Amiloidosis

Perspectiva general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunos tipos de amiloidosis se producen junto con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de las otras enfermedades. Algunos tipos de amiloidosis pueden provocar una insuficiencia orgánica que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con medicamentos fuertes que se utilizan para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender:

• Fatiga y debilidad intensas
• Falta de aire
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
• Hinchazón de los tobillos y las piernas
• Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
• Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta con tu médico si habitualmente tienes alguno de los signos o síntomas asociados a la amiloidosis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros se deben a factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros solo lo hacen en una parte del cuerpo.

Los tipos de amiloidosis incluyen los siguientes:

• Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). Es el tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis AL también recibe el nombre de "amiloidosis primaria". Suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
• Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria y suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario suele afectar a los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína que produce el hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina.
• Amiloidosis de tipo salvaje. Esta variedad también recibe el nombre de "amiloidosis sistémica senil" y se produce cuando la proteína transtiretina que produce el hígado es normal, pero fabrica amiloide por razones desconocidas. La amiloidosis de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 70 años y comprometer al corazón. También puede provocar síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis suele tener un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis incluyen lo siguiente:

• Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años de edad.
• Sexo. La amiloidosis es más común en los hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Al parecer, las personas de ascendencia africana corren un mayor riesgo de ser portadoras de una mutación genética asociada a un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

La amiloidosis puede dañar de gravedad:

• El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
• Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se para muy rápido.

Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los signos y síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir mayores daños en los órganos. Es importante realizar un diagnóstico preciso, ya que el tratamiento varía en gran medida según la enfermedad específica.

Análisis de laboratorio

Se pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas anormales que indiquen amiloidosis. Las personas con determinados síntomas también pueden necesitar pruebas de la función tiroidea y renal.

Biopsia

Se puede examinar una muestra de tejido para buscar signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas pueden necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o un riñón. El tejido puede examinarse para ver de qué tipo de amiloides se trata.

Pruebas por imágenes

Entre las imágenes de órganos afectados por amiloidosis pueden incluirse las siguientes:

• Ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daños cardíacos que pueden ser específicos a tipos particulares de amiloidosis.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM). Las imágenes por resonancia magnética utilizan ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Se las puede usar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón.
• Pruebas por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radioactivo (trazadores) en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas, y limitar una mayor producción de la proteína amiloide. Si la amiloidosis se ha desencadenado como consecuencia de otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar la afección subyacente puede resultar útil.

Medicamentos

• Quimioterapia. Algunos medicamentos para el cáncer se usan para la amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina) a fin de detener la proliferación de las células anómalas que producen la proteína que forma el amiloide.
• Medicamentos para el corazón. Si el corazón se ve afectado, es posible que necesites tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos. También es posible que necesites medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. Los medicamentos que aumentan la micción pueden disminuir el esfuerzo del corazón y los riñones.
• Terapias dirigidas. En ciertos tipos de amiloidosis, medicamentos como el patisirán (Onpattro) y el inotersén (Tegsedi) pueden interferir en las órdenes enviadas por los genes defectuosos que crean el amiloide. Otros medicamentos, como la tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y el diflunisal, pueden estabilizar los restos de proteínas en el torrente sanguíneo e impedir que se transformen en depósitos de amiloide.

Cirugías y otros procedimientos

• Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento consiste en extraer tus propias células madre de la sangre a través de una vena y almacenarlas por poco tiempo mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es la mejor opción para las personas cuya enfermedad no se encuentra en una etapa avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida.
• Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado los riñones, es posible que necesites comenzar con la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.
• Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente el corazón o los riñones, podrías necesitar cirugía para reemplazar dichos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Preparación antes de la cita

Es posible que te deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Qué puedes hacer

• Anota los síntomas que sientas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomas.
• Anota tu información médica clave, incluidas otras afecciones.
• Anota información personal importante, incluso cualquier cambio o situación estresante reciente en tu vida.
• Escribe preguntas para hacerle al médico.
• Pídele a un amigo o a un familiar que te acompañe para ayudarte a recordar lo que diga el médico.

Preguntas para hacerle al médico

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
• ¿Qué órganos están afectados?
• ¿En qué etapa está mi enfermedad?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
• ¿Qué tipo de tratamientos necesito?
• ¿Estoy en riesgo de tener complicaciones a largo plazo?
• ¿Qué tipos de efectos secundarios suele ocasionar el tratamiento?
• ¿Debo respetar alguna restricción en la dieta o en mis actividades?
• Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?

Además de las preguntas que preparaste para el médico, no dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar preparado para responderlas te permitirá reservar tiempo para hablar de los temas que más te interesan. Es posible que te pregunte lo siguiente:

• ¿Cuándo comenzaste a tener síntomas? ¿Cuál es la gravedad de esos síntomas? ¿Son continuos u ocasionales?
• ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
• ¿Cómo está tu apetito? ¿Perdiste peso de manera involuntaria en el último tiempo?
• ¿Se te hincharon las piernas?
• ¿Tuviste falta de aire?
• ¿Puedes trabajar y hacer las tareas diarias habituales? ¿Te sientes cansado con frecuencia?
• ¿Notaste que te aparecen moretones fácilmente?
• ¿A alguien de tu familia le diagnosticaron amiloidosis?