بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)

نظرة عامة

بيلَة الفينيل كيتون هو اضطراب وراثي نادر يتسبَّب في تراكُم حمض أميني يُسمَّى الفينيل ألانين في الجسم. وينشأ اضطراب بيلَة الفينيل كيتون نتيجة تغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز. حيث يساعد هذا الجين على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

وبدون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين، يمكن تراكم أحماض خطيرة عندما يتناول المصاب باضطراب بيلَة الفينيل كيتون أطعمة تحتوي على البروتين أو الأسبارتام، وهو مادة تحلية اصطناعية. وقد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى مشكلات صحية خطيرة.

يجب على المصابين الذين يعانون من بيلَة الفينيل كيتون -سواء أكانوا رضَّعًا أم أطفالاً أم بالغين- اتباع نظام غذائي يحد من فينيل ألانين طوال حياتهم، ويوجد هذا الحمض غالبًا في الأطعمة التي تحتوي على البروتين. ولكن ظهرت أدوية حديثة قد تسمح لفئات معينة من المصابين بهذا الاضطراب بتناول نظام غذائي يحتوي على كمية أعلى أو غير مقيَّدة من حمض الفينيل ألانين.

ويخضع الأطفال الرضَّع في الولايات المتحدة والكثير من البلدان الأخرى للفحص فور ولادتهم للتأكد من عدم إصابتهم بمرض بيلَة الفينيل كيتون. ورغم عدم وجود علاج لبيلَة الفينيل كيتون، فإن اكتشاف هذا المرض، والبدء في علاجه على الفور، يمكن أن يساعد في الوقاية من الإصابة بقصور في التفكير والفهم والتواصل (الإعاقة الفكرية) ومشكلات صحية خطيرة.

الأعراض

لا تظهر على الأطفال حديثي الولادة أي أعراض في بداية إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون. ولكن إذا لم تُعالج الحالة، فعادةً ما تظهر على الأطفال مؤشرات الإصابة ببيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر.

إذ تُرك مرض بيلة الفينيل كيتون دون علاج، يمكن أن تكون مؤشراته وأعراضه خفيفة أو شديدة، وقد تشمل ما يلي:

• ظهور رائحة كريهة مع النفس أو من الجلد أو البول ناتجة عن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الجسم
• حدوث مشكلات في الجهاز العصبي، قد تشمل نوبات صرع
• الطفح الجلدي، مثل الإكزيما
• تصبغ البشرة والشعر والعينين بلون أفتح مما هو عليه لدى سائر أفراد العائلة، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة والتي تُعرف باسم الميلانين
• صغر حجم الرأس عن المعتاد
• فرط النشاط
• الإعاقة الذهنية
• تأخر النمو
• المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية
• اضطرابات الصحة العقلية

تتباين الشدة

تعتمد شدة بيلَة الفينيل كيتون على نوعها.

• بيلَة الفينيل كيتون التقليدية. يُعرف هذا الشكل الأكثر حدة للاضطراب باسم بيلَة الفينيل كيتون التقليدية. وفيه يكون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين غير موجود أو ناقصًا بشدة. يؤدي ذلك إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين، ما قد يسبب ضررًا بالغًا في الدماغ.
• الأشكال الأقل حدة لاضطراب بيلَة الفينيل كيتون. في الأشكال الخفيفة أو المتوسطة للاضطراب، يؤدي الإنزيم بعض وظائفه، ومن ثم لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، ما يقلل احتمالية الإصابة بضرر بالغ في الدماغ.

بصرف النظر عن شكل الاضطراب، يحتاج معظم الرُّضَّع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب إلى نظام غذائي خاص ببيلَة الفينيل كيتون للوقاية من الإعاقة الذهنية والمضاعفات الأخرى.

الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون

تكون الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون معرضات لخطر الإصابة بشكل آخر من الحالة المرضية يُعرف باسم بيلة الفينيل كيتون الأمومية. فإذا لم تتبع الأم نظامًا غذائيًا خاصًا ببيلة الفينيل كيتون قبل فترة الحمل وأثنائها، فمن الممكن أن ترتفع مستويات الفينيل آلانين في دم الأم وتضر الجنين خلال طور النمو.

حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون قد يعرضن أطفالهن أثناء فترة الحمل للخطر إذا لم يتبعن نظامًا غذائيًا خاصًا ببيلة الفينيل كيتون.

لا يرث الأطفال المولودون لأمهات مصابات بارتفاع مستويات الفينيل آلانين حالة بيلة الفينيل كيتون. ولكن قد يتعرض الطفل لمشاكل خطيرة إذا كان مستوى الفينيل آلانين مرتفعًا في دم الأم خلال فترة الحمل. ومن المشاكل التي تظهر على الطفل ساعة الولادة ما يلي:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي
• مشكلات في القلب

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون الأمومية تأخر نمو الطفل وإصابته بإعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية.

متى تنبغي زيارة الطبيب

تحدث مع طبيبك في الحالات التالية:

• حديثو الولادة. إذا أظهر الفحص الروتيني لحديث الولادة أن طفلك مصاب ببيلَة الفينيل كيتون، فسيرغب الطبيب المتابع لحالة طفلك في بدء علاج قائم على نظام غذائي على الفور لتجنب حدوث مشكلات على المدى الطويل.
• النساء في سنوات الإنجاب. من المهم على وجه الخصوص للنساء اللاتي لديهن تاريخ من الإصابة ببيلَة الفينيل كيتون زيارة الطبيب واتباع نظام غذائي خاص ببيلَة الفينيل كيتون قبل الحمل وخلال فترة الحمل. حيث يحد هذا من خطورة ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم والتي تضر بالأجنة.
• البالغون. يحتاج الأشخاص المصابون ببيلَة الفينيل كيتون إلى تلقي الرعاية طوال حياتهم. كما يمكن أن تعود زيارة الطبيب بفوائد عديدة على البالغين المصابين ببيلَة الفينيل كيتون، والذين أوقفوا النظام الغذائي لبيلَة الفينيل كيتون خلال مرحلة المراهقة. إذ يمكن أن تحسِّن العودة إلى اتباع النظام الغذائي السلوك الذهني والوظائف العقلية، وتحول دون حدوث المزيد من الضرر للجهاز العصبي المركزي الذي قد ينتج عن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين.

الأسباب

يمكن أن يسبب تغير الجينات (الطفرة الوراثية) في حدوث بيلة الفينيل كيتون، والتي قد تكون خفيفة أو متوسطة أو حادة. ويتسبب التغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز في نقص أو انخفاض مقدار الإنزيمات اللازمة لمعالجة الحمض الأميني فينيل ألانين لدى الأشخاص المصابون ببيلَة الفينيل كيتون.

قد يتراكم فينيل ألانين بمستويات خطيرة عندما يأكل الشخص المصاب ببيلَة الفينيل كيتون أطعمة غنية بالبروتين، مثل الحليب أو الجبن أو المكسرات أو اللحوم، أو الحبوب مثل الخبز والمعكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو مادة تحلية اصطناعية.

الوراثة

لكي يرث الطفل مرض بيلة الفينيل كيتون، يجب أن يكون لدى الأم والأب الجين المتحور وينقلانه إلى الطفل. ويُسمى هذا النمط الوراثي بالصفة الصبغية الذاتية المتنحية.

من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتحور المتسبب في الإصابة ببيلة الفينيل كيتون، ولكنه ليس مصابًا بالمرض. وإذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للجين المتحور، فلا يوجد احتمال لنقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من المحتمل أن يصبح الطفل حاملاً للجين المتحور أيضًا.

ينتقل مرض بيلة الفينول كيتون غالبًا إلى الأطفال من الوالدين معًا اللذين يحملان هذا الجين المتحور، ولكنهما لا يعرفان أنهما يحملانه.

عوامل الخطورة

وتشمل عوامل الخطورة للإصابة ببيلَة الفينيل كيتون بالوراثة ما يلي:

• وجود تغيير جيني لكلا الوالدين يُسبب الإصابة ببيلَة الفينيل كيتون. وينقل الوالدان نسخة من الجين المتغير لطفلهما بالوراثة ليُصاب بذلك المرض.
• كون الشخص من أصل عرقي أو إثني معين. يصيب مرض بيلَة الفينيل كيتون الأشخاص من مختلف الأصول العرقية في جميع أنحاء العالم. ولكن في الولايات المتحدة، تشيع الإصابة بذلك المرض أكثر بين الذين ينحدرون من أصول أوروبية، بينما تقل الإصابة به بين ذوي الأصول الإفريقية.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي بيلَة الفينيل كيتون التي تترك دون علاج إلى مضاعفات لدى الرُّضَّع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب. وعندما ترتفع مستويات فينيل ألانين في الدم لدى السيدات المصابات ببيلَة الفينيل كيتون أثناء الحمل، فمن الممكن أن يتعرض الجنين للضرر.

يمكن أن يؤدي عدم علاج بيلَة الفينيل كيتون إلى الآتي:

• ضرر لا يمكن علاجه في الدماغ وإعاقة ذهنية واضحة تبدأ خلال الأشهر الأولى من حياة المولود
• مشاكل عصبية مثل نوبات الصرع والرُعاش
• مشاكل سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًّا والبالغين
• مشاكل صحية ونمائية خطيرة

الوقاية

إذا كنت مصابة ببيلة الفينيل كيتون وتفكرين في الحمل:

• اتبعي نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. تستطيع النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون وقاية الجنين من أي ضرر بالتزامهن باتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين أو عودتهن إليه قبل حدوث الحمل. ومن الممكن أن تضمن المكملات الغذائية المخصصة للمصابات ببيلة الفينيل كيتون توفير ما يكفي من البروتين والعناصر الغذائية أثناء الحمل. إذا كنتِ مصابة ببيلة الفينيل كيتون، فاستشيري الطبيب قبل الشروع في الحمل.
• فكري في طلب الاستشارة الوراثية. إذا كنت مصابة ببيلة الفينيل كيتون أو لديكِ قريب أو طفل مصاب بها، فيمكنكِ الاستفادة من الاستشارة الوراثية قبل الحمل. فبإمكان اختصاصي الوِراثيات الطبية أن يساعدكِ في التوصل إلى فهم مدى توارث بيلة الفينيل كيتون في عائلتك فهمًا أفضل. ويمكن أن يساعدك الاختصاصي أيضًا في تحديد مدى احتمال إنجاب طفل مصاب بها وفي تنظيم الأسرة.

التشخيص

يحدد فحص حديثي الولادة جميع حالات الإصابة باضطراب بيلَة الفينيل كيتون تقريبًا. وتطلب جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة إجراء فحص لحديثي الولادة للتحقق من عدم الإصابة باضطراب بيلَة الفينيل كيتون. ويجري العديد من البلدان الأخرى أيضًا فحصًا روتينيًا للرُضع للتحقق من عدم إصابتهم باضطراب بيلَة الفينيل كيتون.

في حال إصابتك باضطراب بيلَة الفينيل كيتون أو وجود تاريخ مَرضي عائلي من الإصابة به، فقد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات قبل الحمل أو الولادة. ويمكن تحديد حوامل الصفة الوراثية المُسبِّبة لاضطراب بيلَة الفينيل كيتون عن طريق أحد اختبارات الدم.

فحص الطفل بعد الولادة

يُجرى اختبار بيلَة الفينيل كيتون بعد يوم أو يومين من ولادة طفلكِ. وللحصول على نتائج دقيقة، يُجرى الاختبار بعد مرور 24 ساعة على ولادة طفلك وحصوله على قدر من البروتين في النظام الغذائي.

• تسحب ممرضة أو فني مختبر بضع قطرات من الدم من كعب طفلكِ.
• ويفحص المختبر عينة الدم للكشف عن بعض الاضطرابات الأيضية، بما في ذلك بيلَة الفينيل كيتون.
• إذا لم تُنجبي طفلكِ في المستشفى، أو إذا خرجتِ من المستشفى بعد الولادة بقليل، فقد تحتاجين إلى تحديد موعد لفحص حديثي الولادة مع الطبيب.

إذا كانت نتيجة الاختبار تشير إلى احتمال إصابة طفلكِ ببيلَة الفينيل كيتون:

• قد تُجرى لطفلكِ اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص، بما في ذلك المزيد من اختبارات الدم والبول
• قد تخضعين أنتِ وطفلكِ لاختبارات جينات لتحديد التغير الجيني المسبب لبيلَة الفينيل كيتون

المعالجة

يمكن أن يساعد بدء العلاج مبكرًا واستمراره طوال الحياة على منع الإعاقة الذهنية والمشكلات الصحية الرئيسية.

من ضمن العلاجات الرئيسية لبِيلَة الفينيل كيتون ما يأتي:

• اتباع نظام غذائي مدى الحياة يتضمن كمية محدودة جدًا من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين
• تناوُل تركيبة بِيلَة الفينيل كيتون — وهي مكمّل غذائي خاص — مدى الحياة للتأكد من حصولك على ما يكفي من البروتين الأساسي (من دون الفينيل ألانين) والعناصر المغذية شديدة الأهمية للنمو والصحة العامة.
• الأدوية المخصصة لبعض المصابين ببِيلَة الفينيل كيتون

تختلف الكمية الآمنة من الفينيل ألانين من شخص إلى آخر بين المصابين ببِيلَة الفينيل كيتون ويمكن أن تختلف مع مرور الوقت. وبصفة عامة، تكمن الفكرة في عدم استهلاك سوى كمية الفينيل ألانين اللازمة للنمو الصحي وعمليات الجسم، لا أكثر. يمكن أن يحدد مزود الرعاية الصحية الكمية الآمنة من خلال:

• مراجعة منتظمة لسجلات الأغذية ومخططات النمو
• اختبارات الدم المتكررة التي تراقب مستويات الفينيل ألانين، وخاصة خلال طفرات النمو في مرحلة الطفولة وأثناء الحمل
• اختبارات أخرى تُقيِّم النمو والتطور والصحة

قد يُحيلك مزود الرعاية الصحية إلى أخصائي حمية مسجل يمكنه مساعدتك على معرفة المزيد حول النظام الغذائي لبِيلَة الفينيل كيتون، وإجراء تعديلات على نظامك الغذائي عند الحاجة، وتقديم اقتراحات حول طرق إدارة تحديات النظام الغذائي لبِيلَة الفينيل كيتون.

الأطعمة والمنتجات التي يجب تجنبها

نظرًا لانخفاض كمية الفينيل ألانين المسموح للمصاب ببيلة الفينيل كيتون بتناولها بأمان، فمن المهم تجنب كل الأطعمة الغنية بالبروتين مثل:

• الحليب
• البيض
• الجبن
• المكسرات
• منتجات الصويا مثل فول الصويا والتوفو والتيمبي والحليب
• الفاصولياء والبازلاء
• الدواجن واللحم البقري ولحم الخنزير وأي لحوم أخرى
• السمك

من الأفضل أن يكون تناول البطاطس والحبوب والخضراوات الأخرى محدودًا.

ويجب على الأطفال والبالغين تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى، بما في ذلك الكثير من المشروبات الغازية وغيرها المحلاة ببدائل السكر (الدايت) والتي تحتوي على الأسبرتام (NutraSweet وEqual). الأسبرتام هو مادة تحلية اصطناعية مصنوعة من الفينيل ألانين.

قد تحتوي بعض الأدوية على الأسبرتام، وقد تحتوي بعض الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى على الأحماض الأمينية أو مسحوق الحليب منزوع الدسم. استشر الصيدلي حول محتويات المنتجات المصروفة بدون وصفة طبية والأدوية المصروفة بوصفة طبية.

تحدث إلى الطبيب أو أخصائي حمية مسجل لمعرفة المزيد حول احتياجاتك الغذائية الخاصة.

تركيبة للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون

بسبب النظام الغذائي المحدود، فإن المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون يحتاجون إلى الحصول على العناصر المغذية الأساسية من خلال مكملات غذائية خاصة. توفر التركيبة الخالية من الفينيل ألانين كلاً من البروتين الأساسي (الأحماض الأمينية) والعناصر المغذية الأخرى بشكل آمن للمصابين ببيلة الفينيل كيتون.

يمكن أن يساعدك الطبيب واختصاصي النظم الغذائية في التعرف على نوع التركيبة المناسبك لك.

• تركيبة للرضع والصغار. نظرًا لأن حليب الأطفال العادي وحليب الثدي يحتويان على الفينيل ألانين، فسيحتاج الرضّع المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى تناول تركيبة خالية من الفينيل ألانين. ويمكن لاختصاصي نظم غذائية أن يحسب بدقة كمية حليب الثدي أو تركيبة الحليب الصناعي العادية التي يمكن إضافتها إلى التركيبة الخالية من الفينيل ألانين. ويمكن أن يُعلِّم اختصاصي النظم الغذائية الوالدين طريقة اختيار الأطعمة الصلبة دون تجاوز مستويات الفينيل ألانين المسموح بها يوميًا.
• تركيبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين. يستمر الأطفال الأكبر سنًا والبالغون في تناول المكملات الغذائية الخالية من الفينيل ألانين (التركيبة بديلة البروتين) حسب إرشادات الطبيب أو اختصاصي النظم الغذائية. وتُقسَّم الجرعة اليومية من التركيبة بين الوجبات الرئيسية والوجبات الخفيفة، بدلاً من تناولها على مرة واحدة. ويرجى ملاحظة أن التركيبة الخاصة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين ليست هي ذاتها للرضع، ولكنها توفر البروتين الأساسي بدون الفينيل ألانين. ويستمر الاعتماد على هذه التركيبة مدى الحياة.

قد يبدو النظام الغذائي لمرض بيلة الفينيل كيتون صعبًا في ظل الحاجة إلى المكملات الغذائية، وخاصة إذا لم تجدها أنت أو طفلك شهية، ومحدودية خيارات الطعام المناسبة. ولكن الالتزام الصارم بتغيير نمط الحياة هو الطريقة الوحيدة للوقاية من مشكلات صحية خطيرة قد تحدث للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون.

دواء بيلة الفينيل كيتون

اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عقار سابروبترين (Kuvan) لعلاج بيلَة الفينيل كيتون. ويمكن استخدام هذا الدواء مع اتباع نظام غذائي خاص ببيلَة الفينيل كيتون. ولكن بعض المصابين بهذا المرض الذين يتناولون الأدوية قد لا يحتاجون إلى اتباع نظام غذائي مخصص له. علمًا بأن الدواء لا يناسب جميع المصابين بمرض بيلَة الفينيل كيتون.

اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أيضًا علاجًا إنزيميًا جديدًا، يُعرف باسم pegvaliase-pqpz ‏(Palynziq)، للبالغين المصابين ببيلَة الفينيل كيتون عندما لا يفلح العلاج الحالي في خفض مستويات الفينيلالانين بدرجة كافية. ولما كانت لهذا العلاج آثار جانبية متكررة الحدوث، قد تكون خطيرة في بعض الأحيان، فلا يُسمح باستخدامه إلا ضمن برنامج علاجي مقيَّد تحت إشراف طبيب معتمد.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

تشمل الاستراتيجيات التي تساعد في معالجة بيلة الفينيل كيتون استمرار متابعة الطعام المتناول وقياس كمياته بدقة والإبداع فيه. وشأن أي عادة أخرى، فكلما زادت ممارسة هذه الاستراتيجيات زاد مقدار الراحة والثقة المكتسبتين.

واظب على قياس وتسجيل الكميات الصحيحة

إذا كنتِ تتبعين أنتِ أو طفلكِ نظامًا غذائيًا منخفض فينيل الألانين، فيجب الاحتفاظ بسجل للأطعمة التي تتناولانها يوميًا.

ولكي يكون السجل على أدق ما يكون، يجب قياس حصص الطعام باستخدام أكواب وملاعق القياس المعيارية وميزان المطبخ الذي يستطيع قراءة الأوزان بالغرام. وتُقارَن كميات الطعام بقائمة طعام أو تُستخدم لحساب كمية فينيل الألانين التي تتناولانها يوميًا. وينبغي أن تحتوي كل وجبة عادية ووجبة خفيفة على الحصة المقسمة بصورة ملائمة من تركيبة بيلَة الفينيل كيتون المحددة لك يوميًا.

تتوفر مفكرات الطعام وبرامج الكمبيوتر وتطبيقات الهاتف الجوال التي يمكنكِ استخدامها في تسجيل كمية فينيل ألانين في أطعمة الطفل والأطعمة الصلبة وتركيبات بيلة الفينيل كيتون ومكونات الخبز والطبخ الشائعة.

قد يساعد تخطيط الوجبات أو تناول وجبات متكررة من الأطعمة المعروفة في تقليل عبء تتبع الطعام يوميًا.

ابتكر

استشر اختصاصي النُّظم الغذائية بشأن الطرق الإبداعية لإعداد الأطعمة التي تساعدك في الثبات على المسار الصحيح. فيمكنك على سبيل المثال استخدام التوابل ومجموعة متنوعة من طرق الطهي لتحويل الخضراوات التي تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين إلى قائمة كاملة من الأطباق المختلفة. قد تكون هناك عدة نكهات للأعشاب والمنكهات منخفضة الفينيل ألانين. فقط تذكر أن تزِن كل مكوّن وتحسب كميته وتعدل الوصفات وفقًا لنظامك الغذائي المحدد.

إذا كانت لديك أي حالات مَرَضية أخرى، فقد تحتاج أيضًا إلى مراعاتها عند التخطيط لنظامك الغذائي. استشر الطبيب أو اختصاصي النُّظم الغذائية بشأن أي استفسارات لديك.

التأقلم والدعم

من الممكن أن يكون التعايش مع بيلة الفينيل كيتون صعبًا بعض الشيء. من الممكن أن تساعد الإستراتيجيات التالية:

• ابق دائمًا على اطلاع على آخر المستجدات. يمكن أن تساعدك معرفة الحقائق حول بيلة الفينيل كيتون على تحمل مسؤولية الموقف. ناقش أي أسئلة مع طبيب الأطفال أو طبيب العائلة أو اختصاصي الوراثيات أو اختصاصي النظم الغذائية. اقرأ الكتب وكتب الطبخ المكتوبة خصيصًا للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
• تعلّم من العائلات الأخرى. اسأل الطبيب عن مجموعات الدعم المحلية أو عبر الإنترنت للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون. يمكن أن يكون التحدث إلى الآخرين الذين واجهوا تحديات مماثلة مفيدًا. تحالف بيلة الفينيل كيتون الوطني هو مجموعة دعم عبر الإنترنت للعائلات والبالغين المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
• احصل على مساعدة بشأن تخطيط قوائم الطعام. يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية المسجل ذو الخبرة في علاج بيلة الفينيل كيتون على ابتكار وجبات عشاء لذيذة منخفضة الفينيل ألانين. قد تكون لدى اختصاصي النظم الغذائية أيضًا أفكار رائعة لوجبات العطلات وأعياد الميلاد.
• خطط مسبقًا عند الخروج لتناول الطعام خارج المنزل. يمنحك تناول وجبة في المطعم المحلي استراحة من دخول المطبخ، ويمكن أن تكون ممتعة لجميع أفراد العائلة. تقدم معظم المطاعم أكلات تناسب نظام بيلة الفينيل كيتون. ولكن قد ترغب في الاتصال سابقًا والاستفسار عن القائمة أو إحضار الطعام من المنزل.
• ابحث عن مصادر المساعدة المالية. اسأل الطبيب أو اختصاصي النظم الغذائية إذا كانت هناك برامج أو خطط تأمين تساعد على تغطية التكاليف المرتفعة للحليب الصناعي والأطعمة منخفضة البروتين. وتحقق أيضًا مما إذا كان برنامج الغداء في مدرستك المحلية سيجري تعديلات لتناسب احتياجاتك الغذائية الخاصة.
• لا تركز الاهتمام على الطعام. يمكن تقليل التركيز على الطعام عند إضفاء أجواء عائلية على وقت تناول الطعام. جرب المحادثات العائلية أو الألعاب أثناء تناول الطعام. شجع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون على التركيز على الرياضة أو الموسيقى أو الهوايات المفضلة، وليس فقط على ما يمكنهم وما لا يمكنهم تناوله. ضع في حسبانك أيضًا ممارسة التقاليد المتبعة أثناء العطلات التي تركز على المشروعات والأنشطة الخاصة، وليس الطعام فقط.
• اسمح لطفلك بالمساعدة على إدارة النظام الغذائي في مرحلة مبكرة قدر الإمكان. يمكن أن يتخذ الأطفال الصغار قرارات بشأن نوع الحبوب أو الفاكهة أو الخضروات التي يرغبون في تناولها والمساعدة على حساب الحصص الغذائية. ويمكنهم أيضًا مساعدة أنفسهم في إعداد الأطعمة الخفيفة بين الوجبات المحسوبة سابقًا. ويمكن للأطفال الأكبر سنًا المساعدة في تخطيط قوائم الطعام وتجهيز وجبات الغداء والاحتفاظ بسجلاتهم الغذائية.
• ضع قائمة البقالة والوجبات مع كل أفراد الأسرة في الحسبان. قد تكون الخزانة المليئة بالأطعمة المحظورة مغرية لطفل أو بالغ مصاب ببيلة الفينيل كيتون، لذا حاول التركيز على الأطعمة التي يمكن للجميع تناولها. قدّم الخضراوات المقلية سريعًا بكمية زيت قليلة وتحتوي على نسبة أقل من البروتين. ويمكن لأفراد العائلة الآخرين إضافة البازلاء والذرة واللحوم والأرز، في حال رغبوا في ذلك. أو حضّر طبق سلطة يحتوي على مكونات منخفضة البروتين ومتوسطة البروتين. ويمكنك أيضًا تقديم حساء أو وصفة كاري لذيذة منخفضة الفينيل ألانين لجميع أفراد العائلة.
• كن مستعدًا لتجمعات مشاركة الطعام والنزهات ورحلات السيارات. خطط سابقًا، فهناك دائمًا خيار طعام مناسب لمرضى بيلة الفينيل كيتون. وحضِّر أطعمة خفيفة بين الوجبات من الفاكهة الطازجة أو المقرمشات قليلة البروتين. وأحضر أسياخ الفاكهة أو الخضروات لطهيها بالخارج، وأعد سلطة منخفضة الفينيل ألانين للرفاق. من المرجح أن يجري الآباء والأصدقاء وأفراد العائلة الآخرون تعديلات على الطعام ويقدمون إليك المساعدة إذا شرحت لهم القيود الغذائية.
• تحدث إلى المعلمين والموظفين الآخرين في مدرسة طفلك. يمكن لمعلمي طفلك وموظفي الكافتيريا تقديم مساعدة كبيرة بخصوص نظام بيلة الفينيل كيتون الغذائي في حال أخذت الوقت الكافي لشرح أهميته والغرض منه. ومن خلال التعاون مع معلمي طفلك، يمكنك أيضًا التخطيط مسبقًا للمناسبات والحفلات الخاصة بالمدرسة بحيث يحصل طفلك دائمًا على حلوى ليأكلها.

التحضير للموعد

تُشخص بيلة الفينيل كيتون عامة أثناء فحص حديثي الولادة. وفي حال تشخيص طفل ببيلة الفينيل كيتون، فمن المرجح إحالته إلى أحد المراكز الطبية أو العيادات المتخصصة يعمل فيها اختصاصي معالج لبيلة الفينيل كيتون واختصاصي نظم غذائية ذو خبرة في النظم الغذائية المناسبة لحالة بيلة الفينيل كيتون.

إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على الاستعداد لزيارة الطبيب ومعرفة ما تتوقعه منه.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك الطبي:

• اطلب من أحد أفراد عائلتك أو صديقك الذهاب معك إلى الموعد الطبي، حيث يكون من الصعب أحيانًا تذكر كل المعلومات المُقدّمة إليك أثناء الموعد الطبي.
• أعد قائمة بالأسئلة لطرحها على طبيبك واختصاصي النُّظم الغذائية لمساعدتك على تحقيق أقصى استفادة من وقت المقابلة.

قد تتضمَّن بعض الأسئلة المطروحة ما يأتي:

• كيف أصيب طفلي ببِيلَة الفينيل كيتون؟
• كيف يمكن السيطرة على بِيلَة الفينيل كيتون؟
• هل توجد أي أدوية لعلاج هذا الاضطراب؟
• ما الأطعمة الممنوعة تمامًا؟
• ما النظام الغذائي الموصى به؟
• هل يجب على الطفل اتباع هذا النظام الغذائي طوال حياته؟
• ما أنواع تركيبات الحليب الصناعي التي سيحتاج الطفل إليها؟ هل يمكن للطفل الرضاعة طبيعيًا؟
• هل هناك أي مكمّلات غذائية أخرى مطلوبة؟
• ماذا سيحدث إذا تناول الطفل طعامًا لا يُفترض أن يتناوله؟
• إذا كان لدي طفل آخر، فهل سيُصاب أيضًا ببِيلَة الفينيل كيتون؟
• هل هناك أي نشرات أو مواد أخرى مطبوعة يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزياتها؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. على سبيل المثال:

• هل تظهر على طفلك أي أعراض تقلقك؟
• هل لديك أي أسئلة حول النظام الغذائي لطفلك؟
• هل لديك صعوبة في اتباع نظام غذائي؟
• هل كان نمو طفلك وتطوره يشبه نمو وتطور الأطفال الآخرين من نفس عمره؟
• هل سبق لك إجراء اختبار جينات؟
• هل أي من أقاربك الآخرين مصاب ببيلة الفينيل كيتون؟

سيطرح عليك الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجابات الأسئلة السابقة والأعراض الظاهرة عليك واحتياجاتك. استعدادك وتوقعك للأسئلة سيساعدك على تحقيق الاستفادة القصوى من موعدك الطبي.