Mastocitosis sistémica

Perspectiva general

La mastocitosis sistémica es un trastorno poco frecuente que provoca la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Un mastocito es un tipo de glóbulo blanco. Los mastocitos se encuentran en los tejidos conectivos de todo el cuerpo. Los mastocitos ayudan al sistema inmunitario a funcionar correctamente y normalmente ayudan a protegerlo de las enfermedades.

Cuando tienes mastocitosis sistémica, el exceso de mastocitos se acumula en la piel, la médula ósea, el tracto digestivo u otros órganos del cuerpo. Cuando se desencadenan, estos mastocitos liberan sustancias que pueden causar signos y síntomas similares a los de una reacción alérgica y, a veces, una inflamación grave que puede provocar daños en los órganos. Los desencadenantes comunes incluyen el alcohol, las comidas picantes, las picaduras de insectos y ciertos medicamentos.

Síntomas

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada por el exceso de mastocitos. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, el hígado, el bazo, la médula ósea o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones también pueden verse afectados.

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica comprenden:

• Enrojecimiento, picazón o urticaria
• Dolor abdominal, diarrea, náuseas o vómitos
• Anemia o trastornos de sangrado
• Dolor óseo y muscular
• Agrandamiento del hígado, el bazo o los ganglios linfáticos
• Depresión, cambios en los estados de ánimo o problemas de concentración

Los mastocitos se activan para producir sustancias que causan inflamación y síntomas. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes incluyen:

• Alcohol
• Irritación de la piel
• Comidas picantes
• Ejercicio
• Picaduras de insectos
• Ciertos medicamentos

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu médico si tienes problemas de enrojecimiento o urticaria, o si te preocupan los signos o síntomas mencionados anteriormente.

Causas

La mayoría de los casos de mastocitosis sistémica son causados por un cambio (mutación) fortuito en el gen KIT. Por lo general, esta falla en el gen KIT no es hereditaria. Se producen demasiados mastocitos que se acumulan en tejidos y órganos y liberan sustancias como histamina, leucotrienos y citoquinas, que causan inflamación y síntomas.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir:

• Reacción anafiláctica. Esta reacción alérgica grave incluye signos y síntomas como latidos rápidos del corazón, desmayos, pérdida de conciencia y choque. Si tienes una reacción alérgica grave, puedes necesitar una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Estos pueden incluir la anemia y la mala coagulación de la sangre.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede provocar úlceras y sangrado en el tracto digestivo.
• Disminución de la densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, es posible que corras riesgo de sufrir problemas en los huesos, como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede provocar inflamación y daño a los órganos.

Diagnóstico

El médico probablemente empezará por revisar tus síntomas y antecedentes médicos, incluidos los medicamentos que tomaste, para diagnosticar la mastocitosis sistémica. Luego probablemente te haga hacer pruebas que buscan niveles altos de mastocitos o de las sustancias que liberan. También se puede analizar los órganos perjudicados por la afección.

Entre las pruebas, se pueden incluir las siguientes:

• Análisis de sangre u orina
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia de piel
• Pruebas por imágenes, como rayos X, ecografías, gammagrafías óseas y tomografías computarizadas
• Biopsias de los órganos afectados, como el hígado
• Pruebas genéticas

Tipos de mastocitosis sistémica

Los cinco tipos principales de mastocitosis sistémica incluyen:

• Mastocitosis sistémica indolente. Este es el tipo más común y, por lo general, no incluye la disfunción orgánica. Los síntomas de la piel son comunes, pero otros órganos pueden verse afectados, y la enfermedad puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo se asocia con síntomas más significativos y puede incluir la disfunción orgánica y el empeoramiento de la enfermedad con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica con otro trastorno de la sangre o de la médula ósea. Este tipo grave se desarrolla rápidamente y suele ocasionar disfunción y daño de los órganos.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Esta forma poco frecuente es más grave, con síntomas significativos, y suele ocasionar disfunción y daño progresivo de los órganos.
• Leucemia de mastocitos. Esta es una forma sumamente rara y agresiva de mastocitosis sistémica.

La mastocitosis sistémica se produce con mayor frecuencia en los adultos. Otro tipo de mastocitosis, la mastocitosis cutánea, generalmente se produce en los niños y suele afectar solo la piel. Generalmente no progresa a la mastocitosis sistémica.

Tratamiento

El tratamiento varía según el tipo de mastocitosis sistémica y los órganos del cuerpo afectados. El tratamiento generalmente incluye el control de los síntomas, el tratamiento de la enfermedad y la supervisión regular.

Controlar los desencadenantes

Identificar y evitar los factores que pueden desencadenar la activación de los mastocitos, como ciertos alimentos, medicamentos o picaduras de insectos, ayuda a controlar los síntomas de la mastocitosis sistémica.

Medicamentos

El médico puede recomendarte medicamentos para lo siguiente:

• Tratar los síntomas, por ejemplo, con antihistamínicos.
• Reducir el ácido del estómago y las molestias en tu sistema digestivo.
• Contrarrestar los efectos de las sustancias liberadas por los mastocitos, por ejemplo, con corticosteroides.
• Inhibir el gen KIT para reducir la producción de mastocitos.

El proveedor de atención médica puede enseñarte cómo puedes aplicarte una inyección de epinefrina tú mismo, en el caso de que tengas una reacción alérgica grave cuando aumentan los mastocitos.

Quimioterapia

Si tienes mastocitosis sistémica agresiva o mastocitosis sistémica asociada con otro trastorno sanguíneo o leucemia de mastocitos, es posible que recibas tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos.

Trasplante de células madre

En el caso de las personas que tienen una forma avanzada de mastocitosis sistémica llamada leucemia de mastocitos, una opción puede ser el trasplante de células madre.

Controles regulares

El médico controla regularmente el estado de tu afección por medio de los análisis de sangre y orina. Es posible que puedas usar un kit especial para el hogar para recolectar muestras de sangre y orina mientras experimentas los síntomas, lo cual le brinda al médico un mejor panorama de cómo la mastocitosis sistémica afecta tu cuerpo. Las mediciones habituales de la densidad ósea pueden controlar que no tengas problemas como la osteoporosis.

Estilo de vida y remedios caseros

La mastocitosis sistémica puede ser una enfermedad compleja. La comprensión de la afección es fundamental para la atención médica continua y la prevención de complicaciones. Pide a tu familia o amigos si pueden ayudarte con el control y la atención médica de la afección. A continuación, se describen algunos consejos para el cuidado personal:

• Identifica y evita tus desencadenantes.
• Trata las reacciones alérgicas. Si el médico te recomienda epinefrina, lleva siempre una dosis contigo.
• Sigue los cuidados médicos y el control continuo recomendados por el médico.
• Usa un brazalete o collar de alerta médica o lleva una tarjeta médica que diga que tienes mastocitosis sistémica. Pide al médico que te dé información para proveedores de atención médica que puedes llevar contigo en caso de que necesites atención de emergencia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuidar a una persona con un trastorno de por vida, como la mastocitosis sistémica, puede ser estresante y agotador. Considera estas estrategias:

• Obtén información sobre el trastorno. Aprende todo lo que puedas sobre la mastocitosis sistémica. De esta manera podrás tomar las mejores decisiones y ser un defensor de ti mismo. Ayuda a tus familiares y amigos a entender la afección, la atención médica necesaria y las precauciones de seguridad que debes tomar.
• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerte información sobre la mastocitosis sistémica, así como asesoramiento y apoyo, y pueden ayudarte a administrar el cuidado médico.
• Busca apoyo adicional. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede proporcionarte información y apoyo emocional. Consulta con el médico acerca de los recursos y grupos de apoyo en tu comunidad. Si no te sientes cómodo en un grupo de apoyo, es posible que el médico pueda ponerte en contacto con alguien que haya enfrentado la mastocitosis sistémica. O tal vez puedas encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Pide ayuda a tu familia y amigos. Pide o acepta ayuda de tu familia y amigos cuando sea necesario. Tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudar a adaptarse y a sobrellevar la situación.

Preparación antes de la cita

Aunque, al principio, puedes hacer una consulta con el médico de cabecera, él te derivará a un médico especializado en alergia e inmunología (alergólogo) o a un médico especializado en trastornos de la sangre (hematólogo).

Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el médico. A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la primera cita.

Qué puedes hacer

Antes de la cita médica, prepara una lista que tenga:

• Tus síntomas, incluso cuándo comenzaron y si hay algo que parezca empeorarlos o mejorarlos.
• Los problemas de salud que hayas tenido y sus tratamientos.
• Todos los medicamentos, vitaminas, suplementos a base de hierbas y suplementos alimenticios que tomas.
• Las preguntas que desees hacerle al médico

Pide a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar toda la información.

Algunas preguntas para hacerle al médico son las siguientes:

• ¿Qué puede estar provocando mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
• ¿Debería consultar con un especialista?

Qué esperar del médico

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tienes?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Tienes alergias o tuviste alguna reacción alérgica?
• ¿Qué desencadena la alergia?
• ¿Hay algo que, al parecer, empeore o mejore los síntomas?
• ¿Te diagnosticaron o recibes tratamiento por alguna otra afección de salud?

El médico te hará preguntas adicionales basadas en tus respuestas, síntomas y necesidades. Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, es posible que el médico ordene pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.