متلازمة نونان

نظرة عامة

متلازمة نونان هي حالة وراثية تعوق التطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. ويمكن أن تؤثر في المريض بطرق متعددة، بما في ذلك ظهور ملامح غير عادية على الوجه، وقصر القامة، ومشكلات في القلب، ومشكلات بدنية أخرى. كما يمكن أن تُسبب نمو الطفل بصورة أبطأ من المعتاد، على سبيل المثال، في المشي أو التحدث أو تعلم أشياء جديدة.

تحدث متلازمة نونان بسبب جين متغير. ثم يرث الطفل من أحد والديه نسخة من الجين المصاب. ويُعرف هذا باسم الوراثة السائدة. يمكن أن تحدث هذه الحالة المرَضية أيضًا نتيجة تغيُّر تلقائي؛ ما يعني عدم وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بهذه الحالة.

يعالج الأطباء متلازمة نونان من خلال السيطرة على الأعراض والمضاعفات. وقد يستخدمون هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

الأعراض

تختلف أعراض متلازمة نونان اختلافًا كبيرًا وتتراوح بين البسيط والحاد. وقد ترتبط هذه الأعراض بالجين المحدد الذي حدث فيه تغيير.

ملامح الوجه

شكل الوجه من السمات الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. وقد تكون ملاحظة ملامح الوجه أسهل لدى الرضع والأطفال الصغار ولكن مع تقدم العمر تتغير الملامح. فهذه الملامح المميزة تصبح أقل وضوحًا لدى البالغين.

قد تشمل الملامح المرتبطة بمتلازمة نونان:

• العينان عريضتان ومائلتان والجفون متدلية. وقد تبدو العينان باللون الأزرق أو الأخضر الشاحب.
• الأذنان في وضع منخفض وتبدوان مقلوبتين للخلف.
• الأنف يبدو مضغوطًا من أعلى وله قاعدة واسعة وطرف مستدير الشكل.
• الفم به أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا. ويزداد عمق التجعد الممتد من حافة الأنف إلى ركن الفم مع التقدم في العمر. قد تكون الأسنان معقوفة. وقد يكون سقف الفم من الداخل شديد التقوس. وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
• سمات الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع العمر. وقد يبدو الوجه متدليًا ولا يُظهر التعابير.
• الرأس قد يبدو كبيرًا وذو جبهة كبيرة وحافة شعر متراجعة في اتجاه مؤخرة الرأس.
• البشرة قد تبدو رقيقة وشفافة مع التقدم في العمر.

مرض القلب

الكثير من المصابين بمتلازمة نونان يُولدون بمشكلات قلبية تُسبب بعض الأعراض الأساسية لهذه الحالة. ويُطلَق عليها أمراض القلب الخلقية. وقد تحدث بعض المشكلات القلبية أيضًا في مرحلة لاحقة من العمر.

تشمل بعض أنواع أمراض القلب الخلقية المرتبطة بمتلازمة نونان ما يلي:

• حالات صمام القلب. تضيُّق الصمام الرئوي هو حدوث ضيق في الصمام الرئوي. هذا الصمام هو سديلة من النسيج التي تفصل الحجرة السفلى اليمنى للقلب، والتي يُعرَف بالبطين الأيمن، عن الشريان الذي يمد الرئة بالدم، ويُعرَف بالشريان الرئوي. تضيُّق الصمام الرئوي هو أكثر مشكلات القلب المصاحبة لمتلازمة نونان شيوعًا. وقد يحدث بالتزامن مع مشكلات قلبية أخرى أو من دونها.
• زيادة سُمك عضلة القلب. نمو أو زيادة سُمك عضلة القلب على نحو غير طبيعي، وهي حالة معروفة باسم اعتلال العضلة القلبية الضُخامي، وهي تؤثر على بعض المصابين بمتلازمة نونان.
• مشكلات أخرى في القلب. قد تشمل مشكلات بنية القلب وجود ثقب في الجدار الفاصل بين الحجرتين السفليتين للقلب اللتين يُطلق عليهما أيضًا اسم البطينين. وتُعرَف هذه الحالة بعيب الحاجز البطيني. ومن العيوب المحتملة الأخرى تضيُّق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين لتزويدهما بالأكسجين. وتُعرَف هذه الحالة بتضيُّق الشريان الرئوي. وقد يحدث تضيُّق في الأوعية الدموية الرئيسية، المعروفة بالأورطي، والتي تحمل الدم من القلب إلى سائر أجزاء الجسم. وتُعرَف هذه الحالة بتضيُّق الأورطي.
• عدم انتظام ضربات القلب. قد يحدث ذلك بالتزامن مع مشكلات في بنية القلب أو من دونها. ويعاني معظم المصابين بمتلازمة نونان من عدم انتظام ضربات القلب.

مشكلات في النمو

يمكن أن تؤثر متلازمة نونان في معدل النمو الطبيعي. لا ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي.

قد تشمل المشكلات الناتجة عن الإصابة بهذه المتلازمة ما يلي:

• ولادة الطفل بوزن طبيعي لكن يتباطئ النمو بمرور الوقت.
• صعوبات في الأكل يمكن أن تؤدي إلى سوء التغذية وزيادة الوزن.
• انخفاض شديد في مستويات هرمون النمو.
• تأخر في طفرات النمو التي تحدث غالبًا خلال فترة المراهقة لعدم وصول العظام إلى ذروة قوتها أو كثافتها حتى مرحلة متأخرة.
• قصر القامة كشخص بالغ، وهو أمر شائع، لكن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان قد لا يصابون بقِصر القامة.

مشكلات العضلات والعظام

وقد تشمل المشكلات الأخرى الشائعة:

• حالة تُعرف باسم تقعر القفص الصدري، يكون فيها عظم الصدر والأضلاع في وضع غائر عميقًا داخل الصدر. ومن المحتمل أيضًا الإصابة بالصدر الجؤجؤي، وهي حالة ينمو فيها عظم الصدر والأضلاع للخارج، ما يجعل الصدر بارزًا أكثر من الطبيعي.
• تباعُد الحلمات.
• قِصر الرقبة، غالبًا مع وجود طيات زائدة في الجلد، تُعرف باسم الرقبة المجنحة.
• وجود انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.

صعوبات التعلم

لا تؤثر متلازمة نونان في ذكاء معظم المصابين بهذه الحالة المرَضية. ولكن قد يواجهون مشكلات، منها:

• زيادة احتمالات صعوبات التعلم والإصابة بالإعاقة الذهنية الخفيفة
• مجموعة كبيرة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية، والتي تكون خفيفة عادةً
• مشكلات في الإبصار والسمع قد تجعل التعلم أكثر صعوبة

حالات العين

تشمل مؤشرات متلازمة نونان الشائعة اضطراب حالة العين والجفون، بما في ذلك:

• مشكلات في عضلات العين، مثل الحَوَل.
• مشكلات الانكسار، وتعني تحدُّب القرنية أو العدسة محدبة وعدم تطابُق شكل منحنياتهما. وقد يسبب هذا ضبابية الرؤية ضبابية أو تشوُّشها، أو يصعّب رؤية الأجسام القريبة أو البعيدة.
• سرعة حركة مقلة العين، ما يُعرف أيضًا بالرأرأة.
• إعتام عدسة العين، وهو ما يجعل العين ضبابية.

مشكلات السمع

قد تسبب متلازمة نونان مشكلات في السمع نتيجة حدوث مشكلات في العصب أو بنية عظمة الأذن الداخلية التي تكون غير طبيعية.

مشكلات النزف

قد تُسبب متلازمة نونان مشكلات مثل النزف وسهولة الإصابة بالكدمات. ويرجع سبب ذلك إلى أن دم بعض المصابين بمتلازمة نونان قد لا يتجلط بشكل صحيح، وقد تكون مستويات البروتينات اللازمة لتكوين الجلطات منخفضة. ولهذا يستمر نزفهم مدة أطول من المعتاد.

الحالات المرَضية اللمفية

يمكن أن تسبب متلازمة نونان مشكلات في الجهاز اللمفي الذي يتخلص من السوائل الزائدة في الجسم ويساعد على مكافحة العدوى. وهذه المشكلات:

• قد تظهر قبل الولادة أو بعدها، أو تبدأ في سنوات المراهقة أو لدى البالغين. يولد بعض الأطفال مصابين بتعرق اليدين والقدمين وأنسجة الرقبة.
• قد تتركز في منطقة محددة من الجسم أو تنتشر في أنحائه.
• تسبب في أغلب الأحوال تراكم الكثير من السوائل في ظاهر اليدين أو أعلى القدمين، أو ما يُعرف بالوذمة اللمفية.

الحالات التناسلية والكلوية

يتعرض العديد من المصابين بمتلازمة نونان لمشكلات في الأعضاء التناسلية والكلى كالتالي:

• الخصيتان. من الشائع بين الذكور المصابين بمتلازمة نونان الإصابة بالخصية المُعلقة. وهذه الحالة عبارة عن عدم نزول الخصية إلى مكانها الصحيح في الكيس الجلدي المتدلي تحت القضيب، أو ما يُعرف بكيس الصفن.
• البلوغ. قد يتأخر البلوغ لدى الذكور والإناث.
• الخصوبة. لا تؤثر متلازمة نونان لدى معظم الإناث في قدرتهن على الحمل. ولكن قد لا تتطور الخصوبة لدى الذكور حسب المتوقع، ويرجع ذلك غالبًا إلى حالة الخصية المُعلقة.
• الكلى. تكون مشكلات الكلى بسيطة وغير شائعة بصفة عامة.

الحالات المرَضية الجلدية

قد يتعرض المصابون بمتلازمة نونان لحالات مرَضية جلدية. فقد تظهر لديهم مشكلات مختلفة تؤثر في لون الجلد ونسيجه. وقد ينمو لهم شعر خشن أو غير كثيف.

متى يجب زيارة الطبيب

تصعب أحيانًا ملاحظة أعراض متلازمة نونان. إذا كنت تشتبه في إصابتك أو إصابة طفلك بهذه الحالة، فاستشر خبير الرعاية الأساسية أو طبيب طفلك. وبناءً على الأعراض، قد يحيلك إلى اختصاصي في علم الوراثيات أو مشكلات القلب أو غير ذلك من التخصصات.

إذا كان جنينك معرضًا للخطر بسبب وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة نونان، فقد يمكن إجراء فحوص لك قبل الولادة.

الأسباب

قد يسبب حدوث تغيير في جين واحد أو أكثر الإصابة بمتلازمة نونان. وتؤدي التغيرات في هذه الجينات إلى إنتاج بروتينات مستمرة النشاط. ونظرًا للدور الذي تؤديه هذه الجينات في طريقة تكوين الأنسجة في الجسم، فإن هذا النشاط المستمر للبروتينات يؤدي إلى تعطيل العملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.

قد تكون تلك التغيرات الجينية المتسببة في الإصابة بمتلازمة نونان:

• وراثية. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان ويحمل الجين المتغير، فإن أطفالهما يكونون عرضة للإصابة بهذه الحالة بنسبة 50%. وهذا ما يُعرف بالنمط الوراثي السائد الصبغي.
• عشوائية. يمكن أن يُصاب الطفل بمتلازمة نونان بسبب جين متغير مستجد، ما يعني أن الطفل لم يرث هذا الجين من أحد والديه. وذلك ما يُعرف باسم الحالة الوراثية حديثة النشأة.

وفي بعض الحالات، لا يكون سبب الإصابة بمتلازمة نونان معروفًا.

عوامل الخطورة

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة نونان، سيكون هناك احتمال بنسبة 50% لنقل الجين المتغير إلى الطفل. وإذا ورث الطفل الجين المتغير، فقد تظهر عليه أعراض أكثر مما ظهر على الوالد المصاب، وقد لا يحدث ذلك.

المضاعفات

يمكن أن تظهر مضاعفات من متلازمة نونان، وقد تحتاج إلى الرعاية، بما في ذلك:

• تأخر في النمو. قد يكون نمو الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بطيئًا مقارنة بأقرانهم. على سبيل المثال، قد يتأخرون كثيرًا في الكلام أو المشي أو الدراسة. يلزم وجود خطة لمعالجة صعوبات نمو الأطفال وتلبية احتياجاتهم التعليمية والتربوية.
• النزيف والكدمات. في بعض الأحيان، لا يتم اكتشاف مشكلة النزيف الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان إلا بعد الخضوع لجراحة أو إجراء طبي للأسنان.
• تراكم السوائل. يُطلق على هذه المضاعفات اسم الوذمة اللمفية، وتحتوي على الكثير من السوائل التي تتراكم في مناطق مختلفة من الجسم. في بعض الأحيان، يمكن أن يتجمع السائل في محيط القلب والرئتين.
• مشكلات المسالك البولية. قد تزيد بنية الكلى غير الطبيعية من خطر الإصابة بالتهاب المسالك البولية.
• مشكلات الخصوبة. قد يصاب الرجال بانخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشكلات أخرى تتعلق بالخصوبة بسبب الخصيتين المُعلقتين أو الخصيتين اللتين لا تؤديان وظيفتيهما كما ينبغي.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان. هناك احتمال لزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، مثل: ابيضاض الدم (لُوكيميا) أو أنواع معينة من الأورام.

الوقاية

إذا كان لعائلتك تاريخ مرضي بالإصابة بمتلازمة نونان، فاستشر طبيبك أو فريق الرعاية الصحية حول فوائد الاستشارة الوراثية قبل الإنجاب. فاختبارات الجينات يمكنها كشف الإصابة بمتلازمة نونان.

وإذا حدث اكتشاف متلازمة نونان في وقت مبكر، فقد تؤدي الرعاية المناسبة والمستمرة إلى الحد من الإصابة بمضاعفات مثل أمراض القلب.

التشخيص

يُشخص الطبيب الإصابة بمتلازمة نونان عادةً بعد ملاحظة بعض العلامات الأساسية. إلا أن هذا الأمر قد يكون صعبًا بسبب صعوبة ملاحظة بعض السمات المميزة للحالة وصعوبة اكتشافها. وأحيانًا، لا تُكتشف الإصابة بمتلازمة نونان حتى سن البلوغ، وذلك بعد أن ينجب الشخص طفلًا مصابًا بهذه الحالة على نحو أوضح. ومن ثم يمكن أن يؤكد الفحص الجيني التشخيص.

في حال اكتشاف دلائل على وجود مشكلات في القلب، فيمكن أن يعرف طبيب القلب نوعها ومدى خطورتها.

المعالجة

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة نونان، فإن العلاجات قد تساعد على تخفيف تأثيراتها. وكلما كان التشخيص مبكرًا والبدء في العلاج مبكرًا، كانت الفوائد أكبر.

يختف علاج متلازمة نونان باختلاف أعراضها ومضاعفاتها ومدى شدتها. فالعديد من المشكلات الصحية والجسدية يُعالج بالطريقة نفسها المتبعة مع أي مريض آخر. لكن بسبب المشكلات الكثيرة المصاحبة لهذه الحالة، يُستحسن اللجوء إلى فريق عمل تعاوُني.

وقد تشمل النُهج الموصى بها:

• علاج القلب. يمكن لبعض الأدوية علاج أنواع محددة من مشكلات القلب. ولكن إذا كانت هناك مشكلة في صمامات القلب، فقد يجب إجراء جراحة حينئذٍ. قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء فحص لعمل القلب من وقت إلى آخر.
• معالجة بُطء معدلات النمو. يجب أن يقيس أحد خبراء الرعاية الصحية طول الطفل ثلاث مرات في السنة حتى بلوغه 3 أعوام ثم مرة واحدة في السنة حتى البلوغ. وفائدة هذا الإجراء هي التأكد من نمو طفلك. وقد يطلب الطبيب إجراء تحاليل للدم لاكتشاف أي مشكلات في التغذية. إذا لم تكن مستويات هرمونات النمو لدى طفلك عالية بما فيه الكفاية، فقد يكون العلاج بهرمون النمو خيارًا ممكنًا.
• التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة إلى حالات تأخر نمو الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة، يوصى بسؤال الطبيب أو خبير الرعاية الصحية عن برامج تحفيز نمو الرُّضَّع. فقد تستدعي الحالة العلاج البدني وعلاج النطق. وفي بعض الحالات، قد تكون استراتيجيات التربية الخاصة أو التدريس الخاص المحددة حسب احتياجات طفلك هي الحال المناسب.
• علاجات الرؤية والسمع. يوصى بالخضوع لفحوصات العين كل عامين على الأقل. يمكن علاج معظم مشكلات العين بالنظارات وحدها. وقد يستلزم الأمر إجراء جراحة في بعض الحالات المَرَضية، مثل إعتام عدسة العين. يوصى كذلك بالخضوع لفحوصات السمع مبكرًا أثناء الطفولة.
• علاج النزف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ مَرضي لسهولة الإصابة بالكدمات أو مشكلات النزف، ينبغي تجنب استخدام الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. وفي بعض الحالات، قد يصف الأطباء أدوية تساعد على تجلط الدم. أخبر خبراء الرعاية الصحية بمشكلات النزف والكدمات قبل الخضوع لأي إجراءات.
• علاج تراكم السوائل. قد تستدعي الحالة علاج تراكم السوائل في الجسم أو قد لا تستدعيه. فتحدث إلى الطبيب أو فريق الرعاية الصحية بشأن ذلك، فقد يقترحون خطوات معينة لك.
• علاج مشكلات الأعضاء التناسلية. إذا لم تنتقل إحدى الخصيتين أو كلتيهما إلى موضعها الصحيح خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة، فقد يتعين إجراء جراحة لطفلك.

وقد تحتاج الحالة كذلك لإجراء تقييمات أخرى ورعاية تفقدية منتظمة. ويختلف ذلك باختلاف المشكلات القائمة. يجب أن يخضع أي مريض مصاب بمتلازمة نونان لمتابعة طبية من وقت لآخر بشكل مستمر.

التأقلم والدعم

توجد مجموعات دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ولأسرهم. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك. اسألهم أيضًا عن الموارد المتاحة على شبكة الإنترنت التي يمكنك الوثوق بها والتي ستوجهك إلى مجموعات الدعم المحلية وتوفر لك معلومات حول متلازمة نونان.

التحضير للموعد

إذا كنت تشتبه في إصابتك أو إصابة طفلك بمتلازمة نونان، فيمكن أن تكون خطوتك الأولى زيارة طبيب الرعاية الأولية أو طبيب طفلك. لكن بناءً على الأعراض، قد يُوصى بزيارة أحد الاختصاصيين، مثل طبيب مختص في أمراض القلب أو الأمراض الوراثية.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد الطبي. أحضر معك أحد أفراد العائلة أو أحد أصدقائك إن أمكن. إذ يمكن أن يساعد وجود رفيق موثوق به على تذكُّر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.

ما يمكنك فعله

جهّز قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:

• الأعراض التي تثير قلقك.
• أي أدوية تتناولها، بما في ذلك الفيتامينات أو الأعشاب أو الأدوية المتاحة دون وصفة طبية أو المكملات الغذائية الأخرى، مع ذكر جرعاتها.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من موعدك الطبي.

قد تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها على الطبيب:

• هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
• ما الفحوص التي يمكن أن تؤكد التشخيص؟
• هل توجد أسباب محتملة أخرى؟
• ما المشكلات الأخرى التي يمكن أن تحدث نتيجة الإصابة بمتلازمة نونان؟
• كيف يمكن علاج هذه المشكلات والسيطرة عليها؟
• هل توجد أي خيارات للنهج الأساسي الذي تقترحه للعلاج؟
• هل توصي بزيارة اختصاصي؟
• هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك الطبيب بعض الأسئلة مثل:

• متى كانت أول مرة لاحظت فيها وجود شيء غير طبيعي؟
• ما الأعراض التي لاحظتها؟
• هل لديك أي تاريخ مرضي في العائلة للإصابة بمتلازمة نونان؟
• هل أي من أفراد الأسرة مصاب بمرض قلبي منذ الولادة أو مشكلات النزيف؟

استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك الوقت الكافي لمناقشة النقاط التي تراها مهمة.