Síndrome de Prader-Willi

Perspectiva general

El síndrome de Prader-Willi es una afección genética poco frecuente que lleva a varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre.

Las personas con el síndrome de Prader-Willi quieren comer todo el tiempo porque nunca se sienten satisfechas. Esto se denomina hiperfagia. Como consecuencia, suelen tener dificultades para controlar su peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

Un equipo de distintos tipos de especialistas puede tratar mejor los síntomas del síndrome de Prader-Willi. El abordaje en equipo de esta compleja afección hace menos probables las complicaciones y mejora la calidad de vida.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi, que pueden variar, cambian lentamente con el tiempo desde la infancia hasta la edad adulta.

Bebés

Los síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son los siguientes:

• Poco tono muscular. Uno de los signos principales durante la infancia es la falta de tono muscular, que también se conoce como hipotonía. Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos. Además, cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
• Rasgos faciales distintivos. Los bebés pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener mal reflejo de succión porque tienen menos tono muscular. Una mala succión dificulta la alimentación y puede disminuir las probabilidades de que aumenten de peso al ritmo esperado.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultad para despertarse o tener un llanto débil.
• Desarrollo incompleto de los genitales. Los hombres pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto. Esto se conoce como criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios vulvares pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen cuando el niño es muy pequeño y continúan de por vida, como las siguientes:

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo de alimentos todo el tiempo, que comienza en la primera infancia. Tener hambre todo el tiempo lleva a comer con frecuencia y en grandes porciones. Esto deriva en un rápido aumento de peso. Pueden aparecer comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acaparar comida o comer alimentos congelados o desperdicios.
• Desarrollo incompleto de los órganos sexuales. El trastorno llamado hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales, que son los testículos en el hombre y los ovarios en la mujer, no producen o producen muy pocas hormonas sexuales. Esto lleva a que los órganos sexuales no se desarrollen plenamente y a una pubertad incompleta o retrasada. Casi todas las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden quedar embarazadas. Sin tratamiento, es posible que las mujeres no empiecen a menstruar hasta los 30 años o que nunca tengan el período menstrual. Los hombres pueden no tener mucho vello facial y es posible que la voz nunca se agrave por completo.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. No producir suficiente hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y llevar a un nivel bajo de masa muscular y alto de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden ser la producción insuficiente de hormona tiroidea, también conocida como hipotiroidismo. Otro problema endocrino es la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o a las infecciones.
• Dificultades para pensar, resolver problemas y aprender. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves a moderados de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Esto se denomina deterioro cognitivo. Incluso los niños y adultos sin deterioro cognitivo pueden tener problemas de aprendizaje.
• Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi alcanzan hitos en el movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que el resto de los niños.
• Problemas del habla. El habla suele retrasarse. La dificultad para elegir las palabras y hablar con claridad puede continuar en la edad adulta.
• Problemas de conducta. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy testarudos, irritables, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida. Es probable que no acepten cambios en la rutina. Además, pueden empezar a mostrar conductas obsesivas compulsivas o repetitivas, o ambas. Pueden aparecer otras enfermedades de salud mental, como tener ansiedad y pellizcarse la piel.
• Afecciones del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden presentar afecciones del sueño, como alteraciones del ciclo de sueño típico. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando la respiración se detiene durante el sueño. Estas afecciones pueden hacer que estén muy somnolientos durante el día y empeorar su conducta.
• Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir manos y pies pequeños, y una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis. Además, pueden tener problemas de cadera, menos salivación, problemas dentales, y miopía y otros problemas de visión. Otros síntomas son la falta de pigmento, también llamada hipopigmentación, que hace que el pelo, los ojos y la piel se vean pálidos. También pueden tener problemas para controlar la temperatura corporal. Es posible que puedan soportar más dolor que una persona promedio.

Cuándo consultar al médico

Las consultas de control del niño sano programadas con regularidad pueden ayudar a detectar los signos tempranos de un crecimiento y un desarrollo deficientes, que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otras afecciones. Si tienes inquietudes sobre la salud de tu bebé entre cada consulta de control del niño sano, programa una cita con el profesional de atención médica de tu hijo.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es una afección genética causada por un error en uno o más genes. Aunque no se sabe exactamente qué causa el síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes de una región del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares. Una copia se hereda del padre, que se conoce como gen paterno. Y una copia se hereda de la madre, que se conoce como gen materno. Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es activa o expresada, la otra copia también es expresada. Pero es habitual que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos no se expresan como deberían por lo siguiente:

• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
• Hay algún cambio en los genes paternos del cromosoma 15.

Un gen faltante o cambiado en el cromosoma 15 interrumpe las funciones habituales de una parte del cerebro llamado hipotálamo. Esta parte del cerebro controla la liberación de las hormonas. Un hipotálamo que no funciona correctamente puede afectar el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, el estado de ánimo y el sueño.

En la mayoría de los casos, un cambio genético aleatorio que no se hereda causa el síndrome de Prader-Willi. Averiguar qué cambio genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ayudar con el asesoramiento genético.

Factores de riesgo

Un niño con un error en uno o en más genes del cromosoma 15 corre el riesgo más alto para síndrome de Prader-Willi. Por ejemplo, podría faltar uno de los genes. Este error puede o no ser hereditario.

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Complicaciones

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre todo el tiempo, las personas con el síndrome de Prader-Willi pueden tener la masa muscular baja. Como resultado, necesitan menos calorías y es posible que no sean físicamente activos. Estos factores los vuelven propensos a la obesidad y a los problemas médicos relacionados con la obesidad, tales como:

• Diabetes tipo 2.
• Presión arterial alta.
• Colesterol alto.
• Enfermedad cardíaca.
• Apnea del sueño.
• Otras complicaciones, como tener más probabilidades de padecer enfermedades hepáticas y cálculos biliares.

Complicaciones de la producción insuficiente de hormonas

Las complicaciones derivadas de una producción insuficiente de hormonas pueden ser las siguientes:

• Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de personas con síndrome de Prader-Willi que lograron un embarazo, la mayoría de las personas con esta afección no pueden engendrar hijos.
• Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se quiebren con facilidad. Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen más probabilidades de presentar osteoporosis porque tienen niveles bajos de hormonas sexuales. También pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento. Ambas hormonas fortalecen los huesos.

Otras complicaciones

El síndrome de Prader-Willi puede causar otras complicaciones, como las siguientes:

• Atragantamiento y rotura del estómago. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, lo que se denomina atracón, puede hacer que el estómago se agrande más de lo normal. Es posible que las personas con el síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Además, los atracones pueden ocasionar atragantamiento. En raras ocasiones, las personas pueden llegar a comer tanto que se les rompe el estómago.
• Problemas dentales. En el síndrome de Prader-Willi es frecuente tener menos saliva y una saliva espesa con sequedad en la boca, así como un esmalte dental poco desarrollado. Estos problemas, combinados con una mala higiene dental, pueden derivar en caries y enfermedad de las encías.
• Calidad de vida reducida. Los problemas de conducta pueden afectar el funcionamiento familiar, la obtención de una buena educación y la participación en actividades sociales. Estos problemas reducen la calidad de vida.

Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudarte a determinar el riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Comúnmente, los profesionales de atención médica sospechan del síndrome de Prader-Willi en base a los síntomas. Casi siempre se puede hacer un diagnóstico mediante pruebas genéticas. Este análisis de sangre puede detectar problemas en los cromosomas de tu hijo que sugieran la presencia del síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida para las personas que tienen el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de atención médica probablemente controlará la afección.

El equipo de tu hijo puede incluir un médico que trate afecciones hormonales, también conocido como endocrinólogo, así como un especialista en comportamiento, un dietista, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, un logopeda, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas.

Aunque los tratamientos específicos varían en función de los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

• Buena nutrición. Muchos bebés con el síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse porque tienen menos tono muscular. El profesional de atención médica de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías, o bien, métodos de alimentación especial para ayudar a tu bebé a aumentar de peso. El profesional de atención médica controlará el crecimiento de tu hijo.
• Tratamiento con hormona humana del crecimiento. El tratamiento con hormona humana del crecimiento ayuda a crecer a los bebés y niños con síndrome de Prader-Willi. También mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. El tratamiento con la hormona humana del crecimiento también se puede dar a los adultos. Los médicos que tratan afecciones hormonales, denominados endocrinólogos, pueden ayudar a determinar si tu hijo se beneficiaría del tratamiento con hormona humana del crecimiento y conversar sobre los riesgos.
• Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que tu hijo reciba terapia de reemplazo hormonal (testosterona para varones o estrógeno y progesterona para mujeres) debido a los bajos niveles de las hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal, por lo general, comienza cuando tu hijo alcanza la edad normal de la pubertad. Puede ayudar a reducir el riesgo de padecer afinamiento óseo, que se conoce como osteoporosis. Es posible que tu hijo necesite cirugía para corregir los testículos no descendidos.
• Control de peso. Un dietista puede ayudarte a desarrollar una dieta saludable baja en calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una buena nutrición. Si tu hijo sigue una dieta restringida en calorías, es posible que necesite incorporar suplementos de vitaminas y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y a que tu hijo se desenvuelva mejor físicamente.
• Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas de comportamiento.
• Diversas terapias. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias. Estas incluyen la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales, y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. También puede ayudar la terapia del desarrollo para aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del Estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo educativos pueden mejorar el aprendizaje.
• Control de la conducta. Es posible que tengas que crear horarios para tu hijo y establecer límites estrictos sobre el acceso a los alimentos y la cantidad de comida que ingiere. Es importante que tengas claro lo que esperas de la conducta de tu hijo. A veces se necesitan medicamentos para controlar los problemas de conducta.
• Cuidado de la salud mental. Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra, puede ayudar con los problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsiva, pellizcarse la piel, ansiedad o una afección del estado de ánimo. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas de salud mental.
• Otros tratamientos. El control de síntomas o complicaciones específicos son algunos. Por ejemplo, los exámenes para detectar problemas de visión o escoliosis y las pruebas para detectar hipotiroidismo o diabetes pueden detectar problemas.

Transición a la atención médica para adultos

Muchos adultos con la afección viven en centros de atención residencial, lo que les permite llevar dietas saludables, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar actividades de entretenimiento.

A medida que tu hijo se acerque a la adultez, considera estos planes:

• Busca recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de tu hijo y organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi de los EE. UU.
• Infórmate sobre cuestiones de tutelas legales, testamentos y fideicomisos para necesidades especiales, de modo que tu hijo reciba cuidado y supervisión en el futuro.
• Habla con el profesional de atención médica de tu hijo sobre las formas de cambiar a la atención médica para adultos.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos son consejos para ayudarte a cuidar a tu hijo con el síndrome de Prader-Willi:

• Infórmate sobre el síndrome de Prader-Willi. Trabaja con el equipo de atención médica de tu hijo para informarte sobre la afección y crear un plan de atención médica para controlar los síntomas y los problemas. Controlar los niveles hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y el comportamiento, y prevenir complicaciones.
• Mantén un plan de comidas estricto. Para evitar el sobrepeso, tu hijo necesita una dieta baja en calorías. Estructura los horarios de las comidas y los tipos de alimentos que sirves en las comidas para crear rutinas y ayudar a tu hijo a aprender las expectativas. Usa platos pequeños para servir las comidas y no compres refrigerios altos en calorías. Almacena los alimentos fuera del alcance de tu hijo. Cierra con llave despensas, refrigeradores, armarios y cubos de basura.
• Promueve la actividad diaria regular. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y a que tu hijo se desenvuelva mejor físicamente.
• Pon límites. Crea un esquema firme y establece expectativas de conducta. Si es necesario, habla con el equipo de atención médica sobre las formas de afrontar los problemas.
• Programa atención médica regular. Habla con tu profesional de atención médica sobre un programa regular de citas médicas y pruebas para saber si hay problemas o complicaciones.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es complejo y puede requerir de mucha paciencia. Controlar los problemas de alimentación, de conducta y de salud puede afectar a toda la familia.

Para afrontar la situación y recibir apoyo, piensa en seguir estos pasos:

• Habla con un profesional de la salud mental. Si tienes problemas para afrontar la situación o te sientes abrumado, habla con un consejero o terapeuta de salud mental.
• Únete a un grupo de apoyo. Para algunas personas, es útil hablar con otros que tienen experiencias similares. Pregúntale al profesional de atención médica sobre grupos de apoyo familiares en tu zona. Las organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi de los EE. UU. ofrecen recursos, grupos de apoyo y materiales educativos.
• Busca otras fuentes de apoyo. Pregunta por fuentes de asistencia a corto plazo y pide apoyo en tus familiares y amigos. También tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades.

Preparación antes de la cita

Es posible que tu hijo acuda primero al profesional de atención médica de familia. Es posible que tu hijo necesite acudir a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a preparar para la cita médica de tu hijo. Considera que te acompañe un familiar o amigo para que te apoye y te ayude a recordar información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la cita, haz una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tuvo tu hijo y por cuánto tiempo los tuvo.
• La información médica clave de tu hijo, como enfermedades recientes y afecciones médicas, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y otros suplementos que tome.
• Las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica de tu hijo.

Algunas preguntas básicas para hacerle al profesional de atención médica son las siguientes:

• ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Qué enfoque de tratamiento me recomienda?
• ¿Cuáles son los resultados que se esperan del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Qué tipo de seguimiento se necesita y con qué frecuencia?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales?
• ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica de tu hijo te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas y tener tiempo de revisar los puntos en los que quieras concentrarte. Por ejemplo, el profesional de atención médica puede hacer preguntas diferentes en función de la edad de tu hijo.

Las preguntas sobre tu bebé son las siguientes:

• ¿Con qué frecuencia y cuánto come tu bebé?
• ¿Tu bebé tiene algún problema para succionar?
• ¿Tu bebé se despierta bien?
• ¿Tu bebé se ve cansado, débil o enfermo?

Las preguntas sobre los niños pequeños son las siguientes:

• ¿Cuánto come tu hijo?
• ¿Busca tu hijo comida todo el tiempo?
• ¿Tu hijo come algún alimento inusual o roba comida?
• ¿Tiene tu hijo rabietas?
• ¿Muestra tu hijo algún otro comportamiento problemático?

El profesional de atención médica te harán más preguntas según tus respuestas y según los síntomas y necesidades de tu hijo. Estar listo para estas preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el profesional de atención médica.