نقص المناعة الأولية

نظرة عامة

يُطلق على اضطرابات العوز المناعي الأوّلية أيضًا اسم اضطرابات المناعة الأوّلية أو العوز المناعي الأوّلي، وهي تضعف الجهاز المناعي وتجعل الإصابة بالعدوى والمشكلات الصحية الأخرى أسهل.

يُولد العديد من الأشخاص المصابين باضطرابات العوز المناعي الأوّلية مفتقدين بعض الدفاعات المناعية للجسم، أو قد يكون الجهاز المناعي لديهم لا يعمل بطريقة صحيحة، وهو ما يترك الجسم عرضة للإصابة بالميكروبات التي يمكن أن تسبب العدوى.

وحتى الآن، حدد الباحثون أكثر من 300 شكل من أشكال اضطرابات العوز المناعي الأوّلية. تكون بعض الأشكال بسيطة جدًا وغير ملحوظة حتى مرحلة البلوغ. وهناك أنواع أخرى قد تكون شديدة بما يكفي لاكتشافها بعد ولادة الطفل المصاب مباشرة.

ويمكن أن تعزز العلاجات من قوة الجهاز المناعي في العديد من أنواع من اضطرابات العوز المناعي الأوّلية. وتستمر الأبحاث بهدف الوصول إلى علاجات محسنة وجودة أعلى للحياة للمصابين بهذا الاضطراب.

الأعراض

من أكثر مؤشرات نقص المناعة الأولية شيوعًا الإصابة بالعدوى المتكررة أو التي تستمر لفترات أطول أو التي يصعب علاجها، مقارنة بمن لديهم جهاز مناعي طبيعي. وقد تُصاب أيضًا بعدوى لا يُصاب بها شخص لديه جهاز مناعي سليم (عدوى انتهازية).

تختلف المؤشرات والأعراض وفقًا لنوع اضطراب نقص المناعة الأولية، وتختلف من شخص لآخر.

تتضمن مؤشرات وأعراض نقص المناعة الأولية ما يلي:

• تكرار التهاب الرئة، أو التهاب القصبات، أو التهاب الجيوب الأنفية، أو التهابات الأذن، أو التهاب السحايا أو التهابات الجلد
• التهاب الأعضاء الداخلية وإصابتها بالعدوى
• اضطرابات الدم، مثل انخفاض عدد الصفائح الدموية أو فقر الدم
• مشكلات في الجهاز الهضمي، مثل التقلصات المؤلمة وفقدان الشهية والغثيان والإسهال
• تأخر النمو والتطور
• الاضطرابات المناعية الذاتية، مثل الذئبة أو التهاب المفاصل الروماتويدي أو السكري من النوع الأول

متى تنبغي مراجعة الطبيب

إذا كانت تتكرر إصابتك أو إصابة طفلك بعدوى متكررة، أو شديدة، أو عدوى لا تستجيب للعلاجات، فاستشر الطبيب. قد يعمل التشخيصُ المبكر، وعلاجُ نقص المناعة الأولي، على منع انتشارَ العدوى التي قد تُسبب مشكلات على المدى الطويل.

الأسباب

تنتقل بعض اضطرابات نقص المناعة الأولية بالوراثة من أحد الوالدين أو كليهما. وتسبب مشكلات الشفرة الوراثية التي تعمل كمخطط لإنتاج خلايا الجسم (الحمض النووي) عددًا من العيوب في الجهاز المناعي.

يوجد أكثر من 300 نوع من اضطرابات نقص المناعة الأولي، ويواصل الباحثون العمل لمعرفة المزيد. ويمكن تصنيف هذه الاضطرابات عمومًا إلى ست مجموعات بناءً على الجزء المتأثر من الجهاز المناعي:

• نقص الخلايا البائية (الجسم المضاد)
• نقص الخلايا التائية
• مزيج من نقص الخلايا البائية والخلايا التائية
• خلل الخلايا البلعمية
• أشكال القصور التكميلية
• غير المعروفة (مجهول السبب)

عوامل الخطورة

عامل الخطر الوحيد المعروف هو وجود تاريخ عائلي لاضطراب نقص المناعة الأوَّلي؛ مما يزيد من خطر إصابتك بالحالة.

إذا كان لديك نوع من اضطرابات نقص المناعة الأوَّلي، فقد ترغب في طلب المشورة الوراثية إذا كنت تخطط لتكوين أسرة.

المضاعفات

تختلف المضاعفات الناتجة عن اضطرابات نقص المناعة الأولية تبعًا لنوع الإصابة، وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:

• حالات العدوى المتكررة
• الاضطرابات المناعية الذاتية
• تضرر القلب أو الرئتين أو الجهاز العصبي أو السبيل الهضمي
• بطء النمو
• زيادة خطر الاصابة بالسرطان
• الوفاة إثر الإصابة بعدوى خطيرة

الوقاية

نظرًا لأن الاضطرابات المناعية الأولية تحدث نتيجة تغيّرات جينية، فلا توجد طريقة للوقاية منها. في حال إصابتك أو إصابة طفلك بضعف الجهاز المناعي، يمكنك اتباع الخطوات التالية للوقاية من العدوى:

• التزم بعادات صحية جيدة. اغسلْ يديكَ بصابون لطيف بعد استخدام المرحاض وقبل تَناوُل الطعام.
• اعتنِ بأسنانك. اغسل أسنانك مرتين على الأقل يوميًا.
• تناوَلْ طعامًا صحيًّا. يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن في الوقاية من العدوى.
• مارس الأنشطة البدنية. إن الحفاظ على لياقة جسمكَ أمر مهمٌّ لحالتكَ الصحية العامة. استشر الطبيب بشأن الأنشطة المناسبة لك.
• احصل على قسط كافٍ من النوم. التزم بمواعيد ثابتة للنوم والاستيقاظ يوميًّا، واحصل على نفس عدد ساعات النوم كل ليلة.
• ابتعد عن التوتر. تُشير بعض الدراسات إلى أن التوتر يمكن أن يُعيق الجهاز المناعي. يمكنك دائمًا تخفيف التوتر من خلال وسائل مثل جلسات التدليك أو التأمُّل أو اليوغا أو الارتجاع البيولوجي أو ممارسة الهوايات. فاختر ما يناسبك منها.
• تجنَّب التعرض للعدوى. ابتعد عن الأشخاص المصابين بنزلات الزكام أو غيرها من الأمراض المُعدية الأخرى، وتجنَّب الزحام.
• استشر الطبيب بشأن اللقاحات اللازمة. تعرَّفْ على نوع اللقاح الذي يجب أن تتلقاه.

التشخيص

سيسألك الطبيب عن تاريخك المرضي، وعما إذا كان أحد أقربائك مصابًا باضطراب وراثي في الجهاز المناعي. سيُجري الطبيب الفحص البدني.

تشمل الفحوصات المُستخدَمة في تشخيص الاضطراب المناعي ما يلي:

• اختبارات الدم. تحدد اختبارات الدم ما إذا كانت مستويات البروتينات المكافحة للعدوى (الغلوبولينات المناعية) طبيعية في دمك أم لا، وتقيس أيضًا مستويات خلايا الدم وخلايا الجهاز المناعي. ويمكن أن يشير تجاوز أعداد من خلايا معينة في دمك النطاق القياسي إلى وجود خلل في الجهاز المناعي.

  تحدد اختبارات الدم أيضًا مدى سلامة استجابة جهازك المناعي وإنتاجه البروتينات التي تتعرف على الأجسام الدخيلة -كالبكتيريا والفيروسات- وتقضي عليها (الأجسام المضادة).

• فحوصات ما قبل الولادة. قد يرغب الآباء الذين لديهم أبناء مصابون بأحد اضطرابات نقص المناعة الأولية في الخضوع للاختبار لاكتشاف احتمالية الإصابة بأنواع معيّنة من اضطرابات نقص المناعة عند الحمل في المستقبل. فتُفحص عينات من السائل السلَوي أو من الدم أو خلايا من الأنسجة التي ستكوّن المشيمة لاكتشاف أي مشكلات.

  وفي بعض الحالات، يُفحص الحمض النووي لاكتشاف أي خلل وراثي. وتتيح نتائج هذه الاختبارات الاستعداد بعد الولادة مباشرة إذا دعت الحاجة.

العلاج

تتضمن علاجات نقص المناعة الأولية الوقاية من العدوى وعلاجها، وتعزيز الجهاز المناعي، ومعالجة السبب الكامن لمشكلة المناعة. في بعض الحالات، ترتبط الاضطرابات المناعية الأولية بمرض خطير، مثل اضطراب المناعة الذاتية أو السرطان، الذي يحتاج أيضًا إلى العلاج.

التعامل مع حالات العدوى

• علاج العدوى. تتطلب العدوى علاجًا سريعًا ومكثفًا بالمضادات الحيوية. وقد يستلزم العلاج أن تكون الخطة العلاجية بالمضادات الحيوية أطول من المعتاد. قد تستدعي حالات العدوى التي لا تستجيب للأدوية دخول المستشفى وحقن المضادات الحيوية وريديًّا.
• الوقاية من العدوى. يحتاج بعض الأشخاص إلى أخذ المضادات الحيوية لمدة طويلة لمنع عدوى الجهاز التنفسي وحدوث ضرر دائم بالرئة والأذن. وقد لا يستطيع بعض الأطفال المصابين بنقص المناعة الأولية تلقي لقاحات بها فيروسات حية، مثل شلل الأطفال الفموي والحصبة-النُّكاف-الحصبة الألمانية.
• المعالجة بالغلوبولين المناعي. يتكون الغلوبولين المناعي من بروتينات الأجسام المضادة اللازمة للجهاز المناعي لمحاربة حالات العدوى. فيمكن حقنها سواء عبر قنية الوريد من خلال الوريد أو الغرز تحت الجلد (التسريب تحت الجلد). تستلزم المعالجة من خلال الوريد تكرارها كل بضعة أسابيع، بينما يتعيّن إجراء الحقن تحت الجلد مرة أو مرتين أسبوعيًّا.

علاج لإعادة بناء الجهاز المناعي

• زراعة الخلايا الجذعية. توفِّر عملية زراعة الخلايا الجذعية علاجًا دائمًا لأشكال عديدة من نقص المناعة المهدِّد للحياة. حيث تُنقل خلايا جذعية طبيعية للشخص الذي يعاني نقص المناعة، ما يمنحه نظامًا مناعيًّا يعمل بشكلٍ طبيعي. يمكن سحب الخلايا الجذعية من نخاع العظم، كما يمكن الحصول عليها من المَشيمة عند الولادة (عبر التبرع بدم الحبل السري).

  يجب أن يكون لدى المتبرِّع بالخلايا الجذعية، وعادةً ما يكون أحد الوالدين أو أحد الأقارب من الدرجة الأولى، أنسجة مطابقة من الناحية البيولوجية لأنسجة الشخص الذي يعاني نقص المناعة الأولي. ولكن عمليات زرع الخلايا لا تنجح دائمًا حتى إذا كانت الخلايا متطابقة إلى حد بعيد.

  عادةً يتطلب العلاج تدمير الخلايا المناعية التي تعمل، وذلك باستخدام العلاج الكيميائي أو العلاج بالأشعة قبل عمليات الزرع؛ مما يجعل الشخص الذي يخضع لعملية الزرع أكثر عرضةً للعدوى حينها.

• العلاج الجيني. يتضمن هذا النوع من العلاج أخذ خلايا جذعية من المصاب بنقص المناعة الأولي، وتصحيح الجين في الخلايا ثم إعادة الخلايا الجذعية بعد تصحيحها إليه بحقنها من خلال الوريد. وبفضل استخدام المعالجة الجينية، تزول الحاجة لإيجاد متبرع مناسب؛ إذ تُستخدم خلايا الشخص نفسه للمعالجة. حاليًا يُستخدم هذا الإجراء العلاجي في علاج عدد قليل فقط من حالات نقص المناعة الأولي، لكن تُجرى تجارب سريرية لكثير من الأنواع الأخرى.

حسب نوع الاضطراب، قد يشمل العلاج خيارات علاجية أخرى، منها المعالجة ببدائل الإنزيمات أو زراعة غدة التُّوتَة، وهي عضو يقع خلف عظمة الصدر (القص) ينتج الخلايا التائية.

التأقلُم والدعم

يستطيع معظم الأشخاص المصابين بنَقص المناعة الأولية الذهاب إلى المدرسة والعمل مثل الآخرين. ومع ذلك، قد يشعر أحدهم وكأنَّ لا أحد سواه يفهم معنى العيش في ظل تهديد دائمٍ بالإصابة بالعدوى. ومن ثمّ، قد يساعدك التحدث إلى شخص يواجه نفس الظروف الصعبة.

اسأل الطبيب عمّا إذا كانت هناك مجموعات دعم في المنطقة للأشخاص المصابين بنقص المناعة الأولية أو لأهالي الأطفال المصابين به. تقدم مؤسسة مرضى نقص المناعة Immune Deficiency Foundation برنامجًا لدعم الأقران، بالإضافة إلى معلومات حول التعايش مع مرض نقص المناعة الأوَّلية.

التحضير للموعد الطبي

من المفترض أن تبدأ باستشارة طبيب العائلة أو طبيب الرعاية الأولية. ويمكن أن تُحال بعد ذلك إلى طبيب متخصص في الحالات التي تصيب الجهاز المناعي.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله؟

• دوّن الأعراض، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير ذات صلة بالهدف من زيارتك الطبية، ووقت بدء حدوثها.
• أحضر نسخًا من تقارير دخولك المستشفى ونتائج الفحوصات الطبية، بما في ذلك التصوير بالأشعة السينية ونتائج تحاليل الدم ونتائج المزرعة.
• اسأل أفراد أسرتك عن التاريخ المَرَضي للعائلة، متضمنًا إذا ما سبق تشخيص إصابة أحدهم بنقص المناعة الأولية، أو إذا تُوفي رُضَّع أو أطفال للعائلة لسبب مجهول.
• حضِّر قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تأخذها أنت أو طفلك، مع تحديد جرعاتها. وإذا أمكن، حضِّر قائمة بجميع المضادات الحيوية التي تأخذها أنت أو طفلك خلال عدة أشهر ماضية مع تحديد جرعاتها.
• دونّ الأسئلة التي ترغب في طرحها على الطبيب.

اطلب من أحد الأقارب أو الأصدقاء مرافقتك إلى الموعد الطبي، إن أمكن لمساعدتك في تذكر المعلومات التي ستتلقاها.

فيما يلي بعض الأسئلة التي يمكن طرحها على الطبيب بشأن نقص المناعة الأولية:

• ما السبب الأرجح لهذه الأعراض؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى؟
• ما الاختبارات اللازمة؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعدادات خاصة؟
• ما المتوقع لسير المرض؟
• ما العلاجات المتاحة، وأيٌّ منها تنصحني به؟
• لديَّ مشاكل صحية أخرى، كيف يمكنني علاجها مع هذا المرض؟
• هل توجد بدائل للنهج العلاجي الأولي الذي تقترحه؟
• هل توجد قيود على الأنشطة؟
• هل هناك أي كتيبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بتصفّحها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أيضًا.

ما يمكن أن يقوم به الطبيب

سيسألك طبيبك أو طبيب طفلك على الأرجح أسئلةً تتضمن ما يلي:

• متى بدأت الأعراض في الظهور؟
• هل الأعراض مستمرة أم عرضية؟
• كم عدد مرات إصابتك بالعدوى أنت أو طفلك خلال السنة الماضية؟
• ما المدة التي تستغرقها تلك العدوى في العادة؟
• هل تقضي المضادات الحيوية على العدوى عادةً؟
• كم عدد المرات التي تناول فيها طفلك المضادات الحيوية خلال السنة الماضية؟