Enanismo

Perspectiva general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. La estatura es la altura de una persona de pie. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 cm) o menos. La estatura promedio de los adultos con enanismo es de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Existen varias enfermedades que causan enanismo. En general, el enanismo se divide en dos amplias categorías:

• Enanismo desproporcionado. Esto ocurre cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Las afecciones que causan esta categoría de enanismo son un obstáculo para el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcionado. Esto ocurre cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que ocurren en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos "de baja estatura" o "gente pequeña" en lugar de "enano" o "enanismo". Es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene esta afección. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los síntomas, además de la baja estatura, varían mucho en todo el rango de afecciones del enanismo.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo padecen afecciones que causan estatura baja y partes del cuerpo de diferentes tamaños. Normalmente, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más largas que el resto del cuerpo. En estas personas, la cabeza es grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. En general, las raras excepciones se deben a un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro. Esto se conoce también como hidrocefalia.

La causa más común del enanismo es una afección llamada acondroplasia, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. Esta afección generalmente resulta en los siguientes rasgos:

• Un tronco de tamaño promedio.
• Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas.
• Dedos de las manos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular.
• Movimiento limitado a la altura de los codos.
• Cabeza grande en relación con el resto del cuerpo, con frente prominente y puente nasal aplanado.
• Piernas arqueadas que empeoran.
• Parte baja de la espalda arqueada que empeora.
• Una estatura adulta de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) en las mujeres y de 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) en los hombres.

Otra causa del enanismo desproporcionado es una afección muy poco frecuente denominada displasia espondiloepifisaria congénita.

Algunos signos son los siguientes:

• Tronco muy corto.
• Cuello corto.
• Brazos y piernas más cortos.
• Manos y pies de tamaño promedio.
• Tórax ancho y redondeado.
• Pómulos levemente aplanados.
• Una abertura en el paladar, también llamada paladar hendido.
• Cambios en la estructura de la cadera que hacen que los huesos de los muslos se tuerzan hacia adentro.
• Pie torcido o con alteración en la forma.
• Huesos del cuello inestables.
• Curvatura que ocasiona una joroba de la parte superior de la columna vertebral que empeora con el tiempo.
• Parte baja de la espalda arqueada que empeora con el tiempo.
• Problemas de la visión y la audición.
• Artritis y problemas para mover las articulaciones.
• Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm).

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado surge de las enfermedades presentes en el nacimiento o que ocurren en la primera infancia y que limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son proporcionados entre sí. Dado que estas afecciones alteran el crecimiento general, es posible que se produzca un desarrollo deficiente de uno o más aparatos y sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante común de enanismo proporcionado. Ocurre cuando la glándula pituitaria no produce una cantidad suficiente de hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para el crecimiento infantil normal.

Los signos incluyen los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándar.
• Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad.
• Retraso en el desarrollo sexual o ausencia de desarrollo sexual durante la adolescencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que el enanismo proporcionado no se detecte en un primer momento. Consulta al profesional de atención médica de tu hijo si te preocupa su crecimiento o su desarrollo en general.

Causas

La causa más común del enanismo son los cambios en los genes, también llamados variantes genéticas. En muchos niños, se debe a un cambio aleatorio en un gen. Sin embargo, el enanismo se puede heredar debido a una variante genética en uno o ambos progenitores. Entre otras causas, se pueden incluir bajos niveles de hormonas y malnutrición. A veces, se desconoce la causa del enanismo.

Acondroplasia

Casi el 80 % de las personas con acondroplasia tienen un padre y una madre con estatura promedio. Una persona con acondroplasia que tuvo un padre y una madre con estatura promedio recibió un gen alterado relacionado con la afección y un gen normal. Una persona con acondroplasia podría transmitir a sus hijos un gen alterado relacionado con la afección o un gen normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una afección que se presenta solo en niñas, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) de manera parcial o completa. Una niña hereda un cromosoma X del padre y uno de la madre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Niveles bajos de las hormonas de crecimiento

A veces, los niveles bajos de las hormonas de crecimiento pueden deberse a una alteración genética o a una lesión. Pero en la mayoría de las personas con niveles hormonales bajos no se encuentra ninguna causa.

Otras causas

Entre otras causas de enanismo, se incluyen otras afecciones genéticas, bajos niveles de otras hormonas o malnutrición. A veces, se desconoce la causa.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, el enanismo se debe a un cambio genético espontáneo que no se transmite del padre o la madre. Si uno o ambos padres tienen enanismo, el riesgo de tener un hijo con enanismo aumenta.

Si quieres lograr un embarazo y necesitas saber las probabilidades de que tu hijo tenga enanismo, consulta a tu profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas. También pregunta sobre otros factores de riesgo.

Complicaciones

Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar enormemente, pero algunas ocurren en varias enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de los tipos de enanismo desproporcionado presentan algunas complicaciones comunes:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar.
• Infecciones de oído muy frecuentes y riesgo de pérdida auditiva.
• Arqueo de las piernas.
• Dificultad para respirar durante el sueño, también conocida como apnea del sueño.
• Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
• Acumulación de líquido adicional en el cerebro, también conocida como hidrocefalia.
• Necesidad de tratamiento odontológico.
• Joroba o curvatura importante de la espalda con dolor o problemas respiratorios que empeoran.
• Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral que produce presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se conoce como estenosis espinal.
• Artritis.
• El aumento de peso puede complicar las afecciones de las articulaciones y de la columna vertebral, y ejercer presión sobre los nervios.

Enanismo proporcionado

En el caso del enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo generalmente llevan a complicaciones por los órganos mal desarrollados. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que generalmente ocurren con el síndrome de Turner pueden tener un gran impacto sobre la salud. La falta de madurez sexual relacionada con los bajos niveles de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta el desarrollo físico y el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una afección. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismas como enanos, personas pequeñas o personas de estatura reducida.

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, incluye estereotipos. Las ideas equivocadas pueden afectar la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.

Los niños con enanismo suelen ser objeto de burlas y mofas por parte de sus compañeros de clase. Es posible que los niños se sientan solos, ya que el enanismo es relativamente poco común. Es posible que necesiten asistencia de salud mental y apoyo de sus compañeros para tener una mejor calidad de vida.

Diagnóstico

Es probable que el pediatra analice diferentes factores para conocer acerca del crecimiento de tu hijo y para saber si tiene una afección relacionada con el enanismo. Además, puede que remita a tu hijo a médicos de otras especialidades, como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar que el bebé tiene enanismo desproporcionado durante una ecografía prenatal si se descubre que tiene extremidades cortas con respecto al tronco.

Estas pueden ser algunas pruebas de diagnóstico:

• Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra marca estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Es importante identificar el crecimiento que no es normal, como el retraso del crecimiento o una cabeza grande en relación con el resto del cuerpo. Si cualquier tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra de tu hijo puede realizar mediciones con más frecuencia.
• Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a varias afecciones del enanismo. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra y al genetista a elaborar un diagnóstico.
• Tecnología de obtención de imágenes. El profesional de atención médica puede pedirte estudios por imágenes, como radiografías, dado que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección puede tener tu hijo. Varios dispositivos de obtención de imágenes también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso cuando los niveles de la hormona del crecimiento son bajos. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo no son normales.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para varias causas genéticas de afecciones relacionadas con el enanismo. Es posible que el médico recomiende una prueba para confirmar el diagnóstico. Esta prueba puede ayudar a controlar la afección y asistir a la planificación familiar. Por ejemplo, si el médico cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, se puede hacer una prueba de laboratorio especial que analiza los cromosomas X en las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. El pediatra puede preguntarte sobre la estatura de tus hermanos y hermanas, padre y madre, abuelos y abuelas, y otros parientes consanguíneos para descubrir si el nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.
• Análisis hormonales. El médico puede pedir análisis que miden los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Algunas afecciones que causan enanismo pueden llevar a diversos problemas de desarrollo y crecimiento, así como complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas participen en los exámenes de detección de afecciones específicas, así como al establecer diagnósticos, recomendar tratamientos y brindarte atención médica. Este equipo podría cambiar a medida que cambien las necesidades de tu hijo. El pediatra de tu hijo o el profesional de atención médica de la familia pueden coordinar la atención médica.

Entre los especialistas del equipo de atención médica se incluyen los siguientes:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).
• Especialista en trastornos óseos (ortopedista).
• Especialista en trastornos genéticos (médico genetista).
• Especialista en corazón (cardiólogo).
• Especialista en ojos (oftalmólogo).
• Profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra.
• Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
• Especialista dental en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista).
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad.
• Terapeuta ocupacional, especializado en la terapia para desarrollar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es que puedas hacer lo que quieras de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar problemas causados por complicaciones.

Medicamentos

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la vosoritida, conocida con la marca Voxzogo, para mejorar el crecimiento en niños con el tipo más común de enanismo. Este medicamento, que se administra mediante una inyección, está destinado a niños de 5 años o más con acondroplasia y placas de crecimiento abiertas, lo que les permite seguir creciendo. En los estudios, quienes recibieron Voxzogo crecieron un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Pregúntale a tu médico y genetista acerca de los beneficios y riesgos potenciales de estas opciones.

Se están investigando más medicamentos para tratar el enanismo.

Terapia hormonal

En el caso de las personas que padecen enanismo debido a bajos niveles de las hormonas de crecimiento, los tratamientos con inyecciones de una versión sintética de la hormona podrían aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro de valores similares a los de los adultos promedio de sus familias.

Es posible que se deba continuar el tratamiento durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para lograr el desarrollo. Algunas personas podrían necesitar terapia de por vida. Se pueden añadir al tratamiento otras hormonas relacionadas si sus niveles también son bajos.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y hormonas relacionadas para poder comenzar la pubertad y alcanzar el desarrollo sexual adulto. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

La administración de hormonas de crecimiento a los niños con acondroplasia no aumenta la estatura adulta promedio final.

Cirugía

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

• Corrección de la dirección en la que crecen los huesos.
• Estabilización y corrección de la forma de la columna vertebral.
• Aumento del tamaño de la apertura de los huesos de la columna vertebral, llamados vértebras, para aliviar la presión sobre la médula espinal.
• Colocación de una derivación para extraer el exceso de líquido del cerebro, también conocido como hidrocefalia, si se produce.

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades. Este procedimiento es controvertido porque implica riesgos. Se recomienda que las personas con enanismo esperen hasta tener la edad suficiente para decidir si desean someterse al alargamiento de las extremidades. Esto se recomienda debido al estrés emocional y físico que implican los múltiples procedimientos.

Atención médica constante

Los controles regulares y la atención médica continua por parte de un profesional de atención médica que esté familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, las afecciones se controlan a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de las infecciones del oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos que padecen enanismo deben recibir supervisión y tratamiento continuos para las afecciones que se les presentan en el transcurso de su vida.

Estilo de vida y remedios caseros

Habla con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados en casa. Entre los problemas críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

• Asientos para automóviles. Utiliza un asiento para automóviles para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúa utilizando un asiento para automóviles orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la estatura máximos, y más allá del límite de edad recomendado.
• Portabebés y juegos. Evita artículos para bebés, como hamacas, cochecitos con sombrilla, cabestrillos portabebés, sillas de bebés para saltar y mochilas portabebés, que no tengan apoyo para el cuello o que hagan que la espalda se curve.
• Soporte amplio para la cabeza y el cuello. Trata de que la cabeza y el cuello de tu hijo estén apoyados cuando esté sentado. Sostén la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y lograr la posición correcta.
• Complicaciones. Controla a tu hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de los oídos o apnea del sueño.
• Postura. A fin de promover una buena postura, usa una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando tu hijo esté sentado.
• Alimentación saludable. Comienza a incorporar hábitos de alimentación saludable a una edad temprana para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
• Actividades saludables. Anima a tu hijo a participar en actividades recreativas que sean adecuadas para él según lo que recomiende el equipo de atención médica, como nadar o andar en bicicleta. Sin embargo, evita los deportes que implican colisiones o impactos, como el fútbol, la lucha, los clavados o la gimnasia.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar varias medidas para que pueda enfrentar los desafíos y para que haga lo que necesita hacer de forma independiente.

• Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre afecciones, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo participan en esta organización a lo largo de su vida.
• Cambia tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en los interruptores de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y utensilios domésticos para uso a diario.
• Proporciona herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el autocuidado pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas con el uso de las manos. El sitio web de Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar objetos adecuados para usar en casa y en la escuela.
• Habla con educadores. Habla con profesores y otras personas en la escuela de tu hijo sobre el enanismo. Coméntales cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
• Habla sobre las burlas. Anima a tu hijo a hablar contigo sobre sus sentimientos. Practica cómo responder a preguntas y burlas desconsideradas. Si tu hijo te cuenta que lo están acosando en la escuela, pide ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar. También pide una copia de la política de la escuela con respecto al acoso.

Preparación antes de la cita

La forma en que descubres si tu hijo tiene enanismo depende de cómo afecta al desarrollo. Por lo general, el enanismo desproporcionado se observa al nacer o en las etapas tempranas de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas pediátricas de control y anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programados con regularidad durante toda la infancia. Estas son oportunidades para que el profesional de atención médica de tu hijo supervise su crecimiento, advierta retrasos en el ritmo de crecimiento esperado e identifique otros problemas en las demás áreas del desarrollo y la salud.

Algunas preguntas que podría hacerte el profesional de atención médica de tu hijo son las siguientes:

• ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o el desarrollo de tu hijo?
• ¿Come bien tu hijo?
• ¿Está tu hijo alcanzando determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar para levantarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
• ¿Hay algún miembro de tu familia de estatura muy baja o con retrasos en el crecimiento?
• ¿Tienes marcada la estatura de tu hijo en una tabla de crecimiento que hayas traído contigo?
• ¿Tienes fotografías de tu hijo a diferentes edades que hayas traído contigo?

Cómo hablar con el profesional de atención médica sobre el enanismo

Si el profesional de atención médica de la familia o el pediatra creen que tu hijo presenta signos de enanismo, es recomendable que preguntes lo siguiente:

• ¿Qué pruebas diagnósticas se necesitan?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
• ¿A qué especialistas deberíamos consultar?
• ¿Qué exámenes de detección se usarán para identificar las afecciones o las complicaciones que comúnmente se asocian al tipo de enanismo que presenta mi hijo?
• ¿Cómo vigilará la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales para el enanismo?

Prepararte para estas preguntas te ayudará a aprovechar al máximo la cita.