الثلاسيميا

نظرة عامة

التلاسيميَّة هو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. قد تسبب التلاسيميَّة فقر الدم؛ مما يجعلك تشعر بالإرهاق.

إذا كنت تعاني من مرض التلاسيميَّة الخفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن قد تتطلب الأشكال الأكثر حدة عمليات نقل دم منتظمة. يمكنك اتخاذ خطوات للتعايش مع الإرهاق، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.

الأعراض

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيمية. تعتمد مُؤشِّرات المرض وأعراضه لديك على نوع الحالة وشدَّتها.

يُمكن أن تشمل مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيمية ما يلي:

• الإرهاق
• الضَّعف
• شُحوب الجلد أو اصفراره
• تشوُّهات عظام الوجه
• بُطء النمو
• انتفاخًا في البطن
• البول الداكن

تظهر لدى بعض الأطفال مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيمية عند الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين المُصاب لا يُواجهون أعراض مرض الثلاسيمية.

متى تزور الطبيب

حدد موعدًا مع طبيب طفلك لإجراء تقييم إذا لاحظت ظهور أي من مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية لدى طفلك.

الأسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.

تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.

في ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.

الثلاسيمية ألفا

تشترك أربعة جينات في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا. وتحصُل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:

• طفرة وراثية، فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو أعراض الثلاسيمية. ولكنكَ تُعَدُّ حاملًا للمرض، ويُمكن أن تُورِّثه إلى أطفالك.
• وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فستكون مؤشرات وأعراض الثلاسيمية طفيفة. قد يُطلَق على هذه الحالة سمة ثلاسيمية ألفا.
• وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية، فستتراوح شدة المؤشرات والأعراض من متوسِّطة إلى شديدة.

ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية.

ثلاسيميا بيتا

ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. إذا كنت ورثت:

• جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية أو الثلاسيميا بيتا.

• اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.

  عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. يمكن أن ينتج شكل أكثر اعتدالًا، يسمى ثلاسيميا الوسطية، عن جينين متحوِّرين.

عوامل الخطورة

تشمل العوامل التي قد تَزيد من خطورة إصابتكَ بالثلاسيمية ما يلي:

• التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيمية. تنتقل الثلاسيمية من الأهل إلى الأطفال عن طريق جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة.
• سُلالات معيَّنة. أكثر من تصيبهم الثلاسيمية هم الأمريكيون الأفارقة والمنحدرون من البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا.

المضاعفات

تشمل المُضاعفات المُحتملة للثلاسيمية المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

• التحميل المُفرِط بالحديد. تزداد كمية الحديد زيادةً مُفرِطةً لدى المُصابين بالفلاسيمية إما بسبب المرض أو بسبب نقل الدم باستمرار. ويمكن أن تؤدي الزيادة المُفرِطة للحديد في جسمك إلى أضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء الذي يحتوي على الغدد المُفرِزة للهرمونات التي تُنظِّم عمليات جسمك كله.
• العدوى. المُصابون بالثلاسيمية تزداد خطورة إصابتهم بالأمراض المُعدية. ويحدث ذلك خاصةً إذا كان أُجريَ لك استئصال الطحال.

وفي حالات الثلاسيمية الشديدة يمكن حدوث المُضاعفات الآتية:

• تشوُّهات العظام. تؤدي الثلاسيمية إلى تمدُّد نخاع العظم لديك مما يجعل عظامك تمتد عرضًا. وقد يؤدي ذلك إلى شذوذ بنية العظام خاصةً في وجهك وجمجمتك. كما يؤدي تمدُّد نخاع العظم إلى ترقُّق العظام وهشاشتها مما يُزيد فرص كسور العظام.

• تضخُّم الطحال. يساعد الطحال جسمك على مكافحة العدوى وترشيح المواد غير المرغوب فيها مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. وعادةً ما يُصاحب الثلاسيمية تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. وهذا يجعل طحالكَ يتضخّم ويجعل عمله أصعب من الوضع العادي.

  والطحال المُتضخِّم يُزيد سوء حالة فقر الدم ويُقلِّص فترة حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة إلى جسمك. وإذا تضخَّم الطحال لديك تضخُّمًا شديدًا، فقد يقترح طبيبك إجراء الجراحة لإزالته.

• بُطء معدّلات النمو. يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.
• مشكلات في القلب. يمكن الربط بين فشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي وبين الثلاسيمية الشديدة.

الوقاية

في معظم الحالات، لا يُمكنكَ منع حدوث الثلاسيميا. إن كنتَ مصابًا بالثلاسيميا، أو تحمل جين الثلاسيميا، فتحدَّث مع استشاري وراثي للحصول على المشورة إن كنتَ تُريد الإنجاب.

هناك شكل من أشكال التشخيص باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، والذي يفحص الجنين في مراحله المُبكِّرة بحثًا عن الطفرات الوراثية المقترنة بالإخصاب في المختبر. قد يُساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو الآباء الحاملين لجين هيموجلوبين مَعِيب في الحصول على أجنة سليمة.

يتضمَّن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها باستخدام حيوان منوي على طبق في المختبر. تُختبَر الأجنة بحثًا عن جينات مَعِيبة، والأجنة الخالية من العيوب الوراثية فقط يتمُّ زرعها في الرحم.

التشخيص

تظهر مؤشرات المرض وأعراضه على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بدرجة متوسطة أو شديدة خلال أول عامين من حياتهم. وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، فبإمكانه التأكد من التشخيص بإجراء فحوصات الدم.

فقد تكشف فحوصات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء، والأنماط غير الطبيعية في الحجم، أو الشكل، أو اللون. يمكن استخدام اختبارات الدم في إجراء تحليل للحمض النووي للكشف عن الجينات الطافرة.

الاختبارات السابقة للولادة

يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالثلاسيميا وتحديد مدى خطورة الإصابة به. تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا في الأجِنَّة ما يلي:

• فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة. عادة ما يتم ذلك في حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل، يتضمن هذا الاختبار أخذ قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.
• بَزْلُ السَّلَى. عادة ما يتم ذلك في الأسبوع السادس عشر من الحمل، ويشمل هذا الاختبار فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.

العلاج

لا تحتاج الحالات المتوسطة من سِمَة الثلاسيمية إلى الخضوع للعلاج.

أما بالنسبة للحالات المتوسطة والشديدة، قد تتضمن العلاجات ما يلي:

• عمليات نقل دم منتظمة. تحتاج حالات الثلاسيمية الأكثر حدة في أغلب الأحيان إلى عمليات نقل دم منتظمة، يمكن أن تصل إلى كل بضعة أسابيع. بمرور الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم عنصر الحديد في الدم، ويمكن أن يلحق الضرر بقلبك، وكبدك والأعضاء الأخرى.

• العلاج بالخلب. فهذا العلاج للتخلص من نسبة الحديد الزائدة في دمك. يمكن أن يتراكم عنصر الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة. يمكن لبعض الأشخاص من مرضى الثلاسيمية الذين لم يتعرضوا لعمليات نقل الدم المنتظمة أن يُصابوا بتراكم عنصر الحديد. تُعد إزالة كمية الحديد الزائدة أمرًا حيويًّا لصحتك.

  لمساعدة جسمك على التخلص من الحديد الزائد، قد تحتاج إلى تناول دواء فموي، مثل ديفيرازيروكس (إكسجيد ، جادينو) أو ديفيريبرون (فيريبروكس). ودواء أخر، يُعرف بديفيروكسامين (ديسفيرال) ، عن طريق الحقن.

• زراعة الخلايا الجذعية. ويُعرف أيضًا بزراعة نخاع العظم، قد يكون زراعة نخاع العظم خيارًا في بعض الحالات. بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيمية الحادة، يمكن لذلك أن يلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للتحكم في التحميل المفرط بالحديد.

  يتضمن هذا الإجراء تلقي الخلايا الجذعية عن طريق التسريب الوريدي من متبرع متوافق، وعادة يكون أحد الإخوة.

الرعاية الذاتية

يمكنك المساعدة في إدارة مرض الثلاسيميا لديك باتباع خطة علاجك واتباع نمط حياة صحي.

• تجنَّب زيادة الحديد. إن لم يُوصي طبيبك بذلك، فلا تتناول الفيتامينات أو المكمِّلات الغذائية الأخرى التي تحتوي على الحديد.

• اتَّبع نظامًا غذائيًّا صحيًّا. يمكن أن يساعدك النمط الغذائي الصحي على الشعور بالتحسُّن وزيادة طاقتك. قد يُوصي طبيبك أيضًا بمكمِّلات حمض الفوليك الغذائية لمساعدة جسمك على تكوين خلايا دم حمراء جديدة.

  للحفاظ على صحة عظامك، تأكَّد من أن حميّتك تحتوي على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين D. اسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك، وإذا ما كنت بحاجة إلى مكمِّل غذائي.

  اسأل طبيبك عن تناوُل مكمِّلات غذائية أخرى؛ مثل حمض الفوليك. إن فيتامين B يساعد على بناء خلايا الدم الحمراء.

• تجنَّب العدوى. اغسل يديك باستمرار وتجنَّب المرضى. هذا الأمر مهم خاصة إذا كنتَ قد قمتَ بإزالة الطحال.

  ستحتاج أيضًا إلى تلقي مطعوم سنوي للإنفلونزا عن طريق الحقن، فضلًا عن لقاحات لمنع التهاب السحايا، والتهاب الرئة، والتهاب الكبد B. إذا أُصِبت بحمى أو بمؤشرات وأعراض أخرى للعدوى، فزُر طبيبك لتلقِّي العلاج.

التأقلم والدعم

التأقلُم مع الثلاسيميا، لديكَ أو لدى طفلكَ، قد يكون تحديًا. لا تتردَّدْ في طلب المساعدة. إذا كانت لديكَ أسئلة أو ترغب في إرشاد، تحدَّثْ مع أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

يُمكنكَ أيضًا الاستفادة من الانضمام إلى مجموعة دعم، والتي يُمكِن أن تُوفِّر كلًّا من المشاركة الوجدانية، والمعلومات المفيدة. اسألْ عضوًا في فريق الرعاية الصحية الخاص بكَ عن البرامج المتاحة في منطقتك.

الاستعداد لموعدك

وعادة ما يتم تشخيص الأشخاص الذين يعانون من أشكال خطيرة من مرض الثَلاسيمية خلال العامين الأولين من العمر. إذا لاحظت بعض علامات وأعراض مرض الثَلاسيمية لدى رضيعك أو طفلك، فقُم بزيارة طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. وعندها، قد يُجرى إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

جهِّزْ قائمة بما يلي:

• الأعراض التي يشعر بها طفلك, بما في ذلك أي عرض قد يبدو غير مرتبط بالسبب الذي حجزت موعدًا طبيًّا لأجله، ومتى بدأ
• أفراد العائلة الذين أُصيبوا بمرض الثلاسيمية
• جميع الأدوية، والفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي يتناولها طفلك، بما في ذلك الجرعات
• أسئلة لطرحها على طبيبك

بالنسبة لمرض الثلاسيمية، تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يتعين عليك طرحها على الطبيب ما يلي:

• ما السبَّب الأكثر احتمالًا لأعراض طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى؟
• ما أنواع الاختبارات المطلوبة؟
• ما العلاجات المُتوفِّرة؟
• ما العلاجات التي تنصحني بها؟
• ما الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لكل علاج؟
• كيف يمكن التعامل مع ذلك على النحو الأفضل بوجود الحالات الطبية الأخرى؟
• هل يوجد قيود غذائية يجب عليَّ اتباعها؟ هل توصي بتناول مكملات غذائية؟
• هل تتوفر مواد مطبوعة يمكنكَ إعطاؤها لي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تُوصِي بالاطلاع عليها؟

لا تتردَّدْ في طرح أي أسئلة أخرى لديك.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة، تتضمَّن ما يلي:

• هل تحدث الأعراض طوال الوقت أم تشعر بها من آن لآخر؟
• إلى أي مدًى تفاقمت الأعراض؟
• هل هناك أيُّ شيءٍ قد يُحسِّن من حدَّة الأعراض؟
• ما المُستجدَّات، إن وجدَت، التي تتفاقَم معها الأعراض؟