Amniocentesis

Perspectiva general

La amniocentesis se hace para extraer líquido amniótico y células del útero para hacer análisis o tratamientos. El líquido amniótico rodea y protege al bebé durante el embarazo.

Si bien la amniocentesis puede brindar información valiosa sobre la salud del bebé, es importante comprender sus riesgos y prepararse para los resultados.

Por qué se debe hacer

La amniocentesis se puede hacer por varios motivos:

• Pruebas genéticas. La amniocentesis genética implica tomar una muestra de líquido amniótico y analizar el ADN de las células para el diagnóstico de determinadas afecciones, como el síndrome de Down. Es posible que se haga después de otro examen de detección que haya mostrado un alto riesgo de sufrir esta afección.
• Diagnóstico de una infección fetal. En algunos casos, la amniocentesis se usa para evaluar si el bebé tiene una infección u otra enfermedad.
• Tratamiento. La amniocentesis se puede hacer para drenar el exceso de líquido amniótico del útero, una afección llamada polihidramnios.
• Prueba de madurez pulmonar fetal. Si el parto está planeado para antes de la 39 semanas, el líquido amniótico se puede analizar para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente desarrollados para nacer. Sin embargo, esta prueba es poco frecuente.

Amniocentesis genética

La amniocentesis genética puede brindar información sobre los genes del bebé. En general, se ofrece la amniocentesis genética cuando los resultados de la prueba podrían afectar la gestión del embarazo.

La amniocentesis genética se suele hacer entre las semanas 14 y 20 de embarazo. Si este procedimiento se hace antes de la semana 14 de embarazo, podría generar más complicaciones.

Estos son algunos motivos para considerar la amniocentesis genética:

• Tener resultados positivos de un examen de detección de enfermedades prenatales. Si los resultados de un examen de detección, como el examen de detección de enfermedades durante el primer trimestre o el examen prenatal de detección de ADN fetal libre, muestran un alto riesgo o son preocupantes, la amniocentesis podría confirmar o descartar un diagnóstico.
• Haber cursado un embarazo anterior con una afección genética. El proveedor de atención médica podría sugerir la amniocentesis para detectar esta afección.
• Tener 35 años o más. Los bebés de personas de 35 años o más presentan un mayor riesgo de padecer afecciones cromosómicas, como síndrome de Down. El proveedor de atención médica podría sugerir la amniocentesis para descartar estas afecciones si el examen prenatal de detección de ADN fetal libre es positivo.
• Tener antecedentes familiares de una afección genética o padres portadores de una afección genética. Además de identificar el síndrome de Down, la amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar otras afecciones genéticas, como la fibrosis quística.
• Hallazgos inusuales en una ecografía. El proveedor de atención médica podría recomendar la amniocentesis para diagnosticar o descartar afecciones genéticas asociadas con hallazgos inusuales en una ecografía.

Riesgos

La amniocentesis conlleva riesgos que ocurren en aproximadamente 1 de cada 900 pruebas. Entre estos, se incluyen los siguientes:

• Pérdida de líquido amniótico. Excepcionalmente, después de una amniocentesis, el líquido amniótico se puede filtrar a través de la vagina. En la mayoría de los casos, la cantidad de líquido perdido es poca y se detiene luego de una semana, sin afectar el embarazo.
• Aborto espontáneo. La amniocentesis durante el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, aproximadamente entre el 0,1 y el 0,3 por ciento, cuando la hace una persona capacitada mediante una ecografía. Las investigaciones indican que el riesgo de pérdida del embarazo es mayor por la amniocentesis hecha antes de las 15 semanas de embarazo.
• Lesión causada por la aguja. Durante la amniocentesis, el bebé podría mover un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja. Las lesiones graves causadas por la aguja son poco frecuentes.
• Sensibilización al factor Rh. Excepcionalmente, la amniocentesis podría provocar que las células sanguíneas del bebé ingresen al torrente sanguíneo de la persona embarazada. Quienes tienen un grupo sanguíneo Rh negativo y no han desarrollado anticuerpos contra la sangre del grupo Rh positivo reciben una inyección de un componente sanguíneo llamado inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis. Esto impide que el cuerpo produzca anticuerpos Rh que pueden atravesar la placenta y dañar los glóbulos rojos del bebé.
• Infección. En casos muy raros, la amniocentesis podría provocar una infección uterina.
• Trasmisión de infección. Una persona que tiene una infección, por ejemplo, hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA, podría transferirla al bebé durante la amniocentesis.

Recuerda que la amniocentesis genética suele recomendarse en personas embarazadas para quienes los resultados de la prueba podrían afectar en gran medida cómo llevan el embarazo. La decisión de hacer la amniocentesis genética es tuya. El proveedor de atención médica o un consejero genético pueden brindarte información para ayudarte a decidir.

Cómo prepararte

El proveedor de atención médica te explicará el procedimiento y te pedirá que firmes un formulario de consentimiento. Considera pedirle a alguien que te acompañe a la cita como apoyo emocional o para llevarte a casa después.

Lo que puedes esperar

La amniocentesis se suele hacer en un centro obstétrico ambulatorio o en el consultorio de un proveedor de atención médica.

Durante el procedimiento

Primero, un proveedor de atención médica usará una ecografía para precisar dónde está el bebé en el útero. Te recostarás boca arriba en una camilla de examen con el abdomen descubierto. El proveedor de atención médica te aplicará un gel sobre el abdomen y luego utilizará un dispositivo pequeño conocido como transductor ecográfico para mostrar la posición de tu bebé en un monitor.

Luego, el profesional de salud te limpiará el abdomen. No se suele utilizar un medicamento anestésico. La mayoría de las personas solo informan una molestia leve durante el procedimiento.

Guiado por la ecografía, el proveedor de atención médica insertará una aguja fina y hueca a través del estómago y en el interior del útero. Luego, se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con la jeringa y se retira la aguja.

Es necesario que permanezcas inmóvil mientas se inserta la aguja y se extrae el líquido amniótico. Puedes notar una sensación de ardor cuando la aguja ingresa a la piel y una leve sensación de calambre cuando la aguja ingresa al útero.

Después del procedimiento

Después de la amniocentesis, el proveedor de atención médica continuará utilizando la ecografía para controlar la frecuencia cardíaca de tu bebé. Podrías experimentar calambres o un dolor pélvico leve después de una amniocentesis.

Podrás retomar tus actividades habituales después de la prueba.

La muestra de líquido amniótico se analizará en un laboratorio. Algunos resultados podrían estar disponibles en unos pocos días. Otros resultados podrían demorar varias semanas.

Comunícate con el proveedor de atención médica si presentas lo siguiente:

• Sangrado o pérdida de líquido amniótico por la vagina
• Calambres uterinos graves que duran más de algunas horas
• Fiebre
• Enrojecimiento donde se insertó la aguja
• Actividad fetal diferente de la habitual o ausencia de movimiento fetal

Resultados

El proveedor de atención médica o un consejero genético te ayudarán a comprender los resultados de la amniocentesis.

En el caso de la amniocentesis genética, los resultados de las pruebas pueden descartar o diagnosticar algunos trastornos genéticos, como el síndrome de Down. Sin embargo, la amniocentesis no puede identificar todas las afecciones genéticas y los defectos congénitos.

Si la amniocentesis indica que tu bebé tiene una enfermedad genética o cromosómica que no puede tratarse, es posible que debas enfrentarte a decisiones dolorosas. Busca el apoyo de tu equipo de atención médica y de tus seres queridos.