Síndrome de Prader-Willi

Perspectiva general

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

• Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
• Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
• Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
• Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.
• Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
• Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
• Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
• Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
• Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.

Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

• Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Complicaciones

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader Willis tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio, y es posible que no estén físicamente activas. Esta combinación de factores hace que sean propensas a la obesidad y a los problemas médicos relacionados, como:

• Diabetes de tipo 2
• Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
• Apnea del sueño
• Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de tener cálculos biliares

Complicaciones por producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:

• Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno no pueden engendrar hijos.
• Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen más riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de Prader-Willi son las siguientes:

• Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido, también denominado «atracón», puede causar que el estómago se dilate de manera anormal. Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura estomacal.
• Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el síndrome de Prader-Willi.

Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.

El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

• Buena nutrición para los lactantes. Muchos lactantes con el síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse debido al tono muscular disminuido. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías o métodos de alimentación especial para ayudar a tu bebé a aumentar de peso. También controlará el crecimiento de tu hijo.
• Tratamiento con hormona del crecimiento humana. El tratamiento con la hormona del crecimiento humana en los niños con el síndrome de Prader-Willi ayuda a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. Los médicos que tratan trastornos hormonales (endocrinólogos) pueden ayudar a determinar si tu hijo se beneficiaría del tratamiento con la hormona del crecimiento humana y a debatir los riesgos. Se suele recomendar una evaluación del sueño antes de comenzar el tratamiento con la hormona del crecimiento.
• Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que tu hijo realice la terapia de reemplazo hormonal (testosterona para varones o estrógeno y progesterona para mujeres) para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales. Por lo general, la terapia de reemplazo hormonal comienza cuando tu hijo alcanza la edad normal de la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de padecer debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Es posible que tu hijo necesite una cirugía para corregir los testículos no descendidos.
• Control de peso. Un dietista puede ayudarte a elaborar una dieta saludable baja en calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una buena nutrición. Una dieta restringida en calorías puede requerir la incorporación de suplementos de vitaminas y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Aumentar la actividad y el ejercicio físico puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.
• Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas de comportamiento.
• Varias terapias. Tu hijo podría beneficiarse con una variedad de terapias, como la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales, y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. También puede ayudar la terapia del desarrollo para aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del Estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo escolar pueden maximizar el aprendizaje.
• Control del comportamiento. Puede ser necesario establecer límites estrictos en relación con el comportamiento, los horarios y el acceso a los alimentos y supervisar de manera estricta la ingesta de alimentos. Es posible que algunas personas necesiten medicamentos para controlar los problemas de conducta.
• Cuidado de la salud mental. Un profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar a abordar los problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsivas, pellizcado cutáneo o un trastorno del estado de ánimo.
• Otros tratamientos. Entre estos tratamientos se incluyen el manejo de los síntomas o de las complicaciones específicas identificadas mediante exámenes de la vista para los problemas de la visión, pruebas de hipotiroidismo o de diabetes y exámenes para detectar escoliosis.

Transición a la atención médica para adultos

La mayoría de las personas con el síndrome de Prader-Willi necesitará atención médica y supervisión especializadas durante toda la vida. Muchos adultos con el trastorno viven en centros de atención residencial, lo que les permite llevar dietas saludables, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar actividades de entretenimiento.

A medida que tu hijo se acerque a la adultez, considera estas estrategias:

• Busca recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de tu hijo y organizaciones como la Prader-Willi Syndrome Association (Asociación del Síndrome de Prader-Willi).
• Investiga sobre los asuntos de tutela, testamentos y fideicomisos de necesidades especiales que abordan la atención y supervisión para tu hijo en el futuro.
• Habla con el médico de tu hijo para que te dé sugerencias sobre cómo hacer la transición hacia la atención médica para adultos.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos son consejos para ayudarte a cuidar de un ser querido con el síndrome de Prader-Willi:

• Obtén información sobre el síndrome de Prader-Willi. Controlar los niveles hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y la conducta, y prevenir complicaciones. Trabaja con el equipo de atención médica para elaborar un plan de atención médica a fin de controlar los síntomas y tratar los problemas.
• Mantén un plan de comidas estricto. Seguir una dieta baja en calorías es esencial para que tu hijo no tenga sobrepeso. Estructura los horarios de las comidas y el tipo de alimentos para crear rutinas y ayudar a tu hijo a comprender las expectativas. Usa platos pequeños para servir la comida. Para ayudar a prevenir los atracos, evita comprar tentempiés con alto contenido de calorías. Almacena los alimentos fuera del alcance de tu hijo. Cierra con llave las alacenas, los refrigeradores y los armarios.
• Promueve la actividad diaria regular. Aumentar la actividad y el ejercicio físico puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.
• Pon límites. Crea un esquema riguroso y establece expectativas para controlar la conducta. Si es necesario, habla con el equipo de atención médica sobre cómo abordar los problemas.
• Programa atención médica periódica. Habla con el médico sobre un programa periódico de consultas y pruebas médicas para detectar problemas o complicaciones relacionados con el síndrome de Prader-Willi.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es complejo y puede requerir de mucha paciencia. Controlar los problemas de salud, de conducta y de alimentación puede afectar a toda la familia.

Algunas opciones de estrategias de afrontamiento y apoyo pueden ser:

• Hablar con un profesional de salud mental. Si tienes problemas para afrontar la enfermedad o te sientes abrumado, habla con un terapeuta o un asesor de salud mental.
• Unirse a un grupo de apoyo. Para algunas personas, es útil hablar con otros que tienen experiencias similares. Pregúntale al profesional de salud sobre grupos de apoyo familiares en tu zona. Las organizaciones como la Prader-Willi Syndrome Association (Asociación del Síndrome de Prader-Willi) ofrecen recursos, grupos de apoyo y materiales educativos.
• Buscar otros recursos de apoyo. Algunas opciones de apoyo adicional pueden ser buscar un servicio de relevo, pedir apoyo a la familia y los amigos, y dedicar tiempo a tus propios intereses y actividades.

Preparación antes de la cita

Puedes comenzar por visitar a tu médico de familia o al pediatra de tu hijo. Este puede derivarte a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas, según sea necesario.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te brinde apoyo y te ayude a recordar la información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la consulta, haz una lista de lo siguiente:

• Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido
• La información médica más importante de tu hijo, que comprende enfermedades recientes, afecciones y los nombres y las dosis de los medicamentos, las vitaminas, las hierbas u otros suplementos que tome
• Preguntas que deseas hacerle al médico

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

• ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
• ¿Qué enfoque de tratamiento me recomiendas?
• ¿Qué resultados se esperan del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo supervisarás la salud de mi hijo con el paso del tiempo?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
• ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales?
• ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Por ejemplo, el médico puede hacerte diferentes preguntas según la edad de tu hijo.

Preguntas sobre tu bebé:

• ¿Con qué frecuencia y cuánto come tu bebé?
• ¿Tu bebé tiene algún problema para succionar?
• ¿Cuán bien se levanta tu bebé?
• ¿Tu bebé se ve desanimado, débil o enfermo?

Preguntas sobre los primeros años de la infancia:

• ¿Cuánto come tu hijo?
• ¿Tu hijo está constantemente buscando comida?
• ¿Tu hijo come algún alimento inusual o roba comida?
• ¿Tu hijo muestra una tozudez extrema o tira pataletas?
• ¿Tu hijo muestra algún otro comportamiento problemático?