Hemocromatosis

Perspectiva general

La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Las grandes cantidades de hierro pueden derivar en afecciones mortales, como una enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Existen varios tipos de hemocromatosis, pero el más común es causado por una alteración genética que se trasmite de una generación a otra. Solo unas pocas personas que tienen los genes llegan a desarrollar problemas graves. Los síntomas suelen aparecer en la edad mediana.

El tratamiento implica la extracción regular de sangre del cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del cuerpo se encuentra en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Los primeros síntomas suelen coincidir con los de otras afecciones comunes.

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Dolor en las articulaciones
• Dolor abdominal
• Fatiga
• Debilidad
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia hepática
• Piel de color bronce o gris
• Pérdida de memoria

Cuándo suelen aparecer los síntomas

El tipo más frecuente de hemocromatosis está presente al nacer. Sin embargo, la mayoría de las personas no experimenta síntomas hasta una edad más avanzada, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar al médico

Consulta a un profesional de atención médica si tienes algunos de los síntomas de hemocromatosis. Si un miembro de tu familia inmediata tiene hemocromatosis, pregunta a tu equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden comprobar si tienes el gen que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis.

Causas

La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

Un gen que se llama HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en tu gen HFE.

• Si heredas dos genes alterados, es posible que presentes hemocromatosis. También es posible que trasmitas el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, no todos los que heredan dos genes presentan los problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
• Si heredas un gen alterado, es poco probable que presentes hemocromatosis. No obstante, se te considera portador y puedes trasmitirlo a tus hijos. Pero ellos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen alterado del otro progenitor.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro tiene un papel importante en varias funciones del cuerpo, como ayudar a producir la sangre. Pero el hierro en exceso es tóxico.

Una hormona secretada por el hígado (llamada hepcidina) controla la forma en que el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo. También controla la forma en que se almacena el exceso de hierro en los distintos órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, lo que causa que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.

El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente en el hígado. Luego de un período, el hierro almacenado puede causar daños graves que podrían ocasionar insuficiencia de los órganos. También puede causar enfermedades a largo plazo, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen cambios genéticos que causan hemocromatosis. Sin embargo, no todas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daño en los tejidos y los órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen los siguientes:

• Hemocromatosis juvenil: Ocasiona en los jóvenes adultos los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria causa en los adultos, pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años. Esta afección se produce a causa de cambios en los genes de la hemojuvelina o de la hepcidina.
• Hemocromatosis neonatal: En esta enfermedad grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé en gestación en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
• Hemocromatosis secundaria: Esta forma de la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre. Esto puede causar una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan el riesgo de hemocromatosis incluyen los siguientes:

• Presencia de dos copias de un gen HFE alterado: Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
• Antecedentes familiares: Tener un padre, madre o hermano con hemocromatosis aumenta la probabilidad de presentar la enfermedad.
• Origen étnico: Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de ascendencia negra, hispana y asiática.
• Sexo: Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo de las mujeres aumenta.

Complicaciones

Si no se trata, puede derivar en muchas complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente las articulaciones y los órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro, como el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:

• Problemas hepáticos: La cirrosis, formación de cicatrices permanentes en el hígado, es solo una de las complicaciones que se pueden producir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que ponen en riesgo la vida.
• Diabetes: El daño en el páncreas puede derivar en diabetes.
• Problemas cardíacos: El exceso de hierro en el corazón afecta su capacidad para hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos irregulares, denominados arritmias.
• Problemas reproductivos: El exceso de hierro puede llevar a la disfunción eréctil y la pérdida del deseo sexual en los hombres. En las mujeres, puede ocasionar la ausencia del ciclo menstrual.
• Cambios en el color de la piel: Los depósitos de hierro en las células cutáneas pueden hacer que la piel parezca de color bronce o gris.

Diagnóstico

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez articular y fatiga, pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis.

Muchas personas que padecen la enfermedad solo presentan niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis puede identificarse a partir de resultados irregulares de un análisis de sangre realizado por otros motivos. También puede revelarse al realizar exámenes de detección a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son las siguientes:

• Saturación de transferencia de suero: Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a la proteína transferrina que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de la transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos.
• Ferritina en suero: Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo habitual, el profesional de atención médica puede revisar los niveles de ferritina sérica.

Se recomienda realizar estos análisis de sangre para medir el hierro después del ayuno. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que necesites repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.

Estudios adicionales

Un profesional de atención médica puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

• Análisis de la función hepática: Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
• Resonancia magnética: Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
• Pruebas de cambios genéticos: Se recomienda analizar el ADN para detectar cambios en el gen HFE si hay altos niveles de hierro en la sangre. Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas con el profesional de atención médica o un consejero genético.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis: Si se cree que el hígado está dañado, puede realizarse una biopsia hepática. Durante una biopsia del hígado, se extrae una muestra de tejido hepático mediante una aguja delgada. La muestra va a un laboratorio para analizarla y detectar la presencia de hierro. El laboratorio también busca pruebas de daño hepático, en especial cicatrices o cirrosis. Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Se recomienda hacer pruebas genéticas a todos los padres, hermanos e hijos de cualquier persona con un diagnóstico de hemocromatosis. Si sólo se detecta una alteración genética en uno de los progenitores, no es necesario hacer la prueba en los hijos.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los profesionales de la salud pueden tratar la hemocromatosis de manera segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo. Esto es similar a donar sangre. El proceso se conoce como flebotomía.

El objetivo de la flebotomía es disminuir los niveles de hierro. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de tu edad, salud general y la gravedad del exceso de hierro.

• Programa de tratamiento inicial: Al comienzo, se puede extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del profesional de la salud. Mientras te recuestas en una silla, se te coloca una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye de la aguja a una sonda que está conectada a una bolsa de sangre. El proceso de extraer sangre se conoce como extracción terapéutica de sangre.
• Programa de tratamiento para mantenimiento: Una vez que los niveles de hierro disminuyen, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada dos o tres meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre; otras pueden necesitar una extracción todos los meses. El programa depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor estomacal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas o cardíacas, y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad. En algunos casos, puede hasta revertirla.

La flebotomía no puede revertir la cirrosis ni el dolor de las articulaciones, pero puede frenar su progreso.

A las personas con cirrosis, un profesional de atención médica puede recomendarles que se realicen ocasionalmente exámenes de detección de cáncer de hígado. Por lo general, implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

La flebotomía puede no ser una opción para personas con determinadas afecciones, como anemia o complicaciones cardíacas. En su lugar, el profesional de atención médica puede recomendarte un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectable o se puede tomar en forma de pastilla. Su función es no permitir que haya un exceso de hierro, lo que hace que el organismo lo elimine por medio de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis.

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción terapéutica de sangre, puedes reducir aún más el riesgo de complicaciones derivadas de la hemocromatosis si realizas algunos cambios en tu estilo de vida, como los siguientes:

• No tomes suplementos de hierro ni multivitamínicos que contengan hierro: Estas sustancias pueden aumentar aún más los niveles de hierro.
• No tomes suplementos de vitamina C: La vitamina C aumenta la absorción del hierro. De todos modos, no es necesario restringir el consumo de vitamina C de la dieta.
• Evita el consumo de alcohol: El alcohol aumenta en gran medida el riesgo de daño hepático en las personas con hemocromatosis. Si tienes hemocromatosis y ya tienes una enfermedad hepática, evita el consumo de alcohol por completo.
• No comas pescados ni mariscos crudos: Las personas con hemocromatosis tienen riesgo de padecer infecciones, en especial aquellas causadas por ciertas bacterias que se encuentran en los mariscos y pescados crudos.

Por lo general, las personas que reciben un tratamiento de extracción de sangre no necesitan más cambios en la alimentación.

Preparación antes de la cita

Si tienes síntomas que te preocupan, programa una cita con alguien de tu equipo de atención médica primaria. Dependiendo de tus síntomas, es posible que te remitan a un gastroenterólogo, que es un especialista en enfermedades digestivas, o a otro especialista. La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y saber qué esperar.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta: Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, restringir tu alimentación.
• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
• Anota información personal crucial, como situaciones de alto estrés o cambios recientes en tu vida. Si es posible, pregunta a tus familiares para saber si hay alguna enfermedad hepática en tu familia.
• Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que estés tomando.
• Pide a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que se habló.
• Anota las preguntas que quieras hacer durante la cita.

Preguntas para hacerle al médico

Estas son algunas preguntas básicas:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Mi afección es temporal o siempre la tendré?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
• Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que el equipo de atención médica te puede hacer:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
• ¿Son continuos los síntomas o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Hay algo que haga que los síntomas mejoren?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Hay alguien en tu familia que tenga hemocromatosis?
• ¿Cuántas bebidas alcohólicas tomas a la semana?
• ¿Tomas suplementos de hierro o vitamina C?
• ¿Tienes antecedentes médicos de hepatitis viral, como la hepatitis C?
• ¿Has necesitado transfusiones de sangre anteriormente?