Hemocromatosis

Perspectiva general

Esta afección hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consumes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Las grandes cantidades de hierro pueden provocar afecciones mortales, como una enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Existen varios tipos de hemocromatosis, pero el más común está causado por una alteración genética que se trasmite de padres a hijos. Solo unas pocas personas que tienen los genes llegan a desarrollar problemas graves. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad.

El tratamiento implica la extracción regular de sangre del cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del organismo se encuentra en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Los primeros síntomas suelen coincidir con los de otras afecciones comunes.

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Dolor articular.
• Dolor abdominal.
• Fatiga.
• Debilidad.
• Diabetes.
• Pérdida del deseo sexual.
• Impotencia.
• Insuficiencia cardíaca.
• Insuficiencia hepática.
• Piel de color bronce o gris.
• Pérdida de memoria.

Cuándo suelen aparecer los síntomas

El tipo más frecuente de hemocromatosis está presente al nacer. Sin embargo, la mayoría de las personas no experimenta síntomas hasta una edad más avanzada, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar al médico

Acude al médico si experimentas alguno de los síntomas de la hemocromatosis. Si un miembro de tu familia inmediata tiene hemocromatosis, pregunta a tu proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden comprobar si tienes el gen que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis.

Causas

La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

Un gen que se llama HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en tu gen HFE.

• Si heredas dos genes alterados, es posible que desarrolles hemocromatosis. También es posible que trasmitas el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, no todos los que heredan dos genes desarrollan los problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
• Si heredas un gen alterado, es poco probable que desarrolles hemocromatosis. No obstante, se te considera portador de la mutación (gen alterado) y puedes trasmitirlo a tus hijos. Pero ellos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen alterado del otro progenitor.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro juega un papel esencial en varias funciones del cuerpo, que incluyen ayudar en la formación de la sangre, pero el hierro en exceso es tóxico.

Una hormona secretada por el hígado, o hepcidina, controla la forma en que el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo, y también la forma en que se almacena el exceso de hierro en los distintos órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, lo que provoca que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.

El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente en el hígado. Con el paso de los años, el hierro almacenado puede provocar daños graves que pueden llevar a insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen cambios genéticos que causan hemocromatosis. Sin embargo, no todas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daño en los tejidos y los órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen los siguientes:

• Hemocromatosis juvenil. Provoca en los jóvenes los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria provoca en los adultos, pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años. Este trastorno se produce a causa de cambios en los genes de la hemojuvelina o de la hepcidina.
• Hemocromatosis neonatal. En este grave trastorno, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé en desarrollo en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmunitaria, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
• Hemocromatosis secundaria. En este caso, la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples trasfusiones de sangre, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan el riesgo de hemocromatosis incluyen los siguientes:

• Presencia de dos copias de un gen HFE alterado. Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
• Antecedentes familiares. Si tienes un padre, una madre, un hermano o una hermana con hemocromatosis, es más probable que desarrolles la enfermedad.
• Origen étnico. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de ascendencia negra, hispana y asiática.
• Sexo. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo para las mujeres aumenta.

Complicaciones

Si no se trata, la hemocromatosis puede derivar en una serie de complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente las articulaciones y los órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro, como el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:

• Problemas hepáticos. La cirrosis, formación de cicatrices permanentes en el hígado, es solo una de las complicaciones que se pueden producir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que ponen en riesgo la vida.
• Diabetes. El daño en el páncreas puede derivar en diabetes.
• Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta su capacidad de hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos anormales, denominados arritmias.
• Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede llevar a la disfunción eréctil y la pérdida del deseo sexual en los hombres. En las mujeres, puede provocar la ausencia del ciclo menstrual.
• Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células cutáneas pueden hacer que la piel parezca de color bronce o gris.

Diagnóstico

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, como rigidez articular y fatiga, pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis.

Muchas personas que padecen la enfermedad solo presentan niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis puede identificarse a partir de resultados irregulares de un análisis de sangre realizado por otros motivos. También puede revelarse al realizar exámenes de detección a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:

• Saturación de transferencia de suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a la proteína transferrina que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de la transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos.
• Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo habitual, el médico puede revisar la ferritina sérica.

Se recomienda realizar estos análisis de sangre para medir el hierro después de haber estado en ayunas. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que necesite repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.

Estudios adicionales

El proveedor de atención médica puede recomendar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

• Análisis de la función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
• Resonancia magnética. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
• Pruebas de cambios genéticos. Se recomienda analizar el ADN para detectar cambios en el gen HFE si tienes altos niveles de hierro en la sangre. Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas con el proveedor de atención médica o un consejero genético.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis. Si el proveedor de atención médica sospecha que tienes daño hepático, es posible que solicite una biopsia del hígado. Durante una biopsia del hígado, se extrae una muestra de tejido del hígado mediante una aguja delgada. La muestra va a un laboratorio para analizarla y detectar la presencia de hierro. El laboratorio también busca pruebas de daño hepático, en especial cicatrices o cirrosis. Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Se recomienda hacer pruebas genéticas a todos los padres, hermanos e hijos de cualquier persona con un diagnóstico de hemocromatosis. Si sólo se detecta una alteración genética en uno de los progenitores, no es necesario hacer la prueba en los hijos.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los proveedores de atención médica pueden tratar la hemocromatosis de manera segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo. Esto es similar a donar sangre. El proceso se conoce como flebotomía.

El objetivo de la flebotomía es disminuir los niveles de hierro. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de tu edad, salud general y la gravedad del exceso de hierro.

• Programa de tratamiento inicial. Al comienzo, te pueden extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio del proveedor de atención médica. Mientras te recuestas en una silla, se te coloca una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye de la aguja a una manga que está conectada a una bolsa de sangre. El proceso de extraer sangre se conoce como extracción terapéutica de sangre.
• Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro han disminuido, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada dos o tres meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre; otras pueden necesitar una extracción todos los meses. El programa depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor estomacal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas o cardíacas, y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad. En algunos casos, puede hasta revertirla.

La flebotomía no puede revertir la cirrosis ni el dolor de las articulaciones, pero puede frenar su progreso.

Si tienes cirrosis, tu proveedor de atención médica puede recomendar exámenes de detección ocasionales para cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

La flebotomía puede no ser una opción si tienes determinadas afecciones, como anemia o complicaciones cardíacas. En su lugar, el proveedor de atención médica puede recomendarte un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectable o se puede tomar en forma de pastilla. Su función es no permitir que haya un exceso de hierro, lo que hace que el cuerpo lo elimine por medio de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis.

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción de sangre terapéutica, es posible que puedas reducir aún más el riesgo de complicaciones de hemocromatosis si haces lo siguiente:

• Evita los suplementos de hierro y los multivitamínicos que contienen hierro. Estas sustancias pueden aumentar aún más los niveles de hierro.
• Evita los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. De todos modos, no es necesario restringir el consumo de vitamina C de la dieta.
• Evita el alcohol. El alcohol aumenta en gran medida el riesgo de daño hepático en las personas con hemocromatosis. Si tienes hemocromatosis y ya tienes una enfermedad hepática, evita el consumo de alcohol por completo.
• Evita el consumo de mariscos y pescados crudos. Las personas con hemocromatosis tienen riesgo de padecer infecciones, en especial aquellas causadas por una bacteria que se encuentra en los mariscos y pescados crudos.

Por lo general, las personas que reciben un tratamiento de extracción de sangre no necesitan más cambios en la alimentación.

Preparación antes de la cita

Programa una cita con el proveedor principal de atención médica si tienes síntomas que te preocupen. Dependiendo de tus síntomas, es posible que te remitan a un gastroenterólogo, que es un especialista en enfermedades digestivas, o a otro especialista. La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y saber qué esperar.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con anticipación, como restringir tu dieta.
• Anota los síntomas que tengas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Anota información personal clave, como episodios importantes de estrés o cambios recientes en tu vida. Si es posible, pregunta a tus familiares para saber si hay alguna enfermedad hepática en tu familia.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes.
• Pide a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que se habló.
• Anota las preguntas que quieras hacer durante la cita médica.

Preguntas para hacerle al médico

Estas son algunas preguntas básicas:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Mi afección es temporal o siempre la tendré?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
• Tengo otras afecciones. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las preguntas que el proveedor de atención médica te puede hacer:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
• ¿Los síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Existe algo que haga que los síntomas mejoren?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Hay alguien en tu familia que tenga hemocromatosis?
• ¿Cuántas bebidas alcohólicas tomas a la semana?
• ¿Tomas suplementos de hierro o vitamina C?
• ¿Tienes antecedentes de hepatitis viral, como la hepatitis C?
• ¿Has necesitado transfusiones de sangre anteriormente?