Miastenia grave

Perspectiva general

La miastenia grave provoca que los músculos que puedes controlar de forma voluntaria se sientan débiles y se cansen con rapidez. Esto sucede cuando falla la comunicación entre los nervios y los músculos.

No hay cura para la miastenia grave. El tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas. Estos síntomas pueden incluir debilidad de los músculos de los brazos o las piernas, visión doble, párpados caídos y dificultad para hablar, masticar, tragar y respirar.

Esta enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 60 años.

Síntomas

La debilidad muscular que provoca la miastenia gravis empeora cuando se usa el músculo afectado. Como los síntomas suelen mejorar con el descanso, la debilidad muscular puede aparecer y desaparecer. Sin embargo, los síntomas tienden a progresar con el paso del tiempo. Suelen alcanzar su peor punto pocos años después del comienzo de la enfermedad.

La miastenia gravis puede afectar cualquiera de los músculos que puedes controlar. Ciertos grupos musculares se ven afectados con mayor frecuencia.

Músculos de los ojos

En más de la mitad de las personas que presentan miastenia gravis, los primeros síntomas afectan los ojos. Los síntomas incluyen los siguientes:

• Caída de uno o ambos párpados, llamada ptosis palpebral.
• Visión doble, denominada diplopía, que puede ser horizontal o vertical y que mejora o se resuelve cuando un ojo está cerrado.

Músculos de la cara y de la garganta

En aproximadamente el 15 % de las personas con miastenia gravis, los primeros síntomas involucran los músculos de la cara y la garganta. Estos síntomas pueden provocar lo siguiente:

• Dificultar el habla. Según los músculos afectados, tu voz puede sonar débil o nasal.
• Causar problemas para tragar. Es posible que te atragantes con facilidad, lo que dificulta comer, beber o tomar pastillas. A veces, los líquidos que tragas salen por la nariz.
• Afectar la masticación. Los músculos que se usan para masticar podrían cansarse a la mitad de una comida, en especial si estabas comiendo algo difícil de masticar, como un bistec.
• Cambiar las expresiones faciales. Por ejemplo, cuando sonríes, puede parecer que gruñes.

Músculos del cuello y de las extremidades

La miastenia gravis también puede causar debilidad en el cuello, los brazos y las piernas. La debilidad en las piernas puede afectar la forma de caminar. Los músculos débiles del cuello hacen que sea difícil sostener la cabeza.

Cuándo consultar al médico

Habla con el médico si tienes problemas para:

• Respirar.
• Ver.
• Tragar.
• Masticar.
• Caminar.
• Usar los brazos o las manos.
• Levantar la cabeza.

Causas

Anticuerpos

Los nervios se comunican con los músculos al liberar sustancias químicas, conocidas como neurotransmisores, que se alojan en lugares de las células musculares, que son sitios receptores, en la unión entre el nervio y el músculo.

En la miastenia gravis, el sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los receptores musculares de un neurotransmisor que se conoce como acetilcolina. Con menos sitios receptores disponibles, los músculos reciben menos señales nerviosas. Esto causa debilidad.

Los anticuerpos también pueden bloquear una proteína que se conoce como tirosina cinasa, un receptor muscular específico al que a veces se denomina MuSK. Esta proteína ayuda a formar la unión neuromuscular. Los anticuerpos que bloquean esta proteína pueden derivar en miastenia gravis.

Los anticuerpos contra otra proteína, la proteína 4 asociada al receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4), pueden tener incidencia en esta afección. Se ha notificado la existencia de otros anticuerpos en estudios de investigación y es probable que el número de anticuerpos implicados aumente con el tiempo.

Algunas personas tienen miastenia gravis que no es causada por anticuerpos que bloquean la acetilcolina, el MuSK o la LRP4. Este tipo de miastenia gravis se denomina miastenia gravis seronegativa o con anticuerpos negativos. En general, los investigadores creen que este tipo de miastenia gravis sigue siendo un problema de autoinmunidad, pero aún no se conocen los anticuerpos implicados.

Síntomas

Timo

La glándula timo es una parte del sistema inmunitario. Esta glándula se encuentra en la parte superior del pecho, debajo del esternón. Los investigadores creen que la glándula timo produce o ayuda a producir los anticuerpos que bloquean la acetilcolina.

La glándula timo es grande en bebés y pequeña en adultos sanos. Sin embargo, en algunos adultos con miastenia gravis, la glándula timo es anormalmente grande. Algunas personas con miastenia gravis también tienen tumores de la glándula timo, que se conocen como timomas. Normalmente, los timomas no son malignos, es decir, no son cancerosos, pero sí pueden volverse cancerosos.

Causas

Otras causas

En raras ocasiones, las madres con miastenia gravis tienen hijos que nacen con esta afección. Esto se conoce como miastenia gravis neonatal. Si se tratan oportunamente, por lo general, los niños se recuperan dentro de los dos meses posteriores al nacimiento.

Algunos niños nacen con un tipo poco común y hereditario de miastenia gravis, que se conoce como síndrome miasténico congénito.

Los factores que pueden empeorar la miastenia gravis son:

• Cansancio.
• Enfermedad o infección.
• Cirugía.
• Estrés.
• Algunos medicamentos, como los betabloqueadores, el gluconato de quinidina, el sulfato de quinidina, la quinina (Qualaquin), la fenitoína (Dilantin), ciertos anestésicos y algunos antibióticos.
• Embarazo.
• Períodos menstruales.

Complicaciones

Complications of myasthenia gravis are treatable, but some can be life-threatening.

Crisis miasténica

La crisis miasténica es una afección que pone en riesgo la vida. Ocurre cuando los músculos que controlan la respiración se tornan demasiado débiles para funcionar. Son necesarios el tratamiento de emergencia y la asistencia mecánica de la respiración. Los medicamentos y los tratamientos que filtran la sangre ayudan a las personas a respirar por su cuenta.

Tumores de la glándula del timo

Algunas personas con miastenia grave tienen un tumor en la glándula timo. El timo es una glándula que está debajo del esternón y forma parte del sistema inmunitario. La mayoría de estos tumores, llamados timomas, no son cancerosos.

Otros trastornos

Las personas con miastenia grave tienen más probabilidades de tener las siguientes afecciones:

• Tiroides hipoactiva o hiperactiva. La glándula tiroides, que está en el cuello, secreta hormonas que regulan el metabolismo. Si tu tiroides está poco activa, podrías tener dificultades para lidiar con el frío, el aumento de peso y otros problemas. Una tiroides hiperactiva puede causar problemas para lidiar con el calor, la pérdida de peso y otros problemas.
• Afecciones autoinmunes. Las personas con miastenia gravis podrían tener más probabilidades de tener afecciones autoinmunes, como artritis reumatoide o lupus.

Diagnóstico

El proveedor de atención médica analizará tus síntomas y antecedentes médicos y hará un examen físico. El proveedor de atención médica podría realizar varias pruebas, incluidas las siguientes:

Examen neurológico

El proveedor de atención médica puede revisar tu salud neurológica por medio de pruebas de:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.

Estos son algunos exámenes para ayudar a confirmar un diagnóstico de miastenia gravis:

Prueba de la bolsa de hielo

Si tienes un párpado caído, quizás el proveedor de atención médica te coloque una bolsa de hielo en el párpado. Después de dos minutos, el proveedor de atención médica retirará la bolsa y analizará el párpado caído en busca de una mejoría.

Análisis de sangre

Un análisis de sangre podría revelar la presencia de anticuerpos atípicos que alteran los sitios receptores donde los nervios envían señales a los músculos para que se muevan.

Estimulación repetitiva del nervio

En este estudio de conducción nerviosa, el proveedor de atención médica coloca electrodos en la piel que cubre los músculos que se van a examinar. Por los electrodos, circulan pequeños pulsos eléctricos que miden si el nervio puede enviar una señal al músculo.

Durante esta prueba, se examina el nervio varias veces para ver si su capacidad para enviar señales empeora con la fatiga. Los resultados de esta prueba son útiles para determinar un diagnóstico de miastenia grave.

Electromiografía (EMG) de una sola fibra

Este examen mide la actividad eléctrica que hay entre el cerebro y el músculo. Consiste en insertar un electrodo de alambre fino a través de la piel hasta un músculo para examinar una sola fibra muscular.

Diagnóstico por imágenes

El proveedor de atención médica puede pedir que te hagas una tomografía computarizada o una resonancia magnética para verificar si hay un tumor u otro problema en el timo.

Pruebas de la función pulmonar

Estos exámenes evalúan si la afección altera tu respiración.

Tratamiento

Varios tratamientos, solos o en combinación, pueden aliviar los síntomas de la miastenia gravis. El tratamiento dependerá de tu edad, la gravedad de tu enfermedad y la rapidez con que esta progresa.

Medicamentos

• Inhibidores de la colinesterasa. Medicamentos como la piridostigmina (Mestinon, Regonal) mejoran la comunicación entre los nervios y los músculos. Estos medicamentos no son una cura, pero pueden mejorar la contracción muscular y la fuerza de los músculos en algunas personas.

  Los posibles efectos secundarios incluyen malestar gastrointestinal, diarrea, náuseas y salivación y sudoración excesivas.

• Corticoides. Los corticoides como la prednisona (Rayos) bloquean el sistema inmunitario, lo cual disminuye su capacidad para producir anticuerpos. Sin embargo, el uso de corticoides durante un período prolongado puede derivar en efectos secundarios graves, como afinamiento óseo, aumento de peso, diabetes y mayor riesgo de algunas infecciones.

• Inmunosupresores. Es posible que el proveedor de atención médica también te recete otros medicamentos que tienen un efecto en el sistema inmunitario. Estos podrían incluir la azatioprina (Azasan, Imuran), el micofenolato de mofetilo (CellCept), la ciclosporina (Sandimmune, Gengraf, entre otros), el metotrexato (Trexall) o el tacrolimus (Astrograf XL, Prograf, entre otros). Estos medicamentos, que pueden tardar meses en surtir efecto, podrían utilizarse con corticoides.

  Los efectos secundarios de los inmunosupresores, tales como un mayor riesgo de infección y daño hepático o renal, pueden ser graves.

Terapia intravenosa

Los siguientes tratamientos se utilizan, por lo general, a corto plazo para tratar un empeoramiento repentino de los síntomas o antes de la cirugía u otros tratamientos.

• Plasmaféresis. Este procedimiento utiliza un proceso de filtrado similar a la diálisis. La sangre se pasa por una máquina que elimina los anticuerpos que bloquean la trasmisión de señales de las terminaciones nerviosas a los músculos. Sin embargo, los buenos efectos de este procedimiento suelen durar solo unas semanas. Someterse a varios procedimientos puede llevar a problemas para encontrar venas para el tratamiento.

  Los riesgos asociados con la plasmaféresis incluyen disminución en la presión arterial, sangrado, problemas con el ritmo cardíaco o calambres musculares. Algunas personas desarrollan una reacción alérgica a las soluciones utilizadas para reemplazar el plasma.

• Inmunoglobulina intravenosa. Esta terapia proporciona al cuerpo anticuerpos típicos, lo que altera la respuesta del sistema inmunitario. Por lo general, los beneficios se observan en menos de una semana y pueden durar de 3 a 6 semanas.

Los efectos secundarios, que suelen ser leves, pueden incluir escalofríos, mareos, dolores de cabeza y retención de líquidos.

• Anticuerpo monoclonal. Rituximab (Rituxan) y eculizumab (Soliris) son medicamentos intravenosos utilizados en algunos casos de miastenia gravis. Estos medicamentos suelen usarse cuando otros tratamientos no funcionan. Pueden tener efectos secundarios graves.

Cirugía

Algunas personas con miastenia gravis tienen un tumor en la glándula timo. Si tienes este tipo de tumor, llamado timoma, los médicos te extirparán quirúrgicamente la glándula timo, lo que se conoce como timectomía.

Incluso si no lo tienes, la extirpación de la glándula podría mejorar tus síntomas. Sin embargo, pueden pasar años hasta que se observen los beneficios de esta cirugía.

La timectomía puede realizarse como cirugía abierta o como cirugía de invasión mínima. En la cirugía abierta, el cirujano separa el esternón, que es el hueso central del pecho, para abrirlo y extirpar la glándula timo.

Con la cirugía de invasión mínima para extirpar la glándula timo, se hacen cortes más pequeños, llamados incisiones. También podría implicar lo siguiente:

• Timectomía asistida por video. En una de las formas de esta cirugía, los cirujanos hacen una pequeña abertura en el cuello o unas pocas incisiones pequeñas en el costado del pecho. Luego, utilizan una cámara larga y delgada, llamada videoendoscopio, e instrumentos pequeños para ver y extirpar la glándula timo.
• Timectomía asistida por robot. En esta forma de timectomía, los cirujanos hacen varias aberturas pequeñas en el costado del pecho. Utilizan un sistema robótico para extirpar la glándula timo, que incluye un brazo para cámara y brazos mecánicos.

Estos procedimientos podrían causar menos pérdida de sangre, menos dolor, tasas de mortalidad más bajas y hospitalizaciones más cortas en comparación con la cirugía abierta.

Estilo de vida y remedios caseros

Para ayudarte a aprovechar al máximo tu energía y hacer frente a los síntomas de la miastenia grave:

• Ajusta la rutina de alimentación. Trata de comer cuando tengas una buena fuerza muscular. Toma tu tiempo para masticar la comida y haz una pausa entre un bocado y otro. Es posible que te resulte más fácil consumir raciones pequeñas varias veces al día. Además, trata de comer principalmente alimentos blandos y evita los que te exijan masticar más, como las frutas o verduras crudas.
• Toma precauciones de seguridad en tu casa. Instala barras o barandillas en lugares donde necesites soporte, por ejemplo, junto a la bañera o al lado de los escalones. Mantén los pisos limpios y coloca las alfombras en otro lado. Fuera de casa, mantén los senderos, las aceras y los caminos de entrada libres de hojas, nieve y otros elementos que puedan causar tropiezos.
• Usa electrodomésticos y herramientas eléctricas. Para ahorrar tu energía, trata de usar un cepillo de dientes eléctrico, un abrelatas eléctrico y otras herramientas eléctricas para realizar las tareas.
• Utiliza un parche en el ojo. Si tienes visión doble, un parche en el ojo puede ayudar. Trata de usar uno para escribir, leer o ver televisión. Cambia el parche al otro ojo con regularidad para ayudar a reducir la fatiga ocular.
• Planifica. Si tienes tareas, compras o mandados que hacer, planifica la actividad para cuando tengas más energía.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Hacer frente a la miastenia gravis puede ser difícil para ti y para tus seres queridos. El estrés puede empeorar la afección, así que busca formas de relajarte. Pide ayuda cuando la necesites.

Aprende todo lo que puedas sobre tu afección y pídeles a tus seres queridos que también aprendan al respecto. Todos podrían beneficiarse de un grupo de apoyo, donde pueden conocer a personas que entienden por lo que tú y tus familiares están pasando.

Preparación antes de la cita

Es probable que primero consultes al proveedor principal de atención médica, quien luego te remitirá a un médico capacitado en afecciones del sistema nervioso, conocido como neurólogo, para que te evalúe más a fondo.

La siguiente información ayudará a prepararte para la cita médica.

Qué puedes hacer

Lleva a un amigo o familiar para que te ayude a comprender la información que te dan. Prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas y cuándo comenzaron.
• Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes, incluidas las dosis.
• Preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.

Para la miastenia gravis, las preguntas para hacerle al proveedor de atención médica incluyen las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Qué pruebas necesito hacerme?
• ¿Qué medidas me recomiendas tomar?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque que sugieres?
• Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que probablemente te haga el proveedor de atención médica:

• ¿Han sido continuos u ocasionales los síntomas?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?