متلازمة تيرنر

نظرة عامة

تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمن قصر الطول أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب.

ويمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحيانًا، في الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب.

وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين. كما يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية الملائمة التي تحصل عليها معظم الفتيات والنساء في مواصلة حياة ذات صحة واستقلالية.

الأعراض

قد تتباين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات المصابات بهذا الاضطراب. فقد لا تبدو الإصابة بمتلازمة تيرنر ملحوظة لدى بعض الفتيات، بينما تظهر أعراض جسدية عديدة مبكرًا لدى البعض الآخر. وربما تظل المؤشرات والأعراض خفيفة، أو آخذة في التفاقم مع مرور الوقت، أو مؤثرة مثل عيوب القلب.

قبل الولادة

قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• تجمع سوائل كثيرة على مؤخر العنق أو تجمع سوائل غير طبيعية أخرى (وذمة)
• تشوهات القلب
• كلى غير طبيعية

عند الولادة أو خلال فترة الرضاعة

قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• الرقبة العريضة أو المجنحة
• أذنًا منخفضة
• صدرًا عريضًا وحلمات متباعدة
• سقف فم عاليًا وضيق (الحنك)
• ذراعين يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق
• تكون أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة وملتفة للأعلى
• تورّم الأيدين والقدمين، خاصة عند الولادة
• أصغر بقليل من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة
• تباطؤ النمو
• عيوبًا قلبية
• تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس
• فكًا سفليًّا متقلصًا أو صغيرًا
• أصابع أيدٍ وأصابع أرجل قصيرة

في الطفولة، والمراهقة، والبلوغ

أكثر السمات شيوعًا بين جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر؛ قِصر القامة وقصور المبايض الناتج عن فشلها. وقد يحدث فشل المبايض منذ الولادة، أو تدريجيًا في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو الشباب. ومن مؤشرات ذلك وأعراضه:

• بطء النمو
• عدم حدوث قفزات النمو في الأوقات المتوقعة لها في مرحلة الطفولة
• انخفاض الطول عند البلوغ عما هو متوقع بالنسبة للفتاة نسبةً إلى أطوال أسرتها بشكل ملاحظ
• عدم ظهور التغيرات الجنسية المتوقعة خلال مرحلة البلوغ
• "تأخر" التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة
• انتهاء دورات الحيض مبكرًا دون أن يكون الحمل هو سبب ذلك
• عدم قدرة معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر على إنجاب طفل دون علاج للخصوبة

متى تزور الطبيب

تصعب أحيانًا التفرقة بين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها وبين غيرها من الاضطرابات. لذلك من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق، ورعاية ملائمة. فاستشر طبيبك إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر. فقد يُحيلك طبيبك إلى طبيب متخصص في الوراثيات (اختصاصي وراثيات) أو متخصص في الاضطرابات الهرمونية (اختصاصي غدد صماء) لمزيد من التقييم.

الأسباب

يُولد معظم الناس بصبغيين (كروموسومين) جنسيين. يرث الذكور الكروموسوم X من أمّهاتهم، والكروموسوم Y من آبائهم. وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تُفقَد نسخة من الكروموسوم X، أي تكون مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

وتشمل التغيرات الوراثية الناتجة عن متلازمة تيرنر ما يلي:

• أُحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل للكروموسوم X عمومًا بسبب عيب في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم. وهذا يؤدي إلى احتواء كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط.
• الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وهذا يؤدي إلى احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
• تغيرات الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد كروموسومات X. وتحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وأخرى متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي كل الخلايا على نسختين، إحداهما كاملة والأخرى متبدلة. وقد يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الطفل، بحيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متبدلة أو مفقودة من أحد الكروموسومات (الفسيفساء الجينية).
• مادة الكروموسوم Y. في نسبة ضئيلة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الكروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من الكروموسوم X وبعض من مادة الكروموسوم Y. ينمو هؤلاء الأشخاص على أنهم إناث من الناحية البيولوجية، ولكن وجود مادة الكروموسوم Y تزيد خطر تطور نوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية.

الآثار المترتبة على فقدان أو تغير الكروموسوم

يسبب فقدان أو تغير الكروموسوم X في متلازمة تيرنر حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشكلات أخرى في النمو بعد الولادة — مثل قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تتباين الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنجم عن وجود هذه المشكلات في الكروموسومات بشكل كبير.

عوامل الخطورة

يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.

ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب.

المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر في النمو الصحيح للعديد من أجهزة الجسم، إلا أن هذا يتفاوت تفاوتًا كبيرًا بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة. وتشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث:

• مشكلات القلب. يولد الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة تيرنر ولديهم عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمالية تعرضهم لمضاعفات خطيرة. وغالبًا ما تشمل عيوب القلب مشكلات في الشريان الأبهري، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
• ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
• فقدان السمع. فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا. ويمكن أن تؤدي زيادة خطر تكرار الإصابة بعدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع.
• مشكلات في الرؤية. قد تصاحب متلازمة تيرنر احتمالية أكبر للإصابة بضعف في العضلة المتحكمة في حركات العين (الحوَل) وقصر النظر وغيرهما من مشكلات الرؤية.
• مشكلات الكلى. قد تصاحب متلازمة تيرنر تشوهات في الكلى. ورغم أن هذه الشذوذات لا تسبب في العموم مشكلات طبية، فإنها قد تزيد من خطورة التعرض لعدوى الجهاز البولي.
• الاضطرابات المناعية الذاتية. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر التعرض لقصور نشاط الغدة الدرقية بسبب الاضطراب المناعي الذاتي المسمى التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو. وهناك أيضًا احتمالية أكبر للإصابة بداء السكري. كذلك ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بحالة عدم تحمّل الغلوتين (داء البطن) أو مرض الأمعاء الالتهابي.
• مشكلات الهيكل العظمي. تؤدي مشكلات نمو العظام وتطورها إلى زيادة خطر التعرض للانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنَف) وتقوُّس أعلى الظهر إلى الأمام (الحداب). وقد تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من احتمالية إصابة العظام بالضعف وسهولة الانكسار (هشاشة العظام).
• صعوبات التعلم. عادة ما يكون مستوى ذكاء الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر عاديًا. ولكن هناك احتمالية أكبر للتعرض لصعوبات التعلم، وبخاصة التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
• مشكلات الصحة العقلية. قد تواجه الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات في التصرف في المواقف الاجتماعية، وقد يشعرن بالقلق والاكتئاب، وربما يكن أكثر عرضة لخطر اضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط.
• العقم. أغلب الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يكن عقيمات. ولكن عددًا منخفضًا جدًا منهن يمكنهن الحمل تلقائيًا، وبعضهن يمكنهن الحمل باستخدام علاج للخصوبة.
• مضاعفات الحمل. نظرًا إلى أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلُّخ الأبهري، ينبغي أن يقيّم حالتهن اختصاصي قلب (طبيب قلب) وطبيب متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة (اختصاصي في طب الأم والجنين) قبل الحمل.

التشخيص

إذا اشتبه الطبيب، في ضوء المؤشرات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيجرى فحص مختبري لتحليل الصبغيات (الكروموسومات) لدى الطفل. ويتضمن الفحص أخذ عينة دم. وقد يطلب الطبيب أحيانًا أخذ عينة من الخد (لطاخة فموية) أو الجلد. ويكشف تحليل الكروموسومات عما إذا كانت قد تعرض أحد كروموسومات X للفقدان أو التغيير أم لا.

التشخيص قبل الولادة

يُجرَى التشخيص أحيانًا خلال فترة نمو الجنين. فثمة سمات معينة إذا ظهرت في صور الموجات فوق الصوتية يزداد الاشتباه في إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر أو أي حالة وراثية أخرى تؤثر في نموه داخل الرحم.

قد تشير فحوصات ما قبل الولادة التي تقيّم الحمض النووي للجنين في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين قبل الولادة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يُنصَح بعمل نمط نووي خلال الولادة أو بعدها لتأكيد التشخيص.

عند الاشتباه في إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر قبل الولادة، فإن أخصائي الحمل والولادة (طبيب التوليد) قد يقترح عليك فحوصات إضافية لإجراء التشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن تنفيذ أحد الإجراءين التاليين للكشف عن متلازمة تيرنر قبل الولادة:

• فحص عينة الزغابات المشيمائية. يتضمن هذا الإجراء استئصال جزء صغير من نسيج المشيمة التي ما زالت في طور النمو. تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية الموجودة في الجنين. يمكن إرسال خلايا الزغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثيات لفحص الكروموسومات الموجودة فيها. ويمكن تنفيذ ذلك فيما بين 11 و14 أسبوعًا من الحمل.
• سحب السائل السَّلَوِي. في هذا الفحص، تُسحب عينة من السائل السَّلوي من الرحم، حيث إن خلايا الجنين تتسرب في السائل السَّلَوِي. ويمكن إرسال السائل إلى مختبر الوراثيات لتحليل كروموسومات الجنين الموجودة في هذه الخلايا. وذلك يُجرى عادةً بعد مرور 14 أسبوعًا من الحمل.

استشيري طبيبك بشأن فوائد فحص ما قبل الولادة ومخاطره.

العلاج

ونتيجة لتنوع الأعراض والمضاعفات، صُمِّمت العلاجات لتناسب المشكلات المحددة التي تواجه كل مريض على حدة. قد يساعد تقييم الحالات الطبية أو أمراض الصحة العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر ورصدها على التعامل معها في مرحلة مبكرة.

ويُذكر أن العلاجات الهرمونية هي العلاجات الرئيسية لمعظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر:

• هرمون النمو. يُنصح عادةً بالعلاج بهرمون النمو -الذي يُعطى عادةً يوميًا عن طريق الحقن كهرمون نمو بشري معاد تركيبه- لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة وحتى سنوات المراهقة الأولى. وقد يزداد الطول وتنمو العظام على نحو أفضل مع العلاج المبكر.
• العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بهرمون الإستروجين وغيره من العلاجات الهرمونية المناسبة لبدء مرحلة البلوغ. وغالبًا يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا. ويعمل الإستروجين على تعزيز نمو الثديين وتحسين حجم الرحم. كما يساعد الإستروجين في تعزيز نسبة المعادن في العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو، قد يساعد كذلك في زيادة الطول. وعادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة حتى بلوغ متوسط سن انقطاع الطمث.

وثمة علاجات أخرى متاحة لعلاج مشكلات أخرى حسب الحاجة. ويمكن للفحوص المنتظمة أن تحسن صحة الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر، فضلاً عن تحسين جودة حياتهن.

ومن المهم أن تؤهل طفلك للانتقال من مرحلة الرعاية التي يقدمها طبيب الأطفال إلى مرحلة تلقي الرعاية الطبية والعقلية الخاصة بالبالغين. وقد يواصل طبيب الرعاية الأولية تنسيق الرعاية مع عدد من الاختصاصيين مدى الحياة.

فريق الرعاية الصحية

نظرًا إلى أن متلازمة تيرنر قد تسبب العديد من المشكلات النمائية والمضاعفات الطبية، فقد يشترك العديد من الاختصاصيين في الكشف عن حالاتها المحددة وإجراء التشخيص وتقديم توصيات العلاج وتوفير الرعاية.

ويمكن أن تتطور هذه الفِرق الطبية بحسب تغيّر الحاجة إليها على مدار الحياة. وقد تشمل قائمة اختصاصيي فريق الرعاية بعض أو كل الاختصاصيين الآتي ذكرهم، وغيرهم من الاختصاصيين حسب الحاجة:

• اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء)
• اختصاصي صحة المرأة (طبيب نسائي)
• طبيب متخصص في الوراثيات (اختصاصي الوراثة الطبية)
• اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب)
• اختصاصي الاضطرابات الهيكلية (جراح تقويم العظام)
• اختصاصي في اضطرابات المسالك البولية (طبيب المسالك البولية)
• اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة
• اختصاصي في اضطرابات الجهاز الهضمي والأمعاء (طبيب الجهاز الهضمي)
• اختصاصي في مشكلات الإبصار وغيرها من اضطرابات العيون (طبيب العيون)
• اختصاصي في مشكلات السمع (اختصاصي السمعيات)
• اختصاصي في الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي
• معالج نمائي متخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على اكتساب السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية المناسبة لعمره
• معلمون في التربية الخاصة
• اختصاصي الخصوبة (اختصاصي الغدد الصماء الإنجابية)

الحمل وعلاج الخصوبة

يمكن لنسبة ضئيلة فقط من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن يحملن دون علاج للخصوبة. ولا تزال النساء اللاتي يمكن أن يحملن معرّضات لاحتمالية فشل المبيضين والعقم لاحقًا في مرحلة مبكرة من البلوغ. لذلك من المهم مناقشة أهدافك بشأن الإنجاب مع طبيبك.

يمكن لبعض المصابات بمتلازمة تيرنر أن يحملن من خلال الحصول على بويضة أو جنين من متبرعة أخرى. ويمكن لاختصاصي الغدد الصماء الإنجابية أن يناقش الخيارات المتاحة ويقيّم فرص النجاح.

في معظم الحالات، ينطوي حمل النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على مخاطر عالية. ومن المهم مناقشة هذه المخاطر قبل الحمل مع اختصاصي نساء وتوليد متخصص في الحالات عالية الخطورة أو اختصاصي غدد صماء إنجابية.

التأقلم والدعم

توفر جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة والمؤسسات الأخرى مواد تثقيفية، وموارد للعائلات ومعلومات حول مجموعات الدعم. توفر المجموعات المخصصة للوالدين الفرصة لتبادل الأفكار، ووضع إستراتيجيات التكيف وتحديد مكان الموارد.

يمكن أن تساعد مجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على تعزيز احترام الذات وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية العيش مع الإصابة بمتلازمة تيرنر.

الاستعداد لموعدك

قد تختلف الطريقة التي تكتشف بها أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر.

• قبل الولادة. قد يُشتبه في الإصابة بمتلازمة تيرنر من فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو قد تظهر بعض الخصائص التي تدل على الإصابة من خلال فحص من قبل الولادة بالأشعة فوق الصوتية. قد يؤكد الاختبار التشخيصي قبل الولادة هذا التشخيص.
• عند الولادة. إذا كانت حالات مرضية معينة -مثل الرقبة المجنحة أو غيرها من السمات البدنية المميزة- ظاهرة بوضوح عند الولادة، يحتمل أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
• خلال سنوات الطفولة أو المراهقة. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في الإصابة بهذا الاضطراب لاحقًا إن كان النمو لا يتم بالمعدل المتوقع أو إن تأخر البلوغ عن الوقت المتوقع. وقد يؤكد الاختبار التشخيصي هذا التشخيص.

زيارات رعاية صحة المواليد والفحوص السنوية

من المهم أن تصطحب طفلك لجميع زيارات رعاية صحة المواليد التي تقرر بانتظام.ومواعيد الفحوص السنوية على مدى طفولته. فهذه الزيارات فرصة للطبيب لقياس الطول وتدوين أيّ تأخيرات متوقعّة في النمو ولتحديد المشاكل أخرى في النمو الجسدي.

قد يطرح الطبيب بعض الأسئلة، مثل:

• ما هي مخاوفك المتعلقة بنمو الطفل أو تطوره؟
• لأيّ درجة يأكل الطفل بشكل جيد؟
• هل بدأت علامات البلوغ في الظهور على الطفل؟
• هل يعاني الطفل أيّ صعوبات في التعلم بالمدرسة؟
• كيف تكون حالة الطفل عندما يتفاعل مع أقرانه أو في المواقف الاجتماعية؟

تحدث مع الطبيب بشأن متلازمة تيرنر

إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات متلازمة تيرنر أو أعراضها على ابنك ويقترح إجراء الاختبارات التشخيصية، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية عليه:

• ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
• متى سيتم إبلاغنا بنتائج الاختبار؟
• من الأخصائيون الذين يتوجب علينا زيارتهم؟
• كيف ستفحص الاضطرابات أو المضاعفات التي ترتبط عادةً بمتلازمة تيرنر؟
• كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة ابني ونموه؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بمتلازمة تيرنر؟