Prueba de la enfermedad de Parkinson (ensayo de amplificación de semillas de a-sinucleína)

Perspectiva general

Existe una nueva prueba de la enfermedad de Parkinson que sirve para identificar la enfermedad en las primeras etapas o antes de que aparezcan síntomas. La prueba se denomina ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína.

Esta revela si hay depósitos de alfa-sinucleína en el líquido espinal. La alfa-sinucleína, o a-sinucleína, es una proteína que se encuentra en los cuerpos de Lewy. Los cuerpos de Lewy son sustancias dentro de las neuronas cerebrales que sirven como marcadores microscópicos de la enfermedad de Parkinson.

A través de investigaciones, se demostró que buscar dichas proteínas en muestras de líquido espinal sirve para identificar si una persona tiene la enfermedad de Parkinson. Con esta prueba, también se detecta si una persona que todavía no tiene síntomas corre el riesgo de tener la enfermedad. Para extraer líquido con el fin de estudiarlo, es necesario hacer una punción lumbar.

Los investigadores usan la prueba de la enfermedad de Parkinson durante los ensayos clínicos. Aún no está disponible en consultorios médicos de profesionales de la salud, pero se espera que pueda usarse para diagnosticar la enfermedad en el futuro. La comunidad de expertos también confía en que, algún día, se podrá hacer la prueba usando muestras de sangre en lugar de líquido espinal.

Por qué se debe hacer

Hasta ahora, no se contaba con una prueba que sirviera para diagnosticar la enfermedad de Parkinson. Y sigue sin haber una en el consultorio de los profesionales de la salud. Los médicos no pueden diagnosticar la enfermedad de Parkinson hasta no ver síntomas, como temblores y movimientos lentos.

Sin embargo, en un entorno de investigación, se descubrió que el ensayo de amplificación de semillas de a-sinucleína sirve para diagnosticar la enfermedad en las primeras etapas y antes de que aparezcan los síntomas.

En el estudio más grande hecho hasta ahora, un grupo de investigadores analizó el líquido cefalorraquídeo de más de 1000 personas en busca de depósitos de la proteína a-sinucleína. Los depósitos de esta proteína son un signo distintivo de la enfermedad de Parkinson. La mayoría de las veces, la prueba sirvió para identificar correctamente a personas con esta enfermedad. Con esta prueba, también se detectó el riesgo de tener la enfermedad en personas que todavía no habían presentado síntomas.

En otras investigaciones, se demostró que los ensayos de a-sinucleína sirven para diferenciar entre las personas que tienen la enfermedad de Parkinson y las que no. No obstante, todavía se deben hacer estudios a mayor escala.

Contar con una sustancia que se puede medir y que tiene la capacidad de detectar la enfermedad de Parkinson, conocida como biomarcador de Parkinson, es un avance trascendental. Si la prueba con biomarcador de Parkinson se hace más accesible, permitirá que las personas reciban su diagnóstico y empiecen un tratamiento en una etapa temprana. Los expertos también podrían disponer de más información sobre los subtipos de la enfermedad de Parkinson. Esto permitiría acelerar los ensayos clínicos, incluidos aquellos en los que se investigan tratamientos nuevos.

Riesgos

La prueba para detectar la enfermedad de Parkinson incluye hacerse una punción lumbar. Durante una punción lumbar, se introduce una aguja en el espacio entre dos huesos lumbares, conocidos como vértebras, en la parte baja de la espalda. Luego, se toma una muestra de líquido espinal para analizarla en búsqueda de depósitos de a-sinucleína.

La punción lumbar suele ser un procedimiento seguro, aunque implica algunos riesgos. Después de una punción lumbar, es posible sentir lo siguiente:

• Dolor de cabeza. Puede que tengas dolor de cabeza si el líquido espinal se filtra en tejidos adyacentes como resultado del procedimiento. El dolor podría aparecer tras algunas horas o hasta dos días después de realizada la punción lumbar. También podrías experimentar náuseas, vómitos y mareos. Es posible que notes que el dolor de cabeza empeora al sentarte o pararte, y que se alivia cuando te acuestas. Ten en cuenta que el dolor de cabeza puede durar algunas horas, una semana o más.
• Dolor de espalda. Tal vez percibas sensibilidad o dolor en la parte baja de la espalda. En ocasiones, este se extiende hacia la parte de atrás de las piernas.
• Sangrado. Puede que haya sangrado en el lugar donde se realizó la punción lumbar. Es poco frecuente que el sangrado ocurra en el canal espinal.

Cómo prepararte

Antes de una punción lumbar, tu profesional de la salud analiza tus antecedentes médicos y solicita análisis de sangre para saber si hay afecciones hemorrágicas o de coagulación. Informa a tu profesional de la salud si tienes algún trastorno hemorrágico o si tomas algún anticoagulante. Entre estos medicamentos, se incluyen warfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), edoxabán (Savaysa), rivaroxabán (Xarelto) y apixabán (Eliquis).

Avísale también a tu profesional de la salud si tienes alergia a algún medicamento, como las anestesias locales.

Sigue las instrucciones del profesional de la salud en lo que respecta a alimentación, bebidas y medicamentos antes del procedimiento. Tal vez debas interrumpir la toma de determinados medicamentos en las horas o días previos a la punción lumbar.

Lo que puedes esperar

Para hacerte una punción lumbar, es probable que debas ir a un centro médico ambulatorio o a un hospital. Puede que debas usar una bata de hospital durante el procedimiento.

Durante la prueba

Te acostarás de lado con las rodillas pegadas al pecho o te sentarás en una superficie estable y te inclinarás hacia delante. En posturas como esta, la separación entre las vértebras se amplía. De esta forma, se vuelve más sencillo insertar la aguja para retirar líquido cefalorraquídeo. Un profesional de la salud te higieniza la espalda con jabón antiséptico o yodo para esterilizar la zona. Se cubre el área con un paño quirúrgico.

Se administra una inyección de anestesia local para adormecer la parte baja de la espalda. Es probable que sientas un pinchazo cuando te inyecten la anestesia. Se introduce una aguja delgada y hueca entre las dos vértebras inferiores del canal espinal. Es probable que sientas presión en la espalda mientras introducen la aguja.

Una vez que la aguja se encuentre en su lugar, es posible que te pidan que cambies de posición. Luego, se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo con la aguja usada para la prueba. Una vez que se retira la aguja, el profesional de la salud ejerce presión en el área para evitar sangrado. Después, se cubre el área con una venda. El procedimiento lleva unos 45 minutos.

Después del estudio

Después de la punción lumbar, tal vez te pidan que te acuestes de lado o boca arriba por unas cuantas horas. Esto puede ser útil para evitar un dolor de cabeza. Lo mejor es tomarse el día luego para descansar. Si tienes preguntas, habla con tu profesional de la salud para saber cuándo podrás retomar tus actividades cotidianas.

Si experimentas dolor de cabeza o de espalda, el profesional de la salud podría recomendarte que tomes un analgésico de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol, entre otros). Si el dolor de cabeza es demasiado intenso, comunícate con tu profesional de la salud.

Resultados

La muestra de tu líquido cefalorraquídeo se envía a un laboratorio para su análisis. Allí, se le agrega un material especial. Si hay presencia de depósitos de a-sinucleína, el material se iluminará.