاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للورام الليفي العصبي الضفيري لدى الأطفال. يمكن أن يقلص الدواء حجم الورم. وتُجرى حاليًا تجارب سريرية لأدوية مشابهة للأطفال والبالغين.

الجراحة والإجراءات الأخرى

قد تكون جراحة إزالة الأورام ضرورية لعلاج الأعراض الخطيرة أو مضاعفات الورم الليفي العصبي من النوع الأول. يمكن تخفيف الأعراض عن طريق إزالة كافة أو جزء من الأورام الضاغطة على الأنسجة المجاورة أو الضارة بالأعضاء.

علاج السرطان

تُعالَج السرطانات المرتبطة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) بعلاجات السرطان القياسية، مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. والتشخيص والعلاج المبكران أهم العوامل التي تسهم في تحقيق نتائج جيدة.

العلاجات المحتمَلة في المستقبل

يختبر الباحثون العلاجات الوراثية للورام الليفي العصبي من النوع الأول. ومن العلاجات الجديدة المحتملة، استبدال الجين الخاص بالورام الليفي العصبي من النوع الأول لاسترداد وظيفة العصب الليفي.

التأقلم والدعم

يمكن أن يكون تقديم الرعاية إلى طفل مصاب بحالة مرضية مثل الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) أمرًا صعبًا. ولكن معظم الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول يكبرون ويعيشون حياة صحية بمضاعفات محدودة، إن وجدت.

وللتعامل مع الحالة:

• ابحث عن اختصاصي رعاية صحية تثق به ويمكنه تنسيق عملية تقديم الرعاية إلى طفلك مع اختصاصيين آخرين. توفر مؤسسة أورام الأطفال في نيويورك أداة تواصل عبر الإنترنت لمساعدتك على البحث عن اختصاصي في منطقتك.
• انضم إلى إحدى مجموعات الدعم الخاصة بالآباء والتي تقدِّم الرعاية إلى الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أو الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة أو الأطفال المصابين بأمراض مدى المياه.
• اقبل المساعدة في الاحتياجات اليومية، مثل الطبخ أو التنظيف أو تقديم الرعاية إلى أطفالك الآخرين، أو اقبلها لمجرد أن تأخذ قسطًا من الراحة لاستعادة نشاطك.
• اطلب الدعم الأكاديمي لأطفالك الذين يواجهون صعوبات في التعلم.

التحضير للموعد

قد تُحال إلى طبيب الأعصاب المتخصص في حالات الجهاز العصبي والدماغ.

من الأفضل أن تكون مستعدًا تمامًا لموعدك الطبي. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد ومعرفة ما يمكن توقعه.

ما يمكنك فعله

• اكتب قائمة بمشكلاتك، مع ذكر وقت ملاحظتها للمرة الأولى.
• حضِّر السيرة المَرضية الكاملة لك ولعائلتك إذا لم تكن موجودة سابقًا مع اختصاصي الرعاية الصحية.
• اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي أسباب للتوتر الشديد أو تغيرات حياتية أخيرة.
• اكتب قائمة تتضمن كل الأدوية والفيتامينات والمكمّلات الغذائية التي تتناوَلها أنت أو طفلك.
• أحضر صورًا لكل أفراد عائلتك - أحياءً أو متوفين - ممن لديهم الأعراض نفسها.
• دوّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

سيكون الوقت محدودًا أثناء موعدك الطبي. سيساعدك تحضير قائمة بالأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك. رتب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية تحسبًا لنفاد الوقت. بالنسبة إلى الورام الليفي العصبي، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها ما يأتي:

• هل تشتبه في الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول؟
• ما الاختبارات التي تنصح بها؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• كيف ينبغي متابعة التغيرات التي قد تطرأ على الحالة؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها، لا تتردد في طرح الأسئلة الأخرى التي تخطر لك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن تُسأل عدة أسئلة. الاستعداد للإجابة عن الأسئلة قد يُتيح لك مزيدًا من الوقت لتغطية النقاط الأخرى التي ترغب في مناقشتها. قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية الأسئلة الآتية:

• متى لاحظت الأعراض أول مرة؟ هل تغيرت بمرور الوقت؟
• هل هناك تاريخ عائلي للإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول؟