Enfermedad renal poliquística

Perspectiva general

La enfermedad renal poliquística es una afección en la cual se desarrollan grupos de quistes en el cuerpo, principalmente en los riñones. Con el paso del tiempo, los quistes pueden hacer que los riñones aumenten de tamaño y dejen de funcionar. La enfermedad renal poliquística suele trasmitirse de una generación a otra. Esto se conoce como afección hereditaria.

Los quistes son sacos redondos llenos de líquido. No son un tipo de cáncer. En la enfermedad renal poliquística, los quistes varían de tamaño. Pueden adquirir un tamaño muy grande. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede causar el crecimiento de los quistes en el hígado, el páncreas y otras partes del cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como la presión arterial alta y la insuficiencia renal.

La enfermedad renal poliquística varía según el grado de gravedad. Es posible prevenir algunas complicaciones. Los cambios en el estilo de vida y algunos tratamientos médicos podrían ayudar a reducir el daño de los riñones.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir lo siguiente:

• Presión arterial alta.
• Dolor abdominal, lateral o de espalda.
• Sangre en la orina.
• Una sensación de saciedad en el estómago.
• Aumento de tamaño del estómago por agrandamiento de los riñones.
• Dolores de cabeza.
• Cálculos renales.
• Insuficiencia renal.
• Infecciones en las vías urinarias o en los riñones.

Cuándo debes consultar a un médico

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si tienes algunos de los síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta a tu profesional de atención médica. Si tu padre o madre, hermano o hermana, hijo o hija presenta enfermedad renal poliquística, consulta a tu profesional de atención médica para analizar los exámenes de detección de esa afección.

Causas

Los cambios genéticos causan la enfermedad renal poliquística. Con más frecuencia, la afección se trasmite de padres a hijos. A veces, un cambio genético ocurre por sí solo en un niño. Esto se conoce como cambio genético espontáneo. Por lo tanto, ni el padre ni la madre tienen una copia del gen cambiado.

Existen dos tipos principales de la enfermedad renal poliquística. Son causadas por diferentes cambios genéticas. Los dos tipos de enfermedad renal poliquística son:

• Enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Es el tipo más común de enfermedad renal continua que se transmite de padres o madres a hijos o hijas, también llamada hereditaria. Los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante suelen comenzar entre los 30 y los 40 años.

  Solo o el padre o la madre necesita tener la afección para que se transmita a los hijos o las hijas. Si uno de los padres tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante, cada niño tiene una posibilidad del 50 % de contraer la afección. Este es el tipo de enfermedad renal poliquística más común.

• Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva. Este tipo es mucho menos común que la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

  Tanto el padre como la madre deben presentar cambios genéticos para transmitir esta forma de la enfermedad. Si el padre y la madre son portadores de un gen modificado, cada hijo o hija tiene una posibilidad del 25 % de contraer la afección.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para contraer la enfermedad renal poliquística es heredar los cambios genéticos que causan la enfermedad del padre, la madre o de ambos.

Complicaciones

Las complicaciones vinculadas con la enfermedad renal poliquística son las siguientes:

• Presión arterial alta. Es común en la enfermedad renal poliquística. Si no se trata, la presión arterial alta puede causar un más daño a los riñones y aumentar el riesgo de tener enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
• Pérdida de la función renal. La pérdida de capacidad de los riñones para realizar su trabajo es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de las personas que presentan la afección tienen una insuficiencia renal a los 60 años. Pero para algunas personas, aparece a principios de los 30 años.
• Dolor. Es común tener dolor con la enfermedad renal poliquística. El dolor suele ser al costado o de espalda. El dolor puede aparecer y desaparecer o ser persistente. El dolor puede estar vinculado con un sangrado en un quiste, una infección de las vías urinarias, un cálculo renal o, con menos frecuencia, un tipo de cáncer.

• Quistes en el hígado. Cuánto más envejecen las personas con la enfermedad renal poliquística, mayor probabilidad tienen de desarrollar quistes en el hígado. Con los quistes, lo más frecuente es que el hígado siga funcionando.

  Las mujeres suelen desarrollar quistes más grandes que los hombres. Las hormonas y los embarazos podrían ser en parte el motivo.

• Aneurisma cerebral. Un bulto semejante a un globo en un vaso sanguíneo, llamado aneurisma, en el cerebro puede causar sangrado si se revienta. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de presentar aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el mayor riesgo.

  Pregúntale a tu profesional de atención médica si necesitas exámenes de detección. Si los exámenes de detección no muestran un aneurisma, el profesional de atención médica puede indicarte que los repitas dentro de unos años. El momento de la repetición de los exámenes de detección depende de tus factores de riesgo.

• Complicaciones en el embarazo. La mayoría de las personas con una enfermedad renal poliquística tienen un embarazo sin complicaciones. Aunque a veces, pueden desarrollar durante el embarazo una afección que pone en riesgo la vida llamada preeclampsia. Las que corren mayor riesgo son las que tienen presión arterial alta o una pérdida de la función renal antes de quedar embarazadas.
• Afecciones de las válvulas cardíacas. Uno de cada cuatro adultos con enfermedad renal poliquística desarrolla prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula cardíaca no cierra bien más. Esto hace que la sangre se filtre en sentido contrario.
• Afecciones del colon. En las personas con enfermedad renal poliquística puede debilitarse la pared del colon y pueden formarse bolsas o sacos, conocidos como divertículos. Esta afección se denomina diverticulosis. Los divertículos no suelen causar síntomas, pero pueden sangrar o infectarse.

Prevención

Si tienes enfermedad renal poliquística y estás pensando en tener hijos, un consejero genético puede ayudarte a evaluar los riesgos de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Mantener los riñones lo más sanos posible ayuda a evitar algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Lo más importante es controlar la presión arterial.

A continuación, te damos algunos consejos para controlar la presión arterial:

• Toma los medicamentos para la presión arterial que te recete el profesional de atención médica según las indicaciones.
• Sigue una dieta baja en sal, con muchas frutas, verduras y granos o cereales integrales.
• Pierde peso y mantén un peso saludable.
• Haz ejercicio con regularidad. Intenta hacer al menos 30 minutos de actividad física moderada casi todos los días de la semana.
• Limita el consumo de alcohol.
• No fumes.

Diagnóstico

En el caso de la enfermedad renal poliquística, determinadas pruebas pueden detectar el tamaño y la cantidad de quistes que tienes en los riñones. Las pruebas también pueden mostrar la cantidad de tejido renal sano que tienes. Estas pueden ser algunas de las pruebas:

• Resonancia magnética. Mientras permaneces recostada dentro de un gran cilindro, los campos magnéticos y las ondas de radio muestran vistas de los riñones. Este método se utiliza con mayor frecuencia para conocer la gravedad de los efectos causados por la enfermedad renal poliquística en los riñones, el hígado o el páncreas. La resonancia magnética puede ayudar a medir el volumen renal total, lo que ayuda a los profesionales de atención médica a saber más sobre tu afección.
• Ecografía. Esta consiste en colocar sobre el cuerpo un dispositivo con forma de varilla llamado transductor. Emite ondas sonoras que vuelven al transductor. Una computadora convierte las ondas sonoras en imágenes de los riñones.
• Tomografía computarizada. Te recuestas en una mesa que entra en un gran dispositivo con forma de dona. El aparato utiliza haces de rayos X para mostrar imágenes de los riñones.

Tratamiento

La gravedad de la enfermedad renal poliquística varía de una persona a otra. Esto pasa, incluso entre las personas de la misma familia. A menudo, las personas con enfermedad renal poliquística llegan a la enfermedad renal en etapa terminal entre los 55 y 65 años. Pero algunas personas con enfermedad renal poliquística presentan enfermedad leve. Puede que nunca lleguen a la enfermedad renal en etapa terminal.

El tratamiento de la enfermedad renal poliquística implica ocuparse de los siguientes síntomas y complicaciones en las etapas tempranas:

• Crecimiento de un quiste renal. El medicamento tolvaptán (Jynarque, Samsca) puede utilizarse en adultos con riesgo de contraer la enfermedad poliquística renal autosómica dominante que empeora rápidamente. El tolvaptán es un comprimido que se ingiere y que retrasa el crecimiento de los quistes renales. También retrasa el deterioro del buen funcionamiento de los riñones.

  El tolvaptán conlleva un riesgo de lesión hepática grave. Y puede interactuar con otros medicamentos que tomes. Lo mejor es acudir a un especialista en problemas de salud de los riñones, llamado nefrólogo. Un nefrólogo puede detectar efectos secundarios y posibles complicaciones del los medicamentos.

• Presión arterial alta. Mantener la presión arterial alta bajo control puede retrasar el avance de la enfermedad y el daño causado a los riñones. Seguir una dieta baja en sodio y grasas, moderada en proteínas y calorías, y beber más líquidos puede ayudar a controlar la presión arterial.

  Otros cambios útiles en el estilo de vida son no fumar, moverse más y reducir el estrés. Fumar también puede causar un gran daño a los pulmones. Además, puede acelerar la aparición de la insuficiencia renal.

  Con mayor frecuencia se necesitan medicamentos para controlar la presión arterial alta. Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o antagonistas de receptores de angiotensina II se usan a menudo para controlar la presión arterial alta.

• Pérdida de la función renal. Para que los riñones se mantengan lo más sanos posible durante el mayor tiempo posible, los expertos recomiendan mantener un peso saludable y un índice de masa corporal. Beber agua y líquidos a lo largo del día puede ayudar a retrasar el crecimiento de los quistes en los riñones. Esto también puede retrasar la pérdida de funcionalidad del riñón. Seguir una dieta baja en sal y con menos proteínas puede hacer que los quistes de los riñones respondan mejor a la ingesta de más líquidos.

• Dolor. Es posible que pueda controlar el dolor de la enfermedad renal poliquística con medicamentos disponibles sin receta, como el acetaminofén (Tylenol, otros). No tomes antiinflamatorios no esteroides, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) o naproxeno sódico (Aleve). El uso prolongado de antiinflamatorios no esteroides puede afectar el funcionamiento de los riñones.

  Si el dolor empeora, un profesional de atención médica puede utilizar una aguja para extraer el líquido del quiste e introducir un medicamento para reducir el tamaño de los quistes renales. Los medicamentos se llaman sustancias esclerosantes.

  Tal vez necesites una cirugía para que te extirpen los quistes si son lo suficientemente grandes como para causar presión y dolor. La intervención se denomina perforación del quiste.

• Infecciones de la vejiga o el riñón. Tratar las infecciones rápidamente con antibióticos puede ayudar a prevenir el daño renal. Podrías tener una infección de vejiga simple o una infección de quiste o de riñón más complicada. Si tienes una infección más complicada, puede que necesites tomar antibióticos por más tiempo.

• Sangre en la orina. Bebe mucho líquido ni bien notes sangre en la orina. Lo mejor es beber agua para diluir la orina. Esto podría evitar que se formen coágulos en las vías urinarias.

  Con más frecuencia, los sangrados se detienen por sí solos. Si no es así, llama al profesional de atención médica.

• Insuficiencia renal. Los riñones eliminan el exceso de líquidos y los desechos de la sangre. Por lo tanto, necesitas recibir diálisis o un trasplante de riñón. Por eso debes acudir al equipo de atención médica con regularidad.

  Es posible que puedas someterte a un trasplante de riñón antes de que sus riñones fallen. Entonces no necesitarías recibir diálisis. A esto se lo denomina trasplante renal preventivo.

• Aneurismas. Si tienes la enfermedad renal poliquística y tienes antecedentes familiares de aneurismas cerebrales que revientan, es posible que el equipo de atención médica quiera hacerte exámenes de detección periódicas para detectar aneurismas cerebrales.

  Si tienes un aneurisma, el clipaje quirúrgico puede reducir el riesgo de sangrado. Esto depende del aumento del tamaño del aneurisma. El tratamiento no quirúrgico de los aneurismas pequeños puede comprender el control de la presión arterial alta y el colesterol alto en la sangre, como también dejar de fumar.

El tratamiento precoz ofrece la mejor oportunidad de retrasar el avance de la enfermedad renal poliquística.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Tener la enfermedad renal poliquística puede resultar difícil de soportar. El apoyo de familiares y amigos puede ayudarte a lidiar con la afección. Además, un asesor, un psicólogo, un psiquiatra o un miembro de la Iglesia pueden ayudarte.

También podrías unirte a un grupo de apoyo. Para algunas personas, los grupos de apoyo pueden ser una fuente de información útil sobre tratamientos y estrategias de afrontamiento. Estar con personas que saben lo que estás atravesando puede hacerte sentir menos sola.

Consulta al equipo de atención médica si en tu área hay grupos de apoyo.

Preparación antes de la cita

Lo más probable es que empieces por acudir al profesional de atención primaria. O bien pueden remitirte a un nefrólogo, que es un especialista en problemas de salud de los riñones.

A continuación, encontrarás información que ayudará a que te prepares para la cita médica.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si hay algo que debas hacer con antelación, como ayunar antes de determinadas pruebas. Prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas, incluso aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron.
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis.
• Tus antecedentes médicos y los de tu familia. Asegúrate de incluir cualquier antecedente de afecciones de los riñones.
• Preguntas para hacerle al equipo de atención médica.

Si puedes, pídele a un familiar o amigo que te acompañe. Alguien que te acompañe puede ayudarte a recordar la información que recibes.

En el caso de la enfermedad renal poliquística, debes preguntar lo siguiente:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuál es el nivel de gravedad de mi afección? ¿Tiene una idea de cuándo llegaré a la insuficiencia renal o necesitaré un trasplante de riñón o diálisis?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o que sea duradera?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Qué puedo hacer para evitar que mi enfermedad quística empeore?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Tengo que restringir mi alimentación o mis actividades?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Es probable que el equipo de atención te haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Tienes síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
• ¿Hay algo que parezca mejorar o empeorar los síntomas?
• ¿Sabe cuál es tu presión arterial normal?
• ¿Te han medido la función renal?