متلازمة ثلاثية إكس

نظرة عامة

متلازمة ثلاثية إكس، التي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو ‎47,XXX، هي اضطراب وراثي يُصيب أنثى واحدة من بين 1000 أنثى. في الوضع الطبيعي، ترث الإناث نسختين من كروموسوم X في جميع خلايا الجسم: نسخة منه من الأم والأخرى من الأب. لكن الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس تكون لديها ثلاثة كروموسومات X.

لا تظهر على العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أيُّ أعراض أو تكون لديهنَّ أعراض خفيفة فقط. وفي حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا، بما في ذلك احتمال حدوث تأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. وتتعرض نسبة صغيرة من الفتيات والنساء المُصابات بمتلازمة ثلاثية إكس للنوبات التَّشنُّجية ومشكلات الكلى.

يعتمد علاج متلازمة ثلاثية إكس على الأعراض، إن وُجدَت، وشدَّتها.

الأعراض

قد تختلف المؤشرات والأعراض بدرجة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. فقد لا تظهر على الكثيرات أي أعراض أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط.

الطول الأكبر من المتوسط هو السمة الجسدية الأكثر شيوعًا. ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن اضطراب في النمو الجنسي الطبيعي ولا يواجهن مشكلة في القدرة على الحمل. بوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. وقد تُصاب أخريات بإعاقات فكرية، وقد تظهر أحيانًا مشكلات سلوكية.

قد تظهر أعراض خطيرة في بعض الأحيان، وتختلف من أنثى إلى أخرى. وقد تظهر مؤشرات المرض وأعراضه بالشكل التالي:

• تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والمشي
• صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة أو الفهم أو تعلم الرياضيات
• مشكلات سلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد
• مشكلات نفسية، مثل القلق والاكتئاب
• مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام، ومعالجة المعلومات

تظهر أحيانًا على الإناث المصابة بمتلازمة ثلاثية إكس المؤشرات والأعراض التالية:

• ثنيات رأسية في الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنيات الجفنية الأنفية)
• التباعد بين العينين
• تقوس أصابع الخنصر
• القدم المسطَّحة
• انحناء عظام الصدر إلى الداخل
• ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
• نوبات الصرع
• مشكلات في الكلى
• توقَّف المبيضين عن أداء وظيفتهما الطبيعية في سن مبكرة (فشل المبيض المبكر)

متى تزور الطبيب

إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، اطلب موعدًا للتحدث مع طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يُمكن لطبيبك أن يُساعدك في تحديد السبب ويَقترح الإجراء المناسب.

الأسباب

على الرغم من أن متلازمة ثلاثية إكس متلازمة جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث، ولكن تحدُث بسبب خطأ جيني عشوائي.

يبلغ عدد الكروموسومات في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي إحدى مجموعتي الكروموسومات من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحمل التعليمات التي تحدد جميع خصائص الجنين، بدءًا من الطول وحتى لون العينين.

يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية، إما XX أوXY، جنس الطفل. ويمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يمنح الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:

• في حال تلقي الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
• في حال تلقي الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.

الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. وقد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، ما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:

• عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم إما خلية بويضة الأم أو خلية الحيوان المنوي للأب بطريقة غير صحيحة، ما يؤدي إلى وجود كروموسوم X إضافي في خلايا الطفل. ويُعرف هذا الخطأ العشوائي باسم عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفل على كروموسوم X إضافي.
• الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحال، فسيكون لدى الطفلة شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس وستحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.

تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة ‎47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من العدد المعتاد وهو 46 كروموسومًا.

المضاعفات

رغم أن بعض الإناث قد تعانين من أعراض خفيفة أو حتى قد تنعدم لديهن أعراض متلازمة ثلاثية إكس، تُعاني أخريات من مشكلات نمائية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة، ومنها ما يلي:

• حدوث مشكلات في العمل والمدرسة، ومشكلات اجتماعية وفي العلاقات مع الآخرين
• ضعف تقدير الذات
• الحاجة إلى دعم أو مساعدة إضافيين في عملية التعلم أو الأنشطة اليومية أو المدرسة أو العمل.

التشخيص

نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعن بصحة جيدة ولا يظهرن أي علامات بادية للحالة، فقد لا تُكتشف إصابتهن بهذه المتلازمة طوال حياتهن، أو قد يُكتشف إصابتهن بها أثناء التحقق من مشكلات أخرى. ويمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.

وقد تُختبر عينة من دم الأم لفحص الحمض النووي للجنين أثناء الحمل. وإذا أظهرت الاختبارات زيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس، يمكن أخذ عينة من السائل أو النسيج من داخل الرحم. سيُظهر الاختبار الوراثي للسائل أو النسيج ما إذا كان هناك كروموسوم إكس ثالث إضافي أم لا.

في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس بناءً على علامات وأعراض، يمكن تأكيد الإصابة عن طريق الاختبارات الوراثية. وبالإضافة إلى الاختبارات الوراثية، قد تساعد الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.

العلاج

متلازمة ثلاثية إكس في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي سبب الإصابة بهذه المتلازمة. ويعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تشمل الخيارات التي قد تكون مفيدة ما يلي:

• الفحوصات الدورية. قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية طوال فترة الطفولة وحتى البلوغ. ويمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
• خدمات التدخل المبكر. قد تشمل هذه الخدمات العلاج بالتخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
• المساعدة الدراسية. إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم الأساليب والاستراتيجيات التي تُحقق النجاح في الدراسة والحياة اليومية.
• البيئة الداعمة والاستشارة. قد تكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن توفير بيئة داعمة لطفلتك. قد تساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
• المساعدة والدعم في أداء الوظائف اليومية. إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تؤثر عليها في أداء الوظائف اليومية، فقد يشمل هذا الدعم مساعدتها في أداء أنشطة الحياة اليومية والاستفادة من الفرص الاجتماعية وفرص التوظيف.

التأقلم والدعم

من المحتمل جدًا للبنات والسيدات المصابات بمتلازمة كروموسوم X الثلاثي عيش حياة كاملة وسعيدة. لكن المساعدة والدعم يكونان مطلوبين في بعض الأحيان. قد تستفيد أنت وطفلك من هذه الاستراتيجيات:

• تواصل مع آخرين. مجموعات الدعم تقدم مساعدة ودعمًا للأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات X وY وعائلاتهم. هم يعرضون معلومات ونصائح عن التكيف بالإضافة إلى طرق للمقابلة والتحدث مع الآخرين في المواقف المشابهة. اسأل طبيب طفلك أو معالجه عما إذا كان هناك مجموعة دعم محلية للأشخاص ذوي الأنواع المشابهة من هذه الاضطرابات. يمكنك أيضًا الاتصال بمؤسسة AXYS — لتنوعات كروموسومات X وY.
• أبحث عن موارد دعم الإعاقة. إن التأقلم مع صعوبة التعلم تحدٍ. احصل على معلومات عن الخدمات ومصادر الدعم المتاحة. أحد الأمثلة هو المركز القومي لصعوبات التعلم. اطلب من مدرسة طفلك أو معالجه النفسي معلومات عن موارد إضافية.
• ابحث عن طرق لتخفيف الضغط العصبي. من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق أحيانًا. تحدث عن مخاوفك مع صديق موثوق أو أحد أفراد العائلة للمساعدة على تخفيف ضغطك العصبي. خذ بعض الوقت لنفسك لفعل شيء تحبه. اطلب المساعدة من مقدمي الرعاية الخارجيين الذين يمكنهم إعطاؤك راحة من وقت لآخر.

الاستعداد لموعدك

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد جيدًا لموعدك الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك. ومن الأفضل اصطحاب أحد أفراد الأسرة أو صديق إلى موعدك الطبي، ليدعمك ويساعدك في تذكُّر المعلومات.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك الطبي، يمكنك تدوين ما يلي:

• أي علامات أو أعراض لاحظتِها على طفلك، بما في ذلك تلك التي قد تبدو غير مرتبطة بسبب الموعد الطبي
• مراحل نمو طفلك وتوقيت حدوثها، مثل تعلُّم نطق أولى كلماته أو تعلُّم المشي
• المعلومات الشخصية الرئيسية حول حملكِ، ومنها أي إعياء واضح قد شعرتِ به أو أي أدوية سبق لكِ استخدامها
• أيّ مشكلات قد يُعاني منها طفلكِ في التعلُّم أو العواطف أو السلوك
• الأسئلة التي تريدين طرحها على الطبيب المتابع لحالة طفلك

وفيما يلي بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على الطبيب:

• ما السبب الأكثر احتمالًا للأعراض لدى طفلي؟
• ما أنواع الفحوصات التي يحتاج طفلي إلى إجرائها؟ هل تتطلب هذه الفحوصات أي تحضيرات خاصة؟
• كيف يمكن أن تؤثر هذه الحالة على طفلي؟
• ما العلاجات المتاحة، وأيٌّ منها توصيني به؟
• يُعاني طفلي من مشكلات صحية أخرى. ما هي أفضل طريقة للتعامل مع هذه الحالات المَرَضية معًا؟
• ما هي الخدمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخر النمو أو صعوبات في التعلُّم؟
• هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. لذا ننصحك بالاستعداد للإجابة عنها بحيث تخصص الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. ومن الأسئلة التي قد يطرحها عليك الطبيب ما يلي:

• متى لاحظت أعراض طفلك لأول مرة؟
• هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن الأعراض؟
• ما الذي يجعل الأعراض تزداد سوء، إن وجد؟
• هل أظهر طفلك أي علامات نمو في حينها، مثل تعلم الكلام أو المشي؟
• هل صادف طفلك أية مشاكل في المدرسة أو في أماكن أخرى؟

سيسألك الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجابات الأسئلة السابقة والأعراض والاحتياجات. استعدادك وتوقعك للأسئلة سيساعدك في تحقيق الاستفادة القصوى من موعدك مع الطبيب.