البُرْفيرِيَّة

نظرة عامة

تشير البرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنشأ عن تراكم مواد كيميائية طبيعية -التي تسمى البورفيرينات- في الجسم. ويحتاج الجسم إلى البرفيرينات لتكوين الهيم، وهو جزء من الهيموغلوبين، وهو بروتين موجود في كرات الدم الحمراء مهمته ينقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأنسجته.

يجب وجود ثمانية إنزيمات لتغيير البرفيرينات إلى الهيم. وفي حال عدم وجود ما يكفي من الإنزيمات، تتراكم البرفيرينات في الجسم. ويمكن أن تُسبب مستويات البرفيرينات المرتفعة مشكلات كبيرة، خاصةً في الجهاز العصبي والجلد.

هناك نوعان رئيسيان من البرفيرية؛ البرفيرية الحادة، وتبدأ سريعًا وتؤثر بشكل رئيسي في الجهاز العصبي، والبرفيرية الجلدية وهي التي تؤثر بشكل رئيسي في الجلد. وهناك بعض أنواع البرفيرية التي تصيب الجهاز العصبي والجلد.

تختلف أعراض البرفيرية باختلاف نوعها وشدتها. تكون الإصابة البرفيرية وراثية عادةً، إذ ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جينًا متغيرًا إلى الطفل.

على الرغم من أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن الأدوية وبعض التغييرات في نمط الحياة قد تساعدك على التعامل معها. ويعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية التي لديك.

الأعراض

يمكن أن تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا حسب نوع البرفيرية ومدى حدة أعراضها. ويمكنها أن تختلف أيضًا باختلاف المصابين بهذه الحالة. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب تغير في الجين لا تظهر عليهم أي أعراض مطلقًا.

البُرفيريَّة الحادة

تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تُسبب عادةً مشكلات في الجهاز العصبي. ويمكن أن تؤثر بعض الأشكال في الجلد. وتظهر الأعراض بسرعة وقد تكون شديدة. وقد تستمر الأعراض لساعات أو أيام أو أسابيع.

البرفيرية الحادة المتقطعة هي أكثر أشكال البرفيرية الحادة شيوعًا. وقد تستمر البرفيرية الحادة المتقطعة لساعات أو أيام. وتعني كلمة "متقطعة" أن الأعراض قد تختفي، لكنها تعاود الظهور لاحقًا. ويطلق في بعض الأحيان على الأعراض عند ظهورها مصطلح النوبات.

قد تشمل أعراض البرفيرية الحادة:

• ألم شديد في البطن أو الصدر أو الساقين أو الظهر.
• مشكلات في الهضم مثل الإمساك أو الغثيان أو القيء.
• ألم عضلي أو الشعور بالوخز أو الخَدَر أو الضعف أو الشلل.
• بول أحمر أو بني اللون.
• تغيرات عقلية مثل: القلق أو الهلوسة أو التشوش الذهني.
• الشعور بسرعة ضربات القلب أو عدم انتظامها، يُعرف بخفقان القلب.
• مشكلات التنفس.
• ارتفاع ضغط الدم.
• النوبات التشنجية.

البورفيريات الجلدية

تشمل البرفيريات الجلدية أشكالاً من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس. ولا تؤثر هذه الأشكال عادةً في الجهاز العصبي. البرفيرية الجلدية المتأخرة هي النوع الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البرفيريات.

قد يسبب التعرُّض للشمس ما يلي:

• الحساسية للشمس والضوء الاصطناعي في بعض الأحيان، ما يسبب ألمًا حارقًا في الجلد
• احمرار الجلد المؤلم المفاجئ وتورمه
• ظهور بثور على الجلد المكشوف، عادةً في اليدين والذراعين والوجه
• ترقق الجلد وهشاشته مع تغيرات في لون البشرة.
• الحكة
• نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة
• بول أحمر أو بني اللون

البروتوبرفيرية المكونة للحمر، واختصارها EPP، هي نوع نادر من البرفيرية الجلدية وهي البرفيرية الأكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة. حيث يؤدي التعرض للشمس أو الضوء الاصطناعي بسرعة إلى حرقة وألم وتهيج وتورم في الجلد. كما تظهر أيضًا نتوءات وبثور صغيرة. ويمكن أن يسبب التعرض المتكرر زيادة سُمك الجلد وتغير ملمسه والتندُّب.

متى تجب زيارة الطبيب

تشبه العديد من أعراض البرفيرية أعراض حالات مرضية أخرى أكثر شيوعًا. وقد يصعّب هذا معرفة أن النوبة التي أصابتك هي نوبة برفيرية. إذا كانت لديك أعراض تدل على إمكانية إصابتك بالبرفيرية، فاطلب الرعاية الطبية الطارئة. فمن المهم علاجها سريعًا.

الأسباب

تنطوي جميع أنواع البرفيرية على مشكلة في تكوين الهيم وهو جزء من الهيموغلوبين. والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يؤدي الهيم دورًا في إزالة أثر الأدوية والهرمونات من الجسم.

يتكون الهيم في نخاع العظم والكبد. تشترك في هذه العملية ثمانية إنزيمات مختلفة تحول البرفيرينات إلى الهيم. ويؤدي وجود نقص أو تغير في أي من هذه الإنزيمات إلى تراكم البرفيرينات، ويحدد الإنزيم المتضرر نوع البرفيرية.

في البرفيرية الجلدية، تتراكم البرفيرينات في الجلد، ومن ثم تسبب حدوث الأعراض عند التعرض لأشعة الشمس. أما في البرفيرية الحادة، يحدث هذا التراكم في الجهاز العصبي، ما يُسبب ظهور الأعراض.

الأشكال الجينية

تحدث معظم أشكال البرفيرية بسبب تغير في الجين ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. ويمكن أن تحدث البرفيرية في حال وراثة ما يلي:

• جين متغير من أحد الوالدين (نمط صبغي جسدي سائد).
• جينات متغيرة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍّ).

لا يعني مجرد وراثة جين أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية وجوب الإصابة بالأعراض. فقد لا تظهر عليك الأعراض أبدًا. وينطبق ذلك أيضًا على معظم حاملي الجينات المتغيرة.

النماذج المكتسبة

لا تنتقل البُرفيرية الجلدية الآجلة وراثيًا في العائلات. ويمكن أن تسبِّب محفّزات محددة في البُرفرية الجلدية الآجلة تراكم البُرفيرين الذي قد يسبب الأعراض. وتشمل أمثلة المحفّزات ما يلي:

• فرط كمية الحديد في الجسم، ويكون ذلك غالبًا نتيجة لحالة تسمى داء ترسُّب الأصبغة الدموية التي تحدث بسبب تغيّر الجين.
• حالات العدوى الفيروسية، مثل فيروس نقص المناعة البشري أو التهاب الكبد C.
• الإفراط في تناول المشروبات الكحولية.
• التدخين.
• تغيرات الهرمونات خلال فترة الحيض.

عوامل الخطورة

قد تنتج أعراض البرفيرية بسبب عوامل خطر بيئية علاوة على عوامل الخطر الوراثية. وعندما يتعرض الجسم للمُحفّز، تزداد حاجته إلى إنتاج الهيم. ويؤدي هذا إلى استهلاك المستوى المنخفض من الإنزيم المطلوب، ويطلق عملية تؤدي إلى تراكم البرفيرينات.

ومن أمثلة المحفّزات:

• التعرُّض لأشعة الشمس.
• بعض الأدوية مثل حبوب تنظيم النسل والمهدئات والباربيتورات.
• المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة.
• الأنظمة الغذائية أو الصيام.
• التدخين.
• الإجهاد البدني، بسبب التعرض للعدوى أو الأمراض الأخرى أو الجراحة على سبيب المثال.
• الإجهاد العاطفي.
• تعاطي الكحوليات.
• التغيرات الهرمونية خلال فترة الحيض.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل البرفيرية:

• يمكن أن تكون حالات البرفيرية الحادة مهددة للحياة إذا لم تُعالج النوبة على الفور. أثناء النوبة، قد تصاب بالجفاف من فقدان السوائل أو مشكلات في التنفس أو نوبات صرع أو ارتفاع ضغط الدم. وقد تحتاج إلى البقاء في المستشفى لعلاجك. وقد تشمل المضاعفات مع تكرار النوبات الحادة الألمَ طويل الأمد أو الفشلَ الكلوي المزمن أو تلفَ الكبد أو سرطانَ الكبد.
• يمكن أن تؤدي حالات البرفيرية الجلدية إلى تلف الجلد الدائم. ويمكن أن تصاب البثور الجلدية بالعَدوى. وعندما يُشفى جلدك بعد الأعراض، قد يتغير شكله ولونه ويصبح هشًا ويُشفى ببطء أو يترك ندوبًا. وتزيد حالات البرفيرية الجلدية أيضًا من خطر تلف الكبد أو سرطان الكبد.

في حالات نادرة، قد تلزم عملية زراعة نخاع العظم أو الكبد.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من البرفيرية، إلا أن بإمكانك وقاية نفسك من أعراضها إذا كنت مصابًا بها عن طريق تجنب ما يحفز تلك الأعراض.

نظرًا إلى أن البرفيرية تكون اضطرابًا وراثيًا عادةً، ننصح أشقاءك وأفراد العائلة الآخرين بإجراء اختبار جينات لتحديد ما إذا كانوا مصابين بهذه الحالة أم لا. من المهم أيضًا تلقي استشارة وراثية للمساعدة على فهم المخاطر ونتائج الاختبارات.

التشخيص

تشبه العديد من أعراض البرفيرية أعراض أمراض أخرى أكثر شيوعًا. قد يكون من الصعب تشخيص البرفيرية، بسبب ندرة الإصابة بها.

يحتاج تشخيص البرفيرية وتحديد نوع الحالة التي تشكو منها إلى إجراء عدد من الفحوص المختبرية. تعتمد أنواع الاختبارات على نوع البرفيرية التي يشتبه فيها الطبيب. وتشمل الاختبارات مزيجًا من اختبارات الدم والبول أو البراز لقياس مستويات البورفيرين. وقد تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات أخرى. فيمكن أن تساعد الاختبارات الجينية على تأكيد التشخيص وتحديد نوع البرفيرية التي تشكو منها.

يمكنك الحصول على معلومات عن الاختبارات الجينية ومخاطر إصابة الأطفال بالبرفيرية بالحديث مع استشاري وراثيات. وإذا كنت مصابًا بالبرفيرية، فقد يوصي أيضًا بإجراء اختبارات واستشارات جينية لأفراد العائلة.

المعالجة

يعتمد العلاج على نوع البرفيرية ومدى حدة الأعراض الموجودة لديك. ويشمل العلاج استخدام الأدوية، ويشمل أيضًا تحديد مسببات الأعراض وتجنُّبها وتخفيف حدة الأعراض عند ظهورها.

تجنب المواد المُهيجة

لتجنّب المسببات:

• لا تتناول الأدوية المعروف عنها أنها تحفّز النوبات الحادة. واطلب من طبيبك قائمة بالأدوية الآمنة والأدوية غير الآمنة، بما في ذلك المكملات العشبية والمنتجات المتاحة دون وصفة طبية.
• لا تتعاطَ المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة، وتجنّب الإفراط في تعاطي الكحوليات.
• تجنّب الصيام والأنظمة الغذائية التي تنطوي على انخفاض كبير في السعرات الحرارية.
• امتنِع عن التدخين.
• قلّل تعرّضك للشمس. وارتدِ ملابس واقية عندما تكون خارج المنزل. واستخدم أيضًا واقيًا شمسيًا غير شفاف، كالأنواع المحتوية على أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. استخدم عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل عن 30 عندما تتوقع أن تتعرض لأشعة الشمس لفترة قصيرة أو محدودة. واستخدم عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل 50 عند الخروج من المنزل لفترات طويلة. وعند البقاء في المنزل، استخدم مظلات النوافذ.
• بادِر بعالج العدوى والأمراض الأخرى.
• اتخذ الخطوات اللازمة لتقليل الإجهاد النفسي.
• تحدثي مع طبيبك عن خيارات الوقاية من نوبات ما قبل الحيض.

البروفيريا الحادة

يركز علاج نوبات البُرفيرِية (اضطرابات تراكم الكيماويات الطبيعية) الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. وقد يشمل العلاج ما يلي:

• حقن الهيمين (بانهيماتين)، وهو دواء يحتوي على شكل من أشكال الهِيم للحد من إنتاج الجسم للبُرفيرينات.
• الحصول على سائل يحتوي على السكر، يُسمى أيضًا بالغلوكوز، عبر الوريد، أو السكر الذي يؤخذ عن طريق الفم، إن أمكن. والهدف من هذا هو التأكد من حصول الجسم على قدرٍ كافٍ من الكربوهيدرات.
• الإقامة بالمستشفى لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشكلات التنفس.

دواء جيفوسيران (Givlaari) هو حقنة شهرية للبالغين المصابين بالبُرفيرِية الكبدية الحادة. في حالات البُرفيرية الكبدية، التي تشمل البُرفيرية الحادة المتقطعة، يحدث نقص للإنزيمات اللازمة لإنتاج الهِيم في الكبد. ويمكن أن يقلل دواء جيفوسيران عدد نوبات البُرفيرِية. ناقِش معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع الطبيب.

البورفيريا الجلدية

يركز علاج البرفيريات الجلدية على تقليل التعرُّض للمحفِّزات مثل أشعة الشمس. كما يتضمن العلاج تقليل كمية البرفيرين في الجسم للمساعدة على تخفيف الأعراض. وقد يشمل تقليل البرفيرين ما يلي:

• عمليات سحب دم دورية لتقليل الحديد في الجسم، ما يؤدي إلى تقليل البرفيرين. وتُسمى هذه العملية الفصد.
• أخذ دواء يُستخدم لعلاج الملاريا، وعادةً يكون هيدروكسي كلوروكوين (Plaquenil). يمكن أن يساعد ذلك على امتصاص البرفيرين الزائد ويساعد الجسم على التخلص منه بشكل أسرع من المعتاد. وبصفة عامة، لا يُستخدم هذا الدواء إلا مع الأشخاص الذين لا يتحملون الفصد.
• أخذ مكمل غذائي لتعويض انخفاض مستويات فيتامين D الناتج عن تجنب أشعة الشمس.

من العلاجات الشائعة للبرفيرية المكونة للحمر أخذ جرعات عالية من البيتا كاروتين.

من خيارات العلاج المعتمدة للبرفيرية المكونة للحمر فقط الأفاميلانوتيد (Scenesse)، وهو دواء يعمل على زيادة الميلانين في الجلد. وذلك يحمي الجلد من أشعة الشمس ويسمح بالتعرض للشمس فترة أطول من دون حدوث رد فعل جلدي مؤلم. حيث توضع غرسة تحت الجلد تطلق الدواء ببطء. استشر الطبيب بشأن معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

إذا كنت مصابًا بالبرفيرية:

• تعرّف على ما يمكن أن يؤدي إلى ظهور الأعراض. تحدث مع طبيبك عن نوع البرفيرية لديك. وتعرّف على المحفزات المحتملة للأعراض وكيفية تجنبها.
• أبلغ أطباءك. أخبر جميع أطبائك بأنك مصاب بالبرفيرية. وذلك لأن العلاجات أو الأدوية أو المرض أو الجراحة تؤدي أحيانًا إلى ظهور أعراض البُرفيرية.
• ارتدِ سوارًا أو قلادة تنبيه طبي. سجل المعلومات المتعلقة بحالتك المرضية على سوار أو قلادة تنبيه طبي. واحرص على ارتدائها دومًا.

التحضير للموعد

إذا كانت لديك أعراض البرفيرية، فعادةً تكون الخطوة الأولى هي استشارة طبيب الرعاية الأولية. لكن نظرًا إلى صعوبة تشخيص البرفيرية، قد تُحال إلى اختصاصي في اضطرابات الدم (اختصاصي الدَّمَويات) أو الأمراض الجلدية (طبيب الجلد).

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد، وما يمكن توقعه أثناء الموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد الطبي، أعِدّ قائمة بما يلي:

• أي أعراض لديك، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير متعلقة بسبب موعدك الطبي.
• أحضر صورًا فوتوغرافية لأي طفح جلدي إلى موعدك الطبي، في حال لم يكن لديك طفح جلدي في يوم الموعد الطبي.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي ضغوط شديدة تعرَّضت لها أو تغيرات حياتية حدثت لك مؤخرًا. قدّم أكبر قدر ممكن من المعلومات عن الأعراض السابقة وعن المحفزات المحتملة لها.
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو الأعشاب أو غيرها من المكملات التي تتناولها بما في ذلك جرعاتها.
• الأسئلة التي تود طرحها على الطبيب.

يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:

• ما السبب الأرجح لما أشعر به من أعراض؟
• ما الأسباب الأخرى المحتملة؟
• ما الاختبارات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
• ما العلاجات الذي تقترحها؟
• ما بدائل الطريقة العلاجية الرئيسية التي تقترحها؟
• لديّ مشكلة صحية أخرى. فكيف يمكنني التحكم في هذه الحالات معًا على أفضل نحو؟
• هل هناك أي احتياطات أو قيود ينبغي الالتزام بها؟
• هل أحتاج إلى الخضوع لاختبار الجينات؟ وفي هذه الحالة، هل يجب أن يخضع أفراد أسرتي أيضًا للاختبار؟
• هل ثمة أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تقترحها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. وقد تتضمن ما يلي:

• متى بدأ ظهور الأعراض؟
• هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
• ما الشيء الذي يبدو أنه يحسِّن الأعراض، إن وُجد؟
• ما الشيء الذي يبدو أنه يسبب تفاقم الأعراض، إن وُجد؟
• هل يعاني أي فرد آخر في العائلة من أعراض مشابهة؟

استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك الوقت الكافي لمناقشة النقاط التي تراها مهمة.