Síndrome de Klippel-Trénaunay

Perspectiva general

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en problemas en el desarrollo de algunos vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y, a veces, el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha en vino de Oporto), que cambia de color rosa a púrpura rojizo, malformaciones de las venas o los vasos linfáticos, y crecimiento excesivo de tejidos y huesos. Estas características suelen aparecer en una pierna, pero pueden aparecer en un brazo o en otras partes del cuerpo.

Aunque no existe una cura para este síndrome, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trenaunay tengan las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

• Manchas de vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo se produce a causa de pequeños vasos sanguíneos adicionales (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento suele cubrir parte de una pierna, pero puede afectar a cualquier parte de la piel. Puede oscurecerse o aclararse con la edad.
• Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que generalmente se encuentran en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas malformadas más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las venas malformadas pueden ser más prominentes con la edad.
• Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y puede limitarse a una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o en el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, también se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales en las manos o los pies.
• Malformación del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que previene infecciones y enfermedades y que transporta el líquido linfático, puede presentar malformaciones. Puede haber vasos linfáticos adicionales que no funcionen bien y provoquen fugas de líquido en los tejidos e hinchazón.
• Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trenaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera al nacer, piel de color rojo púrpura cuando hace frío y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Klippel-Trénaunay generalmente se identifica después del nacimiento. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como una atención médica adecuada, para tratar los síntomas y evitar complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno genético. Implica cambios genéticos (mutaciones), más comúnmente en el gen PIK3CA. Este gen es responsable del crecimiento de las células y del desarrollo de los tejidos del organismo. Un cambio en este gen da lugar a un crecimiento excesivo de los tejidos.

Normalmente, este síndrome no es hereditario. Los cambios en el gen se producen al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene este síndrome.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay pueden deberse al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas pueden incluir lo siguiente:

• Complicaciones de la mancha en vino de Oporto. Algunas zonas de la mancha en vino de Oporto pueden engrosarse con el tiempo y desarrollar ampollas que tienden a sangrar e infectarse. También pueden producirse úlceras en la piel y problemas con la cicatrización de heridas.
• Malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden causar dolor y úlceras en la piel debido a la mala circulación. Las venas malformadas más profundas pueden aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) y provocar una afección que pone en riesgo la vida, denominada embolia pulmonar, si estos coágulos se desprenden y van hacia los pulmones. Las malformaciones venosas de la pelvis y los órganos abdominales pueden provocar sangrado interno. Las venas superficiales pueden desarrollar coágulos menos graves, pero dolorosos, e inflamación (tromboflebitis superficial).
• Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. El crecimiento excesivo de huesos y tejidos puede causar dolor, una sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas de movimiento. El crecimiento excesivo que provoca que una pierna sea más larga que la otra puede causar problemas para caminar y problemas de la cadera y la espalda.
• Malformaciones del sistema linfático. Las malformaciones del sistema linfático pueden provocar acumulación de líquido e hinchazón de los tejidos de los brazos y las piernas (linfedema), agrietamiento y úlceras en la piel, pérdida de líquido linfático o infección de la capa subcutánea (celulitis).
• Dolor crónico. El dolor puede ser un problema común provocado por las complicaciones, como infecciones, hinchazón, problemas de los huesos o problemas de las venas.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con una exploración física. La remisión a un especialista en malformaciones vasculares es útil para la evaluación y para obtener recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación tu proveedor de atención médica hace lo siguiente:

• Te hace preguntas sobre tus antecedentes médicos personales y familiares
• Te examina para detectar la presencia de hinchazón, venas varicosas y manchas en vino de Oporto
• Evalúa visualmente el crecimiento de los huesos y de los tejidos blandos

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar al médico a evaluar y a identificar tanto el tipo como la gravedad de la afección, y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen las siguientes:

• Exploración mediante ecografía dúplex. Este examen usa ondas sonoras de alta frecuencia para producir imágenes detalladas de los vasos y el flujo sanguíneos.
• Angiografía por imágenes por resonancia magnética y resonancia magnética (RM). Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre los huesos, la grasa, los músculos y los vasos sanguíneos y permite identificar malformaciones.
• Escanograma. Esta técnica de rayos X, también denominada fotografía por escáner, genera imágenes de los huesos y ayuda a medir sus longitudes.
• Tomografía computarizada o angiografía por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada produce imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a detectar coágulos sanguíneos en las venas.
• Venografía con contraste. Este procedimiento consiste en la inyección de un tinte de contraste en las venas y en la toma de rayos X que puedan revelar venas atípicas, obstrucciones o coágulos sanguíneos.
• Estudios de coagulación. Estas pruebas pueden ayudar a evaluar cómo se coagula la sangre.
• Estudios genéticos. Estas pruebas pueden identificar el patrón característico de las diferencias genéticas (firma genética) que puede explicar la razón de la afección.

Tratamiento

Aunque no existe cura para el síndrome de Klippel-Trénaunay, el médico puede ayudarte a controlar los síntomas y a prevenir complicaciones.

Debido a que el síndrome de Klippel-Trénaunay puede afectar a muchos sistemas del organismo, el equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vasculares, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas, según sea necesario.

Puedes trabajar junto con el médico para determinar cuáles de los siguientes tratamientos son los más adecuados para ti. Estos son algunos de los tratamientos:

• Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o prendas elásticas para prevenir la hinchazón, los problemas con las várices y las úlceras en la piel. A menudo, las vendas o prendas elásticas tienen que hacerse a medida. Se pueden usar dispositivos de compresión neumática intermitente, que son fundas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos fijos.
• Cuidado de la piel. Higienizar la piel de la extremidad afectada puede reducir el riesgo de infección y ser parte del tratamiento para el sangrado superficial.
• Fisioterapia. Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades en la medida que sea adecuado pueden ayudar a aliviar el linfedema en los brazos y las piernas, y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
• Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
• Epifisiodesis. Es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener de manera eficaz el crecimiento excesivo de la longitud de la extremidad inferior.
• Embolización. Este procedimiento, que se realiza mediante pequeños catéteres en las venas o las arterias, bloquea el flujo sanguíneo a determinados vasos sanguíneos.
• Terapia con láser. Este procedimiento se puede utilizar para eliminar o aclarar las manchas en vino de Oporto y para tratar ampollas que sangran o supuran en la piel.
• Ablación de las venas por radiofrecuencia o por láser. Este procedimiento mínimamente invasivo se usa para bloquear venas malformadas.
• Ablación guiada por resonancia magnética. Los vasos sanguíneos se tratan con láser o cauterización, con la guía de imágenes por resonancia magnética.
• Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena para crear tejido cicatricial que ayuda a bloquearla.
• Cirugía. En algunos casos, puede ser beneficiosa la extirpación o la reconstrucción de las venas afectadas, la extirpación del tejido en exceso y la corrección del crecimiento excesivo de los huesos.
• Medicamentos. Algunas personas observaron beneficios después de tomar medicamentos por vía oral que pueden ayudar a tratar malformaciones vasculares y linfáticas complejas que causan los síntomas. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios significativos que se deben vigilar. El sirolimus de uso tópico puede ayudar a aliviar los síntomas de malformaciones vasculares superficiales. Actualmente, se llevan a cabo estudios para determinar la eficacia y la seguridad de estos medicamentos en personas con síndrome de Klippel-Trénaunay.

Además, es posible que se necesite tratamiento para complicaciones, como sangrado, infección, coágulos sanguíneos o úlceras en la piel. Durante el embarazo, es posible que se requieran cuidados médicos especiales para prevenir complicaciones.

Estilo de vida y remedios caseros

Estas son algunas estrategias para ayudar a controlar los síntomas del síndrome de Klippel-Trénaunay:

• Cumple con las citas médicas. Las citas médicas programadas con regularidad pueden ayudar a tu médico a identificar y abordar problemas de manera temprana. Habla con tu médico para saber cuál es el cronograma de citas médicas más adecuado en tu caso.
• Usa zapatos ortopédicos, si es recomendable. Las plantillas o los zapatos ortopédicos pueden mejorar la función física.
• Sigue las recomendaciones de tu médico con respecto a la actividad física. Estimular el uso adecuado de las extremidades afectadas puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
• Eleva las extremidades afectadas. Cuando sea posible, elevar la pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
• Informa a tu médico sobre los cambios. Trabaja con tu médico para controlar los síntomas y evitar complicaciones. Consulta con tu médico si tienes síntomas de coágulos sanguíneos o una infección, o si aumenta el dolor o la hinchazón.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con el síndrome de Klippel-Trénaunay puede ser un desafío. Los grupos de apoyo pueden conectarte con otras personas que tienen el mismo síndrome. El K-T Support Group (Grupo de Apoyo para el Síndrome de Klippel-Trénaunay) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos e información sobre cómo conectarte con otras personas. Pregúntale al médico si hay algún grupo de apoyo en tu área.

Hablar con un psicólogo, psiquiatra u otro profesional de la salud mental también puede ser útil para muchas personas con este síndrome.

Preparación antes de la cita

La mayoría de los casos de síndrome de Klippel-Trénaunay se diagnostican al nacer. Si el médico sospecha que tu hijo tiene este síndrome, es probable que las pruebas de diagnóstico y el tratamiento se inicien antes de que le den el alta hospitalaria a tu hijo.

El médico de tu hijo buscará signos de problemas de desarrollo en las revisiones médicas frecuentes y te dará la oportunidad de que preguntes cualquier duda. Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y las citas médicas anuales programadas con regularidad.

La siguiente información te ayudará a prepararte.

Qué puedes hacer

Si el médico cree que tu hijo presenta signos del síndrome de Klippel-Trenaunay, las preguntas básicas que debes hacer son:

• ¿Qué pruebas de diagnóstico será necesario hacer?
• ¿Cuándo obtendré los resultados de las pruebas?
• ¿Qué especialistas podrían ser necesarios?
• ¿Qué enfermedades relacionadas con este síndrome necesitan tratarse de inmediato?
• ¿Cómo me ayudarás a controlar la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con este síndrome?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico de tu hijo te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

• ¿Qué síntomas tiene tu hijo que te preocupan?
• ¿Tu hijo se ha sometido a algún procedimiento o tratamiento para estos síntomas?
• ¿Tuvo tu hijo alguna dificultad previa con infecciones o coágulos de sangre?
• ¿Tuviste algún problema durante el embarazo o el parto de tu hijo?
• ¿Podrías decirme los antecedentes médicos de tu familia?
• ¿Tu hijo tiene problemas para relacionarse con la familia, las actividades sociales o la escuela?

El médico te hará preguntas adicionales basadas en tus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el médico.