Síndrome de Klinefelter

Perspectiva general

El síndrome de Klinefelter es una afección común que se produce cuando una persona a la que se le asignó el sexo masculino al nacer tiene una copia adicional del cromosoma sexual X en lugar de los típicos XY. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que ocurre antes del nacimiento, pero que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento testicular. Por eso, los testículos pueden ser más pequeños y producir menos hormona testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todos tienen los mismos síntomas.

La mayoría de las personas con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunas personas con esta afección tengan hijos biológicos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos síntomas o presentan solo síntomas leves. Por lo general, la afección no se diagnostica hasta la pubertad o la adultez, o es posible que jamás se detecte. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede afectar el desarrollo, la apariencia física, el desarrollo sexual y la salud mental.

Desarrollo

• Desarrollo motor lento; como tardar más que el promedio en sentarse, gatear y caminar.
• Comenzar a hablar más tarde que otros bebés de la misma edad.
• Problemas de aprendizaje y lenguaje, como problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

Apariencia física

• Estatura superior al promedio.
• Piernas más largas, cuerpo más corto, hombros más estrechos, caderas más anchas y más grasa abdominal en comparación con otros niños y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
• Tejido adicional en las mamas, llamado ginecomastia.
• Bajos niveles de energía.

Desarrollo sexual

• Testículos pequeños y firmes, y pene pequeño. Los bebés podrían nacer con testículos que no han descendido del abdomen al escroto, una afección denominada testículos no descendidos.
• Cambios puberales que se retrasan, que solo incluyen algunos cambios o que no se producen en absoluto.
• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.
• Deseo sexual bajo.

Salud mental

• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos.
• Dificultad para participar en actividades sociales.

Cuándo debes consultar con un médico

Habla con el profesional de atención médica si detectas lo siguiente:

• Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una variedad de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque es previsible que existan algunas diferencias en el desarrollo físico y mental de los niños, consulta a un profesional de atención médica si tienes alguna duda.
• Problemas de fertilidad. Los problemas de fertilidad en las personas con síndrome de Klinefelter no suelen diagnosticarse hasta que se descubre que la persona no puede tener un hijo biológico.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre por un cambio aleatorio en el óvulo o el espermatozoide que hace que un bebé, cuyo sexo asignado al nacer es masculino, nazca con un cromosoma sexual X adicional. Esta afección no se transmite de una generación a otra.

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser alguna de las siguientes:

• Una copia adicional del cromosoma sexual X en cada célula (XXY) es la causa más común.
• Un cromosoma sexual X adicional en algunas de las células. Esto se llama síndrome de Klinefelter mosaico y puede tener menos síntomas.
• Más de una copia adicional del cromosoma sexual X, que es inusual y da como resultado un tipo grave del síndrome.

En caso de las personas cuyo sexo asignado al nacer es masculino, las copias adicionales del cromosoma sexual X pueden interferir en el desarrollo sexual y la fertilidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter aparece por un cambio genético aleatorio en el esperma o el óvulo. El riesgo de padecerlo no aumenta por ninguna acción por parte del padre y la madre. Para las personas mayores de 35 años que están transitando un embarazo, el riesgo es apenas mayor.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo para:

• Ansiedad y depresión.
• Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima.
• Problemas de fertilidad y funcionalidad sexual.
• Huesos frágiles y quebradizos, una afección conocida como osteoporosis.
• Enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos.
• Cáncer de mama y algunos tipos de cáncer.
• Enfermedad pulmonar.
• Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta, y colesterol y triglicéridos altos.
• Tener sobrepeso.
• Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide.
• Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries.
• Trastorno del espectro autista.

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona, también conocido como hipogonadismo. La terapia hormonal reduce el riesgo para ciertos problemas de salud, sobre todo cuando esta se inicia al comienzo de la pubertad.

Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, el profesional de atención médica lleva a cabo una exploración física y te hace preguntas sobre los síntomas y tu salud. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, así como hablar sobre el desarrollo y el funcionamiento.

Los principales exámenes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son los siguientes:

• Análisis de hormonas. Los análisis de sangre muestran los cambios en el nivel hormonal, que son un signo del síndrome de Klinefelter.
• Análisis cromosómico. Esta prueba, que también se conoce como cariotipo, puede confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y la cantidad de cromosomas.

A veces, los profesionales de atención médica diagnostican el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, cuando las pruebas se realizan por otra razón. El síndrome se puede diagnosticar durante el embarazo, gracias a un procedimiento que examina las células fetales extraídas del líquido que rodea al bebé o a la placenta. Las personas embarazadas mayores de 35 años o con antecedentes familiares de afecciones genéticas se pueden someter a estas pruebas.

El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante un examen de sangre de detección prenatal no invasiva. En esta prueba, se estudia el ADN sin células mediante una muestra de sangre de una persona embarazada. Para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar un estudio prenatal más invasivo.

Tratamiento

Si tú o tu hijo reciben el diagnóstico de síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en las afecciones de las glándulas y las hormonas corporales, es decir, un endocrinólogo. Además, tu equipo puede incluir un terapeuta del habla, un pediatra, un profesional de terapia física, un consejero genético, un especialista en infertilidad o medicina reproductiva y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique la afección y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en síntomas y puede incluir lo siguiente:

• Terapia de testosterona. La terapia de testosterona, que comienza al mismo tiempo del inicio habitual de la pubertad, se puede realizar para ayudar a estimular los cambios que suelen ocurrir en la pubertad. Entre ellos están los siguientes: voz más grave, vello facial y corporal, mayor masa muscular y deseo sexual. La terapia de testosterona también puede ayudar a la densidad ósea. Además, puede mejorar el estado de ánimo, la concentración y la atención. Pero no resuelve los problemas de fertilidad.
• Extracción del tejido mamario. Si crecen tejidos mamarios adicionales, un cirujano plástico los puede extirpar, si así lo deseas.
• Terapia. La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar si hay problemas del habla o del lenguaje. La fisioterapia puede ayudar con las habilidades motoras y la fuerza muscular. La terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades sociales y laborales.
• Evaluación y apoyo educativo. Si el aprendizaje y la socialización son un problema, se pueden emplear servicios adicionales. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con el personal de enfermería de la escuela sobre qué tipo de apoyo está disponible.
• Tratamiento para la fertilidad. La mayoría de las personas con el síndrome de Klinefelter no pueden tener hijos biológicos debido a que se produce poco esperma, o nada, en los testículos. El procedimiento conocido como inyección intracitoplasmática de espermatozoides puede ser útil para quienes producen una cantidad pequeña de esperma. Durante este procedimiento, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
• Apoyo de salud mental. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Afrontar la infertilidad también puede ser todo un reto. Un terapeuta familiar, un consejero o un psicólogo puede ayudar a resolver las preocupaciones emocionales.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter.

Niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter

Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.

• Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. De esta manera puedes proporcionar información precisa, apoyo y aliento.
• Vigila el desarrollo de tu hijo. Busca ayuda para los problemas que notes, como problemas con el habla o el lenguaje.
• Mantén citas periódicas de seguimiento con profesionales de la salud. Esto podría ayudar a prevenir problemas futuros.
• Facilita la práctica de deportes y la actividad física. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras.
• Planifica actividades sociales y grupales. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
• Trabaja estrechamente con la escuela de tu hijo. Los maestros, consejeros escolares y administradores que entienden las necesidades de tu hijo pueden marcar una gran diferencia.
• Conoce qué tipo de apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunta sobre los servicios de educación especial o de salud mental, si es necesario.
• Comunícate con otros padres, madres y familias. El síndrome de Klinefelter es una afección común. Pregúntale al profesional de atención médica acerca de los recursos de Internet y los grupos de apoyo que podrían ayudar a responder preguntas y brindarte ayuda.

Adultos con síndrome de Klinefelter

Si tienes el síndrome de Klinefelter, podrías beneficiarte de estos consejos de autocuidado:

• Trabaja con tu profesional de atención médica. Conseguir tratamiento puede ayudarte a mantener tu salud física y mental, y a prevenir problemas posteriores en la vida, como el debilitamiento de los huesos que deriva en osteoporosis.
• Averigua cuáles son tus opciones para planificar una familia. Es posible que tú y tu pareja deseen hablar con un profesional de atención médica acerca de las opciones disponibles.
• Obtén más información y habla con otras personas que tengan la afección. Pregúntale al equipo de atención médica sobre los recursos que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y que ofrecen la posibilidad de conocer las perspectivas de otras personas y sus parejas que se enfrentan a la afección. También te podría resultar útil unirte a un grupo de apoyo.

Si tienes problemas de salud mental a cualquier edad, como tristeza o baja autoestima, hablar con un profesional de la salud mental puede ayudarte.

Preparación antes de la cita

Si notas que tú o tu hijo presentan síntomas del síndrome de Klinefelter, habla con el profesional de atención médica. Es posible que te remita a un especialista para someterte a pruebas y recibir un diagnóstico.

A continuación, encontrarás información que te ayudará con la preparación para la cita médica. De ser posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. Una persona de confianza puede ayudarte a recordar la información y brindarte apoyo emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista con lo siguiente:

• Síntomas que te preocupan.
• Medicamentos, incluidas las vitaminas, plantas medicinales u otros suplementos, y las dosis.
• Hitos de pubertad, como la edad en la que comenzó el crecimiento del vello facial y corporal y del pene, así como cuando se alcanzó un tamaño más grande de los testículos.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Estos síntomas se corresponden con el síndrome de Klinefelter?
• ¿Qué pruebas son necesarias para confirmar el diagnóstico?
• ¿Cuáles son otras causas posibles para los síntomas?
• ¿Se necesita un especialista?
• ¿Qué otros tratamientos se necesitan?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
• ¿Qué tipo de terapias especiales recomienda?
• ¿Qué tipo de apoyo hay disponible?
• ¿Cómo puedo informarme más sobre esta afección?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita.

Qué esperar del médico

Es posible que el profesional de atención médica haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Qué síntomas observaste?
• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cuándo se alcanzaron los hitos fundamentales del desarrollo y del crecimiento?
• ¿Tienes problemas de fertilidad?
• ¿Tuviste alguna prueba o tratamiento previo? ¿Cuáles fueron los resultados?

Prepararte para la cita te puede dar más tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.