الورم الشِّفاني

نظرة عامة

الورم الشِفاني حالة مرضية ينتج عنها ظهور أورام بطيئة النمو على أنسجة الأعصاب. يمكن أن تنمو الأورام على الأعصاب الموجودة في الأذن والدماغ والعمود الفقري والعينين. كما أنها يمكن أن تنمو على الأعصاب المحيطية، وهي أعصاب تقع خارج الدماغ والحبل النخاعي. الورم الشِفاني مرض نادر. وعادةً ما يُشخص في بداية مرحلة البلوغ.

توجد ثلاثة أنواع من الورم الشِفاني. كل نوع ينشأ نتيجة وجود جين متغير.

في الورام الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2) المرتبط بالورم الشِفاني، تنمو الأورام في كلتا الأذنين ويمكن أن تسبب فقدان السمع. ينتقل الجين المتغير الذي يسبب هذا النوع أحيانًا من أحد الوالدين. كان الورام الليفي العصبي من النوع الثاني المرتبط بالورم الشِفاني يُعرف سابقًا باسم الورام الليفي العصبي من النوع الثاني.

يوجد نوعان آخران من الورم الشِفاني هما الورم الشِفاني المرتبط بالجين SMARCB1، والورم الشِفاني المرتبط بالجين LZTR1. لا تنتقل الجينات المتغيرة التي تسبب هذه الأنواع عادةً بين أفراد العائلة.

عادةً ما تكون الأورام الناجمة عن الورم الشِفاني غير سرطانية. ويمكن أن تشمل الأعراض الصداع، وفقدان السمع، وصعوبة الاتزان، والألم. ويركز العلاج على السيطرة على الأعراض.

الأعراض

تختلف أعراض الورم الشِفاني حسب نوعه.

الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني

عادةً ما تنتج أعراض الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني عن أورام بطيئة النمو في كلتا الأذنين، تُعرف باسم أورام العصب السمعي أو الأورام الشفانية الدهليزية. وهذه الأورام حميدة، ما يعني أنها ليست سرطانية.

تنمو الأورام على العصب الذي يحمل معلومات الصوت والتوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ. يمكن أن تسبب هذه الأورام فقدان السمع.

تظهر الأعراض عادةً في أواخر سن المراهقة وبداية سن البلوغ، ولكنها قد تتفاوت. تشمل الأعراض الآتي:

• فقدان السمع التدريجي.
• طنين في الأذن.
• ضعف التوازن.
• الصداع.

في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي الورام الليفي العصبي من النوع الثاني إلى نمو أورام على أعصاب أخرى، بما في ذلك الأعصاب الموجودة في الدماغ والعمود الفقري والعينين. كما يمكن أن تنمو على الأعصاب المحيطة التي تقع خارج الدماغ والحبل النخاعي. قد يُصاب الأشخاص الذين لديهم ورام ليفي عصبي من النوع الثاني بأورام حميدة أخرى.

قد تشمل الأعراض المرتبطة بهذه الأورام ما يأتي:

• الشعور بالخدر والضعف في الذراعين أو الساقين.
• الألم.
• ضعف التوازن.
• تدلي الوجه.
• تغيرات في الرؤية أو إعتام عدسة العين.
• نوبات الصرع.
• الصداع.

الورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1

يصيب هذان النوعان من الورم الشِفاني عادةً الأشخاص بعد سن العشرين. وتظهر الأعراض عادة في وقت ما بين سن 25 و30 سنة.

يمكن للورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1 أن يسبب نمو الأورام على الأعصاب في الدماغ والعمود الفقري والعينين. كما يمكن أن تنمو الأورام على الأعصاب المحيطية الموجودة خارج الدماغ والحبل النخاعي.

تشتمل أعراض الورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1 على:

• آلام مزمنة يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم وقد تعوق الحركة أحيانًا.
• شعور بالخَدَر والضعف في أماكن مختلفة من الجسم.
• فقدان العضلات، يسمى بالضمور.

يمكن أن تسبب هذه الأنواع من الورم الشِفاني نمو أورام في الأذن. ولكنه يحدث بشكل نادر، وعادةً ما تنمو الأورام في أذن واحدة فقط. وهذا يختلف عن الورام الليفي العصبي من النوع الثاني الذي يسبب أورامًا في كلا الأذنين. لهذا السبب، لا يفقد الأشخاص المصابون بالورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1 السمع مثل المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني.

الحالات التي تستلزم زيارة الطبيب

استشِر اختصاصي الرعاية الصحية إذا ظهرت عليك أي أعراض متعلقة بالورم الشِفاني. يمكن علاج المضاعفات على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لهذه الحالة.

الأسباب

ينشأ الورم الشِفاني نتيجة وجود جين متغير. وتتوقف الجينات المحددة المسببة للإصابة على نوع:

• الورم الشِفاني المتعلق بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2). ينتج جين الورام الليفي العصبي من النوع الثاني بروتينًا يسمى ميرلين، ويسمى أيضًا شفانومين، يعمل على مكافحة الأورام. يسبب الجين المتغير فقدان الميرلين، ما يؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط.
• ورم شِفاني مرتبط بجينَي SMARCB1 وLZTR1. اكتُشف حتى الآن جينان مُسببان لهذه الأنواع من الأورام الشِفانية. وترتبط تغيرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1، المسؤولَين عن مكافحة الأورام، بهذه الحالات.

عوامل الخطورة

ينتقل الجين الذي يسبب الورم الشِفاني من أحد الوالدين في بعض الأحيان. ويختلف خطر وراثة الجين بناء على نوع الورم الشِفاني.

حصل حوالي نصف الأشخاص المصابين بالورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني على جين متغير قد ورثوه من أحد الوالدين، وهو ما سبب المرض. لدى الورام الليفي العصبي من النوع الثاني نمط وراثي صبغي سائد. وهذا يعني أن أي طفل لأب مصاب بالمرض لديه فرصة بنسبة 50% للحصول على تغير في الجين. ومن المرجح أن يكون المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني ولم يُصب به أقاربهم، قد حدث لهم تغير جيني جديد.

تقل احتمالية انتقال المرض من أحد الوالدين بالنسبة إلى الورم الشِفاني المرتبط بجينَي SMARCB1 وLZTR1. ويقدِّر الباحثون أن خطر وراثة الأورام الشفانيَّة المرتبطة بجينَي SMARCB1 وLZTR1 من أب أو أم أصيبا به يبلغ 15% تقريبًا.

المضاعفات

يمكن أن تحدث المضاعفات في الورم الشِفاني، وهذا يعتمد على النوع المصاب به الشخص.

مضاعفات الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني

يمكن أن تشتمل مضاعفات الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني على:

• فقدان كلى أو جزئي للسمع.
• تلف العصب الوجهي.
• تغيرات في الرؤية.
• أورام جلدية حميدة صغيرة الحجم تُعرف باسم الأورام الشِفانية الجلدية.
• ضعف أو وخَدَر في الساقين أو الذراعين.
• وجود عدة أورام دماغية أو نخاعية حميدة تسمى بالأورام السحائية. تتطلب هذه الأورام عمليات جراحية متكررة.

مضاعفات الورم الشِفاني المرتبط بجين SMARCB1 وجين LZTR1

قد يكون الألم الناتج عن هذا النوع من الورم الشِفاني موهنًا. وقد يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى إجراء جراحة أو إلى أن يدير حالتهم أحد اختصاصيي الألم.

التشخيص

لتشخيص الورم الشِفاني، يبدأ اختصاصي الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ومراجعة السيرة المَرضية لك ولعائلتك. قد يلزمك أيضًا إجراء فحوصات أخرى لتشخيص الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2) أو الورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1.

ومن الفحوص الأخرى:

• فحص العينين. يمكن أن يكشف فحص العين عن إعتام عدسة العين وفقدان البصر.
• فحوص السمع والتوازن. تشمل هذه الفحوصات إجراء فحص يقيس السمع يسمى قياس السمع وفحص يقيس التوازن عن طريق تسجيل حركات العين، والمعروف باسم تخطيط كهربية الرأرأة. ثمة فحص آخر يقيس الرسائل الكهربائية التي تنقل الصوت من الأذن الداخلية إلى الدماغ، والمعروفة باسم استجابة سمعية محرَّضة.
• الاختبارات التصويرية. يستطيع الطبيب من خلال الأشعة السينية أو فحوصات التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي تحديد التغيرات في العظام والأورام في الدماغ أو الحبل النخاعي والأورام شديدة الصغر. تستخدم الاختبارات التصويرية أيضًا لمراقبة الحالة بعد التشخيص.
• الاختبارات الوراثية. لا تكشف الاختبارات الوراثية دائمًا الورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني أو الورم الشِفاني المرتبط بطفرات الجينَين SMARCB1 وLZTR1 نظرًا إلى احتمالية ارتباط جينات أخرى غير معروفة بهذه الحالة. ومع ذلك، يختار البعض إجراء اختبار الجينات قبل الإنجاب.

المعالجة

قد يشمل علاج الورم الشِفاني الجراحة أو إدارة الألم. قد تحتاج إلى إجراء فحوصات واختبارات منتظمة لمراقبة نمو الورم. لا يوجد علاج شافٍ للورم الشِفاني.

الجراحة والإجراءات الأخرى

قد يلزم استخدام الجراحة أو إجراء آخر لعلاج الأعراض أو المضاعفات الخطيرة.

• جراحة استئصال الأورام. قد يحتاج الأشخاص المصابون بالورم الشِفاني المرتبط بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2) والذين حدث لديهم فقدان للسمع أو انضغاط جذع الدماغ أو نمو الورم إلى جراحة لاستئصال أورام العصب السمعي. يمكن أن يؤدي الاستئصال الكامل للأورام إلى تخفيف الألم.
• الجراحة الإشعاعية التجسيمية. يوجِّه هذا الإجراء الإشعاع إلى الورم دون الحاجة إلى إحداث شق في الجسم. وقد تكون الجراحة الإشعاعية التجسيمية خيارًا لاستئصال أورام العصب السمعي المتعلقة بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني مع الحفاظ على السمع.
• عمليات زرع جذع الدماغ السمعي والغرسات القوقعية. قد تساعد هذه الأجهزة على تحسين القدرة على السمع في حال الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الثاني وفقدان السمع.

علاج السرطان

إذا أصبحت الأورام سرطانية، فستُعالَج بعلاجات السرطان القياسية، مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. والتشخيص والعلاج المبكران أهم العوامل التي تسهم في تحقيق نتائج جيدة.

مسكنات الألم

إدارة الألم هي جزء مهم من علاج الورام الشِفاني المرتبط بجينَي SMARCB1 وLZTR1. وقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية بما يأتي:

• أدوية لألم العصب، مثل غابابنتين (Neurontin، وGralise، وHorizant)، أو بريغابالين (Lyrica).
• مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، مثل الأميتريبتيلين.
• مثبطات استعادة السيروتونين والنورابينفرين، مثل دولوكسيتين (Cymbalta).
• أدوية الصرع، مثل توبيراميت (Topamax، وQudexy XR، وغيرهما) أو كاربامازيبين (Carbatrol وTegretol، وغيرهما).

يدرس الباحثون الأدوية التي يمكنها تقليص الأورام غير السرطانية التي تنمو على أعصاب السمع والتوازن في الأذنين.

التأقلم والدعم

من الممكن أن يثير اكتشاف إصابتك بالورم الشِفاني مجموعة من المشاعر. وقد يساعد الانضمام إلى مجموعة دعم تجتمع وجهًا لوجه أو عبر الإنترنت على التغلب على المشاعر التي تشعر بها. وتواصل مع أفراد العائلة والأصدقاء أيضًا للحصول على الدعم.

التحضير للموعد

قد تُحال إلى طبيب الأعصاب المتخصص في حالات الجهاز العصبي والدماغ.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك الطبي.

ما يمكنك فعله

عند حجز الموعد الطبي، اسأل عما إذا كان هناك ما يتعين عليك فعله سابقًا، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين. قبل الموعد الطبي:

• اكتب قائمة بمشكلاتك، مع ذكر وقت ملاحظتها للمرة الأولى.
• أحضر السيرة المَرضية الكاملة لك ولعائلتك.
• اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي أسباب للتوتر الشديد أو تغيرات حياتية أخيرة.
• جهِّز قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناوَلها.
• دوّن الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها بخصوص الورم الشِفاني ما يأتي:

• ما نوع الورم الشِفاني الذي لديَّ؟
• ما الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• كيف ينبغي متابعة التغيرات التي قد تطرأ على الحالة؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى.

ما الذي تتوقعه من الطبيب

من المرجح أن يطرح عليك مزود الرعاية الصحية عدة أسئلة، ومنها:

• متى لاحظت الأعراض أول مرة؟
• هل تغيرت الأعراض التي تشعر بها مع مرور الوقت؟
• هل هناك سيرة مَرضية للإصابة بالورم الشِفاني في العائلة؟