Leucodistrofia metacromática

Perspectiva general

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que hace que se acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es provocada por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfatos. El cerebro y el sistema nervioso pierden progresivamente su función porque la sustancia que cubre y protege las células nerviosas (mielina) está dañada.

Hay tres formas de leucodistrofia metacromática, que involucran diferentes rangos de edad: la forma infantil tardía, la forma juvenil y la forma adulta. Los signos y síntomas pueden variar. La forma infantil es la más frecuente y progresa más rápidamente que las otras formas.

Aún no hay cura para la leucodistrofia metacromática. Según la forma y la edad de aparición, la identificación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas y retrasar la progresión del trastorno.

Diagnóstico

El médico hará un examen físico, que incluirá un examen neurológico, y revisará los síntomas y antecedentes médicos para verificar si hay signos de leucodistrofia metacromática.

También es probable que pida pruebas para diagnosticar el trastorno. Estas pruebas además ayudan a determinar la gravedad del trastorno.

• Análisis de laboratorio. Con los análisis de sangre, se busca una deficiencia de enzimas que causa la leucodistrofia metacromática. Es posible que te hagan análisis de orina para comprobar el nivel de sulfátidos.
• Pruebas genéticas. El médico puede hacer pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen asociado con la leucodistrofia metacromática. También puede recomendar que se hagan pruebas a los miembros de la familia, en particular a las mujeres embarazadas (pruebas prenatales), para detectar mutaciones en el gen.
• Estudio de conducción nerviosa. Esta prueba mide los impulsos nerviosos eléctricos y la función de los músculos y los nervios al pasar una ligera corriente a través de electrodos en la piel. El médico puede utilizarla para buscar daños en los nervios (neuropatía periférica), que es común en personas con leucodistrofia metacromática.
• Resonancia magnética. Esta prueba utiliza imanes potentes y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro. Con estas imágenes, se puede identificar un patrón rayado característico (atigrado) de sustancia gris anormal (leucodistrofia) en el cerebro.
• Pruebas psicológicas y cognitivas. El médico puede evaluar las capacidades psicológicas y cognitivas (de pensamiento), además del comportamiento. Estas pruebas pueden ayudar a determinar cómo la afección influye en la función cerebral. Los problemas psiquiátricos y de comportamiento pueden ser los primeros signos de leucodistrofia metacromática en jóvenes y adultos.

Tratamiento

La leucodistrofia metacromática no se puede curar todavía, pero los ensayos clínicos son prometedores para el tratamiento futuro. El tratamiento actual tiene como objetivo evitar el daño nervioso, retardar la evolución del trastorno, prevenir complicaciones y proporcionar atención médica complementaria. El reconocimiento y la intervención iniciales pueden mejorar los resultados de algunas personas con el trastorno.

A medida que el trastorno avanza, aumenta el nivel de cuidados médicos requeridos para satisfacer las necesidades diarias. El equipo de atención médica trabajará contigo para ayudarte a controlar los signos y síntomas, y tratar de mejorar la calidad de vida. Habla con el médico sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

La leucodistrofia metacromática puede controlarse con varios enfoques de tratamiento:

• Medicamentos. Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas, como problemas de conducta, convulsiones, dificultad para dormir, problemas gastrointestinales, infecciones y dolor.
• Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla. La fisioterapia para favorecer la flexibilidad de los músculos y las articulaciones y mantener la amplitud de movimiento puede ser útil. La terapia ocupacional y la terapia del habla pueden ayudar a mantener el funcionamiento.
• Asistencia nutricional. Trabajar con un especialista en nutrición (dietista) puede ayudar a definir una alimentación adecuada. Con el tiempo, puede resultar difícil tragar alimentos o líquidos, por lo cual podrían requerirse dispositivos de alimentación asistida a medida que la enfermedad avanza.
• Otros tratamientos. Es posible que se necesiten otros tratamientos a medida que avanza la enfermedad. Entre los ejemplos, se incluyen sillas de ruedas, andadores u otros dispositivos de asistencia; ventilación mecánica para ayudar a la respiración; tratamientos para prevenir o tratar las complicaciones; y cuidado a largo plazo u hospitalización.

La atención médica de la leucodistrofia metacromática puede ser complejo y cambiar con el tiempo. Las consultas de seguimiento regulares con un equipo de profesionales médicos experimentados en el control de este trastorno pueden ayudar a prevenir ciertas complicaciones y a vincularte con el apoyo adecuado en el hogar, la escuela o el trabajo.

Posibles tratamientos futuros

Los posibles tratamientos para la leucodistrofia metacromática que se están estudiando incluyen:

• La terapia génica y otros tipos de terapia celular que introducen genes sanos para reemplazar los enfermos
• La terapia de reemplazo o mejoramiento de enzimas para disminuir la acumulación de sustancias grasas
• La terapia de reducción de sustrato, que reduce la producción de sustancias grasas