Síndromes miasténicos congénitos

Perspectiva general

Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo de afecciones hereditarias inusuales ocasionadas por una alteración genética, la cual genera una debilidad muscular que se agrava con la actividad física. Puede verse afectado cualquier músculo empleado para moverse, como los músculos que controlan las acciones de hablar, masticar y tragar, mirar y pestañear, respirar y caminar.

Hay diferentes tipos de síndromes miasténicos congénitos según el gen afectado. El gen alterado también determina muchos de los indicios y síntomas, y la gravedad de la afección.

Los síndromes miasténicos congénitos suelen identificarse al nacer o en la primera infancia, y son afecciones de por vida.

Los síndromes miasténicos congénitos no tienen cura. En general, los medicamentos son un tratamiento eficaz para los síntomas de debilidad muscular. Qué medicamento funciona depende de qué gen se identifique como causa del síndrome miasténico congénito. En pocas ocasiones, el niño puede tener una variante leve que no requiera tratamiento.

Síntomas

Los síndromes miasténicos congénitos suelen identificarse al nacer. Pero si los signos y síntomas son leves, es posible que la enfermedad no se identifique hasta la infancia o, en raras ocasiones, al principio de la edad adulta.

Según el tipo de síndrome miasténico congénito, la gravedad de los signos y síntomas varía enormemente, desde una debilidad leve hasta la incapacidad para moverse. Algunos síntomas pueden poner en riesgo la vida.

La debilidad muscular que empeora con la actividad física es común en todos los síndromes miasténicos congénitos. Cualquier músculo utilizado para el movimiento puede resultar afectado, pero es más común que se vean afectados los que controlan el movimiento de los párpados y los ojos, la masticación y deglución.

Durante la lactancia y la primera infancia, al usar los músculos se produce una pérdida progresiva de la actividad muscular voluntaria esencial. La debilidad muscular puede provocar lo siguiente:

• Párpados caídos y mal control ocular, a menudo con visión doble.
• Dificultad para masticar y tragar.
• Debilidad de los músculos faciales.
• Llanto débil.
• Habla nasal o con dificultad.
• Retraso en el gateo y la marcha.
• Retraso en el desarrollo de las habilidades de la muñeca, la mano y los dedos, como cepillarse los dientes o peinarse.
• Dificultad para sostener la cabeza en posición erguida.
• Problemas respiratorios, como sensación de falta de aire y pausas cortas en la respiración, que a veces empeoran por infecciones, fiebre o estrés.

Según el tipo de síndrome miasténico congénito, otros signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Deformidades esqueléticas, como deformidades articulares, de la columna vertebral o los pies.
• Rasgos faciales inusuales, como mandíbula estrecha u ojos muy separados.
• Pérdida auditiva.
• Debilidad, entumecimiento y dolor, generalmente en manos y pies.
• Convulsiones.
• Problemas renales.
• Deterioro cognitivo, en raras ocasiones.

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu médico si observas alguno de los signos mencionados anteriormente en tu hijo o si te preocupan tus propios signos o síntomas.

Causas

El tipo de síndrome miasténico congénito depende del gen afectado, ya que se debe a cualquiera de más de 30 genes identificados.

Los síndromes miasténicos congénitos se clasifican según la ubicación afectada en la unión neuromuscular, el área que proporciona señales (impulsos) entre las células nerviosas y las células musculares para desencadenar el movimiento (sinapsis). Las señales interrumpidas que causan la pérdida de la función muscular pueden ocurrir en diferentes lugares:

• Células nerviosas donde comienza el impulso (presinápticas).
• El espacio entre las células nerviosas y musculares (sinápticas).
• Células musculares donde se recibe el impulso (postsinápticas), la ubicación más común.

Algunos tipos de síndromes miasténicos congénitos son el resultado de trastornos congénitos de la glicosilación. La glicosilación es un proceso químico complejo que desempeña un papel en la regulación de la comunicación entre las células. Los defectos de glicosilación pueden afectar negativamente a la transmisión de señales desde las células nerviosas a los músculos.

Los síndromes miasténicos congénitos se heredan más comúnmente con un patrón autosómico recesivo. Eso significa que ambos padres deben ser portadores, pero normalmente no muestran signos de la enfermedad. El niño afectado hereda dos copias del gen anómalo, una de cada padre. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán el síndrome, pero serán portadores y posiblemente transmitirán el gen a sus propios hijos.

En raras ocasiones, los síndromes miasténicos congénitos se pueden heredar con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres transmite el gen afectado. En algunos casos, el gen afectado aparece de forma aleatoria y no se hereda. En otros casos, no se puede identificar ningún gen.

Factores de riesgo

Un niño tiene riesgo de sufrir el síndrome miasténico congénito si los dos padres son portadores de un gen que lo ocasiona. El niño entonces hereda dos copias del gen. Los niños que solo heredan una copia del gen de un padre en general no desarrollan el síndrome, pero son portadores.

Diagnóstico

El médico te hará un examen físico, que incluye un examen neurológico, y estudiará tus síntomas y antecedentes médicos en busca de indicios de un síndrome miasténico congénito. Puede que tu médico también pida otras pruebas para descartar otras afecciones con síntomas similares.

Los siguientes estudios pueden ayudar a diagnosticar un síndrome miasténico congénito y determinar la gravedad del trastorno.

• Análisis de sangre. Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran las señales entre los nervios y los músculos. Otros análisis de sangre pueden ser útiles para descartar otras afecciones que tienen síntomas similares.
• Electromiografía. La electromiografía es un procedimiento de diagnóstico que se utiliza para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan, llamadas neuronas motoras. Los resultados de la electromiografía pueden revelar disfunciones nerviosas, disfunciones musculares o problemas en la transmisión de señales entre los nervios y los músculos.
• Estimulación repetitiva de los nervios. En este estudio de conducción nerviosa, se colocan electrodos sobre la piel que cubre los músculos que se van a examinar. A través de los electrodos, se envían pequeños pulsos de electricidad para medir si el nervio puede enviar una señal al músculo. Se prueba el nervio varias veces para ver si el envío de señales empeora con la fatiga.
• Pruebas genéticas. Esto puede identificar el gen específico afectado que es responsable del síndrome miasténico congénito, así como los tratamientos que podrían ser beneficiosos.
• Estudio de colinesterasa. Se suministra un medicamento inhibidor de la colinesterasa, como la piridostigmina, a fin de determinar si hay mejoras en cuanto al cansancio muscular ante el movimiento repetitivo.
• Otras pruebas. Pueden incluir pruebas de la función pulmonar para evaluar la respiración y la oxigenación, un estudio del sueño para evaluar la respiración y la apnea durante el sueño, o una biopsia muscular para observar las fibras musculares.

Pruebas genéticas

El análisis genético implica examinar el ADN, la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios, a veces llamados mutaciones, en los genes que causan los síndromes miasténicos congénitos. También pueden recomendarse pruebas genéticas para los miembros de la familia.

Hablar con tu médico, un genetista médico o un consejero genético sobre por qué se realiza la prueba y cómo pueden afectarte los resultados es un paso importante en el proceso de las pruebas genéticas.

Tratamiento

En raras ocasiones, es posible que algunos niños con síndromes miasténicos congénitos leves no necesiten tratamiento.

Medicamentos

Los medicamentos no son una cura, pero pueden mejorar la contracción y la fuerza muscular en las personas con síndromes miasténicos congénitos. Los medicamentos eficaces dependen del tipo de gen afectado. Los medicamentos que son eficaces para un tipo de síndrome pueden no serlo para otro tipo, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas antes de iniciar la medicación.

Las opciones de tratamiento farmacológico pueden incluir:

• Acetazolamida
• 3,4-diaminopiridina, comercializada como amifampridina (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Efedrina
• Fluoxetina (Prozac)
• Neostigmina (Bloxiverz)
• Piridostigmina (Mestinon, Regonol)

Tratamientos de apoyo

Los tratamientos de apoyo dependen del tipo y la gravedad del síndrome miasténico congénito. Las opciones incluyen lo siguiente:

• Terapias. Las terapias físicas, del habla y ocupacionales pueden ayudar a mantener la función. La terapia también puede ofrecer dispositivos de apoyo, como sillas de ruedas, andadores y soportes para manos y brazos.
• Apoyo respiratorio. Algunos síndromes miasténicos congénitos pueden provocar pausas en la respiración, llamadas apnea. Se puede recomendar el uso de un monitor de apnea. Se puede utilizar ventilación de presión positiva no invasiva, como una máscara y una máquina de presión positiva continua sobre las vías respiratorias, para favorecer la respiración y la oxigenación. En algunos casos, puede ser necesaria la intubación y el uso de ventilación pulmonar mecánica.
• Apoyo alimentario. Puede que sea necesaria una nutrición adicional debido a los problemas para masticar y tragar. La nutrición enteral, también conocida como alimentación por sonda, es una forma de administrar nutrición directamente al estómago o al intestino delgado. El médico te puede recomendar un procedimiento para colocar una sonda a través de la piel en el abdomen dentro del estómago (gastrostomía) o dentro del intestino delgado (yeyunostomía).
• Cirugía. Para deformidades ortopédicas graves, como en la columna vertebral o los pies, puede ser necesaria una corrección quirúrgica.

Cuidado continuo

Las citas de seguimiento periódicas con un equipo de profesionales médicos brindan atención continua y pueden ayudar a prevenir ciertas complicaciones. Tu equipo de atención médica puede ponerte en contacto con el apoyo adecuado para el hogar, la escuela o el trabajo.

El embarazo puede empeorar los síntomas de los síndromes miasténicos congénitos, por lo que es necesario un estrecho control durante el embarazo y después de este.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuidar a un niño o a un familiar con un síndrome miasténico congénito puede ser estresante y agotador. Es posible que no sepas qué esperar y que te preocupes por tu capacidad para brindar la atención necesaria.

Considera estos pasos para prepararte:

• Infórmate sobre el trastorno. Aprende todo lo que puedas sobre los síndromes miasténicos congénitos. De esta manera podrás tomar las mejores decisiones y actuar en defensa tuya y de tu hijo.
• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerte información sobre el trastorno, coordinar tu atención entre los especialistas, ayudarte a evaluar las opciones y proporcionarte tratamiento.
• Ponte en contacto con otras familias. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede proporcionarte información y apoyo emocional. Pregúntale a tu médico acerca de los grupos de apoyo en tu comunidad. Si crees que un grupo no es lo adecuado para ti, tal vez tu médico puede ponerte en contacto con una familia que ya afrontó el trastorno. También puedes encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Considera el apoyo para cuidadores. Cuando lo necesites, pide o acepta ayuda para cuidar de tu ser querido. Las opciones de apoyo adicional pueden incluir preguntar sobre fuentes de cuidado temporal del paciente para proporcionar descanso a la familia, pedir apoyo a familiares y amigos y dedicar tiempo a tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarte a adaptarte y a sobrellevar la situación.

Preparación antes de la cita

Pide cita con tu médico si notas signos o síntomas comunes a los síndromes miasténicos congénitos. Tras la evaluación inicial, es posible que te remitan a un médico formado en la evaluación y el tratamiento de estas afecciones.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita, así como lo que puedes esperar de tu médico.

Qué puedes hacer

Recomendamos que prepares respuestas a estas preguntas:

• ¿Qué síntomas notas?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Hay algo que mejore o empeore los síntomas?
• ¿Algún familiar cercano tuvo un síndrome miasténico congénito alguna vez?

Lo que puedes esperar del médico

Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, el médico puede ordenar pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.