Perspectiva general

La schwannomatosis es una afección que genera tumores de proliferación lenta en el tejido nervioso. Los tumores pueden proliferar en los nervios de los oídos, el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden proliferar en los nervios periféricos, que son nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal. La schwannomatosis es poco frecuente. Generalmente, se diagnostica a principios de la adultez.

Hay tres tipos de schwannomatosis. Un gen mutado causa cada tipo.

En la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los tumores proliferan en ambos oídos y pueden causar pérdida auditiva. A veces, el gen mutado que causa este tipo es transmitido por el padre o la madre. La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 solía recibir el nombre de neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

Los otros dos tipos de schwannomatosis son la relacionada con el gen SMARCB1 y con el LZTR1. Los genes mutados que causan estos tipos no suelen ser hereditarios.

Los tumores que causa la schwannomatosis no suelen ser cancerosos. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, pérdida auditiva, problemas de equilibrio y dolor. El tratamiento se centra en controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la schwannomatosis dependen del tipo.

Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Por lo general, los síntomas de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) son causados por neurinomas del acústico o schwannomas vestibulares, que son tumores de proliferación lenta en ambos oídos. Los tumores son benignos, lo que significa que no son cancerosos.

Los tumores proliferan en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Estos tumores pueden causar pérdida auditiva.

Los síntomas tienden a aparecer durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Pérdida auditiva gradual
• Zumbido en los oídos
• Equilibrio reducido
• Dolores de cabeza

A veces, la neurofibromatosis tipo 2 puede llevar a la formación de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden formarse en los nervios periféricos, que se ubican fuera del cerebro y la médula espinal. Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los síntomas de estos tumores pueden incluir los siguientes:

• Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas
• Dolor
• Equilibrio reducido
• Rostro caído
• Cambios en la vista o cataratas
• Convulsiones
• Dolores de cabeza

Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

Por lo general, estos dos tipos de schwannomatosis afectan a las personas mayores de 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 30 años.

La schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 puede causar la proliferación de tumores en los nervios del cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden proliferar en los nervios periféricos ubicados fuera del cerebro y la médula espinal.

Los síntomas de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 incluyen los siguientes:

• Dolor duradero, que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante
• Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
• Pérdida de tejido muscular o atrofia

Estos tipos de schwannomatosis también pueden causar la proliferación de tumores en el oído. Sin embargo, sucede con poca frecuencia, y los tumores suelen proliferar solo en un oído. Esto difiere de la neurofibromatosis tipo 2, que causa la proliferación de tumores en ambos oídos. Por ello, las personas con schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 no tienen la misma pérdida auditiva que las personas con neurofibromatosis tipo 2.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a tu profesional de atención médica si presentas síntomas de schwannomatosis. Aunque no tiene cura, las complicaciones se pueden tratar.

Causas

Un gen mutado causa la schwannomatosis. Los genes específicos implicados dependen del tipo:

• Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). El gen NF2 produce la proteína merlina, que también se conoce como schwannomina, que suprime los tumores. Cuando el gen muta causa la pérdida de merlina, lo que ocasiona una proliferación celular no controlada.
• Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1. Hasta la fecha, se conocen dos genes que causan estos tipos de schwannomatosis. Las mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con estas afecciones.

Factores de riesgo

A veces, el gen que causa la schwannomatosis es transmitido por el padre o la madre. El riesgo de heredar el gen difiere según el tipo de schwannomatosis.

Aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) recibió un gen mutado del padre o la madre que causó la enfermedad. La neurofibromatosis tipo 2 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que si el padre o la madre de un niño tienen la enfermedad, el niño tiene un 50 % de probabilidad de tener la mutación genética. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 2 y cuyos padres no están afectados tengan una nueva mutación genética.

En la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1, es menos probable que la enfermedad sea transmitida por el padre o la madre. Los investigadores estiman que el riesgo de heredar la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1 del padre o la madre con la enfermedad es de alrededor del 15 %.

Complicaciones

La schwannomatosis puede conllevar complicaciones que dependen del tipo que tenga la persona.

Complicaciones de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Las complicaciones de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) pueden incluir las siguientes:

• Pérdida auditiva parcial o total
• Daño al nervio facial
• Cambios en la visión
• Schwannomas cutáneos, que son tumores cutáneos pequeños benignos
• Debilidad o entumecimiento en las piernas o los brazos
• Tener muchos meningiomas, que son tumores benignos en el cerebro o la médula espinal, que requieren cirugías frecuentes

Complicaciones de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

El dolor que causa este tipo de schwannomatosis puede ser debilitante. Las personas con este tipo pueden requerir una cirugía o el control por parte de un especialista en dolor.

Diagnóstico

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de atención médica comienza con una revisión de tus antecedentes médicos personales y familiares, y un examen físico. También podría hacerte otras pruebas para diagnosticar la schwannomatosis relacionada con NF2 o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1.

Estas son otras pruebas posibles:

• Examen ocular. Un examen ocular puede revelar cataratas y pérdida de la visión.
• Exámenes de audición y equilibrio. Incluyen una audiometría, que es una prueba en la que se mide la audición, y una electronistagmografía, que es una prueba en la que se mide el equilibrio al registrar los movimientos oculares. La respuesta evocada auditiva del tallo cerebral es otra prueba en la que se miden los mensajes eléctricos que transportan sonido del oído interno al cerebro.
• Estudios por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal, y tumores muy pequeños. Los estudios por imágenes también se utilizan para vigilar la afección después del diagnóstico.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas no siempre identifican la schwannomatosis relacionada con NF2 o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 porque otros genes desconocidos pueden estar relacionados con la afección. Sin embargo, algunas personas eligen que les hagan pruebas genéticas antes de tener hijos.

Tratamiento

El tratamiento para la schwannomatosis puede incluir cirugía o manejo del dolor. Es posible que deban hacerte exámenes y pruebas regulares para vigilar la proliferación tumoral. La schwannomatosis no tiene cura.

Cirugía y otros procedimientos

Es posible que sea necesario hacer una cirugía u otros procedimientos para tratar los síntomas o las complicaciones graves.

• Cirugía para extraer tumores. Las personas que padecen schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y tienen pérdida auditiva, compresión del tallo cerebral o proliferación tumoral pueden requerir una cirugía para extraer los neurinomas del acústico. La extirpación total de los tumores puede aliviar el dolor.
• Radiocirugía estereotáctica. En este procedimiento, se administra radiación al tumor sin tener que cortar el cuerpo. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para extraer los neurinomas del acústico relacionados con la neurofibromatosis tipo 2 para preservar la audición.
• Implantes auditivos de cóclea y del tallo cerebral. Estos dispositivos podrían mejorar la audición si tienes neurofibromatosis tipo 2 y pérdida auditiva.

Tratamiento oncológico

Si los tumores se tornan cancerosos, se tratan con tratamientos estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Medicamentos para el dolor

Manejar el dolor es una parte importante del tratamiento para la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1. El profesional de atención médica puede recomendar lo siguiente:

• Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin, Gralise y Horizant) o la pregabalina (Lyrica)
• Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
• Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta)
• Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, entre otros) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros)

Los investigadores están estudiando medicamentos que pueden encoger los tumores no cancerosos que se forman en los nervios auditivos y del equilibrio en los oídos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes schwannomatosis puede causar diversas emociones. Unirte a un grupo de apoyo que se reúne de forma presencial o en línea puede ayudarte a enfrentar las emociones que tienes. Intenta también acudir a tus familiares y amigos para que te apoyen.

Preparación antes de la cita

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un médico que se especializa en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que ayudará a que te prepares para la cita médica.

Qué puedes hacer

En el momento de programar la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo la historia clínica y los antecedentes familiares completos.
• Anota información personal de importancia, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

En el caso de la schwannomatosis, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de schwannomatosis tengo?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es posible que tu proveedor de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de schwannomatosis?